Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Ο όρος Μυϊκή Δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.[1][2] Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού.[3] Εννέα μορφές (Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss) συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες[4] αλλά συνολικά υπάρχουν πάθω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. [4]

Στη δεκαετία του 1860, ιατρικά περιοδικά περιέγραψαν περιπτώσεις αγοριών που γινόντουσαν προοδευτικά αδύναμοι, έχαναν την ικανότητα της βάδισης, και πέθαιναν σε νεαρά ηλικία. Κατά την επόμενη δεκαετία, ο Γάλλος νευρολόγος Guillaume Duchenne έκανε μία σχολαστική αναφορά 13 αγοριών με την περισσότερο συχνή και βαριά μορφή της νόσου (η οποία σήμερα φέρει το όνομά του). Σύντομα έγινε κατανοητό ότι η πάθηση έχει πάνω από μία μορφή, και ότι αυτές οι παθήσεις προσβάλλουν το αρσενικό φύλο σε όλες τις ηλικίες.

Σημεία και Συμπτώματα

Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

    Προοδευτική μυϊκή απώλεια
    Ελλιπής ισορροπία
    Συχνές πτώσεις
    Δυσκολία κατά τη βάδιση
    Λικνιστή βάδιση
    Παραμόρφωση της γάμπας
    Περιορισμός του εύρους κίνησης
    Αναπνευστικές δυσκολίες
    Πτώση βλεφάρων
    Απώλεια ελέγχου της κύστης
    Σκολίωση
    Αδυναμία βάδισης

Κάποια, ή και κανένα από τα παραπάνω συμπτώματα θα υπάρχουν πριν τη διάγνωση. Ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια ή αρρυθμίες.
Αίτια

Οι καταστάσεις αυτές κληρονομούνται, και οι διάφορες μυικές δυστροφίες ακολουθούν διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας.

Η χρόνια έλλειψη καλίου (υποκαλιαιμία) μπορεί να προκαλέσει την έναρξη ή τον πρόοδο των συμπτωμάτων της μυικής δυστροφίας.

Τύποι
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Είναι η πιο συχνή μυοπάθεια, που συνήθως παρουσιάζει τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Είναι μια σοβαρή υποτελής X-φυλοσύνδετη μορφή μυϊκής δυστροφίας χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της εκφύλισης μυών, οδηγώντας τελικά σε απώλεια των βάδιση και το θάνατο. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει 1:3500 άνδρες, καθιστώντας την πιο διαδεδομένη από μυϊκές δυστροφίες. Σε γενικές γραμμές, πλήττονται μόνο άνδρες, αν και τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς. Τα θηλυκά μπορούν να νοσήσουν μόνο αν ο πατέρας έχει πληγεί και η μητέρα είναι φορέας, πράγμα εξαιρετικά σπάνιο. Η διαταραχή προκαλείται από μια μετάλλαξη [συχνότερα ελλείψεις ή διπλασιασμοί εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης, που αφορούν περίπου το 75% των περιπτώσεων Duchenne και το 85% περίπου της Becker, το υπόλοιπο ποσοστό (15-25%) είναι σημειακές μεταλλάξεις που παρουσιάζουν τυχαία κατανομή με ιδιαίτερη δυσκολία έως και αδυναμία στην εντόπισή τους] στο γονίδιο DMD (ένα από τα μεγαλύτερα σε μέγεθος γονίδια του ανθρώπου,2,6x106 bp), που βρίσκεται στον άνθρωπο στο χρωμόσωμα Χ (Xp21).

Στο γονίδιο κωδικοποιείται η πρωτεΐνη δυστροφίνη, μια σημαντική διαρθρωτική συνιστώσα εντός του μυϊκού ιστού η οποία παρέχει δομική σταθερότητα στην συγκρότημα δυστρογλυκάνης (dystroglycan, DGC), που βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη . Στο φυσιολογικό μυ το Ν-τελικό άκρο της δυστροφίνης ενώνεται με την F-ακτίνη του κυτταροσκελετού, ενώ το C-τελικό άκρο αλληλεπιδρά με το διαμεμβρανικό σύμπλοκο των πρωτεϊνών που εμπλέκονται με τη δυστροφίνη. Αυτές οι πρωτεΐνες ενώνουν τον ενδοκυτταρικό σκελετό με την εξωκυττάρια ουσία που περιέχει λαμινίνη, φιμπορνεκτίνη και διάφορους μεταβιβαστές σήματος.
Από το γονίδιο στην πρωτεΐνη

Το γονίδιο κωδικοποιεί την δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη με 3685 αμινοξέα που οργανώνεται ως εξής σε 4 ομάδες (=domains): - ομάδα πρόσδεσης ακτίνης (actin binding domain) - ομάδα τριπλής έλικας (triple helical domain+ - ομάδα πλούσια σε κυστεΐνη cystein rich domain - Ομάδα τερματικού - C (C-terminal domain) Έχουν βρεθεί επτά τουλάχιστον διαφορετικοί εκκινητές για το γονίδιο και καθένας είναι υπεύθυνος για την παραγωγή μιας ιστο-ειδικής ή αναπτυξιο-ειδικής ισομορφής της πρωτεΐνης. Επίσης στο γονίδιο, σε επίπεδο mRNA συμβαίνει διαφορετικό splicing(αμάτισμα)που αντίστοιχα οδηγεί σε αύξηση των ισομορφών της δυστροφίνης. Οι διάφορες ισομορφές καθιστούν δύσκολο να βρούμε και να κατανοήσουμε το φυσιολογικό ρόλο της πρωτεΐνης.
Συμπτώματα νόσου κατά την παιδική ηλικία

Εμφανίζεται σε αγόρια ηλικίας 3-5 ετών. Τα άτομα αρχικά εμφανίζουν δυσκολίες στο τρέξιμο και το βάδισμα και με την πάροδο της ηλικίας στο ανέβασμα της σκάλας. Παρατηρείται πρώτα προοδευτική μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνη που συνδέεται με απώλεια της μυϊκής μάζας. Τελικά αυτή η αδυναμία απλώνεται στα χέρια, το λαιμό, και σε άλλα μέλη. Τα πρώιμα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν ψευδοϋπερδυστροφία (διεύρυνση του δελτοειδή μυ και της γλώσσας), χαμηλή αντοχή, δυσκολία στην ανεξάρτητη ορθοστασία του σώματος καθώς και αδυναμία στο ανέβασμα μιας σκάλας. Η δυσκολία εντοπίζεται κυρίως στην κίνηση του γόνατος, του μηρού και των γλουτών. Τα παιδιά σταδιακά εμφανίζουν τη χαρακτηριστική στάση (μανούβρα) Gower’s προκειμένου να μπορέσουν να περπατήσουν. Αρκετοί πάσχοντες έχουν IQ μικρότερο του 70. Η αδυναμία είναι αυξανόμενη με την πάροδο της ηλικίας.

Συμπτώματα νόσου κατά την εφηβική ηλικία

Σχεδόν στα 12 χρόνια τους κινούνται με αναπηρικό αμαξίδιο. Σε αυτή περίπου την ηλικία αρχίζει η εμφάνιση των παράπλευρων συμπτωμάτων : -αναπνευστική δυσκολία-αδυναμία -καρδιακή ανεπάρκεια -η συσσωρευμένη ανώμαλη ανάπτυξη των οστών οδηγεί σε σκελετικές παραμορφώσεις, περιλαμβανομένων καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Διάγνωση της νόσου πριν και μετά τη γέννηση

Δοκιμή DNA Το γονίδιο της δυστροφίνης αποτελείται από 79 εξόνια. Σε αυτά μπορεί να προσδιοριστεί μετάλλαξη. Λήψη χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντησης. Σάρκα βιοψία Εάν η δοκιμή DNA αποτύχει και δεν μπορεί να ανιχνευτεί η μετάλλαξη, μια βιοψία μυών μπορεί να πραγματοποιηθεί. Ένα μικρό δείγμα του μυϊκού ιστού εκχυλίζεται (συνήθως με νυστέρι αντί για βελόνα) και μια χρωστική που εφαρμόζεται αποκαλύπτει την παρουσία της δυστροφίνης. Παντελή απουσία της πρωτεΐνης δείχνει την ύπαρξη της ασθένειας. Τα τελευταία χρόνια αρκετά τεστ DNA μπορούν να ανιχνεύσουν όλο και περισσότερες μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια και η βιοψία μυός δεν είναι απαραίτητη.

Αποφυγή της νόσου

Προγεννητικές δοκιμές Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι «φορείς» του συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου υπάρχει ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει και τα 2 αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και άρα να νοσήσει. Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Π.Γ.Δ.) Γενετική διάγνωση και μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγειών εμβρύων που προκύπτουν με εξοσωματική γονιμοποίηση(in-vitro fertilization “I.V.F.”). Το 30% περίπου των Προεμφυτευτικών γενετικών μελετών έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού.
Θεραπεία

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αν και πρόσφατη έρευνα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν να αντικαταστήσουν κατεστραμμένο μυϊκό ιστό. Η θεραπεία έχει σε γενικές γραμμές στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής( διάφορα φαρμακευτικά παρασκευάσματα όπως τα κορτικοστεροειδή, η ήπια σωματική δραστηριότητα-ενθαρρύνετε το κολύμπι- ,φυσιοθεραπείες, χρήση διαφόρων ορθοπεδικών συσκευών καθώς και κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη).

Μυϊκή Δυστροφία Becker

Η κατανομή των ασθενών μυών μοιάζει με αυτή της μυϊκής δυστροφίας Duchenne Τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα, περίπου στα 12 έτη. Η ζωή των πασχόντων έχει μεγαλύτερη διάρκεια.

Οσφυοπυελική μυϊκή δυστροφία
Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία
Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία
Μυοτονική Μυϊκή Δυστροφία
Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία
Περιφερική Μυϊκή Δυστροφία
Μυϊκή Δυστροφία Emery-Dreifuss

Παραπομπές

    ↑ Harrison's Principles of Internal Medicine. 2005. σελ. 2527. doi:10.1036/0071402357.
    ↑ Muscular Dystrophy Campaign Retrieved 9 April 2007.
    ↑ Emery AE (2002). "The muscular dystrophies". Lancet 359 (9307): 687–695. doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. PMID 11879882.
    ↑ 4,0 4,1 May 2006 report to Congress on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health


http://el.wikipedia.org/

Παιδιά που πάσχουν από την εν λόγω νόσο έχουν τώρα την ελπίδα να θεραπευτούν

«Σας ευχαριστώ που εργάζεστε τόσο σκληρά ώστε πιθανόν να σώσετε αυτή τη γενιά αγοριών! Οταν σκέφτομαι ότι αυτό θα μπορούσε να υλοποιηθεί και ότι δεν θα παρακολουθήσω το μοναδικό μου εγγόνι να πεθαίνει όσο εγώ βρίσκομαι ακόμη στη ζωή, ανατριχιάζω».

Το παραπάνω απόσπασμα προέρχεται από επιστολή ενός παππού του οποίου ο εγγονός πάσχει από Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, μια κληρονομική νόσο η οποία χαρακτηρίζεται από εκφύλιση του μυϊκού συστήματος.

Παραλήπτες είναι οι ερευνητές της εταιρείας Βιοτεχνολογίας Prosensa που εδρεύει στο Λέιντεν της Ολλανδίας και οι οποίοι έχουν βάλει στόχο να θεραπεύσουν τη νόσο. Πώς; Αξιοποιώντας μια νέα τεχνική η οποία ονομάζεται RNA modulation. Τι πιθανότητες επιτυχίας έχουν; Πολλές, αν κρίνει κανείς από τα αποτελέσματα των πρώτων κλινικών δοκιμών. Το «ΒΗΜΑScience» συνάντησε στο Λονδίνο τον διευθυντή της εταιρείας κ. Hans Schikan και σας μεταφέρει τα τελευταία νέα από το μέτωπο.
Είναι μικρά αγόρια που, πριν ακόμα πάνε σχολείο, αρχίζουν να δυσκολεύονται να περπατήσουν και στα 15 καθηλώνονται στο καροτσάκι. Τα παιδιά με τη νόσο Duchenne έχουν τώρα μια ελπίδα: τη θεραπεία που «μαντάρει» μια βασική πρωτεϊνη των μυϊκών ιστών. Μια παγκόσμια πρώτη!
Εφιάλτης από την προσχολική ηλικία
Η ιστοσελίδα της Prosensa (www.prosensa.eu) φιλοξενεί, μεταξύ άλλων, ιστορίες μικρών ασθενών που αντικατοπτρίζουν τη σκληρή πραγματικότητα με την οποία καλούνται να ζήσουν τόσο οι ίδιοι όσο και οι οικογένειές τους. Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, η οποία δείχνει «προτίμηση» στα αγόρια, οδηγεί σε βαθμιαία εκφύλιση του μυϊκού συστήματος. Διαγιγνώσκεται συνήθως όταν τα παιδιά είναι ηλικίας 3-6 ετών και οι γονείς τους, διαπιστώνοντας τη συγκριτική υπεροχή των συνομηλίκων των παιδιών τους στις κινητικές δεξιότητες, αναζητούν ιατρική βοήθεια. Μια θετική διάγνωση με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne σημαίνει μια προδιαγεγραμμένη πορεία: κάθε χρόνο τα παιδιά χάνουν όλο και περισσότερο την ικανότητα κίνησης, γύρω στην ηλικία των 12 ετών μετακινούνται με τη βοήθεια αμαξιδίου, γύρω στα 15 μειώνεται δραματικά η ικανότητά τους να χρησιμοποιούν τα χέρια τους, ενώ σύντομα χρειάζονται αναπνευστική υποστήριξη. Μέγιστος χρόνος επιβίωσης λογίζονται τα 30-35 χρόνια...

Τα παραπάνω προβλήματα προκύπτουν από την έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία εξασφαλίζει αντοχή και ελαστικότητα στη μεμβράνη του μυϊκού κυττάρου. Παρά το γεγονός ότι ο κανονικός μυϊκός ιστός περιέχει λίγη δυστροφίνη (0,002% της συνολικής πρωτεΐνης του μυός), η έλλειψή της οδηγεί σε μια σειρά συμπτωμάτων που προκύπτουν από τη βαθμιαία νέκρωση των μυϊκών ινών. Βλέπετε, η δυστροφίνη αποτελεί βασικό μέλος ενός συμπλέγματος πρωτεϊνών των μυϊκών κυττάρων, η λειτουργία του οποίου συνίσταται στη σύνδεση του κυτταροσκελετού του κυττάρου με το εξωκυτταρικό περιβάλλον.


Ο «κάβος» του μυ

Ο κ. Hans Schikan, διευθυντής της εταιρείας Prosensa που αναπτύσει θεραπείες για την αντιμετώπιση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Αν φανταστεί κανείς το μυϊκό κύτταρο σαν μια βάρκα, η δυστροφίνη θα μπορούσε να είναι το σκοινί που το κρατάει δεμένο στον κάβο (στη συγκεκριμένη περίπτωση ο κάβος αποτελείται από άλλες πρωτεΐνες). Πράγματι, το μόριο της δυστροφίνης μοιάζει με σκοινί, αποτελούμενο στο κέντρο από 24 επαναλήψεις του ίδιου μοτίβου ενώ οι άκρες του είναι σφαιρικές, σαν να πρόκειται για τους κόμπους που δένουν το σκοινί στον κάβο από τη μία μεριά και στη βάρκα από την άλλη. Οταν το σκοινί δεν υπάρχει, όπως συμβαίνει στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, είναι φυσικό κάποια στιγμή η βάρκα να... χάνεται.
Τι θα γινόταν όμως αν μπορούσαμε να έχουμε ένα σκοινί που ήταν μεν κοντύτερο αλλά αρκετό για να φθάσει στον κάβο; Θα μπορούσαμε να δέσουμε τη βάρκα; Σε αυτό το ερώτημα συνοψίζεται το σκεπτικό των επιστημόνων της Prosensa και την απάντηση την έχει ήδη δώσει η Φύση.

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne δεν είναι η μόνη μυϊκή δυστροφία. Μεταξύ των υπολοίπων, υπάρχει και η Δυστροφία Μπέκερ (Becker), η οποία οφείλεται επίσης σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης. Ωστόσο το αποτέλεσμα των μεταλλάξεων αυτών είναι η σύνθεση κοντύτερης δυστροφίνης και όχι η πλήρης απουσία της. Ετσι, ανάλογα με τη μετάλλαξη και το μήκος της δυστροφίνης που διαθέτουν οι ασθενείς με Δυστροφία Μπέκερ, μπορούν να εμφανίζουν πολύ ελαφρά συμπτώματα ή και καθόλου, ενώ το προσδόκιμο ζωής τους μπορεί να είναι όσο και εκείνο των υγιών ανθρώπων. «Υπάρχει ασθενής με Δυστροφία Μπέκερ ο οποίος δεν γνώριζε την πάθησή του ως την ηλικία των 65 ετών. Ο άνθρωπος αυτός είχε περάσει όλη του την επαγγελματική ζωή εργαζόμενος ως οικοδόμος. Παραδείγματα όπως αυτό μάς έκαναν να σκεφτούμε ότι αν μπορούσαμε να μετατρέψουμε τη Δυστροφία Duchenne σε Δυστροφία Μπέκερ στην ουσία θα τη θεραπεύαμε» μας είπε ο κ. Schikan.


Το μακρύτερο ανθρώπινο γονίδιο
Εύκολο να το λέει κανείς, αλλά πώς θα μπορούσε να το επιτύχει; Η απώλεια της δυστροφίνης στους ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne προκύπτει από μεταλλάξεις στο ομώνυμο γονίδιο, το οποίο μάλιστα είναι και το μεγαλύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο γονιδίωμα: με μέγεθος 2.4 εκατομμυρίων βάσεων, το γονίδιο της δυστροφίνης αντιστοιχεί στο 0,08 του ανθρωπίνου γονιδιώματος! Παρ’ όλα αυτά, από το μεγαλύτερο σε μήκος γονίδιο του γονιδιώματός μας δεν προκύπτει η μεγαλύτερη πρωτεΐνη μας (η μεγαλύτερη πρωτεΐνη του ανθρώπινου οργανισμού είναι η τιτίνη). Πώς συμβαίνει αυτό; Η πλειονότητα των γονιδίων μας αποτελείται από κωδικές και μη κωδικές περιοχές, οι πρώτες ονομάζονται εξώνια και οι δεύτερες εσώνια. Για τη σύνθεση των πρωτεϊνών αξιοποιείται μόνο η πληροφορία που εντοπίζεται στα εξώνια. Αν φανταστεί κανείς ένα γονίδιο σαν ένα γραμμικό κομπολόι του οποίου οι χάντρες απέχουν τυχαίες αποστάσεις μεταξύ τους, οι χάντρες θα αντιστοιχούσαν στα εξώνια και το σκοινί ανάμεσά τους στα εσώνια. Ετσι, η δυστροφίνη συντίθεται βάσει της πληροφορίας που υπάρχει στα 79 εξώνια του γονιδίου της.

Καθώς το DNA είναι ένα τεράστιο δυσκίνητο μόριο το οποίο εντοπίζεται στον πυρήνα του κυττάρου και η πρωτεϊνοσυνθετική μηχανή του κυττάρου βρίσκεται εκτός πυρήνα, η κωδική πληροφορία μεταφέρεται από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα μέσω RNA και ειδικότερα μέσω mRNA (messenger RNA, πληροφοριακό RNA). To πληροφοριακό RNA αποτελεί συμπληρωματικό αντίγραφο του τμήματος του DNA που αντιστοιχεί σε κάποιο γονίδιο. Ετσι, μαζί με την πληροφορία των εξωνίων περιλαμβάνεται και η πληροφορία των εσωνίων, η οποία στη συνέχεια θα πρέπει να απορριφθεί. Η διαδικασία απόρριψης της πληροφορίας των εσωνίων ονομάζεται μάτισμα (splicing στην αγγλική). Κατά τη διάρκεια του ματίσματος το πληροφοριακό RNA κόβει και αποβάλλει τα τμήματά του που αντιστοιχούν στα εσώνια και συνδέει μεταξύ τους τα τμήματα που αντιστοιχούν στα εξώνια. Τώρα, το πληροφοριακό RNA που έχει υποστεί μάτισμα είναι έτοιμο να μπει στην πρωτεϊνοσυνθετική μηχανή, στην οποία η πληροφορία που μεταφέρει θα μεταφραστεί σε πρωτεΐνη.

Στην περίπτωση της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne, μεταλλάξεις προκαλούν τον πρόωρο τερματισμό της πρωτεϊνοσύνθεσης, με αποτέλεσμα το μόριο που συντίθεται να είναι πολύ μικρό και ανεπαρκές να επιτελέσει τον ρόλο του. Με άλλα λόγια, στο παράδειγμα της βάρκας, στους ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne το σκοινί δεν φθάνει για να δεθεί η βάρκα στον κάβο. Ο πρόωρος τερματισμός της πρωτεϊνοσύνθεσης οφείλεται στο γεγονός ότι οι μεταλλάξεις αλλάζουν την κωδική πληροφορία και δίνουν την εντολή της λήξης.


Η επανάσταση του modulation
Οι ερευνητές της Prosensa όμως θεώρησαν ότι θα μπορούσαν να επέμβουν στη διαδικασία του ματίσματος και να απομακρύνουν τα εξώνια στα οποία εντοπίζονται οι μεταλλάξεις. Δεν είναι λοιπόν τυχαίο ότι η τεχνική τους ονομάζεται RNA modulation (RNA διαμόρφωση). Για την ακρίβεια, αυτό που κάνουν οι ολλανδοί επιστήμονες είναι να αφαιρούν το εξώνιο που φιλοξενεί κάποια μετάλλαξη, αλλά αν χρειαστεί και ορισμένα από τα γειτονικά σε αυτό εξώνια προκειμένου να εξασφαλίσουν ότι η ανάγνωση του πληροφοριακού RNA από την πρωτεϊνοσυνθετική μηχανή του κυττάρου δεν θα περιέχει κωδικό λήξης.
Η παρέμβαση στο RNA γίνεται με τη βοήθεια ειδικά σχεδιασμένων ολιγονουκλεοτιδίων, νουκλεϊνικών οξέων μικρού μήκους. Οπως περιγράφουν σε σχετικό άρθρο τους το οποίο δημοσιεύθηκε το 2007 στην έγκριτη ιατρική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», το πρώτο σκεύασμα που δημιούργησαν βοηθά στην απομάκρυνση των εξωνίων 49, 50 και 51, εξασφαλίζοντας ταυτόχρονα ότι η πρωτεϊνοσύνθεση θα συνεχιστεί απρόσκοπτα και θα παραχθεί μια κοντύτερη μεν, λειτουργική δε δυστροφίνη.


Η πρώτη δοκιμή του φαρμάκου
Το σκεύασμα με την κωδική ονομασία PR00051 δοκιμάστηκε αρχικά σε πειραματόζωα και στη συνέχεια χορηγήθηκε σε τέσσερις μόνο ασθενείς, οι οποίοι προφανώς είχαν επιλεγεί με βάση το είδος της μετάλλαξης που έφεραν. Η χορήγηση, σε μία μόνο ενδομυϊκή δόση (στον πρόσθιο κνημιαίο μυ), είχε στόχο κατά κύριο λόγο να διαπιστωθεί η ασφάλειά του και να μελετηθούν οι πιθανές παρενέργειες του σκευάσματος. Φυσικά οι ερευνητές δεν έχασαν την ευκαιρία να μετρήσουν στην πράξη και την αποτελεσματικότητά του.

Είκοσι οκτώ ημέρες μετά τη χορήγηση του PR00051 πραγματοποιήθηκε βιοψία του μυός που είχε δεχθεί το σκεύασμα. Σύμφωνα με το άρθρο, η ένεση του σκευάσματος δεν είχε εμφανείς παρενέργειες, ενώ η βιοψία κατέδειξε την ύπαρξη λειτουργικής δυστροφίνης σε ποσοστά από 64% ως 97% των μυϊκών ινών των ασθενών. «Περιττό να σας πω πόσο μας χαροποίησαν αυτά τα ευρήματα» μας είπε ο κ. Schikan και προσέθεσε: «Εχω εργαστεί σε πολλές ενδιαφέρουσες θέσεις στη φαρμακοβιομηχανία, αλλά είναι ίσως η μοναδική φορά που πραγματικά δεν βλέπω την ώρα να πάω στη δουλειά μου το πρωί και δεν θέλω να φύγω από εκεί το βράδυ, και αυτό συμβαίνει ακριβώς επειδή δουλεύουμε τόσο στενά με τους ασθενείς και διαπιστώνουμε πόσο μεγάλη επίδραση μπορεί να έχει η εργασία μας στη ζωή τους».

Εκτός από τους ασθενείς, οι ερευνητές της Prosensa συνεργάζονται και με τον βρετανικό φαρμακευτικό κολοσσό, την GlaxoSmithKline, γεγονός που έχει αυξήσει τις οικονομικές δυνατότητές τους. Ετσι κατέστη δυνατή μια ευρύτερης κλίμακας κλινική δοκιμή του σκευάσματος, η οποία μάλιστα έγινε σε συνεργασία με τις αρμόδιες για την έγκριση της κυκλοφορίας φαρμάκων βρετανικές αρχές. «Οι δύο αυτές συνεργασίες ήταν καταλυτικές για μας. Αντιλαμβανόμασταν ότι τα πρώτα θετικά ευρήματά μας δεν ήταν αρκετά. Δεν μπορεί κανείς να χορηγήσει με ένεση ένα σκεύασμα σε όλους τους μυς ενός ανθρώπου. Το σκεύασμα έπρεπε να χορηγηθεί συστημικά. Επιπροσθέτως, προκειμένου να μετρηθεί η αποτελεσματικότητά του θα έπρεπε να χρησιμοποιηθούν κατάλληλα εργαλεία τα οποία είναι αποδεκτά από την ιατρική κοινότητα» συμπλήρωσε ο κ. Schikan.


Η συστημική χορήγηση
Με τη βοήθεια των συνεργατών τους, οι ερευνητές της Prosensa σχεδίασαν τη δεύτερη ευρύτερη κλινική δοκιμή, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν πριν από λίγο καιρό και πάλι στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine». Στην κλινική δοκιμή έλαβαν μέρος 12 ασθενείς οι οποίοι χωρίστηκαν σε τέσσερις ομάδες των τριών ατόμων και κάθε ομάδα έλαβε διαφορετική δόση του σκευάσματος (0, 5, 2, 4 και 6 χιλιοστογραμμάρια σκευάσματος ανά κιλό βάρους του ασθενούς). Η δοκιμή διήρκεσε πέντε εβδομάδες και η θεραπεία συνίστατο σε μία δόση ανά εβδομάδα. Η δόση χορηγείτο υποδόρια στην κοιλιακή χώρα. Μετά το πέρας των πέντε εβδομάδων ακολούθησε περίοδος 12 εβδομάδων όπου όλοι οι ασθενείς ελάμβαναν εβδομαδιαίως τη μεγαλύτερη δόση (είχε διαπιστωθεί εν τω μεταξύ ότι δεν υπήρχαν σοβαρές παρενέργειες από την υποδόρια χορήγηση του σκευάσματος).

Η αποτελεσματικότητα της συστημικής χορήγησης του PR00051 διερευνήθηκε και πάλι με τη βοήθεια βιοψιών στον πρόσθιο κνημιαίο μυ. Διαπιστώθηκε η παρουσία δυστροφίνης στο 60% με 100% των μυϊκών ινών των 10 από τους 12 ασθενείς, η οποία μάλιστα αυξανόταν σε συνάρτηση με τη δόση. Αλλά και αυτό δεν ήταν αρκετό για να ικανοποιηθούν οι ειδήμονες της βρετανικής αρχής για την έκκριση των φαρμάκων. «Είχαν δίκιο βεβαίως» μας είπε ο κ. Schikan και εξήγησε: «Καλή είναι η παρουσία της δυστροφίνης, αλλά το βασικό ερώτημα που πρέπει να απαντηθεί είναι αν αυτό σημαίνει κάτι για τους ασθενείς, αν βελτιώνει όντως την κατάστασή τους».


Το τεστ των 6 λεπτών
Η εξέταση που επιτρέπει στους γιατρούς να εκτιμήσουν την πορεία των ασθενών με μυϊκή δυστροφία είναι το τεστ των έξι λεπτών. Τα παιδιά καλούνται να περπατήσουν για έξι λεπτά στους χώρους του νοσοκομείου και μετρείται η απόσταση που μπορούν να διανύσουν σε αυτόν τον χρόνο. Περιττό να πούμε ότι, καθώς η νόσος εξελίσσεται, η απόσταση αυτή γίνεται ολοένα μικρότερη. Ηταν η εξέταση των έξι λεπτών των ασθενών που είχαν λάβει το σκεύασμα που έκανε τους επιστήμονες της Prosensa και τους συνεργάτες τους να βεβαιωθούν ότι πράγματι βρίσκονταν σε καλό δρόμο. «Ηταν η πρώτη φορά στην κλινική ιστορία αυτών των παιδιών που παρατηρήθηκε σημαντική βελτίωση στο τεστ των έξι λεπτών και αυτό είναι πράγματι μια απόδειξη ότι η συντιθέμενη δυστροφίνη λειτουργεί όπως θα όφειλε και απαλύνει τα συμπτώματα της νόσου» δήλωσε ο κ. Schikan.

Επόμενος στόχος των επιστημόνων της Prosensa είναι να πραγματοποιήσουν μια διπλή τυφλή μελέτη, όπου κάποιοι εθελοντές θα λαμβάνουν σκεύασμα χωρίς δραστική ουσία προκειμένου να διερευνηθεί αν κάποια από τα ευρήματα δεν οφείλονται σε εικονική επίδραση του φαρμάκου (placebo effect). Ακούγεται άδικο, αλλά αυτή είναι η διαδικασία! Το ευτύχημα είναι ότι οι ερευνητές έχουν σχεδιάσει έξι συνολικά σκευάσματα τα οποία επιδιορθώνουν μεταλλάξεις σε διαφορετικά εξώνια του γονιδίου. Και εφόσον τα δύο πρώτα αποδειχθούν αποτελεσματικά στους αυστηρούς ελέγχους που πρέπει να γίνουν, τα υπόλοιπα θα δοκιμάζονται σε πολύ μικρότερη κλίμακα. Οσο για το κρίσιμο ερώτημα σχετικά με τον χρόνο που θα απαιτηθεί για την εμφάνιση του πρώτου από τα σκευάσματα στην αγορά, ο κ. Schikan μάς είπε ότι υπολογίζει περί τα δύο με δυόμισι χρόνια. Μακάρι!

http://www.tovima.gr/

Οι σκελετικές δυσπλασίες αποτελούν μια μεγάλη ομάδα διαφορετικών ανθρώπων με σπάνιες σκελετικές διαταραχές, που συχνά έχουν ως κύριο χαρακτηριστικό τους το δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Η ταξινόμηση αυτών σε κατηγορίες δεν είναι πάντα εφικτή. Η αχονδροπλασία είναι η συνηθέστερη μορφή σκελετικής δυσπλασίας  με εμφάνιση από 1 στις 10.000 έως 1 στις 30.000 περιπτώσεις. Είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο και στο 80% περίπου των περιπτώσεων εμφανίζονται νέες μεταλλάξεις. Υπεύθυνη θεωρείται η αλλαγή της γενετικής πληροφορίας του FGFR3, σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις που έχουν καταγραφεί εμφανίστηκαν σε αυτό το σημείο. Συγκεκριμένα, 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό προκαλούν (πάνω από το 99% των περιπτώσεων) αχονδροπλασία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η αλλαγή προκαλεί υπερβολική δραστηριοποίηση του υποδοχέα με αποτέλεσμα την διαταραχή της ωρίμανσης του οστού όπως αυτή φαίνεται στην αχονδροπλασία.

Αυτός ο τύπος νανισμού χαρακτηρίζεται από ριζομελικά κοντά άκρα σε συνδυασμό με ένα σχεδόν φυσιολογικού μήκους κορμό, μακροκεφαλία και κύρτωμα του μετώπου. Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν τα άτομα με αχονδροπλασία είναι: η υποτονία (κοινό χαρακτηριστικό νηπίων) που είναι παράγοντας της καθυστερημένης κινητικής ανάπτυξης, συχνά υπάρχει υπερέκταση των αρθρώσεων και τα χέρια είναι κοντά και φαρδιά.

Οι αχονδροπλαστικοί έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και είναι ικανοί να διάγουν ανεξάρτητη και παραγωγική ζωή. Το ποσοστό θνησιμότητας, όμως, φαίνεται να είναι μεγαλύτερο σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, με κύριο αίτιο τις παθήσεις που σχετίζονται με την καρδιά, ειδικότερα στις ηλικίες 25- 35 ετών.

Οι ασθενείς με αχονδροπλασία, παρά τις ιδιαιτερότητες που έχουν, εάν η κατάσταση της υγείας τους το επιτρέπει μπορούν να συμμετέχουν σε δραστηριότητες που περιέχουν άσκηση. Πολλοί μάλιστα ασχολούνται με τον αθλητισμό.

Η διαταραγμένη ανάπτυξη που σχετίζεται με την αχονδροπλασία  μπορεί να επηρεάσει την κινητική δυνατότητα και τη ικανότητα άσκησης. Δεν έχουν γίνει πολλές έρευνας σχετικά με την λειτουργική ικανότητα των αχονδροπλαστικών νάνων. Η δυσανεξία στην άσκηση και η οφειλόμενη στην άσκηση κόπωση είναι ένα συχνό παράπονο από τα παιδιά με αχονδροπλασία. Η κόπωση μπορεί να περιορίσει τους ασθενείς στις καθημερινές τους λειτουργικές δραστηριότητες. Από την άλλη, τα παιδία με αχονδροπλασία  μπορεί να έχουν μειωμένη ικανότητα άσκησης ως αποτέλεσμα της υποκινητικότητας λόγω των παραπόνων τους.

Σύμφωνα με έρευνα, η μειωμένη ικανότητα άσκησης δεν οφείλεται στο κοντό ανάστημα που έχουν οι αχονδροπλαστικοί. Αντιθέτως λόγω αυτού φαίνεται να είχαν ακριβώς το αντίθετο σε σχέση με υψηλότερους σε ύψος υγιείς.

Η αθλητική δραστηριότητα  και η συμμετοχή στα αθλήματα επιτρέπεται συνήθως σε ασθενείς που ακολουθούν συντηρητική θεραπεία για την παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Η επιστροφή σε αυτά μετά την εγχείρηση ποικίλει και αποφασίζεται από τον θεράποντα ιατρό. Εάν και οι περισσότεροι χειρούργοι παροτρύνουν κάποια μορφή δραστηριότητας ασχέτως της επιλεγμένης θεραπείας, προσοχή πρέπει να λαμβάνεται κατά την επιλογή αθλημάτων όπως το ποδόσφαιρο και η πάλη.

Επιπλέον έχει διαπιστωθεί ότι η συμμετοχή στα αθλήματα δεν αποτελεί παράγοντα κινδύνου στα άτομα του γενικού πληθυσμού που έχουν σκολίωση, με εξαίρεση τους ασθενείς που έκαναν πρόσφατα χειρουργική επέμβαση ή ασθενείς με υποκείμενη παθολογία. Κάτι το οποίο μπορούμε να υποθέσουμε πως ισχύει και για τους αχονδροπλαστικούς.

Ο Johnson σε έρευνά του διαπίστωσε ότι η φυσική δραστηριότητα έχει οφέλη στους νέους με αναπτυξιακές διαταραχές.

Οι Murphy και συν. υποστηρίζουν ότι όλα τα παιδιά επωφελούνται από την άσκηση και τα παιδιά με αναπηρίες δεν διαφέρουν σε αυτό. Εδώ αξίζει να σημειωθεί ότι τα άτομα με αχονδροπλασία θεωρούνται ανάπηρα, ανάλογα με την κατάστασή τους, από την American with disabilities Act. Η συμμετοχή σε αθλήματα και προγράμματα άσκησης προάγει τη φυσική, ψυχική και κοινωνική ευημερία . Κάθε συμμετοχή όμως πρέπει να λαμβάνει υπόψη την κατάσταση του αθλητή καθώς και τις απαραίτητες προφυλάξεις.

Υπάρχουν αρκετές οργανώσεις για τα άτομα που πάσχουν από νανισμό, με πιο γνωστή τη μη κυβερνητική οργάνωση Little People Of America. Αυτή, παρέχει υποστήριξη και πληροφορίες στους πάσχοντες και τις οικογένειές τους και λειτουργεί από το 1957.

Άλλη σημαντική οργάνωση με μεγάλο ποσοστό μελών είναι η Dwarf Athletic Association of America (DAAA). Η  DAAA είναι επίσης μη κερδοσκοπική οργάνωση με έτος ίδρυσης το 1985 και στόχος της είναι να αναπτύσσει, να προάγει και να παρέχει ποιοτικές, ερασιτεχνικού επιπέδου ευκαιρίες για αθλητική διάκριση σε άτομα με νανισμό στις Η.Π.Α..

Μερικά από τα αθλήματα στα οποία μπορούν να συμμετέχουν οι αχονδροπλαστικοί είναι: αγώνες δρόμου, σφαιροβολία, δισκοβολία, ακοντισμός, ρήψη μπάλας του tennis και του softball  (σε παιδάκια 4- 12 ετών), κολύμπι, boccia, basketball, volleyball, badminton, και επιτραπέζιο tennis.

http://physiogreek.wordpress.com/

Αγαπητές και αγαπητοί Συνάδελφοι,

Εκ μέρους του Διοικητικού Συμβουλίου της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας σας προσκαλώ στο 12ο Πανελλήνιο Παιδονευρολογικό Συνέδριο που πραγματοποιείται στο Ξενοδοχείο Crowne Plaza της Αθήνας την Παρασκευή 14 και το Σάββατο 15 Δεκέμβριου 2012.
Θεωρούμε ότι οι δύσκολες, οικονομικές κυρίως συγκυρίες που αντιμετωπίζει η πατρίδα μας δεν θα πρέπει να ανακόψουν τις επιστημονικές δραστηριότητες που συμβάλλουν στη δια βίου μάθηση, τη διατήρηση και αναβάθμιση της επιστημονικής γνώσης και των οποίων τελικός στόχος είναι η παροχή υψηλού επιπέδου ιατρικής φροντίδας στα παιδιά και τους εφήβους της χώρας μας.
Η Ελληνική Παιδονευρολογική Εταιρεία έχει συνεχή, πολυετή και ζωντανή παρουσία στα επιστημονικά δρώμενα. Αυτήν την παράδοση και το υψηλό επίπεδο φιλοδοξούμε να συνεχίσουμε με τη διοργάνωση του 12ου Συνεδρίου. Η θεματολογία καλύπτει ένα ευρύ φάσμα της Παιδονευρολογίας όπως Επιληψία, όπου εφέτος εστιάζουμε στις επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες, Εγκεφαλική Παράλυση, Διαταραχές τουΦάσματος του Αυτισμού και αλλά επίκαιρα και ενδιαφέροντα θέματα.


Αναγνωρίζοντας τους "δεσμούς αίματος" που μας συνδέουν με του Έλληνες Παιδιάτρους αλλά και την ανάγκη να συμβάλλουμε στο καθημερινό, απαιτητικό έργο που προσφέρουν στην Ελληνική Κοινωνία αποφασίσαμε να εντάξουμε στο πρόγραμμα ένα κλινικό φροντιστήριο με συχνά νευρολογικά προβλήματα που καλείται να επιλύσει ο γενικός παιδίατρος . Ελπίζουμε αυτή η καινοτομία να βρει ανταπόκριση και
να συνεχιστεί και στις επόμενες διοργανώσεις.
Οι ομιλητές είναι έμπειροι, καταξιωμένοι Έλληνες επιστήμονες και η παρουσία τους θεωρώ ότι αποτελεί εχέγγυο για την εκπλήρωση των στόχων του συνεδρίου.
Το Διοικητικό Συμβούλιο και εγώ προσωπικά θεωρούμε τη συμμετοχή σας τιμητική και καθοριστική για την επιτυχία του συνεδρίου.

Με εκτίμηση

Ευσταθία Κατσαρού - Πεκτασίδη
Πρόεδρος της Οργανωτικής Επιτροπής του Συνεδρίου

Πατήστε εδώ για το πρόγραμμα

http://www.paidiatriki.gr/

ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Η αδρή κινητικότητα αναφέρεται στην ικανότητα να εκτελούνται δραστηριότητες που απαιτούν την ενεργοποίηση μεγάλων μυών όπως γίνεται στη βάδιση, στο τρέξιμο, στην ισορροπία κλπ. Η φυσιολογική αδρή κινητικότητα αποτελεί τη βάση για την οργάνωση και την εκτέλεση των πιο εκλεπτυσμένων κινήσεων (λεπτή κινητικότητα) που είναι απαραίτητες για τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής του ανθρώπου, όπως το ντύσιμο, η σίτιση, το γράψιμο κλπ. Τα παιδιά με κινητική αναπηρία έχουν εξ ορισμού διαταραχές της αδρής κινητικής λειτουργίας, οι οποίες επηρεάζουν την καθημερινή τους ζωή στο σπίτι και στο σχολείο.
Ο άνθρωπος με τη γέννησή του αρχίζει να οργανώνει την κίνησή του η οποία στην αρχή καθορίζεται από τα αρχέγονα αντανακλαστικά. Καθώς όμως ωριμάζει το νευρικό σύστημα ,τα αρχέγονα αντανακλαστικά τροποποιούνται και δίνουν τη θέση τους σε πιο ώριμα κινητικά πρότυπα. Η αλληλεπίδραση με το περιβάλλον και τα ερεθίσματα που δέχεται ο άνθρωπος από αυτό, παίζουν σημαντικό ρόλο στην κινητική του ανάπτυξη. Αναπτύσσονται έτσι οι αυτόματοι μηχανισμοί αναπροσαρμογής της στάσης που αποτελούν το υπόβαθρο για κάθε κινητική δραστηριότητα. Οι μηχανισμοί αυτοί είναι οι αντιδράσεις προσανατολισμού και οι ισορροπιστικές αντιδράσεις. Η φυσιολογική λειτουργία των παραπάνω μηχανισμών προϋποθέτει την ύπαρξη φυσιολογικού μυϊκού τόνου. Σε περιπτώσεις βλάβης του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (Κ.Ν.Σ.) συναντώνται διαταραχές του μυϊκού τόνου οι οποίες επηρεάζουν τους μηχανισμούς αναπροσαρμογής της στάσης και το συντονισμό των κινήσεων.
Ο περιορισμός της κινητικότητας λόγω βλάβης του Κ.Ν.Σ. επηρεάζει την αλληλεπίδραση του παιδιού με το περιβάλλον, που είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική νοητική του εξέλιξη. Οι πιο αντιπροσωπευτικές παθολογίες του Κ.Ν.Σ. που συναντούμε στα παιδιά στο σχολείο είναι η εγκεφαλική παράλυση και η κρανιοεγκεφαλική κάκωση. Η αναπτυξιακή διαταραχή του κινητικού συντονισμού αν και δεν καθιστά το παιδί ανάπηρο, αποτελεί μια αρκετά συχνή διαταραχή της αδρής κινητικότητας.

1.ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΚΙΝΗΤΙΚΗ ΑΝΑΠΗΡΙΑ
Τα παιδιά με σωματική μειονεξία και κινητική αναπηρία δεν αντιμετωπίζουν μόνο πρόβλημα κινητικότητας. Συχνά συνυπάρχουν προβλήματα γλωσσικής ανάπτυξης και επικοινωνίας, πνευματικής ανάπτυξης, συναισθηματικής ωρίμανσης και αυτοεκτίμησης, προβλήματα κοινωνικής ανάπτυξης, καθώς και προβλήματα στην ενσωμάτωσή τους στη σχολική τάξη.
Όταν στην τάξη υπάρχει ένα παιδί με κινητική αναπηρία, ο εκπαιδευτικός θα φροντίσει να ενημερωθεί για το είδος της κινητικής αναπηρίας ώστε να είναι έτοιμος να αντιμετωπίσει με επιτυχία τα προβλήματα που παρουσιάζονται κατά τη διδασκαλία του μαθήματος. Η ενημέρωση αυτή γίνεται συνήθως από εξειδικευμένα βιβλία. Στην προσπάθεια αυτή για την ενημέρωση και την αντιμετώπιση των προβλημάτων, είναι απαραίτητη η συνεργασία μεταξύ του εκπαιδευτικού και των επαγγελματιών υγείας που έχουν αναλάβει τη φυσική και λειτουργική αποκατάσταση του παιδιού. (φυσιοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, λογοθεραπευτές κ.α.).Κρίνεται λοιπόν σκόπιμο να δοθούν ορισμένες πληροφορίες για όρους και έννοιες που σχετίζονται με την κίνηση.
2. ΒΑΣΙΚΕΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΠΟΥ ΣΧΕΤΙΖΟΝΤΑΙ ΜΕ ΤΗΝ ΚΙΝΗΣΗ
2.1. ΜΥΪΚΟΣ ΤΟΝΟΣ
Η συνεχής ελαφρά σύσπαση των μυών που φυσιολογικά υπάρχει ακόμα και σε κατάσταση ηρεμίας, ονομάζεται μυϊκός τόνος.
Ο μυϊκός τόνος είναι παρών σε όλες τις δραστηριότητες των έμβιων όντων, ακόμα και στον ύπνο. Αντιπροσωπεύει την κατάσταση ετοιμότητας του μυϊκού συστήματος για να είναι δυνατή οποιαδήποτε δραστηριότητα. Στην ουσία ο φυσιολογικός τόνος αποτελεί το βασικό στοιχείο της φυσιολογικής στάσης και κίνησης του σώματος.
Ο μυϊκός τόνος θα πρέπει να κυμαίνεται στα φυσιολογικά πλαίσια. Η μη φυσιολογική αύξησή του ονομάζεται υπερτονία, ενώ η μη φυσιολογική μείωσή του ονομάζεται υποτονία. Κατά την εξέταση του μυϊκού τόνου σε περιπτώσεις υπερτονίας εμφανίζεται αυξημένη αντίσταση στην παθητική κίνηση των μελών του σώματος, ενώ σε περιπτώσεις υποτονίας η αντίσταση είναι μειωμένη.
Οι διαταραχές του μυϊκού τόνου συναντώνται σε άτομα με εγκεφαλική παράλυση, κρανιοεγκεφαλική κάκωση, κάκωση νωτιαίου μυελού καθώς και ως εκδήλωση νευροεκφυλιστικών και άλλων νοσημάτων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (Κ.Ν.Σ.).

2.2. ΑΔΡΗ ΚΙΝΗΤΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ
Η αδρή κινητική λειτουργία αναφέρεται στην ικανότητα να εκτελούνται δραστηριότητες που απαιτούν την ενεργοποίηση μεγάλων μυών ή μυϊκών ομάδων. Οι μεγάλοι μύες ή οι ομάδες μυών φυσιολογικά ενεργούν με συντονισμένο τρόπο ώστε να επιτυγχάνουν κίνηση ή μια σειρά κινήσεων. Παραδείγματα αδρής κινητικής λειτουργίας είναι το περπάτημα, το τρέξιμο, το πέταγμα ενός αντικειμένου, το πήδημα, το κολύμπι κ.λ.π.

2.3. ΜΥΪΚΗ ΙΣΧΥΣ
Η μυϊκή ισχύς αναφέρεται στην ένταση με την οποία ένας μυς συσπάται εκούσια ώστε να πραγματοποιηθεί μια δραστηριότητα. Παιδιά με υποτονία εμφανίζονται ως αδύναμα και δεν έχουν την ανάλογη μυϊκή ισχύ ώστε να επιτύχουν κάποιες κινητικές δραστηριότητες. Τα παιδιά αυτά κουράζονται σχετικά εύκολα ακόμη και σε δραστηριότητες που μπορούν να χαρακτηριστούν ως απλές. Γράφουν για παράδειγμα με πολύ λεπτές γραμμές που μόλις φαίνονται, χωρίς να πατάνε το μολύβι στο χαρτί. Πολλές φορές μάλιστα το μολύβι γλιστράει και πέφτει από τα χέρια τους.
Αντιθέτως, παιδιά με υπερτονία μπορεί να δείχνουν πολύ δυνατά και μυώδη, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να μιλήσουμε για μυϊκή ισχύ που αναπτύσσεται εκούσια. Για παράδειγμα παιδιά με υπερτονία στους μύες των κάτω άκρων που έχουν την τάση να περπατούν στις μύτες των ποδιών, μπορεί να αναπτύξουν μεγαλύτερη μυϊκή μάζα στους μύες εκείνους που είναι υπεύθυνοι για αυτήν την κίνηση. Στην περίπτωση αυτή βέβαια οι μύες δε
συσπώνται εκούσια, αλλά λόγω της υπερτονίας, χωρίς να μπορεί το παιδί να ελέγξει την κίνηση αυτή.

3. ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗ ΑΙΣΘΗΤΙΚΟΚΙΝΗΤΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ
Για να γίνουν κατανοητά τα προβλήματα που δημιουργούνται από τις διαταραχές της αδρής κινητικότητας, είναι απαραίτητο να γίνει μια σύντομη αναφορά στη φυσιολογική ανάπτυξη των κινητικών ικανοτήτων του ανθρώπου στην αρχή της ζωής του, καθώς και στους παράγοντες που την επηρεάζουν.
Ο άνθρωπος ακολουθεί μια αναπτυξιακή πορεία η οποία ξεκινά από τη στιγμή της σύλληψής του. Η αναπτυξιακή αυτή πορεία αφορά την κινητική, αντιληπτική, νοητική, συναισθηματική και κοινωνική σφαίρα.
Ο όρος κινητική ανάπτυξη στην πραγματικότητα είναι ελλιπής. Για το λόγο αυτό αναφέρεται και ως αισθητικοκινητική ανάπτυξη, δεδομένου ότι η ανάπτυξη της κίνησης και η κατάκτηση κάθε κινητικού και λειτουργικού επιτεύγματος επηρεάζεται άμεσα από τις αισθητικές και γνωστικές εμπειρίες.
Η αισθητικοκινητική ανάπτυξη αρχίζει ήδη από τη δημιουργία του εμβρύου. Με τον τοκετό οι κινήσεις του νεογέννητου είναι ασυντόνιστες και άσκοπες, υπαγορευμένες κατά κύριο λόγο από τα νεογνικά αντανακλαστικά, καθώς η ωρίμανση του νευρικού συστήματος είναι ακόμη ατελής.
Τα νεογνικά αντανακλαστικά, αποτελούν στερεότυπες κινητικές αντιδράσεις, οι οποίες εμφανίζονται συνήθως κατά την αλλαγή της θέσης του κεφαλιού σε σχέση με το σώμα, κατά την προσπάθεια στήριξης των άκρων ή μετά από απτικά ερεθίσματα σε διάφορα σημεία του σώματος του βρέφους. Για παράδειγμα εάν σε ένα βρέφος 2 μηνών αφήσουμε το κεφάλι του να πέσει προς τα πίσω χωρίς να αλλάξουμε τη θέση του σώματός του, τότε θα εκλυθεί το αντανακλαστικό του εναγκαλισμού (Moro Reflex) και τα άνω άκρα του θα έρθουν απότομα σε ολική έκταση και απαγωγή.

Αξίζει βέβαια να σημειωθεί ότι οι παραπάνω κινήσεις που εκλύονται λόγω της αλλαγής της θέσης της κεφαλής, δε γίνονται εκούσια από το μωρό.
Η αλληλεπίδραση με το περιβάλλον θα δημιουργήσει στο βρέφος το κίνητρο να κινηθεί. Με την ωρίμανση του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος τα βρεφικά αντανακλαστικά τροποποιούνται, δίνοντας τη θέση τους σε πιο ώριμα πρότυπα κίνησης σε συνδυασμό πάντοτε με τα ερεθίσματα που δέχεται το βρέφος από το περιβάλλον. Έτσι επέρχεται η σταδιακή ανάπτυξη των αυτόματων μηχανισμών αναπροσαρμογής της στάσης. Οι αντανακλαστικοί μηχανισμοί αναπροσαρμογής της στάσης είναι οι αντιδράσεις προσανατολισμού και οι ισορροπιστικές αντιδράσεις, με τη βοήθεια των οποίων επιτυγχάνεται η φυσιολογική ευθυγράμμιση της κεφαλής , του αυχένα, του κορμού και των άκρων και εδραιώνεται η ισορροπία κατά τις διάφορες δραστηριότητες. Οι αναπροσαρμογές της στάσης αποτελούν το υπόβαθρο για κάθε κινητική δραστηριότητα (Bobath and Bobath 1967).

4. ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΗΣ ΚΙΝΗΣΗΣ
Σε παιδιά με βλάβη του Κ.Ν.Σ., όπως στην εγκεφαλική παράλυση υπάρχει σταμάτημα ή καθυστέρηση της αισθητικοκινητικής ανάπτυξης με αποτέλεσμα την παραμονή των πρωταρχικών κινητικών προτύπων και των αντανακλαστικών της βρεφικής ηλικίας. Όπως αναφέρθηκε στο κεφάλαιο της φυσιολογικής αισθητικοκινητικής ανάπτυξης, τα πρωτογενή αντανακλαστικά φυσιολογικά τροποποιούνται ώστε να δώσουν τη θέση τους σε πιο ώριμα πρότυπα κίνησης. Η εγκεφαλική βλάβη αναστέλλει την τροποποίηση των πρωτογενών αντανακλαστικών, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να αναπτυχθούν πλήρως οι αντιδράσεις προσανατολισμού και οι ισορροπιστικές αντιδράσεις.
Αργά ή γρήγορα κάνουν την εμφάνισή τους οι διαταραχές του μυϊκού τόνου. Ανεξάρτητα από τη μεγάλη ποικιλομορφία που εμφανίζει η κλινική εικόνα, όλες οι περιπτώσεις βλάβης του Κ.Ν.Σ. έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό τους το μη φυσιολογικό μυϊκό τόνο και τη διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων. Οι διαταραχές του μυϊκού τόνου μπορεί να εμφανιστούν με τις παρακάτω μορφές.
i) Υποτονία – ελάττωση του μυϊκού τόνου κάτω του φυσιολογικού
ii) Υπερτονία – αύξηση του μυϊκού τόνου πάνω από το φυσιολογικό. Εμφανίζεται με δύο μορφές, τη σπαστικότητα και τη δυσκαμψία . Στη σπαστικότητα παρατηρείται αυξημένη αντίσταση στην αρχή της παθητικής κίνησης, ενώ στη δυσκαμψία η αντίσταση παραμένει η ίδια σ` όλο το εύρος της κίνησης.
Η διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων σε σχέση με τις διαταραχές του μυϊκού τόνου εκτός από την υποτονία ή την υπερτονία μπορεί να εμφανίζεται ως :
i) Αθέτωση, όπου υπάρχουν απότομες και μεγάλου βαθμού εναλλαγές του μυϊκού τόνου με αποτέλεσμα ανεξέλεγκτες κινήσεις υπερβολικού εύρους.
ii) Χορεία, όπου υπάρχουν ακούσιες κινήσεις των κεντρικών τμημάτων των άκρων.
iii) Αταξία, όπου παρατηρείται ασυνέργεια των κινήσεων.
Οι διαταραχές του μυϊκού τόνου έχουν ως αποτέλεσμα τη δυσκολία ή την αδυναμία διατήρησης της ισορροπίας. Οι επαρκείς ισορροπιστικές αντιδράσεις είναι απαραίτητες ώστε να επιτευχθούν οι διάφορες κινητικές δραστηριότητες. Για παράδειγμα δεν μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τα χέρια μας ώστε να χειριστούμε ένα αντικείμενο αν δεν έχουμε καλή ισορροπία και χρειάζεται να στηριχτούμε από κάπου.
Η σπαστικότητα δεν εντοπίζεται σε συγκεκριμένους μύες, αλλά σε όλους τους μύες των προσβεβλημένων τμημάτων του σώματος, με αποτέλεσμα την εμφάνιση μη φυσιολογικών προτύπων κίνησης. Με την εμφάνιση αυτών των παθολογικών προτύπων κίνησης, οι λειτουργικές κινήσεις (π.χ. ο χειρισμός αντικειμένων, η βάδιση κλπ.)καθίστανται δύσκολες έως ακατόρθωτες για το παιδί. Οι προστατευτικές αντιδράσεις¹ 1του παιδιού απουσιάζουν ή ελαττώνονται με αποτέλεσμα το παιδί να κινδυνεύει σε περίπτωση πτώσης.
Στα αθετωσικά παιδιά υπάρχει διαλλείπουσα αύξηση του μυϊκού τόνου η οποία επηρεάζει κάθε εκούσια κίνηση. Το παιδί στην προσπάθεία του να κινηθεί κάνει ακανόνιστες κινήσεις μεγάλου εύρους, οι οποίες δεν είναι ακριβείς και δεν μπορούν να βρούνε τo στόχο. Ο έλεγχος της στάσης του σώματος και κεφαλιού στα παιδιά με αθέτωση είναι συνήθως πτωχός με αποτέλεσμα να μην μπορούν να διατηρήσουν μια συγκεκριμένη θέση. Η ανικανότητα αυτή διατήρησης μιας συγκεκριμένης θέσης έδωσε και το όνομα «αθέτωση» στη συγκεκριμένη διαταραχή συντονισμού των κινήσεων που ετυμολογικά αποτελείται από το στερητικό ‘α’ και τη λέξη ‘θέση’ (α-θέτωση).
Τα παιδιά με αταξία παρουσιάζουν δυσκολία στο συντονισμό των κινήσεων. Δεν μπορούν να εκτελέσουν με ακρίβεια τις κινήσεις. Στην προσπάθεια τους για επίτευξη μιας κινητικής δραστηριότητας συχνά δεν φτάνουν ή ξεπερνούν το στόχο (δυσμετρία). Έτσι δυσκολεύονται στις λεπτές κι εκλεκτικές κινήσεις με αποτέλεσμα την ελαττωμένη ικανότητα για επιδέξιο χειρισμό των αντικειμένων.
Το παιδί με υποτονία εμφανίζει ελαττωμένο μυϊκό τόνο και καθυστερεί στην κινητική του ανάπτυξη. Οι ισορροπιστικές αντιδράσεις στα υποτονικά παιδιά είναι μειωμένες με αποτέλεσμα στις ανώτερες θέσεις όπως είναι η όρθια, να διατηρούν μεγάλη βάση στήριξης.
Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η καθυστέρηση της κινητικής ανάπτυξης έχει άμεση επίδραση τόσο στη φυσική όσο και στη νοητική κατάσταση του παιδιού, επειδή ο περιορισμός της κινητικότητας παρεμποδίζει την εξερεύνηση του περιβάλλοντος και συνεπώς μειώνει τα ερεθίσματα που δέχεται από αυτό. Παρακάτω παρουσιάζονται σε συντομία οι παθολογίες και τα κινητικά προβλήματα που συναντούμε συχνότερα σε παιδιά σχολικής ηλικίας.

1 Είναι οι αντιδράσεις κατά τις οποίες όταν το παιδί χάνει την ισορροπία του βάζει τα χέρια του ώστε να προστατευθεί από πιθανή πτώση. Οι αντιδράσεις αυτές αναπτύσσονται από τον 6ο έως το 10ο μήνα και παραμένουν για όλη μας τη ζωή.

5. ΚΙΝΗΤΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΠΑΙΔΙΩΝ ΜΕ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΠΑΡΑΛΥΣΗ
Είναι γεγονός ότι δεν έχουν όλα τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση την ίδια
κλινική εικόνα. Ανάλογα με την εντόπιση και την έκταση της βλάβης στον εγκέφαλο υπάρχει και διαφορετική κλινική εικόνα τόσο όσον αφορά την ποιότητα του μυϊκού τόνου, αλλά και όσον αφορά την κατανομή της κινητικής δυσλειτουργίας στα μέρη του σώματος.
Η ταξινόμηση ανάλογα με τις μορφές του μυϊκού τόνου και του κινητικού συντονισμού, αναφέρθηκε στο κεφάλαιο της παθολογικής ανάπτυξης της κίνησης. Η ταξινόμηση ανάλογα με την κατανομή της κινητικής δυσλειτουργίας στα διάφορα μέρη του σώματος είναι η εξής :
• Διπληγία : Ολόκληρο το σώμα είναι προσβεβλημένο, αλλά τα άνω άκρα λιγότερο από τα κάτω. Όσον αφορά την ποιότητα μυϊκού τόνου, στη διπληγία συνήθως αναπτύσσεται σπαστικότητα ενώ σπανιότερα μπορεί να εμφανιστούν και αθετωσικές κινήσεις.
• Τετραπληγία : Ολόκληρο το σώμα είναι προσβεβλημένο, αλλά τα άνω άκρα περισσότερο ή το ίδιο με τα κάτω άκρα. Στην τετραπληγία συνήθως η μία πλευρά είναι πιο προσβεβλημένη από την άλλη με αποτέλεσμα την έντονη ασυμμετρία στη στάση και στην κίνηση. Όσον αφορά την ποιότητα του μυϊκού τόνου σε περιπτώσεις τετραπληγίας μπορεί να αναπτυχθεί σπαστικότητα, αθέτωση, χοριοαθέτωση, αταξία, υποτονία, ή να υπάρχει μικτή μορφή.
• Ημιπληγία : Σ` αυτήν είναι προσβεβλημένη μόνο η μια πλευρά του σώματος. Όσον αφορά την ποιότητα του μυϊκού τόνου, στην ημιπληγία αναπτύσσεται σπαστικότητα.
• Παραπληγία : Σ` αυτήν είναι προσβεβλημένα μόνο τα κάτω άκρα. Συνήθως παρατηρείται σε κακώσεις του Νωτιαίου Μυελού, ενώ στην εγκεφαλική παράλυση είναι σπάνια η απουσία προσβολής των άνω άκρων. Στην πραγματικότητα, στην εγκεφαλική παράλυση η παραπληγία είναι διπληγία με πολύ μικρή προσβολή των άνω άκρων.
• Μονοπληγία : Σ` αυτήν παρατηρείται προσβολή μόνο του ενός άνω ή κάτω άκρου. Είναι κι αυτή σπάνια και συνήθως πρόκειται στην πραγματικότητα για ημιπληγία με πολύ καλή λειτουργικότητα του ενός μέλους.
Αξίζει να σημειωθεί ότι η βαρύτητα της κατάστασης μπορεί να διαφέρει από παιδί σε παιδί και να παρουσιάζει διαβαθμίσεις. Έτσι για παράδειγμα, κάποιο παιδί που εμφανίζει σπαστική τετραπληγία μπορεί να είναι σε πολύ καλύτερη κατάσταση από κάποιο άλλο παιδί που επίσης εμφανίζει σπαστική τετραπληγία.
Παρακάτω γίνεται μια προσπάθεια σύντομης παρουσίασης της κινητικής δυσλειτουργίας των παιδιών με εγκεφαλική παράλύση. Κρίνεται σκόπιμο η παρουσίαση αυτή να γίνει για τις ανώτερες θέσεις μόνο, όπως είναι η καθιστή και η όρθια, επειδή τα παιδιά στο σχολείο κινούνται κυρίως μεταξύ αυτών των θέσεων και άρα αυτές είναι που ενδιαφέρουν κατά κύριο λόγο τον εκπαιδευτικό που έχει στην τάξη του ένα παιδί με κινητική αναπηρία.

5.1. ΣΠΑΣΤΙΚΗ ΔΙΠΛΗΓΙΑ
Τα παιδιά που εμφανίζουν σπαστική διπληγία έχουν υποτονικό κορμό και η ισορροπία τους στην καθιστή θέση δεν είναι συνήθως καλή. Τα σκέλη τους όταν κάθονται βρίσκονται σε προσαγωγή και στροφή προς τα μέσα. Ο πιο συχνός τρόπος καθίσματος στο πάτωμα είναι η λεγόμενη θέση ‘W’ όπου το παιδί κάθεται ανάμεσα στα πόδια του Στην θέση αυτή τα παιδιά αισθάνονται ασφαλή και μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα χέρια τους για να παίξουν. Η θέση αυτή όμως είναι στατική και αυξάνει την προσαγωγή κι έσω στροφή των ισχίων, γεγονός που
εμποδίζει την ισορροπία στην όρθια θέση και τη βάδιση και γι` αυτό πρέπει να αποφεύγεται.
Όταν το παιδί κάθεται σε κάθισμα χωρίς υποστήριξη, τα ισχία του και τα γόνατα του δεν έχουν τη δυνατότητα να λυγίσουν  με αποτέλεσμα να κάμπτεται η πλάτη του (κύφωση) προκειμένου να αντισταθμίσει την ανεπαρκή αυτή κάμψη των ισχίων και των γονάτων και να μπορέσει να ισορροπήσει.
Η μειωμένη ικανότητα ισορροπίας στη καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη (καρέκλα χωρίς πλάτη), πολλές φορές αναγκάζει το παιδί να χρησιμοποιεί μόνο το ένα χέρι για τις δραστηριότητες του ενώ το άλλο το χρησιμοποιεί για να στηριχτεί . Επίσης θα πρέπει να σημειωθεί ότι η στάση αυτή με την πλάτη σε κάμψη, εμποδίζει ή επηρεάζει την χρησιμοποίηση των άνω άκρων για λειτουργικές δραστηριότητες. Τα παιδιά με σπαστική διπληγία αναπτύσσουν συνήθως προστατευτικές αντιδράσεις (βλ. κεφάλαιο παθολογικής ανάπτυξης της κίνησης) προς τα εμπρός και πλάγια, ενώ οι οπίσθιες προστατευτικές αντιδράσεις απουσιάζουν με αποτέλεσμα τα παιδιά να κινδυνεύουν να χτυπήσουν όταν πέφτουν προς τα πίσω, επειδή δεν έχουν την δυνατότητα να βάλουν τα χέρια τους και να προστατευτούν από την πτώση.
Όσον αφορά την ικανότητα μετακίνησης τα παιδιά που δεν έχουν την ικανότητα να περπατήσουν ανεξάρτητα μετακινούνται μπουσουλώντας γεγονός το οποίο επηρεάζει τη συναισθηματική και κοινωνική τους ωρίμανση στο σχολείο. Άλλα παιδιά δεδομένου ότι τα άνω άκρα τους βρίσκονται σε καλή κατάσταση, βαδίζουν στηριζόμενα σε διάφορα αντικείμενα (θρανία, καρέκλες,τοίχο κλπ) ή χρησιμοποιούν ειδικά βοηθήματα (π.χ περιπατητήρες) προκειμένου να μετακινηθούν ανεξάρτητα στο χώρο του σχολείου.

5.2. ΗΜΙΠΛΗΓΙΑ
Η ημιπληγία χαρακτηρίζεται από την ασύμμετρη κατανομή της. Το ημιπληγικό παιδί κάθεται ρίχνοντας το βάρος στην υγιή πλευρά. Όταν το βάρος μεταφέρεται προς την ημιπληγική πλευρά (π.χ όταν προσπαθεί από καθιστή θέση να φτάσει ένα αντικείμενο που βρίσκεται από την πάσχουσα πλευρά), τότε τείνει να πέσει επειδή δεν έχει καλή ισορροπία προς την πλευρά αυτή.
Οι προστατευτικές αντιδράσεις συνήθως απουσιάζουν από την πάσχουσα πλευρά, με αποτέλεσμα να κινδυνεύει το παιδί να χτυπήσει εάν χάσει την ισορροπία του και πέσει προς την πλευρά αυτή. Το παιδί συνήθως αγνοεί την ημιπληγική πλευρά και επικεντρώνει το ενδιαφέρον του στο υγιές χέρι..
Το ημιπληγικό παιδί καθυστερεί να περπατήσει λόγω κακής ισορροπίας. Η βάδιση γίνεται χωρίς το παιδί να πατάει την φτέρνα του στο πάτωμα, γεγονός που αυξάνει τη σπαστικότητα και την παραμόρφωση του κάτω άκρου. Η έλλειψη των προστατευτικών αντιδράσεων από την πάσχουσα πλευρά σε συνδυασμό με την κακή ισορροπία, αυξάνουν τον κίνδυνο πτώσης και τραυματισμού. Αν κατά το παιχνίδι ένα παιδί σπρώξει το παιδί με ημιπληγία, τότε αυτό θα πέσει προς την πάσχουσα πλευρά χωρίς να έχει τη δυνατότητα να βάλει το χέρι του για να προστατευτεί. Όλα αυτά οδηγούν το παιδί να προσανατολιστεί αποκλειστικά στη γερή του πλευρά και να αποφεύγει να στηρίξει το βάρος του στο προσβεβλημένο πόδι.

5.3. ΣΠΑΣΤΙΚΗ ΤΕΤΡΑΠΛΗΓΙΑ
Το παιδί με σπαστική τετραπληγία έχει υποτονικό κορμό και η ισορροπία στην καθιστή θέση δεν είναι καλή. Κάθεται όπως και διπληγικό παιδί, φέρνοντας το σώμα του προς τα εμπρός με μεγάλη κάμψη της πλάτης προκειμένου να αντισταθμίσει την έλλειψη της κάμψης των ισχίων
Το κεφάλι του βρίσκεται σε κάμψη ενώ οι βραχίονες του έρχονται προς τα εμπρός σε κάμψη. Η θέση αυτή εμποδίζει τη χρησιμοποίηση των άνω άκρων για λειτουργικές δραστηριότητες και οδηγεί σε συγκάμψεις¹ 2στους αγκώνες. Οι προστατευτικές αντιδράσεις προς τα πίσω σπάνια αναπτύσσονται σε παιδί με τετραπληγία. Σε λιγότερο προσβεβλημένα παιδιά αναπτύσσονται οι πρόσθιες και οι πλάγιες προστατευτικές αντιδράσεις, αν και λόγω της ασύμμετρης προσβολής στις τετραπληγίες αναπτύσσονται καλύτερα από την μια πλευρά του σώματος ενώ από τη άλλη μπορεί και να απουσιάζουν. Αυτό καθιστά το παιδί επιρρεπές σε τραυματισμούς κατά τις πτώσεις. .
Το παιχνίδι όταν δε γίνεται σε καθιστή θέση στην καρέκλα, γίνεται στο πάτωμα. Εκεί το παιδί με σπαστική τετραπληγία συνηθίζει να κάθεται όπως και το διπληγικό παιδί ανάμεσα στα πόδια του σε θέση ‘W’, η οποία επιδεινώνει την κάμψη-προσαγωγή-έσω στροφή των ισχίων και δυσκολεύει αργότερα την ισορροπία στη όρθια θέση.
Κατά την ορθοστάτηση το παιδί με σπαστική τετραπληγία έχει μικρή βάση στήριξης και η ισορροπία είναι δύσκολη. Πολύ συχνά το παιδί δεν πατάει ολόκληρο το πέλμα, αλλά οι πτέρνες του είναι στον αέρα (ιπποποδία). Επίσης το βάρος στηρίζεται από την έσω επιφάνεια των πελμάτων με αποτέλεσμα τη δημιουργία παραμόρφωσης στις ποδοκνημικές που ονομάζεται βλαισότητα . Εφόσον η ιπποποδία και η βλαισότητα στις ποδοκνημικές δεν είναι μεγάλη, χρησιμοποιούνται νάρθηκες με στόχο την αναχαίτιση των παραπάνω παραμορφώσεων και την βελτίωση της ισορροπίας στη όρθια θέση και στη βάδιση.

5.4. ΑΘΕΤΩΣΙΚΗ ΤΕΤΡΑΠΛΗΓΙΑ
Το αθετωσικό παιδί κατά την προσπάθεια του να κινηθεί κάνει ακανόνιστες κινήσεις μεγάλου εύρους χωρίς να μπορεί να τις ελέγξει και να τις κατευθύνει. Βρίσκεται σε μια συνεχή κίνηση του κορμού και των άκρων και δυσκολεύεται στη διατήρηση συγκεκριμένης στάσης ενάντια στη βαρύτητα. Πολλά παιδιά δεν μπορούν να καθίσουν χωρίς υποστήριξη. Οι προστατευτικές αντιδράσεις συχνά απουσιάζουν προς όλες τις κατευθύνσεις. Ο κορμός ακολουθεί τις κινήσεις της κεφαλής και όταν το παιδί προσπαθεί να κοιτάξει πάνω, πέφτει προς τα πίσω.
Όταν το παιδί τοποθετηθεί σε καρέκλα ώστε ο κορμός του να στηρίζεται και να αισθάνεται ασφάλεια, τότε μπορεί να χρησιμοποιήσει τα χέρια του για κάποια δραστηριότητα αλλά συνήθως χρησιμοποιεί μόνο το ένα χέρι κάθε φορά. Το παιδί δυσκολεύεται στη σύλληψη αντικειμένων και συχνά όταν πιάνει ένα αντικείμενο δεν μπορεί να το κρατήσει για πολύ χρόνο.
Συχνά τα παιδιά με αθετωσική τετραπληγία δεν μπορούν να διαχωρίσουν την κίνηση των ματιών από την κίνηση της κεφαλής. Έτσι όποτε θέλουν να κοιτάξουν κάποιο αντικείμενο γυρίζουν το κεφάλι τους. Όπως έχει ήδη αναφερθεί όμως η κίνηση της κεφαλής συμπαρασύρει τον κορμό κι έτσι επηρεάζει την κίνηση ολόκληρου του σώματος. Αυτό καθιστά αδύνατη την ανεξάρτητη κίνηση των άνω άκρων και επηρεάζει τον οπτικοκινητικό συντονισμό. Το παιδί στη προσπάθεια του να πιάσει ένα αντικείμενο δεν καταφέρνει να κοιτάξει το χέρι που χρησιμοποιεί, αλλά γυρίζει το κεφάλι του από την άλλη πλευρά . Επίσης τα παιδιά με αθετωσική τετραπληγία δεν μπορούν να συγκεντρώσουν το βλέμμα τους για πολύ χρόνο λόγω των συνεχών ακούσιων κινήσεων, γεγονός το οποίο κάνει την ανάγνωση δύσκολη.

Η ικανότητα για ορθοστάτηση καθυστερεί αρκετά στα αθετωσικά παιδιά και είναι εφικτή μόνο στα λιγότερο προσβεβλημένα παιδιά. Αυτά τα παιδιά λόγω της επιβαρημένης κατάστασής τους και του μακροχρόνιου καθίσματος σε αμαξίδιο, αναπτύσσουν παραμορφώσεις στα κάτω άκρα και εμφανίζουν μείωση του εύρους κίνησης των αρθρώσεων. Η βάδιση επίσης καθυστερεί ( πολλές φορές είναι αδύνατη μέχρι και την εφηβεία ) και είναι εφικτή μόνο στα λιγότερο προσβεβλημένα παιδιά.

6. ΚΡΑΝΙΟΕΓΚΕΦΑΛΙΚΗ ΚΑΚΩΣΗ
Η κρανιοεγκεφαλική κάκωση ως κλινική οντότητα είναι αρκετά συχνή στα παιδιά σχολικής ηλικίας. Η τραυματική βλάβη του εγκεφάλου μπορεί να παρουσιάζει κλινική εικόνα διαφορετική από παιδί σε παιδί, ανάλογα με την βαρύτητα και την εντόπιση της βλάβης. Παρά το γεγονός ότι είναι αρκετά συχνή, πολλές φορές ο εκπαιδευτικός αλλά και το περιβάλλον του παιδιού δε συνειδητοποιούν ότι ορισμένες δυσκολίες μπορεί να οφείλονται σε εγκεφαλική κάκωση που συνέβη στην παιδική ηλικία. Έτσι συχνά οι μαθητές με παλαιό τραύμα στον εγκέφαλο θεωρείται ότι έχουν μαθησιακές δυσκολίες, συναισθηματικές διαταραχές ή νοητική υστέρηση.

Όταν συνυπάρχουν και κινητικά προβλήματα η αναγνώριση της κατάστασης είναι σαφώς πιο εύκολη. Ανάλογα με την εντόπιση της βλάβης το παιδί μπορεί να αναπτύξει σπαστικότητα, αταξία ή μικτές μορφές. Όσον αφορά το καταμερισμό της αναπηρίας στα διάφορα μέρη του σώματος, συχνότερη είναι η τετραπληγία στην οποία η μια πλευρά είναι περισσότερο προσβεβλημένη από την άλλη και σε πολλές περιπτώσεις συνυπάρχει τρόμος. Σε περίπτωση κρανιοεγκεφαλικής κάκωσης συχνά υπάρχουν δυσκολίες στην αδρή κινητικότητα ( ισορροπία, ορθοστάτηση, βάδιση ) καθώς και προβλήματα στη λεπτή κινητικότητα. Η ανάπτυξη παθολογικού μυϊκού τόνου δημιουργεί διαταραχές της κινητικότητας που είναι δυνατόν να μοιάζουν με τις διαταραχές της κινητικότητας στην εγκεφαλική παράλυση, ανάλογα πάντοτε με την ποιότητα του μυϊκού τόνου και τον καταμερισμό της αναπηρίας στα διάφορα μέρη του σώματος. Έτσι ένα παιδί με σπαστική τετραπληγία από κρανιοεγκεφαλική κάκωση παρουσιάζει σε γενικές γραμμές τα παθολογικά πρότυπα στάσης και κίνησης που έχουν ήδη αναφερθεί και στο κεφάλαιο για την εγκεφαλική παράλυση, όπως για παράδειγμα η κάμψη-προσαγωγή-έσω στροφή του ισχίου, η ασυμμετρία στη φόρτιση, η ιπποποδία, οι δυσκολίες στη βάδιση κ.τ.λ.

7. ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΟΥ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΣΥΝΤΟΝΙΣΜΟΥ
Τα παιδιά με αναπτυξιακή διαταραχή του κινητικού συντονισμού εμφανίζουν ήπια κινητικά προβλήματα και δεν ανήκουν στην ομάδα των παιδιών με κινητική αναπηρία.. Ωστόσο κρίθηκε σκόπιμο να γίνει μια σύντομη αναφορά λόγω της σχετικά μεγάλης συχνότητας με την οποία τα συναντούμε στο σχολείο. Σύμφωνα με διάφορους συγγραφείς υπολογίζεται ότι αποτελούν το 5-6% των παιδιών της πρώτης σχολικής ηλικίας των Η.Π.Α.. Tα παιδιά αυτά παρουσιάζουν αδεξιότητα στις κινήσεις τους με αποτέλεσμα να σκοντάφτουν συχνά, να πέφτουν ή να χτυπούν σε αντικείμενα. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι ορισμένα παιδιά αντιμετωπίζουν δυσκολίες σε πολλά πεδία δραστηριοτήτων, ενώ κάποια άλλα έχουν προβλήματα σε πολύ συγκεκριμένες δραστηριότητες. Παιδιά με αναπτυξιακή διαταραχή του κινητικού συντονισμού, πολλές φορές παρουσιάζουν δυσκολία στη στάση τους ενάντια στη βαρύτητα και προτιμούν να στηρίζονται σε κάποιο αντικείμενο ή να ξαπλώνουν στο πάτωμα λόγω υποτονίας. Παιδιά προσχολικής ηλικίας μπορεί να κάθονται στο κάθισμα με τέτοιο τρόπο που να φαίνεται ότι τεμπελιάζουν. Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί και σε μεγαλύτερα παιδιά το οποίο συνήθως μεταφράζεται από το σχολικό περιβάλλον ως έλλειψη ενδιαφέροντος για το μάθημα ή ακόμα και έλλειψη σεβασμού. Τα παιδιά αυτά προκειμένου να διατηρήσουν τη στάση τους και να εκτελέσουν τις διάφορες δραστηριότητες, θα πρέπει να καταπολεμήσουν το χαμηλό μυϊκό τόνο, δαπανώντας όμως μεγάλο ποσό ενέργειας, κάτι το οποίο τους είναι δύσκολο.
Τα παιδιά με διαταραχή του κινητικού συντονισμού συχνά αντιμετωπίζουν την περιφρόνηση των άλλων παιδιών στο σχολείο, επειδή δεν τα καταφέρνουν στις διάφορες δραστηριότητες. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη χαμηλή αυτοεκτίμηση και την έλλειψη αυτοπεποίθησης. Έτσι αποφεύγουν την επαφή με τα άλλα παιδιά ειδικά στην ώρα του παιχνιδιού και της γυμναστικής. Συχνά θα τα ακούσουμε να λένε ότι δεν τους αρέσει η γυμναστική ή μπορεί να εκφράσουν την προτίμηση για ατομικά αθλήματα όπως το κολύμπι και το τρέξιμο, παρά για ομαδικά αθλήματα. Ωστόσο σε τέτοια περίπτωση θα πρέπει να προσπαθούμε να προάγουμε την κοινωνική επαφή με τα άλλα παιδιά, δίνοντάς τους την ώθηση να συμμετέχουν σε ομαδικές δραστηριότητες τις οποίες μπορούν να επιτύχούν. Επίσης μπορούμε να τα βοηθήσουμε στην ώρα της φυσικής αγωγής χωρίζοντας τις αθλητικές δραστηριότητες σε μικρότερα κομμάτια ώστε να μπορούν να τις επιτύχουν. Θα πρέπει πάντοτε να θυμόμαστε ότι σημασία έχει η συμμετοχή κι όχι ο συναγωνισμός στις αθλητικές δραστηριότητες και γι’ αυτό θα πρέπει να επιβραβεύουμε οποιαδήποτε προσπάθεια κι όχι μόνο τις επιτυχημένες.


8. ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΟ ΣΧΟΛΕΙΟ
Τα παιδιά με κινητική αναπηρία αντιμετωπίζουν ιδιαίτερες δυσκολίες στην καθημερινότητα τους στο σχολείο. Ο εκπαιδευτικός σε συνεργασία με την ομάδα των ειδικών που ασχολείται με τη φυσική και λειτουργική αποκατάσταση του παιδιού, καλείται να βοηθήσει στην επίλυση των προβλημάτων που αντιμετωπίζει το παιδί στο σχολείο. Συχνά η έλλειψη υποδομής του σχολείου για να δεχθεί μαθητές με κινητική αναπηρία καθιστά δύσκολη την αντιμετώπιση των δυσκολιών του παιδιού. Έτσι η έλλειψη ράμπας για αναπηρικό αμαξίδιο, οι αίθουσες που βρίσκονται σε όροφο και η αυλή με ανώμαλο έδαφος περιορίζουν την δυνατότητα του παιδιού να κινηθεί στο σχολείο. Αλλά και κατά την ώρα τουμαθήματος το παιδί αντιμετωπίζει προβλήματα αφού τα θρανία και οι καρέκλες είναι συνήθως ακατάλληλες για ένα παιδί με κινητική αναπηρία. Το σωστό κάθισμα είναι πρωταρχικής σημασίας για την ασφάλεια του παιδιού από πιθανές πτώσεις, για την παρακολούθηση του μαθήματος και για την χρησιμοποίηση των άνω άκρων για λειτουργικές δραστηριότητες. Ο εκπαιδευτικός θα πρέπει να ενημερώνεται για τις ιδιαιτερότητες του κάθε παιδιού, για στάσεις οι οποίες διευκολύνουν τις διάφορες κινήσεις, καθώς και για στάσεις οι οποίες περιορίζουν τη δυνατότητα για κινητικές δραστηριότητες. Έτσι θα συμβάλλει στην εξασφάλιση παιδαγωγικού κλίματος και στην ετοιμότητα για μάθηση.
Όπως έχει ήδη αναφερθεί, το κάθισμα με κυρτή πλάτη (δηλ με κάμψη της σπονδυλικής στήλης) στα παιδιά με κινητική αναπηρία επηρεάζει αρνητικά τις λειτουργικές δραστηριότητες των άνω άκρων. Επίσης η θέση της κεφαλής παίζει πολύ σημαντικό ρόλο επειδή οποιαδήποτε στάση ή κίνηση της κεφαλής επηρεάζει την στάση και την κίνηση του κορμού. Η θέση λοιπόν στην οποία πρέπει να κάθεται το παιδί θα πρέπει να του δίνει το αίσθημα της ασφάλειας και να μεγιστοποιεί τη δυνατότητα χρησιμοποίησης των χεριών του. Το παιδί πρέπει να κάθεται έτσι ώστε η λεκάνη του να έρχεται σε επαφή με την πλάτη του καθίσματος. Η βάση του καθίσματος δεν θα πρέπει να είναι πολύ βαθιά, ώστε τα ισχία και τα γόνατα να βρίσκονται σε γωνία περίπου 90ο. Το βάρος θα πρέπει να κατανέμεται εξίσου και στα δύο ισχία επειδή η ασυμμετρία στη φόρτιση οδηγεί σε ασύμμετρη στάση του κορμού. Η συμμετρική στάση του κορμού καθορίζει και τη σωστή θέση της κεφαλής στο χώρο. Επειδή το παιδί δεν μπορεί διατηρήσει δυναμικά για αρκετό χρόνο τη στάση του, μια μικρή κλίση του καθίσματος προς τα πίσω θα το βοηθήσει να ακουμπήσει την πλάτη του πίσω. Η γωνία μεταξύ της βάσης και της πλάτης του καθίσματος θα πρέπει να είναι περίπου 90ο.
Πολλά παιδιά έχουν την τάση να εκτείνουν το σώμα και τα κάτω άκρα (να τεντώνονται) με αποτέλεσμα να γλιστρούν από την καρέκλα. Αυτό μπορεί να αποφευχθεί εάν τοποθετηθεί το παιδί όπως έχει ήδη περιγραφεί και
εφόσον τα πέλματά του ακουμπούν με σταθερότητα στο έδαφος ή στα υποπόδια του καθίσματος σε περίπτωση που χρησιμοποιεί ειδικό καρεκλάκι. Επίσης το υλικό της θέσης του καθίσματος θα πρέπει να μην είναι λείο, ώστε να μη διευκολύνει το γλίστρημα του παιδιού.
Εάν το παιδί δεν έχει ειδικό καρεκλάκι με ενσωματωμένο τραπέζι εργασίας (το οποίο συστήνεται για το σχολείο μόνο σε επιβαρημένες περιπτώσεις όπου το παιδί δυσκολεύεται να καθίσει σωστά), το θρανίο δεν θα πρέπει να είναι χαμηλό γιατί το παιδί θα αναγκάζεται να σκύψει μπροστά και θα κάμπτει (λυγίζει) το κορμό του. Ένα θρανίο με ύψος λίγο χαμηλότερο από το ύψος των ώμων θα βοηθήσει το παιδί να στέκεται με ίσια πλάτη και να χρησιμοποιεί με μεγαλύτερη ευκολία τα άνω άκρα του για τις διάφορες δραστηριότητες.
Όσον αφορά την ορθοστάτηση και την βάδιση στο σχολείο, πολλά παιδιά με καλά άνω άκρα μπορούν να χρησιμοποιήσουν περιπατητήρες ή βακτηρίες (πατερίτσες). Η ικανότητα για μετακίνηση είναι πολύ μεγάλης σημασίας για την κοινωνικοποίηση και την ενσωμάτωση του παιδιού στο σχολικό περιβάλλον. Στα παιδιά που χρειάζονται βοηθήματα προκειμένου να μετακινηθούν όπως βακτηρίες , περιπατητήρες και αναπηρικά αμαξίδια, θα πρέπει να δίδεται η δυνατότητα να μπορούν να τα χρησιμοποιούν. Οι αίθουσες θα πρέπει να έχουν διαδρόμους ώστε να χωρούν να μετακινηθούν τα παιδιά με τα βοηθήματα. Η αίθουσα θα πρέπει να βρίσκεται στο ισόγειο επειδή οι σκάλες αποτελούν ένα σημαντικό εμπόδιο για τα παιδιά με κινητική αναπηρία. Επίσης η αυλή του σχολείου θα πρέπει να έχει ομαλό έδαφος ώστε να είναι εύκολη και ασφαλής η μετακίνηση του παιδιού που χρησιμοποιεί βοήθημα. Υπάρχουν πλήθος προσαρμογών όσον αφορά τους χώρους για την πρόσβαση των ατόμων με αναπηρίες, οι οποίες ορίζονται από προδιαγραφές που έχει θέσει το Υπουργείο Περιβάλλοντος Χωροταξίας και Δημοσίων Έργων (περισσότερες πληροφορίες δίδονται στην ηλεκτρονική διεύθυνση του ΥΠΕΧΩΔΕ www.minenv.gr).
Τέλος πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν παιδιά που μπορούν να βαδίζουν υποβοηθούμενα από κάποιο συνοδό και δεν χρησιμοποιούν ή δεν έχουν φέρει το βοήθημα τους στο σχολείο. Αυτά τα παιδιά μπορεί να τα

9. ΕΙΔΙΚΑ ΒΟΗΘΗΜΑΤΑ
Τα ειδικά βοηθήματα είναι κατασκευές οι οποίες χρησιμοποιούνται για να
δώσουν την δυνατότητα στο παιδί να προσαρμοστεί και να αντεπεξέλθει στις απαιτήσεις της καθημερινής ζωής. Τέτοια βοηθήματα είναι τα ορθωτικά μέσα (νάρθηκες - κηδεμόνες ), τα βοηθήματα για την εξασφάλιση σωστής θέσης (ειδικά καρεκλάκια, ορθοστάτες ) και τα βοηθήματα για την μετακίνηση ( ειδικά καρότσια, περιπατητήρες, βακτηρίες).
Τα ορθωτικά μέσα είναι κατασκευές που εμφανίζονται στην εξωτερική επιφάνεια του σώματος ασκώντας δυνάμεις ώστε να διατηρούν τα μέλη του σώματος σε συγκεκριμένη θέση. Οι κατασκευές αυτές χρησιμοποιούνται για να προλάβουν ή να διορθώσουν παραμορφώσεις που δημιουργούνται στο σώμα των παιδιών με αναπηρία και έχουν ως στόχο να βοηθήσουν τα παιδιά να ξεπεράσουν τους κινητικούς τους περιορισμούς όπως είναι οι δυσκολίες στην ορθοστάτηση και στη βάδιση. Κάθε παιδί εμφανίζει διαφορετικές παραμορφώσεις στο σώμα του. Έτσι κάθε παιδί παρουσιάζει διαφορετικές ανάγκες διόρθωσης των παραμορφώσεων. Για το λόγο αυτό οι νάρθηκες θα πρέπει να κατασκευάζονται εξατομικευμένα ώστε να είναι απόλυτα προσαρμοσμένοι στις ανάγκες του κάθε παιδιού. Στα παιδιά συχνότερα συναντούμε τους κνημοποδικούς νάρθηκες που καλύπτουν την κνήμη και τον άκρο πόδα.

Τα βοηθήματα για εξασφάλιση σωστής θέσης είναι ειδικές κατασκευές που χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν το παιδί να έχει φυσιολογική ευθυγράμμιση του σώματος, της κεφαλής και των άκρων του και συνεισφέρουν στην πρόληψη των παραμορφώσεων (σκολίωση, εξάρθρημα ισχίου κτλ.). Τα βοηθήματα που χρησιμοποιούνται για το σκοπό αυτό είναι τα ειδικά καρεκλάκια  και οι ορθοστάτες . Τα καρεκλάκια και οι ορθοστάτες που κυκλοφορούν στο εμπόριο έχουν πλήθος από ρυθμίσεις που δίνουν τη δυνατότητα προσαρμογής στις εκάστοτε ανάγκες του παιδιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις όμως κρίνεται απαραίτητη η εξατομικευμένη κατασκευή των ανωτέρω βοηθημάτων.

Τα βοηθήματα για μετακίνηση είναι κατασκευές που εξυπηρετούν την αυτόνομη μετακίνηση (περιπατητήρες, βακτηρίες, ηλεκτροκίνητο αμαξίδιο) ή τη μεταφορά του παιδιού (ειδικά καρότσια, αναπηρικά αμαξίδια ). Τα παιδιά που είναι λιγότερο προσβεβλημένα μπορούν κατόπιν εκπαίδευσης να χρησιμοποιήσουν παριπατητήρες ή βακτηρίες, ενώ τα παιδιά που δεν μπορούν ορθοστατήσουν έχουν ανάγκη από την χρησιμοποίηση ειδικών καροτσιών-αμαξιδίων .


ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
1. Bobath B.: The very early treatment of cerebral palsy. Developmental Medicine and child Neurology, vol.9 (4) p.373-390, August 1967.
2. Bobath B.:The facilitation of normal postural reactions and movements in the treatment of cerebral palsy.Physiotherapy,vol.50(8) p.246-262,1964.
3. Bobath B., Bobath K.: Κινητική ανάπτυξη στους διάφορους τύπους της εγκεφαλικής παράλυσης. Επιστημονικές Εκδόσεις Γρηγόριος Παρισιάνος, Αθήνα 1992.
4. Bobath K.: The neuropathology of cerebral palsy and its importance in treatment and diagnosis. Cerebral palsy bulletin, vol 1 (8), p.13-33, 1959.
5. Bobath K.: The prevention of the mental vetardation in patients with cerebral palsy. 5th international congress of child Psychiatry, Scheveningen (Holland), 1962.
6. Bobath K.:The normal postural reflex mechanism and its deviation in children with cerebral palsy.Congress lecture, Physiotherapy, November 1971.
7. Γεωργιάδου Α., Κάνδραλη Ι.: Σημειώσεις νευροεξελικτικής αγωγής. Ελληνική Εταιρία Νευροεξελικτικής Αγωγής. Κοζάνη 2001.
8. Γεωργιάδου Α., Μηλιώτη Σ.: Φυσιολογική αισθητικοκινητική ανάπτυξη ‘σε’ Παντελιάδης Χ., Παπαβασιλείου – Συρίγου Α., Διαμαντόπουλος Ν.: Εγκεφαλική παράλυση παρελθόν παρόν μέλλον. Εκδόσεις Γιαχούδη – Γιαπούλη, Θεσσαλονίκη , σελ 72-83. 1998.
9. Γεωργιάδου Α., Μηλιώτη Σ.: Φυσικοθεραπεία στην εγκεφαλική παράλυση ‘σε’ Παντελιάδης Χ., Παπαβασιλείου –Συρίγου Α. Διαμαντόπουλος Ν.: Εγκεφαλική παράλυση παρελθόν-παρόν-μέλλον. Εκδόσεις Γιαχούδη, Θεσσαλονίκη , σελ 84-106, 1998.
Ας κάνουμε την πρώτη κίνηση!
24
ΠΡΟΣΒΑΣΗ – Η Υποστηρικτική Τεχνολογία στην Εκπαίδευση
των Ατόμων με Σοβαρά Κινητικά Προβλήματα
10. Κρουσταλάκης Σ. Γ: Παιδιά με ιδιαίτερες ανάγκες. Δ. Έκδοση, Αθήνα, 2000.
11. Platzer W., Leonhard H., Kahle W.: Εγχειρίδιο ανατομικής του ανθρώπου με έγχρωμο άτλαντα τόμος 1,μυοσκελετικό σύστημα. Ιατρικές εκδόσεις Λίτσας, Αθήνα,1985.
12. Παντελιάδης Χ. Παπαβασιλείου –Συρίγγου Α. Διαμαντόπουλος Ν.: Εγκεφαλική παράλυση ‘σε’ Παντελιάδης Χ., Παπαβασιλείου-Συρίγου Α., Διαμαντόπουλος Ν.: Εγκεφαλική παράλυση παρελθόν-παρόν-μέλλον. Εκδόσεις Γιαχούδη –Γιαπούλη, Θεσσαλονίκη, σελ. 7-71,1998
13. Παπαγεωργίου. Ε.: Νευρολογία. Ιατρικές εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδη, Αθήνα 1991.
14. Ρόσμπογλου Σ., Μηλιώτου Λ.: Σημειώσεις Αποκατάστασης

http://www.e-yliko.gr

Αστερούλα Καϊμάρα - Παπαθονασίου
Αναπληρώτρια Διευθύντρια Ενδοκρινολογικού Τμήματος Νοσοκομείου Παίδων «Π. & Α. Κυριακού»

Πολύ συχνά οι γονείς και το παιδί ανη­συχούν για το εάν το ανάστημα είναι φυσιολογικό ή εάν το παιδί παρουσιάζει κα­θυστέρηση στην ανάπτυξη του.
Ο παιδίατρος πρέπει επομένως να διαπιστώ­σει εάν το παιδί έχει φυσιολογικό ανάστημα ή εάν πράγματι παρουσιάζει κάποια διαταραχή της αύξησης.
Απαραίτητη προϋπόθεση είναι η ακριβής μέτρηση του ύψους (ή του μήκους).

Το παιδί τοποθετείται σωστά στο αναστη-μόμετρο (χωρίς παπούτσια, με ίσιο κορμό, πιέζουμε ελαφρά κάτω από τις μαστοειδείς αποφύσεις για να τεντωθεί ο αυχένας και τοποθετούμε τον βραχίονα του μέτρου, ώστε το αυτί και το μάτι να βρίσκονται σε οριζόντια γραμμή]. Τα μικρά παιδιά κάτω των 2 ετών ή όσα δεν μπορούν να σταθούν σωστά πρέπει να μετρώνται ύπτια -ξαπλωμένα (μήκος).

Τα σωματομετρικά στοιχεία (ύφος, Βάρος, περίμετρος κεφαλής) θα πρέπει να γράφο­νται στο βιβλιάριο υγείας σε κάθε επίσκεψη στον παιδίατρο. Εαν υπάρχουν σημειωμένες μετρήσεις, πρέπει να τοποθετούνται στις κα­μπύλες αύξησης ύψους και Βάρους (τα δια­γράμματα με τις εκατοστιαίες θέσεις).

Είναι πολύ σημαντικό να υπάρχουν σωστές μετρήσεις, διότι από τις μετρήσεις που απέ­χουν 6 μήνες μεταξύ τους μπορούμε να υπο­λογίσουμε τον ετήσιο ρυθμό αύξησης (Ε.Ρ.Α) ή ταχύτητα αύξησης και να συμπεράνουμε εάν η ανάπτυξη του παιδιού είναι φυσιολογι­κή ή διαταραγμένη.

Ο ρυθμός αύξησης διαφέρει ανάλογα με την ηλικία:

1)   στην διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής είναι ταχύτατος (περίπου 10 εκατοστά τον μήνα μέχρι τον πέμπτο μήνα και λίγο ελαττωμέ­νος μέχρι την γέννηση)
2)   στη διάρκεια του πρώτου χρόνου είναι 24 εκατοστά, του δεύτερου χρόνου 12 εκατο­στά και του τρίτου χρόνο 8 εκατοστά
3)στην παιδική ηλικία: από τον 4ο έως 7ο χρόνο είναι 6-7 εκατοστά και από 7 ετών έως την αρχή της εφηβείας 5- 6 εκατοστά
4)   πριν την έναρξη της εφηβείας έχουμε τον χαμηλότερο ρυθμό (έως και 3 εκατοστά)
5)   στην εφηβεία παρατηρείται απότομη επι­τάχυνση και στα δύο φύλα (εφηβικό άλμα ύψους - growth spurt) στα μεν κορίτσια αμέσως μόλις αρχίσει η διόγκωση στή­θους, στα δε αγόρια 2 χρόνια αργότερα.

Το ύψος και ο ετήσιος ρυθμός αύξησης εκ­φράζονται σαν εκατοστιαίες θέσεις (ή σταθε­ρές αποκλίσεις από το φυσιολογικό) και μας δίνουν την δυνατότητα να αξιολογήσουμε την αύξηση του παιδιού συγκρίνοντας με αντί­στοιχα φυσιολογικών παιδιών της ίδιας ηλικί­ας και φύλου. Εαν ένα παιδί παρουσιάζει ΕΡΑ συνεχώς στην 25η ε.θ ή χαμηλότερες τότε η καμπύλη ύψους θα αποκλίνει προς τα κάτω. Στα πρόωρα θα πρέπει να διορθώνεται το μή­κος μέχρι τους 40 μήνες ανάλογα με την ηλικία κυήσεως .Επίσης το γενετικό ανάστημα (target height, ΤΗ) το οποίο υπολογίζεται με βάση το ύψος του πατέρα και της μητέρας,πρέπει πά­ντα να λαμβάνεται υπ'όψιν.

Σημαντικές πληροφορίες για την εξέλιξη της ανάπτυξης δίνουν το ιστορικό κυήσεως, το ατομικό αναμνηστικό του παιδιού καθώς και οι συνθήκες του περιβάλλοντος στο οποίο με­γαλώνει. Η διάγνωση Βασίζεται στη λήψη λε­πτομερούς ιστορικού, την προσεκτική κλινική εξέταση κατά συστήματα και την καταγραφή των σωματομετρικών στοιχείων στα δια­γράμματα καθώς και σε εκτίμηση της οστικής ηλικίας και ενδεχομένως βασικών εργαστη­ριακών εξετάσεων.

Καθυστέρηση της αύξησης υπάρχει όταν:
1) το ύψος είναι <3η ΕΘ
2) υπάρχει πτώση του ΕΡΑ κάτω από την 25η ε.θ ή
3) το ύψος είναι μέσα στα φυσιολογικά όρια (π.χ 10η ε.θ) αλλά απέχει σημαντικά από το γενετικό ανάστημα (εκτός του εύρους του ΤΗ).

Η πτώση ρυθμού στην παιδική ηλικία (4-10 ετών) είναι πάντα παθολογική και χρειάζεται διερεύνηση. Πιθανόν να υπάρχει ορμονική αιτία ή οποιοδήποτε άλλο νόσημα (ακόμα και χρόνιο) το οποίο εκδηλώνεται. Ενδε­χομένως να επηρεάζεται πρώτα το βάρος (σε νόσους του γαστρεντερικού, των νε­φρών ή μεταβολικές) και να ακολουθεί το ύψος. Εαν θεραπευθεί το νόσημα μπορεί να ακολουθήσει φάση ανάκτησης του ύψους (catch up growth).

Πότε θα πρέπει να ανησυχήσουν οι γο­νείς;
Όταν το παιδί δεν ψηλώνει αρκετά σε σχέση με συνομίληκα παιδιά (πτώση ρυθμού) ή όταν υπάρχει δυσαναλογία ύψους και βάρους (παχαίνει χωρίς να ψηλώνει). Τότε θα πρέπει να ενημερώ­σουν τον παιδίατρο και εάν η διαταραχή παραμένει αδιευκρίνηστη, το παιδί πρέπει να παραπεμφθεί για διερεύνηση σε παι-δοενδοκρινολόγο.

Το χαμηλό ανάστημα διακρίνεται ανάλογα με την αιτία σε:

1. πρωτοπαθές, οφειλόμενο σε διαταρα­χή των χόνδρων ή των οστών. Συνήθως υπάρχει δυσαναλογία κορμού-άκρων ή δυσμορφικά στοιχεία. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν οι σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία, υποχονδροπλασία), οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα δυσμορ-φικά σύνδρομα (Turner, Noonan, Silver-Russel, Prader-Willi) και η ενδομήτρια καθυστέρηση αύξησης (SGA, IUGR).

2. δευτεροπαθές, οφειλόμενο σε εν-δοκρινοπάθειες (υποθυρεοειδισμό, σ. Cushing, έλλειψη αυξητικής ορμόνης), χρόνια νοσήμα­τα (κοιλιοκάκη, σύνδρομα δυ-σαπορρόφησης, νόσο Crohn, νεφροπάθειες, καρδιοπάθειες), υποσιτισμό, νευ-ρογενή ανορεξία ή ψυχοκοινωνική αποστέρηση σε παραμελημένα ή κακοποιημένα παιδιά.

3. ιδιοπαθές, χωρίς εμφανή παθολο­γική αιτία. Μπορεί να είναι οικογενές ή ιδιοσυστασιακό. Το οικογενές χαμηλό ανάστημα χαρακτηρίζεται από φυσιολογι­κό μήκος και βάρος γέννησης, καμπύλη ανάπτυξης περί την 3η ε.θ, κοντό ανά­στημα σε κάποιον από τους γονείς, οστι­κή ηλικία συμβατή με την χρονολογική και τελικό ανάστημα στα όρια του ΤΗ. Η ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ύψους και εφηβείας χαρακτηρίζεται από ύψος περί την 3η ε.θ και χαμηλό ρυθμό αύξησης, καθυστέρηση της οστικής ηλικίας, μη εμ­φάνιση σημείων ήβης σε αγόρια άνω των U ετών και κορίτσια άνω των 13 ετών. Συχνά υπάρχει ιστορικό παρόμοιας καθυ­στέρησης στην οικογένεια.

Η θεραπεία είναι ανάλογη της υποκείμε­νης αιτίας. Σε περιπτώσεις σκελετικής δυ­σπλασίας η θεραπεία είναι χειρουργική. Η θεραπεία με αυξητική ορμόνη χορηγείται σε παιδιά με έλλειψη GH, σ. Turner, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και σ. Prader-Willi. Η αυξητική ορμόνη επιταχύνει τον ρυθμό αύξησης και βελτιώνει το τελικό ανάστη­μα. Είναι ασφαλής και αποτελεσματική θεραπεία χωρίς σοβαρές παρενέργειες. Η χορήγηση της σε παιδιά με ενδομήτρια καθυστέρηση αύξησης αναμένεται να εγκριθεί σύντομα στην Ελλάδα.

Το χαμηλό ανάστημα δεν είναι παθολογι­κό σε πολλές περιστώσεις, μπορεί όμως να επηρεάζει ψυχολογικά το παιδί, να δυ­σκολεύει την προσαρμογή του στο κοινω­νικό περιβάλλον ή να επηρεάζει την από­δοση στο σχολείο. Ιδιαίτερα προβλήματα δημιουργεί στους εφήβους εάν δεν έχει διερευνηθεί η αιτία και δεν έχει καταλάβει το παιδί και η οικογένεια πού οφείλεται αυτή η διαταραχή ή πώς θα εξελιχθεί.Το παθολογικό χαμηλό ανάστημα επομένως πρέπει να αναγνωρίζεται ενωρίς ώστε να δίνεται η ευκαιρία σωστής θεραπείας, η οποία θα έχει καλά αποτελέσματα εάν αρχίσει σε μικρή ηλικία και να δίνεται η κατάλληλη ψυχολογική στήριξη στο παιδί και την οικογένεια όταν χρειασθεί.

http://www.paidiatros.gr/

Τι είναι Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD);
Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD), είναι ένας είδος μυοπάθειας (πάθησης των μυών), μια γενετική, εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα. Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μυοπάθειες. Επηρεάζει περίπου 1 στις 3.000 αγόρια.

Τι προκαλεί την DMD;
Μέσα στα γονίδια μας, υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που παράγει μια πρωτείνη στους μύς που ονομάζεται Δυστροφίνη και είναι ένα από τα μεγαλύτερα γονίδια που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα. Η δυστροφίνη "συγκρατεί" τους μύες, διατηρώντας την δομή των μυϊκών κυττάρων. Πιστεύεται επίσης ότι η δυστροφίνη μεταφέρει σήματα μέσα και έξω από τις μυϊκές ίνες. Χωρίς τη δυστροφίνη οι μύες δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά και προοδευτικά καταστρέφονται.

Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ και οι γυναίκες δύο Χ χρωμοσώματα. Έτσι η πάθηση DMD εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς άνδρες εφόσον μια πιθανή μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, απαγορεύει την παρασκευή από τον οργανισμό της δυστροφίνης στους μύς.

Τα κορίτσια έχουν πολύ λιγότερο κίνδυνο να έχουν DMD, εφόσον έχουν δύο Χ χρωμοσώματα και αν το ένα έχει την "βλάβη", τότε το άλλο μπορεί ακόμα να παράξει δυστροφίνη. Τα κορίτσια κυρίως μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης.

Η DMD μπορεί να κληρονομηθεί από την μητέρα στο αγόρι. Τα αγόρια έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από DMD, εφόσον κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ από την μητέρα και ένα Υ από τον πατέρα. Αν το χρωμόσωμα Χ από την μητέρα που δόθηκε στο αγόρι φέρει την μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, τότε το αγόρι θα πάσχει με DMD. Όταν το αγόρι διαγνωστεί με DMD, το σώμα του δεν μπορεί να παράξει καθόλου δυστροφίνη.

Συμπτώματα DMD
Δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα ή σημεία αναγνώρισης της πάθησης στα πρώτα 2-3 χρόνια ζωής του αγοριού. Τα πρώιμα συμπτώματα είναι γενικά δύσκολο να αναγνωρισθούν. Κατ' αρχή οι γονείς μπορεί να προσέξουν ότι οι μύς (calves) στα πόδια του αγοριού είναι διογκωμένοι (ψευδοϋπερτροφικοί), που αποτελεί μια πιθανή ένδειξη πάθησης DMD. Επίσης τα αγόρια μεταξύ 3 και 5 ετών φαίνεται να είναι αδέξια και πολλές φορές χάνουν την ισορροπία τους, κάνοντας τα πέφτουν κάτω συχνά κατά την διάρκεια των κανονικών δραστηριοτήτων τους. Τα ανέβασμα της σκάλας, το τρέξιμο και το σήκωμα από το πάτωμα μπορεί να είναι πολύ δύσκολο.

Στα αγόρια με DMD, κατά την διάρκεια της σχολικής ηλικίας, παρουσιάζονται αγκυλώσεις στον Αχίλλειο τένοντα, που τα αναγκάζει να περπατούν στις μύτες των ποδιών τους. Για να κρατήσουν την ισορροπία τους και να διατηρήσουν το κέντρο βάρους τους, οι νεαροί με DMD προτάσσουν την κοιλιά τους προς τα εμπρός και σπρώχνουν τους ώμους τους πίσω. Αυτό ονομάζεται Λόρδωση.

Η αδυναμία είναι ένα πρόβλημα για τους νεαρούς με DMD. Παλεύουν για να αντεπεξέλθουν σε κανονικές για άλλους ενασχολήσεις, αλλά κυρίως όταν απαιτείται πολύ περπάτημα ή ανέβασμα σε σκάλες. Αν οι γονείς προσέξουν ότι ο γιός τους κουράζεται εύκολα από τις καθημερινές ενασχολήσεις, πρέπει να συμβουλευθούν κάποιο γιατρό.

Στην ηλικία των 7 με 12 ετών, οι περισσότεροι νεαροί με DMD θα χάσουν την ικανότητα βαδίσματος και θα εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι για τις μετακινήσεις τους. Κατά την διάρκεια των επόμενων ετών όλες οι ενέργειες που θα απαιτούν την χρήση των χεριών, ποδιών αλλά και των μυών γενικά θα χρειάζονται υποβοήθηση.

Αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της DMD, τα νεαρά αγόρια με την πάθηση αυτή συνήθως πεθαίνουν από πνευμονική ανεπάρκεια γύρω στην ηλικία των 25 ετών. Έχει υπολογισθεί ότι ένα 9 - 50% αυτών που πάσχουν με DMD, πεθαίνουν από καρδιακή ανεπάρκεια, εφόσον και η καρδιά είναι ένα μυς.

Διάγνωση DMD
Υπάρχουν αξιόπιστοι έλεγχοι που μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν επίσημα ότι ένα αγόρι πάσχει από DMD. Αυτοί οι έλεγχοι χρησιμοποιούνται για να διαγνώσουν την πάθηση.

Ο πρώτος και απλούστερος έλεγχος που μπορεί να γίνει, είναι ο έλεγχος των επιπέδων ενός ενζύμου στο αίμα που ονομάζεται Κρεατίνη Κινάση (Creatine Kinase - CK). Το σώμα παράγει αυτό το ένζυμο που κανονικά υπάρχει μέσα στους μύς. Όταν οι μύς εργάζονται κανονικά, τα επίπεδα CK στο αίμα είναι συνήθως χαμηλά. Αλλά όταν οι μύς έχουν πάθει κάποια ζημιά, τα μυϊκά κύτταρα καταστρέφονται, αφήνοντας το περιεχόμενο τους να εισέλθει στο αίμα. Αυτό προκαλεί μια αύξηση στα επίπεδα του CK στο αίμα. Μετρώντας τα επίπεδα του CK μπορεί να είναι μια ένδειξη ότι υπάρχει ζημιά στους μύς. Αλλά η μέτρηση των επιπέδων του CK στο αίμα δεν αποτελεί από μόνη της διάγνωση για DMD.

Έτσι απαιτείται μια πιο επεμβατική μέθοδος που ονομάζεται Βιοψία Μυός. Για να εξακριβωθεί η αιτία της καταστροφής των μυών, οι γιατροί συνήθως κάνουν μια βιοψία μυός. Αυτό απαιτεί την λήψη χειρουργικά από τον γιατρό ενός μικρού δείγματος μυός και την εξέταση του στο μικροσκόπιο για να εντοπίσει τι ακριβώς συμβαίνει μέσα στα μυϊκά κύτταρα. Αυτή είναι και η πιο ακριβής μέθοδος διάγνωσης της DMD.

Άλλη μια πιο εξελιγμένη μέθοδος διάγνωσης είναι η εξέταση DNA (από δείγμα αίματος), που είναι και η καλύτερη μέθοδος για να ληφθούν ακριβείς γενετικές πληροφορίες για την DMD. Η εξέταση DNA μπορεί να καταδείξει ακριβώς την μετάλλαξη που μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη πληροφορία σε μια μελλοντική γενετική θεραπεία της πάθησης. Αυτό το είδος διάγνωσης γίνεται όλο και πιο διαδεδομένο και θα οδηγήσει σε πιο γρήγορη διάγνωση των μυϊκών παθήσεων.

Διαχείριση / Αντιμετώπιση
Δεν υπάρχει προς το παρόν μέθοδος να σταματήσει η εξέλιξη της πάθησης εφόσον ένα αγόρι έχει γεννηθεί με την πάθηση. Ωστόσο εφόσον ένα αγόρι έχει γεννηθεί με DMD σε μια οικογένεια, είναι δυνατό να προσφερθεί προγεννητική διάγνωση σε μελλοντικές εγκυμοσύνες , είτε για την μητέρα είτε για άλλες γυναίκες στην οικογένεια της που έχουν τον κίνδυνο να είναι φορείς του χρωμοσώματος Χ με την μετάλλαξη.

Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς. Τα γονίδια μιας γυναίκας μπορούν να εξεταστούν αν είναι φορέας της DMD. Αν είναι, τότε οι γιατροί μπορούν να προβούν σε κάποιες συστάσεις για την απόκτηση παιδιών. H DMD μπορεί να ανιχνευθεί με ακρίβεια γύρω στο 95% με γενετικές εξετάσεις κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ορθωτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι βοηθημάτων που μπορούν να χρησιμοποιηθούν και να βοηθήσουν ώστε το παιδί να περπατά για περισσότερο διάστημα : Το βοήθημα όρθωσης φτέρνας - ποδιού (ankle - foot orthosis ή AFO), και το βοήθημα όρθωσης γονάτου - φτέρνας - ποδιού (knee - ankle - foot ή KAFO). Στα αρχικά στάδια ένα AFO μπορεί να βοηθήσει στο βάδισμα και στην μείωση στην εμφάνιση κράμπας στα πόδια. Συνήθως το παιδί τα φορά κατά την διάρκεια της νύκτας για να κρατάνε το πόδι στην κανονική θέση (και όχι να δείχνει ίσια κάτω) ενώ το παιδί κοιμάται. Όταν εξελίσσεται η πάθηση τα ορθωτικά βοηθήματα KAFO θα βοηθήσουν το παιδί να περπατά κουνώντας τα πόδια του μπροστά από τον γοφό. Το περπάτημα και η στάση σε όρθια θέση έστω και λίγες ώρες την ημέρα είναι καλό για το σώμα αν και πολλοί νεαροί προτιμούν την χρήση του τροχοκαθίσματος για να μπορούν να κινούνται καλύτερα και ευκολότερα.

Δυστυχώς είναι αναπόφευκτο ότι όλοι οι νεαροί με DMD θα εξαρτώνται σε κάποια φάση από το τροχοκάθισμα. Είναι σημαντικό το τροχοκάθισμα να προσαρμοστεί στις ανάγκες του παιδιού και στις ανάγκες του φροντιστή του, που θα μεταφέρει και θα νοιάζεται για εκείνο. Το τροχοκάθισμα επιτρέπει στο παιδί να μετακινείται γρηγορότερα και αποτρέπει τις πτώσεις του.

Καταβολικά στεροειδή (catabolic steroids)
Κλινικές μελέτες με καταβολικά στεροειδή (υδροκορτιζόνες), έδειξαν ότι τα στεροειδή μπορούν να επιβραδύνουν τον εκφυλισμό των μυών. Τα καταβολικά στεροειδή που χρησιμοποιούνται ευρέως για την διαχείριση της DMD, είναι τα Prednisone και Deflazacort. Χρησιμοποιώντας τα στεροειδή, η ικανότητα περπατήματος μπορεί να παραταθεί μέχρι και δύο ή περισσότερα χρόνια. Όχι μόνο η καταστροφή των μυών επιβραδύνεται, αλλά και η δύναμη και η λειτουργία τους μπορεί να βελτιωθεί δραματικά. Αντίθετα με τα αναβολικά στεροειδή που λαμβάνουν συνήθως οι αθλητές, τα καταβολικά στεροειδή δεν αυξάνουν την μάζα των ιστών αλλά αντίθετα την μειώνουν.

Ο ακριβής τρόπος με τον οποίο τα καταβολικά στεροειδή βοηθούν τους πάσχοντες με DMD, είναι ακόμα άγνωστος, αλλά πιθανό να οφείλεται στην αντιφλεγμονώδη και ανοσοκατασταλτική ενέργεια τους.

Ωστόσο, παρά τα ξεκάθαρα πλεονεκτήματα τους, τα καταβολικά στεροειδή είναι γνωστά για τις πολλές και δυνατές παρενέργειες τους, που περιλαμβάνουν την κατακράτηση υγρών (φούσκωμα, και αύξηση βάρους) που μπορεί να οδηγήσουν σε υψηλή αρτηριακή πίεση και την ανάπτυξη καταρράκτη στους φακούς των ματιών. Επίσης η ανάπτυξη του ύψους μπορεί να καθηλωθεί. Υπάρχουν επίσης σοβαρές ψυχολογικές παρενέργειες, όπως δυσκολία συγκέντρωσης, δυσκολίες στον ύπνο και τον έλεγχο των συναισθημάτων. Επίσης η μακροχρόνια χρήση ανοσοκατασταλτικών όπως τα καταβολικά στεροειδή, μπορεί να εξασθενήσουν την δυνατότητα του οργανισμού να αντεπεξέλθει σε μολύνσεις και να επουλώσει πληγές. Επίσης τα στεροειδή μπορεί να προκαλέσουν οστεοπόρωση.

Η χρήση των στεροειδών πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά για να επιβεβαιωθεί ότι ότιδήποτε κέρδος στην λειτουργία των μυών, δεν εκμηδενίζεται από τις παρενέργειες. Τα στεροειδή θα πρέπει να χορηγούνται παράλληλα με άλλα συμπληρώματα όπως το ασβέστιο (για να αποφευχθεί η οστεοπόρωση). Για πολλούς γονείς και γιατρούς η δυσκολότερη απόφαση είναι το πότε θα πρέπει να αρχίσει η χορήγηση των καταβολικών στεροειδών. Ένα άλλο θέμα που προκαλεί διαφωνίες μεταξύ των γιατρών, είναι η δοσολογία των στεροειδών που θα πρέπει να χορηγηθεί. Για τον λόγο αυτό γίνονται τώρα κάποιες κλινικές μελέτες στο εξωτερικό για να καθοριστεί η πιο ορθή και αποτελεσματική δοσολογία των στεροειδών.

Το Deflazacort είναι επίσης ένα καταβολικό στεροειδές όπως το Prednisone, αλλά υπάρχουν αποδείξεις ότι βελτιώνει σημαντικά την δύναμη των μυών και την λειτουργία τους, χωρίς να έχει σοβαρές παρενέργειες σε σύγκριση με το Prednisone.

http://www.mdacyprus.org/

ΜΑΡΙΕΤΤΑ Θ. ΜΥΛΩΝΟΠΟΥΛΟΥ   -  Φυσικοθεραπεύτρια   N.D.T.
ΚΕΝΤΡΟ ΝΕΥΡΟΕΞΕΛΙΚΤΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ

Ο όρος «υποτονία» δεν αποτελεί διάγνωση, αλλά  ένα κυρίαρχο σύμπτωμα ποικίλων δυσλειτουργιών. 

Η Υποτονία, κλινικά, ορίζεται σαν  ανεπάρκεια του μυ, αφενός να αντισταθεί στην παθητική επιμήκυνσή του καθόλο το εύρος της τροχιάς, αφετέρου να επιστρατεύσει αρκετή δύναμη ώστε να κινηθεί ενάντια στη βαρύτητα.

Η υποτονία ταξινομείται  βάσει του ανατομικού επιπέδου βλάβης στον νευράξονα, σε  κεντρικού τύπου βλάβη(αφορά φλοιό, λευκή ουσία, βασικά γάγγλια, παρεγκεφαλίδα, Νωτιαίο Μυελό), και περιφερικού τύπου βλάβη(πρόσθια κέρατα του Ν.Μ., ρίζες και περιφερικά νεύρα, νευρομυϊκή σύναψη, μύες).

Για θεραπευτικούς σκοπούς,  η Bobath ταξινομεί την υποτονία βάσει της ποιότητας και κατανομής του τόνου, σε ελαφρά («καλοήθη» ή «φυσιολογική»), μέτρια και βαριά.

«Καλοήθης» υποτονία συνήθως παρατηρείται στα πρόωρα νεογέννητα, μικρότερα των 28 εβδομάδων, λόγω ανωριμότητας του νευρικού συστήματος.  Συνήθως οδηγεί σε κινητική καθυστέρηση, η οποία κατά  10% εξελίσσεται σε Δυσλειτουργία Συντονισμού με ή χωρίς άλλη συννοσηρότητα (ΔΕΠΥ, ΔΑΔ, δυσκολίες λόγου & ομιλίας, μαθησιακές δυσκολίες ....), με καλή πρόγνωση στον κινητικό τομέα.

«Καλοήθη» υποτονία προκαλούν επίσης  πολυσυστηματικές παθολογικές καταστάσεις που επηρεάζουν δευτερογενώς το Ν.Σ.(διαταραχές μεταβολισμού, υποθυρεοειδισμός, συγγενείς καρδιοπάθειες, παθήσεις συνδετικού ιστού..) με επίσης καλή πρόγνωση.

Στον αντίποδα όμως της ελαφράς υποτονίας, η «μέτρια» και η «βαριά»  σε  ποσοστό 70%, αφορά κεντρική υποτονία, είτε Εγκεφαλική Παράλυση είτε  Ιδιοπαθή Νοητική  Υστέρηση.

Επί Εγκεφαλικής Παράλυσης, η υποτονία αποτελεί μεταβατικό στάδιο και μετεξελίσσεται είτε σε διπληγία-ημιπληγία(μετά τον 6ο μήνα), είτε σε εξωπυραμιδική μορφή(αθέτωση-χοριοαθέτωση-δυστονία, μετά τον 1ο χρόνο), είτε σε αταξία.

Επί Ιδιοπαθούς Νοητικής Υστέρησης είναι στατικού και χρόνιου χαρακτήρα και αφορά εγκεφαλικές δυσγενεσίες (αγενεσία μεσολοβίου), χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.

Ελαφρά-μέτρια-βαριά μπορεί να είναι και η  «περιφερική» υποτονία (βλάβη στον κατώτερο κινητικό νευρώνα): τραυματικές διατομές, Μυελομηνιγγοκήλη, Δισχιδή ράχη, Νωτιαία Μυϊκή Δυστροφία, Λοιμώξεις Guillain-Barre, Περιφερικές νευροπάθειες, Μυασθένειες), με  μια σημαντική όμως ποιοτική διαφορά:  η περιφερικού τύπου υποτονία συνοδεύεται κατά κανόνα πρωτογενώς από μυϊκή αδυναμία.  Ωστόσο δευτερογενώς λόγω ανενεργείας,  μυϊκή αδυναμία συνυπάρχει  συχνά ΚΑΙ στην υποτονία κεντρικού τύπου.

Στασική συμπεριφορά υποτονικού βρέφους:

Λόγω ανεπαρκούς συνσύσπασης των μυών κορμού και αυχένα, εμφανίζει  ελλιπή έλεγχο κεφαλής-κορμού: στην ύπτια(βατραχοειδής θέση), στην πρηνή(ελλιπής προστατευτική στροφή κεφαλιού), στην έλξη στην καθιστή(κεφάλι κρέμεται υπερβολικά πίσω-headlag).

ü  Ελαττωμένη ή ανύπαρκτη αυτόματη κινητικότητα(κλώτσημα, grasp, αντιδράσεις προσανατολισμού).

ü  Χαλαρή κοιλιακή ανάρτηση

ü  Ελαττωμένη αντίσταση σε παθητικούς χειρισμούς(μεγάλο εύρος κίνησης αρθρώσεων – υπερεκτασιμότητα συνδέσμων),

ü  Καθυστέρηση κινητικής ανάπτυξης.

Επί  βλάβης στον ανώτερου κινητικού νευρώνα, υπάρχει μυϊκή ισχύς, ενεργητικός τόνος ενάντια στη βαρύτητα, παρατεταμένα πρωτογενή αν/κά,  υπερεργικά εν τω βάθει τενόντια αν/κά(babinski, κλόνος), ίσως δυσμορφολογία(μικρο-μακρο κεφαλία), σπασμοί, και επίπεδο συνείδησης που ποικίλλει.

Σε υποτονία κατώτερου κινητικού νευρώνα, υπάρχει σοβαρή μυϊκή αδυναμία, μειωμένη δυνατότητα υπερνίκησης της βαρύτητας, αδυναμία έκλυσης εν τω βάθει τενοντίων αν/κών, διαταραχή αισθητικότητας(βλάβες Ν.Μ.), μυϊκές ατροφίες και καλό επίπεδο νοημοσύνης.

Στασική συμπεριφορά υποτονικού παιδιού:

ü  Ελλιπής έλεγχος κεφαλής, κορμού
ü  Ελλιπείς στροφές, στροφές, ολικά πρότυπα κίνησης, κακή στάση
ü  Φτωχός συντονισμός, διαβάθμιση κίνησης, αργός χρονισμός διασωστικών αντιδράσεων, ελλιπής κινητικός σχεδιασμός.
ü  Χαμηλό επίπεδο αισθητικής εισδοχής, φτωχό κίνητρο

Συνοδά προβλήματα, ανάλογα με την βαρύτητα:

ü  Αναπνοής(ρηχή εισπνοή, μειωμένο αν/κό βήχα, προβλήματα σίτισης, πόσης)
ü  Κίνδυνος παραμορφώσεων(λόγω κακής ευθυγράμμισης και κακής επίμονης στάσης.

 Φυσικοθεραπευτικοί στόχοι:

ü  Έλεγχος κεφαλής – κορμού
ü   Συντονισμός πρόσθιου / οπίσθιου ελέγχου κορμού
ü   Καλή ευθυγράμμιση μέσω κεντρικής σταθεροποίησης ωμικής ζώνης-κορμού-λεκάνης(μέσω στηρίξεων ΑΑ, προσανατολισμού προς τη Μέση γραμμή σώματος, χρήσης βάρους σώματος, κατάλληλων αισθητικών ερεθισμών).
ü   Διατήρηση θέσεων ενάντια στη βαρύτητα
ü   Ενίσχυση ηθελημένης δραστηριότητας μέσω εγρήγορσης και λειτουργικότητας
ü   Σε περίπτωση ελαφράς υποτονίας, μέγιστη δυνατή κάλυψη κινητικών αναπτυξιακών ορόσημων, με στόχο την βέλτιστη ποιότητα της κίνησης
ü   Σε περίπτωση βαρειών καταστάσεων,  μεγιστοποίηση της λειτουργικότητας, ελαχιστοποίηση της ανικανότητας,  πρόληψη παραμορφώσεων και πόνου
ü   Ενίσχυση λειτουργικότητας μέσω κατάλληλων βοηθημάτων(νάρθηκες, ορθοστάτες, καθίσματα, αμαξίδια, υποστηρικτική τεχνολογία).


Οι φυσικοθεραπευτικές αρχές:

ü  Αύξηση του στασικού τόνου μέσω τεχνικών ερεθισμού, με ελεγχόμενη ποσότητα,  μέσα στα πρότυπα ενεργοποίησης του τόνου, ώστε να μη διεγείρουμε την υπερτονία, σε πιθανότητα Ε.Π.
ü  Ενεργοποίηση ενάντια στη βαρύτητα, δίνοντας επαρκή δραστηριοποίηση.
ü  Χρήση κατάλληλου ερεθισμού(εναλλασσόμενος-πιεστικός-σταθεροποιητικός) για συν-σύσπαση μέσω αφής, πίεσης, βάρους.
ü  Χρήση κατάλληλης ταχύτητας κατά τη  διευκόλυνση της κίνησης(αργή – σε μεγάλη υποτονία/γρήγορη – σε μέτρια και ελαφρά).  Το παιδί διατηρεί την ενεργοποίηση, αφού αποσύρουμε τα χέρια μας.
ü  Μέριμνα για συνοδά προβλήματα αναπνοής, σίτισης, πόσης.
ü  Συμβουλές στους γονείς για σωστή καθημερινή φροντίδα.


Λαμβάνοντας υπόψιν πως στις περισσότερες περιπτώσεις υποτονίας συνυπάρχει μυϊκή αδυναμία, άλλες σύγχρονες δόκιμες θεραπευτικές επιλογές(τεχνικές «therasuit»...) θα μπορούσαν να φανούν χρήσιμες στην αντιμετώπισή της, με προσεκτική εφαρμογή ως προς τις δεδομένες αντενδείξεις.

(Mc Grow –Hill Dictionary 2003), (Α.Γαρατζιώτης 2009),  (σημειώσεις Bobath course, 1993, σελ.79-86),  (Λ.Σκουτέλη),  (Κράλλης Παν., 2009)

http://iatrognosi.gr/

Πηγή: Δρ. Δαμιανός Δημοσθένης Παιδονευρολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Ευρωκλινική Παίδων

Ο όρος νευρομυϊκά νοσήματα περικλείει ένα ευρύ φάσμα από κλινικά σύνδρομα και νοσήματα με μεγάλη ετερογένεια μεταξύ τους, τα οποία αποτελούν την συνηθέστερη αιτία μυϊκής αδυναμίας και υποτονίας στην βρεφική και παιδική ηλικία.

Προσεγγίζοντας ένα παιδί με μυϊκή αδυναμία – υποτονία, πρωταρχικό μέλημα μας είναι να καθορίσουμε αν η αδυναμία - υποτονία είναι αποτέλεσμα δυσλειτουργίας του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ) ή του Περιφερικού Νευρομυϊκού Συστήματος:

Κλινικά ευρήματα τα οποία συνηγορούν υπέρ του κεντρικού τύπου βλάβης είναι συνύπαρξη σπασμών, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά και υπάρχουσα εγκεφαλοπάθεια ενώ υπέρ περιφερικού τύπου βλάβης η μυϊκή ατροφία, μυϊκοί ινιδισμοί και η απουσία ή ελάττωση των τενοντίων αντανακλαστικών.

Η ταξινόμηση των νευρομυϊκών νοσημάτων παρουσιάζει μεγάλη δυσκολία λόγω της ετερογένειας αυτών στην κλινική τους εικόνα αλλά και στην αιτιολογία τους. Ο καθορισμός του ανατομικού επιπέδου της βλάβης στο περιφερικό νευρομυϊκό σύστημα αποτελεί ίσως τον πλέον λογικό τρόπο ταξινόμησης των.

Εφόσον καθορισθεί ότι η βλάβη είναι περιφερικού τύπου μπορούμε να καθορίσουμε συχνά το ανατομικό επίπεδο της, βασιζόμενοι στα κλινικά χαρακτηριστικά, στα αποτελέσματα ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων και στην ηλεκτροφυσιολογική μελέτη και βιοψία μυών (σε μερικές περιπτώσεις).

Το ανατομικό επίπεδο βλάβης στο περιφερικό νευρομυϊκό σύστημα μπορεί να είναι:

στους Κινητικούς νευρώνες των προσθίων κεράτων του Ν.Μ, στις Ρίζες και περιφερικά νεύρα, στη Νευρομυική σύναψη, στους Μύες.

Η διαφορική διάγνωση των κυριοτέρων νευρομυϊκών νοσημάτων ανάλογα με το επίπεδο βλάβης και την αιτιολογία τους

Πολλά από αυτά μεταβιβάζονται γενετικά άλλα είναι σποραδικά η επίκτητα, λοιμώδη μεταλοιμώδη, αυτοάνοσα ή οφείλονται σε μεταβολικές διαταραχές τοξικούς παράγοντες, νεοπλασίες η τραυματισμούς. Σήμερα θεωρείται σαν ο πιο ορθολογικός τρόπος ταξινόμησης των νευρομυϊκών νοσημάτων, η ταξινόμηση τους βάσει του ανατομικού επιπέδου βλάβης.

Τα βασικότερα κλινικά χαρακτηριστικά των νοσημάτων αυτών είναι:

1. Νοσήματα με βλάβη στο επίπεδο των κινητικών νευρώνων των προσθίων κεράτων του νωτιαίου μυελού: χαρακτηρίζονται από αδυναμία συνοδευόμενη από ινιδισμούς ατροφία μυών χωρίς όμως αισθητηριακές διαταραχές.

2. Νοσήματα με βλάβη στο επίπεδο των ριζών και περιφερικών νεύρων: χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία συνοδευόμενη από αισθητηριακές διαταραχές, ατροφία των μυών.

3. Νοσήματα που οφείλονται σε βλάβη στο επίπεδο της νευρομυϊκής σύναψης: χαρακτηρίζονται από υποτονία, γενικευμένης, μυϊκή αδυναμία στα βρέφη και κυμαινόμενη μυϊκή αδυναμία εύκολη κόπωση μυών, κεντρομελικά, με προσβολή κυρίως των μυών που νευρώνονται από τους κινητικούς πυρήνες του στελέχους, δηλαδή των οφθαλμικών, μασητήριων, προσωπικών, κατάποσης και γλωσσικών.

4. Νοσήματα που οφείλονται σε παθήσεις των μυών: χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία, χωρίς σημαντικές αλλαγές στα τενόντια αντανακλαστικά και με αυξημένη συνήθως την κρεατινοφωσφορική κινάση στον ορό του αίματος.

Οι νευρομυϊκές ασθένειες χαρακτηρίζονται από ευρύ φάσμα κλινικών συνδρόμων. Όταν η μυϊκή αδυναμία είναι το πρωτεύον σύμπτωμα σ’ αυτές τις καταστάσεις, τότε συνυπάρχοντα ευρήματα όπως αλλαγή των τενοντίων αντανακλαστικών, διαταραχές αισθητικότητας, μπορεί συνήθως να καθορίσουν και το επίπεδο βλάβης στο περιφερικό νευρικό σύστημα. Η πορεία της νόσου το οικογενειακό ιστορικό, ευρήματα από προσβολή άλλων συστημάτων μπορεί να καθορίσουν την αιτιολογία ή την ίδια την ασθένεια. Καθοριστική ακριβής διάγνωση συχνά απαιτεί τον προσδιορισμό των επιπέδων της κρεατινοφωσφορικής κινάσης, ηλεκτροφυσιολογικές εξετάσεις (Ηλεκτρομυογράφημα, μελέτη της ταχύτητας αγωγής νεύρων) βιοψία μυός, ή άλλων εργαστηριακών δοκιμασιών.

Τα τελευταία χρόνια η επανάσταση στην γενετική και ο καθορισμός του υπεύθυνου γονιδίου έχει συμβάλλει καθοριστικά στην διαγνωστική προσέγγιση των περισσοτέρων γενετικών νοσημάτων του Νευρομυϊκού Συστήματος. Επίσης πρόκληση αποτελεί ο καθορισμός του παθογενετικού μηχανισμού στις φλεγμονώδεις, αυτοάνοσες απομυελινωτικές παθήσεις του περιφερικού νευρομυϊκού συστήματος για τον καθορισμό της αιτιολογίας αλλά και την εφαρμογή αποτελεσματικών θεραπειών.

Δρ. Δαμιανός Δημοσθένης
Παιδονευρολόγος, Επιστημονικός Συνεργάτης Ευρωκλινική Παίδων

http://www.healthierworld.gr

Σπάρταλη Ιωάννα, PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Εισαγωγή
Ανά την υφήλιο 1 σε κάθε 2000 άτομα πάσχει από κάποια μορφής νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πιο διαδεδομένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι οι μυϊκές δυστροφίες και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττωματικά γονίδια σε κάποιους τύπους ασθένειας κληρονομούνται από τη μητέρα στο γιο που θα νοσήσει ή στην κόρη που θα είναι φορέας αυτών. Σε άλλους τύπους, τα γονίδια κληρονομούνται και από τον πατέρα προς το γιο ή την κόρη. Τέλος, σε άλλους τύπους, για να κληρονομηθεί το γονίδιο πρέπει να το έχουν και η μητέρα και ο πατέρας αλλά και να το κληρονομήσει και από τους δύο το παιδί για να νοσήσει.

Α)  Μυϊκή Δυστροφία

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι γενετικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από σταδιακή φθορά και αδυναμία των μυών, οι οποίες αρχίζουν με μικροσκοπικές αλλαγές στους μύες. Η μυϊκή δυστροφία λοιπόν, είναι μια ομάδα εκ γενετής, κληρονομικών ασθενειών που οδηγούν σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αποικοδόμηση των μυϊκών ινών. Κατά συνέπεια, όσο οι μύες εκφυλλίζονται τόσο η δύναμη του πάσχοντα μειώνεται. Για να ταξινομηθεί μία ασθένεια στην κατηγορία αυτή θα πρέπει να πληροί τα εξής κριτήρια:
•    Να πλήττει πρωτίστως τους μύες
•    Να έχει γενετική προέλευση
•    Να είναι εξελισσόμενη
•    Να προκαλεί την αποικοδόμηση και καταστροφή των μυϊκών ινών

Αιτιολογία

Η  μυϊκή δυστροφία συναντάται ως επί το πλείστον σε αγόρια . Για παράδειγμα,  ο τύπος Duchenne της μυϊκής δυστροφίας που συναντάται συχνότερα (1/3500 άτομα) από άλλους οφείλεται  στην μετάδοση ενός  ‘ελαττωματικού’  γονιδίου μέσω του Χ χρωμοσώματος, από την μητέρα στον υιό. Σε αυτή την περίπτωση το Χ  χρωμόσωμα λειτουργεί ως  επικρατέστερο του Υ που ο γιος κληρονομεί από τον πατέρα και έτσι ο ίδιος νοσεί, ενώ μια κόρη του ιδίου ζεύγους θα ήταν απλά φορέας του ‘ελαττωματικού’ γονιδίου. Γενικά, από μια μητέρα –φορέα υπάρχει 50% πιθανότητα να γεννηθεί υιός που θα νοσεί και 50% κόρη που θα είναι επίσης φορέας.
Χαρακτηριστικά

Οι διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας επιδρούν σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες, διαφέρουν μεταξύ τους στο ρυθμό εξέλιξης καθώς και στη σοβαρότητα και την πρόγνωση της κατάστασης. Επηρεάζονται μόνο οι γραμμωτοί μύες, ενώ δεν παρατηρείται διαταραχή στο κεντρικό ή το περιφερικό νευρικό σύστημα. Η γενετική διαταραχή επηρεάζει τη χημική σύνθεση του μυϊκού κυττάρου. Οι μυϊκές ίνες νεκρώνονται σταδιακά ενώ τη θέση τους καταλαμβάνει ο λιπώδης ιστός.  Συνεπώς, η μυϊκή δομή και λειτουργία χάνεται σταδιακά.

Ταξινόμηση

Οι πιο συχνές μορφές μυϊκής δυστροφίας στο σχολικό πληθυσμό αφορούν τους τύπους Duchenne, Becker και μυοτονικό.

Τύπου Duchenne

Είναι μία από τις πιο σοβαρές μορφές της ασθένειας. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται γρήγορα και ο θάνατος επέρχεται γύρω στην ηλικία των 20 ετών. Η ασθένεια αναγνωρίζεται περίπου στην ηλικία των τριών ετών Υπάρχει δυσκολία στη βάδιση, στο ανέβασμα της σκάλας, στο τρέξιμο. Στην ηλικία των πέντε ετών το παιδί δυσκολεύεται να σηκωθεί όρθιο από το πάτωμα και στηρίζεται με τα χέρια του στα γόνατά του για να σηκωθεί (Gower’s sign), τα πόδια του εμφανίζονται υπερτροφικά. Ως την ηλικία των 10 ετών η αδυναμία έχει εξαπλωθεί και στα άνω άκρα. Λόγω της μυϊκής αδυναμίας, προκαλούνται σκελετικές διαταραχές (συγκάμψεις στις αρθρώσεις, σκολίωση). Στα 12 περίπου έτη το παιδί χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα. Αργότερα, η αναπηρική καρέκλα θα αντικατασταθεί από ηλεκτροκίνητη, λόγω της δυσκολίας που έχει το παιδί να χειριστεί τη χειροκίνητη. Με το πέρασμα του χρόνου η κίνηση περιορίζεται σημαντικά. Υπάρχει αδυναμία στη στήριξη της κεφαλής, ενώ τα άκρα δάκτυλα κινούνται ακόμη, επιτρέποντας περιορισμένες κινήσεις.  Η αναπνοή γίνεται βαριά. Το παιδί αδυνατεί να βήξει. Ο καρδιακός μυς επίσης επηρεάζεται. Το παιδί είναι επιρρεπές σε λοιμώξεις του αναπνευστικού, οι οποίες είναι αιτίες θανάτου μαζί με καρδιακές επιπλοκές. Η μυϊκή αδυναμία δεν συνεπάγεται πόνο.

Τύπου Becker

Ο τύπος αυτός έχει παρόμοια εξέλιξη με τον προηγούμενο, με τη διαφορά ότι η έναρξη εμφάνισης των συμπτωμάτων γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία. Η επιδείνωση των συμπτωμάτων πραγματοποιείται με πιο αργούς ρυθμούς. Η ασθένεια γίνεται αντιληπτή γύρω στα 11 έτη και η διάγνωση γύρω στα 17 έτη. Στα 31 περίπου έτη η μυϊκή αδυναμία έχει ήδη εξαπλωθεί στα άνω άκρα και γύρω στα 37 το παιδί κάθεται στην αναπηρική καρέκλα. Ο θάνατος επέρχεται περίπου στα 50 έτη.

Μυοτονικού Τύπου (Steinert’s disease)

Ο τύπος αυτός χαρακτηρίζεται από αδυναμία στους μύες του προσώπου, στα άκρα χέρια και τα πόδια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία αλλά κάποια από αυτά είναι παρόντα στη γέννηση. Αργότερα, η αδυναμία εξαπλώνεται στους ώμους και το λαιμό. Στον τύπο αυτό πλήττονται και οι λείοι μύες. Οι επιπτώσεις της ασθένειας αναφέρονται σε προβλήματα στην κύστη και τα έντερα, καταρράκτης, διαβήτης, διανοητικά προβλήματα.

Διάγνωση

Τα αρχικά συμπτώματα της ασθένειας είναι η έλλειψη συντονισμού, η αδεξιότητα στην κίνηση. Τα συμπτώματα αυτά οδηγούν σε διάγνωση με βάση το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τις κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αφορούν ηλεκτρομυογραφήματα, μυοβιοψίες, ενζυμικούς ελέγχους, μοριακούς / γενετικούς ελέγχους. Υπάρχουν δοκιμασίες που εφαρμόζονται προγεννητικά σε γονείς που έχουν ιστορικό προκειμένου να διαπιστωθεί εάν το νεογέννητο θα νοσήσει.

Θεραπεία

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει καταξιωμένη θεραπευτική μέθοδος. Οι μέχρι στιγμής γνωστές μέθοδοι βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο. Η θεραπεία περιορίζεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και την επιμήκυνση του χρόνου ζωής. Για την εφαρμογή της θεραπείας απαιτείται η συνεργασία ομάδας ειδικών.
•    Ο φυσιοθεραπευτής θα προτείνει βοηθητική μηχανήματα για την ανεξάρτητη κίνηση. Μαζί με τον ορθοπεδικό θα προτείνουν συγκεκριμένο πρόγραμμα κίνησης/ άσκησης με σκοπό τη διατήρηση της μυϊκής δύναμης, την αποφυγή των μυϊκών βραχύνσεων και συγκάμψεων στις αρθρώσεις. Πρέπει να αποφεύγεται η υπερπροσπάθεια και η κόπωση κατά την εφαρμογή του προγράμματος.
•    Ο διαιτολόγος δίδει δίαιτα για τον έλεγχο του βάρους. Η παχυσαρκία πρέπει να αποφευχθεί γιατί δυσκολεύει την κίνηση και επιτείνει τη σκολίωση που μπορεί να έχει εμφανιστεί.
•    Για την αντιμετώπιση των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος ή των καρδιακών επιπλοκών ακολουθείται φαρμακευτική αγωγή.

Β)  Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Αναφέρεται σε μια κατηγορία εξελισσόμενων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από σταδιακή αδυναμία και ατροφία των σκελετικών μυών λόγω διαταραχής του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού. Τα κριτήρια για την κατάταξη μιας ασθένειας στην κατηγορία αυτή είναι :
•    Η προοδευτική επιδείνωση των συμπτωμάτων
•    Να πλήττει πρωτίστως τα νεύρα
•    Να εδράζεται στα κινητικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι της ασθένειας, με συχνότερο τον τύπο που πλήττει πρωτίστως τους μύες που βρίσκονται κοντά στο κέντρο του σώματος.

Αιτιολογία

Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτιολογία αφορά γενετική διαταραχή. Πρόκειται για ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομείται από τον πατέρα ή τη μητέρα στο γιο ή την κόρη. Πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν το γονίδιο αυτό, το οποίο θα μεταφερθεί και από τους δύο στο παιδί, προκειμένου να εκδηλωθεί η ασθένεια.

Χαρακτηριστικά

Το πρόσθιο κέρας του νωτιαίου μυελού μεταφέρει τα νευρικά ερεθίσματα από τον εγκέφαλο στους σκελετικούς μύες, οι οποίοι πραγματοποιούν την ανάλογη κίνηση. Όταν ανακοπεί η διαδικασία αυτή, οι μύες δεν συσπώνται πλέον. Ως αποτέλεσμα υπάρχει έλλειψη μυϊκού τόνου, μείωση ή έλλειψη των τενόντιων αντανακλαστικών, έλλειψη κίνησης και τελικά μυϊκή ατροφία. Το οπίσθιο κέρας παραμένει ανέπαφο, άρα δεν υπάρχει ταυτόχρονη απώλεια αισθητικότητας.
Στην πιο συνηθισμένη μορφή της, η νωτιαία μυϊκή ατροφία ξεκινά από τους  μύες της λεκάνης. Η ηλικία έναρξης και ο τύπος της ασθένειας διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στο βαθμό εξέλιξης των συμπτωμάτων και την πρόγνωση (τη διάρκεια της ζωής). Όσο νωρίτερα εμφανισθούν τα συμπτώματα, τόσο μικρότερη θα είναι η διάρκεια ζωής. Η μυϊκή ατροφία ακολουθείται από σκελετικές δυσμορφίες, όπως σκολίωση. Επίσης, εμφανίζονται και αναπνευστικά προβλήματα, ενώ δεν πλήττεται ο καρδιακός μυς. Η νοημοσύνη είναι κανονική.

Ταξινόμηση

Ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης, διακρίνουμε τρεις τύπους:
•    Ο τύπος Ι εμφανίζεται στα νεογέννητα ή τα βρέφη 3-6 μηνών. Τα βρέφη έχουν εμφανή μυϊκή αδυναμία, μειωμένο μυϊκό τόνο. Η επιδείνωση είναι γρήγορη και ο θάνατος επέρχεται πριν την ηλικία των δύο ετών από λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
•    Ο τύπος ΙΙ εμφανίζεται σε βρέφη 6-12 μηνών. Τα βρέφη προλαβαίνουν να κάνουν τα πρώτα τους βήματα μέχρι να καθίσουν σε αναπηρική καρέκλα. Η διάρκεια ζωής είναι μέχρι 30 έτη μετά τη διάγνωση.
•    Ο τύπος ΙΙΙ εμφανίζεται σε παιδιά 2-15 ετών. Τα παιδιά μπορούν να περπατήσουν μέχρι τα 30 έτη. Η διάρκεια ζωής τους είναι ανάλογη των σκελετικών δυσμορφιών και αναπνευστικών επιπλοκών που θα παρουσιάσουν.
Διάγνωση

Η διάγνωση της ασθένειας γίνεται με βάση το ατομικό ιστορικό, κλινικές και εργαστηριακές δοκιμασίες που σκοπό έχουν να αποκλείσουν τη μυασθένεια (ηλεκτρομυογράφημα, μυοβιοψίες, δοκιμασίες ενζυμικής συγκέντρωσης, νευρικής αγωγιμότητας). Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει αμνιοπαρακέντηση.

Θεραπεία

Η θεραπεία περιορίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και την όσο το δυνατό φυσιολογική διαβίωση. Στα βρέφη με την ασθένεια τύπου Ι χρησιμοποιούνται βοηθητικές συσκευές για το τάισμα και για να στηρίζεται το βρέφος στην καθιστική θέση. Η υποβοήθηση της αναπνοής γίνεται με φυσιοθεραπευτικούς χειρισμούς και με φάρμακα. Στα παιδιά με την ασθένεια τύπου ΙΙ χρησιμοποιείται αναπνευστήρας για την υποβοήθηση της αναπνοής. Στα παιδιά με την ασθένεια τύπου ΙΙΙ και σε μεγαλύτερη ηλικία η σοβαρού βαθμού σκολίωση αντιμετωπίζεται χειρουργικά, χρησιμοποιούνται ανορθωτικά μηχανήματα και τελικά το παιδί χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα.

Εκπαίδευση στο Γενικό Σχολείο

Τα περισσότερα παιδιά με νευρομυϊκές διαταραχές μπορούν να εκτελέσουν, τις ίδιες εργασίες στο σχολείο με τους συμμαθητές τους. Πολλά από αυτά είναι και ταλαντούχα. Αλλά οι εργασίες στο σχολείο και στο σπίτι είναι μεγάλη πρόκληση για ένα παιδί που δεν μπορεί να σηκώσει ή να κρατήσει ένα βιβλίο ή ακόμα και ένα μολύβι. Κάποιοι μαθητές θα μπορούσαν ίσως να γράψουν μια εργασία με τίμημα τεράστια κούραση για το υπόλοιπο της ημέρας. Κάποιοι μπορούν να λύσουν ασκήσεις μαθηματικών πολύ γρήγορα με το μυαλό τους αλλά απαιτείται πολύ περισσότερος χρόνος για να τις γράψουν στο τετράδιο. Όσο μεγαλώνει η ηλικία των μαθητών και προχωρούν στις τάξεις από δημοτικό σε γυμνάσιο οι απαιτήσεις αυξάνονται και η συμμετοχή τους σε μία γραπτή εξέταση θεωρείται σχεδόν αδύνατη. Οι γονείς, οι καθηγητές και οι μαθητές θα πρέπει να συνεργάζονται ώστε να βρίσκουν ή να δημιουργούν τις απαραίτητες προσαρμογές και να εξασφαλίζουν σε αυτά τα παιδιά το ανάλογο επίπεδο μόρφωσης και εκπαίδευσης.

Σύμφωνα με έρευνες οι νευρομυϊκές διαταραχές, μπορούν να επηρεάσουν την λειτουργία του εγκεφάλου (π.χ. η δυστροφίνη στην μυϊκή δυστροφία). Σε αυτές τις περιπτώσεις οι μαθητές μπορεί να εμφανίζουν διάσπαση προσοχής αλλά και μαθησιακές δυσκολίες. Σύμφωνα με την Wahl (2002) αυτό οφείλεται στις μικρές ηλικίες στη δυσκολία να επεξεργαστούν και να ανακαλέσουν ήχους που μόλις άκουσαν. Κατά συνέπεια είναι πιθανή και η εμφάνιση δυσκολίας στην ομιλία.

Η εκπαίδευση στο σχολείο επικεντρώνεται κυρίως στη γραφή και την ανάγνωση. Διδάσκει όμως στα παιδιά και τη κοινωνικότητα με αποτέλεσμα να σχηματίζει τόσο τον χαρακτήρα όσο και την συμπεριφορά που θα έχουν ως ενήλικες. Γι’αυτό το λόγο, είναι πολύ σημαντική η παρακολούθηση συγκεκριμένης διδακτικής ύλης ώστε να εξασφαλιστεί η επιτυχής εκπαίδευση του μαθητή αλλά είναι εξίσου σημαντική η ψυχολογική του υποστήριξη κατά την διάρκεια αυτής της διαδικασίας ιδίως όταν πρόκειται για μαθητή με αναπηρία.
Οι πρώτες μέρες της σχολικής ζωής ενός παιδιού με νευρομυϊκές διαταραχές στο γενικό σχολείο είναι καθοριστικές για την συνέχιση ή όχι της εκπαίδευσης του. Απαιτείται προετοιμασία από τους γονείς, από τον μαθητή, από τον δάσκαλο – εκπαιδευτικό αλλά και από τους συμμαθητές του. Ο εκπαιδευτικός αποτελεί τον συνδετικό κρίκο ανάμεσα στα παιδιά της τάξης και στον καινούριο μαθητή που έρχεται. Θα πρέπει εκτός από την δική του προετοιμασία και τι όποιες προσαρμογές εφαρμόσει στο διδακτικό του πρόγραμμα να προετοιμάσει τα παιδιά της τάξης του ώστε να γίνουν και αυτά με την σειρά τους αρωγοί στην προσπάθεια αλλά και στο δικαίωμα του παιδιού με νευρομυϊκές διαταραχές να ενταχθεί στο σύνολο τους.

Κατ’ οίκον διδασκαλία

Σύμφωνα με τον νόμο 2817/2000 όταν η φοίτηση των ατόμων με αναπηρία στα σχολεία του κοινού εκπαιδευτικού συστήματος ή στα τμήματα ένταξης καθίσταται ιδιαιτέρως δύσκολη λόγω του είδους και του βαθμού της αναπηρίας τους, η εκπαίδευση τους μπορεί να παρέχεται και στο σπίτι σε εξαιρετικές περιπτώσεις. Στην περίπτωση των νευρομυϊκών διαταραχών έχουμε μαθητές με ιδιαίτερα αδύνατο ανοσοποιητικό σύστημα, σοβαρά προβλήματα στην κίνηση και πιθανά αναπνευστικά προβλήματα. Ως εκ τούτου, και για  να αποφευχθούν λοιμώξεις που θα δυσκόλευαν περισσότερο την κατάσταση τους πολλοί γονείς επιλέγουν να μην στείλουν τα παιδιά τους στο σχολείο και να καταφύγουν στην μέθοδο της κατ’ οίκον διδασκαλίας. Αυτή η μέθοδος έχει βεβαίως θετικές αλλά και αρνητικές επιπτώσεις για το παιδί.

1)    Θετικές επιπτώσεις
    Μείωση του κινδύνου λοιμώξεων και παιδικών ασθενειών.
    Ποιο ξεκούραστο πρόγραμμα για τον μαθητή.
    Εξατομικευμένη διδασκαλία.
    Αποφυγή αρνητικής στάσης απέναντι του.
    Λιγότερο άγχος τόσο για τους γονείς όσο και για τον ίδιο τον μαθητή.
    Καλύτερη απόδοση

2)    Αρνητικές επιπτώσεις
    Έλλειψη επικοινωνίας με παιδιά της ηλικίας του
    Μη συμμετοχή στα κοινά.
    Απομόνωση – περιθωριοποίηση.
    Καμία δραστηριότητα που να οδηγεί στην ένταξη τόσο στην εκπαιδευτική όσο και στην κοινωνική.
    Στέρηση της εμπειρίας της σχολικής τάξης.
    Έλλειψη συναγωνισμού, άμιλλας και προτύπων  μίμησης.

Ο ρόλος της άσκησης στην αντιμετώπιση νευρομυϊκών διαταραχών

 Όπως προαναφέρθηκε  σε άτομα με νευρομυϊκές διαταραχές, η διατήρηση της καλής φυσικής κατάστασης αποτελεί ένα από τα βασικά σταδία της πρώιμης αντιμετώπισης.  Επίσης, η διατήρηση του σταθερού σωματικού βάρους του ατόμου, συμβάλλει στην αποφυγή τυχόν αναπνευστικών προβλημάτων και επιπλέον επιβαρύνσεων των μυών. Γι’ αυτούς τους λόγους η φυσική αγωγή τόσο στο σχολείο αλλά και στον ελεύθερο χρόνο πρέπει να αποτελεί μέρος των δραστηριοτήτων που το παιδί  ενεργά συμμετέχει.

Άσκηση στο σχολείο

    Όλοι οι μαθητές με ή χωρίς αναπηρίες έχουν την ανάγκη να αισθανθούν μέρος του κοινωνικού συνόλου του σχολείου τους. Η φυσική αγωγή είναι ένας πρακτικός τρόπος για την κοινωνικοποίηση των μαθητών μέσω της διασκέδασης και του παιχνιδιού. Η ενεργή συμμετοχή των παιδιών στην φυσική αγωγή όχι μόνο  βελτιώνει την φυσική τους κατάσταση αλλά αυξάνει σημαντικά την αυτοπεποίθηση τους δίνοντας τους την ευκαιρία της προσφοράς έργου στην ομάδα. Ένας μαθητής με μυϊκή δυστροφία μπορεί εύκολα να εξαιρεθεί από αυτή την διαδικασία αυτή εάν η φύση του μαθήματος δεν του επιτρέπει πρακτικά να συμμετέχει. Με ελάχιστες όμως προσαρμογές στο παιχνίδι και ίσως με την χρήση κάποιων επιπλέον οργάνων τίποτα δεν είναι ανέφικτο. Κατά συνέπεια,  η συμβολή του σχολείου σε αυτή την διαδικασία είναι κρίσιμη μια και αυτοί οι μαθητές μπορούν πολύ εύκολα να ‘απομονωθούν’ εκπαιδευτικά αλλά και κοινωνικά.


* Πληροφορίες σχετικά με το κείμενο μπορείτε να βρείτε στην ιστοσελίδα της Διεθνούς Οργάνωσης για τη Μυϊκή Δυστροφία: www.mda.org


http://www.specialeducation.gr/

Χαρίτου Σοφία, Υποψήφια Διδάκτωρ, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Η νοητική καθυστέρηση αποτελεί την πιο πολυμελετημένη, αλλά και ταυτόχρονα την πιο πολύπαθη διαταραχή. Πρόκειται για την πιο ανομοιογενή ομάδα ως προς την αιτιολογία, το δείκτη νοημοσύνης, την κοινωνική προσαρμογή, την ύπαρξη και άλλων συνοδών προβλημάτων κ.ο.κ.

Α. ΠΕΡΙΓΡΑΦΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ

1.     ΟΡΙΣΜΟΣ
1.1.     Εγχειρίδιο Αμερικάνικης Ένωσης Ψυχιάτρων
Τα διαγνωστικά κριτήρια για τη νοητική καθυστέρηση που χρησιμοποιεί το Εγχειρίδιο της Αμερικάνικης Ένωσης Ψυχιάτρων είναι (DSM IV):
    Σημαντικά κάτω από το μέσο όρο νοητική ικανότητα: ένα δείκτη νοημοσύνης περίπου στο 70 ή πιο κάτω σε ένα παρεχόμενο ατομικό τεστ του δείκτη νοημοσύνης (για τα βρέφη, μία κλινική κρίση μίας σημαντικά κάτω από το μέσο όρο νοητικής λειτουργίας).
    Συντρέχουσες δυσλειτουργίες ή αναπηρίες στην παρούσα προσαρμοστική ικανότητα (π.χ. η αποτελεσματικότητα ενός ατόμου στο να πετυχαίνει τα στάνταρ, που απαιτούνται για την ηλικία του/ της από την πολιτισμική ομάδα  του/ της) σε τουλάχιστον δύο από τις ακόλουθες περιοχές: επικοινωνία, αυτοεξυπηρέτηση, ζωή μέσα στο σπίτι, κοινωνικές/ διαπροσωπικές δεξιότητες, χρήση των κοινοτικών πόρων, αυτό-καθοδήγηση, λειτουργικές ακαδημαϊκές δεξιότητες, εργασία, ψυχαγωγία, υγεία και ασφάλεια.
    Η ηλικία έναρξης είναι πριν από τα 18 χρόνια.

1.2.     Αμερικάνικος Σύνδεσμος Νοητικής Καθυστέρησης
Ένας ορισμός που έχει γίνει ευρύτερα αποδεκτός είναι ο ορισμός του Αμερικάνικου Συνδέσμου Νοητικής Καθυστέρησης (American Association on Mental Retardation, 1983): H νοητική καθυστέρηση αναφέρεται ως μία σημαντικά κάτω από το μέσο όρο γενική νοητική λειτουργία, που συνοδεύεται από ανεπάρκειες στην προσαρμοστική συμπεριφορά (αυτοεξυπηρέτηση, ζωή μέσα στο σπίτι, κοινωνικές δεξιότητες, αυτό-καθοδήγηση, λειτουργικές ακαδημαϊκές δεξιότητες, ψυχαγωγία, υγεία-ασφάλεια, χρήση κοινοτικών υπηρεσιών/ πόρων, εργασία, επικοινωνία) και εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της αναπτυξιακής περιόδου).
Για την καλύτερη κατανόηση του ορισμού χρειάζεται να αναλυθούν οι εξής τέσσερις (4) σημαντικές υποθέσεις:
1.    Η έγκυρη εκτίμηση λαμβάνει υπόψη την πολιτιστική και γλωσσική διαφοροποίηση, όπως επίσης διαφορές στους παράγοντες επικοινωνίας και συμπεριφοράς.
2.    Η ύπαρξη περιορισμών στις δεξιότητες προσαρμογής εμφανίζονται μέσα στο περιβάλλον της κοινωνίας ή κοινότητας, όταν συγκρίνονται με συνομηλίκους και αποτελούν τις ατομικές ανάγκες για υποστήριξη.
3.    Οι συγκεκριμένοι προσαρμοστικοί περιορισμοί συνήθως συνυπάρχουν με ικανότητες σε άλλες προσαρμοστικές δεξιότητες ή άλλες προσωπικές δυνατότητες.
4.    Με την κατάλληλη υποστήριξη σε ένα επαρκή χρονικό διάστημα η λειτουργική ζωή του ατόμου με νοητική καθυστέρηση θα βελτιωθεί.
Ο ορισμός αυτός αναθεωρήθηκε το 1992 από τους Luckasson et al.. Στην αναθεώρηση αυτή έχει δοθεί ιδιαίτερη βαρύτητα στις δυνατότητες του ατόμου, στο περιβάλλον στο οποίο ζει και εργάζεται και τέλος στο λειτουργικό επίπεδο, το οποίο επιτυγχάνεται μέσα σ’ αυτά τα περιβάλλοντα. Δε δίνεται ιδιαίτερη σημασία στο δείκτη νοημοσύνης και υποδιαιρείται σε ελαφρές και σοβαρές μειονεξίες κι όχι στις προηγούμενες πέντε (5) υποκατηγορίες. Αντ’ αυτών δομήθηκαν επίπεδα υποστήριξης:
α. Διαλειμματικό (όποτε χρειάζεται), β. Περιορισμένο (διαρκείας, αλλά χαμηλής έντασης με περιορισμένο αριθμό προσωπικού), γ. Εκτεταμένο, δ. Διάχυτο (για όλη του ζωή, όμως εμπλέκεται περισσότερο προσωπικό και υψηλής έντασης από το εκτεταμένο ή το περιορισμένο).
Θεωρείται, λοιπόν, η νοητική καθυστέρηση όχι σαν χαρακτηριστικό του ατόμου, αλλά σαν το προϊόν ανάμεσα στο άτομο και στη φύση, τις απαιτήσεις του περιβάλλοντος του ατόμου. Η νοητική καθυστέρηση θεωρείται ότι είναι μία προσωρινή κατάσταση κι όχι κάτι το μόνιμο. Δηλαδή, μπορεί να είναι η νοητική καθυστέρηση μία μεταβατική κατάσταση (Polloway, 1997).

Η αναθεώρηση αυτή του ορισμού της νοητικής καθυστέρησης μπορεί να βοηθήσει στην αποτελεσματικότερη ένταξη και προσαρμογή των ατόμων με νοητική καθυστέρηση στην κοινωνία, αφού απομακρύνει τις δυσκολίες από το ίδιο το άτομο και τις μεταθέτει στο περιβάλλον και κυρίως στο κοινωνικό πλαίσιο στο οποίο ζει και αλληλεπιδρά το συγκεκριμένο άτομο. Η αντιμετώπιση, όμως, αυτή εγείρει ουσιώδη ερωτήματα. Κανείς δεν αμφισβητεί ότι η νοητική καθυστέρηση οφείλει να είναι απλά ένα από τα χαρακτηριστικά του ατόμου κι όχι αυτό που θα προσδιορίζει όλη την ύπαρξή του, αλλά πως μπορεί να αποτελέσει μία μεταβατική κατάσταση. Και που μεταβαίνει το άτομο; Για ορισμένες περιπτώσεις νοητικής καθυστέρησης, όπως είναι αυτή από ψυχο-κοινωνικά που είναι αναστρέψιμη με κατάλληλη εφαρμογή προγραμμάτων πρώιμης παρέμβασης ή για ελαφρές περιπτώσεις τότε είναι δυνατόν η νοητική καθυστέρηση να αποτελέσει μία μεταβατική κατάσταση. Αλλά σε περιπτώσεις που η νοητική καθυστέρηση είναι βαρύτερης μορφής, ενώ ταυτόχρονα υπάρχουν συνοδά προβλήματα, ακόμα και με την καλύτερη υποστήριξη η νοητική καθυστέρηση δε μπορεί να είναι μία προσωρινή κατάσταση, αλλά μία μόνιμη η οποία όμως αντιμετωπίζεται με τον καλύτερο τρόπο και σεβόμενη πάντα τα δικαιώματα του ατόμου για πλήρη συμμετοχή κάθε ατόμου στη ζωή.

2.     ΑΙΤΙΑ ΝΟΗΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ

2.1.     Προγεννητικά αίτια: 1. Κληρονομικοί παράγοντες, 2. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, σύνδρομο Turner), 3. Ασθένειες της εγκύου (λοιμώξεις, ερυθρά, ιλαρά, κοκ.), 4. Ανωμαλίες μεταβολισμού (PKU), 5. Ασυμβατότητα του Rh του αίματος της μητέρας με αυτό του εμβρύου, 6. Ανοξία, 7. Τραυματισμοί της εγκύου, 8. Κακή διατροφή, 9. Δηλητηριάσεις από μόλυβδο.
2.2.     Περιγεννητικά αίτια: 1. Ανοξία, 2. Τραυματισμοί και αιμορραγία του εγκεφάλου, 3. Πρόωρη γέννηση.
2.3.     Μεταγεννητικά αίτια: 1. Μολυσματικές ασθένειες, 2. Ατυχήματα, 3. Υψηλός πυρετός, 4. Μεταβολικές ανωμαλίες, 5. Ψυχοκοινωνικοί παράγοντες (ιδρυματο- ποίηση, στερημένο εκπαιδευτικό περιβάλλον, συναισθηματική αποστέρηση).

3.     ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ ΝΟΗΤΙΚΗΣ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗΣ
Η πιο διαδεδομένη μορφή ταξινόμησης της νοητικής καθυστέρησης είναι αυτή που χρησιμοποιεί το δείκτη νοημοσύνης. Δεδομένου ότι αφενός ο δείκτης νοημοσύνης αποτελεί ένα μόνο χαρακτηριστικό του ατόμου, αφετέρου από μόνος του δε βοηθάει το εκπαιδευτικό έργο, χρειάζεται ιδιαίτερη προσοχή στην ερμηνεία του για τις ικανότητες των νοητικά καθυστερημένων ατόμων. Παρόλα αυτά αποτελεί έναν τρόπο για μια προσπάθεια κατηγοριοποίησης του ανομοιογενούς αυτού πληθυσμού. Έτσι:
α. Ελαφρά νοητική καθυστέρηση                Δ.Ν. 50-55 έως 70
β. Μέτρια νοητική καθυστέρηση                Δ.Ν. 35-40 έως 50-55
γ. Σοβαρή νοητική καθυστέρηση                Δ.Ν. 20-25 έως 35-40
δ. Βαριά νοητική καθυστέρηση                Δ.Ν. κάτω από 20-25
ε. Απροσδιόριστη νοητική καθυστέρηση            όταν υπάρχει ισχυρή υπόθε- ση για ύπαρξη νοητικής καθυστέρησης, αλλά  η νοημοσύνη του ατόμου δε μπορεί να μετρηθεί με τα σταθμισμένα τεστ.

4. ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ

Ελαφρά νοητική καθυστέρηση
Αποτελεί την πολυπληθέστερη ομάδα ανάμεσα στα άτομα με νοητική καθυστέρηση (85%). Μία από τις κυριότερες αιτίες είναι η κοινωνικο- πολιτισμική αποστέρηση, εξαιτίας του χαμηλού κοινωνικοοικονομικού επιπέδου της οικογένειας. (Παρασκευόπουλος, 1980, σελ.126)  Μόνο ένα μικρό ποσοστό της ομάδας αυτής     (10% - 20%) έχει αναγνωρισθεί ότι έχει οργανικές παθολογίες. Η διάγνωσή της σπάνια γίνεται στην προσχολική ηλικία, αν και φαίνονται τα παιδιά αυτά να παρουσιάζουν ήδη κάποιες δυσκολίες. Η είσοδός τους στο δημοτικό σχολείο σηματοδοτεί και την αναγνώρισή τους. Το ύψος και το βάρος τους δεν παρουσιάζει διαφορές από των φυσιολογικών ατόμων. Εντούτοις εξαιτίας της ύπαρξης περισσοτέρων νευρολογικών προβλημάτων η φυσική και η κινητική τους κατάσταση είναι λίγο πιο χαμηλή.
Μπορεί να παρουσιάσουν βλάβες στην ακοή, στην όραση ή και στον συντονισμό των κινήσεών τους, οι περιπτώσεις, όμως, αυτές δεν είναι πολύ συχνές.
Είναι πιθανόν να παρουσιάσουν ελαφρές διαταραχές του λόγου ή της ομιλίας. ‘‘Κατανοούν τα περισσότερα μαθήματα του δημοτικού σχολείου ή τουλάχιστον των περισσοτέρων τάξεων του δημοτικού’’ (Πολυχρονοπούλου, 1995, σελ.140).
Προσαρμόζονται κοινωνικά, έτσι που να μπορούν να είναι ανεξάρτητοι μέσα στην κοινωνία. Επιτυγχάνουν επαγγελματικές δεξιότητες, όμως μπορεί να χρειάζονται επίβλεψη και βοήθεια.

Μέτρια νοητική καθυστέρηση
Οφείλεται κυρίως σε βιολογικά αίτια, καθώς και σε ατυχήματα, τραυματισμούς ή μολυσματικές ασθένειες κατά την ενδομήτρια, την περιγεννητική, τη βρεφική ή και τη νηπιακή περίοδο. Έχουν εμφανή εξωτερικά χαρακτηριστικά (ύψος, βάρος, σωματική κατασκευή    χαρακτηριστικά προσώπου) και η διάγνωση μπορεί να γίνει από τη βρεφική ή την πρώτη παιδική ηλικία. Αποτελεί το 10% του πληθυσμού των ατόμων με νοητική καθυστέρηση.
Εξαιτίας βλαβών ή διαταραχών στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα η κινητική τους ικανότητα είναι φτωχή και χαρακτηρίζεται από προβλήματα τόσο στην αδρή, όσο και στη λεπτή κινητικότητα. Παρουσιάζουν περισσότερα και σοβαρότερα προβλήματα στην ακοή, στην όραση, στο λόγο και στην ομιλία (προβλήματα άρθρωσης, φτωχό λεξιλόγιο, τηλεγραφικός λόγος, χαμηλό επίπεδο κατανόησης εννοιών, φτωχή ακουστική διάκριση, προβλήματα στη γραμματικο-συντακτική δομή κα.). Καταφέρνουν, παρόλα αυτά ‘‘να αποκτήσουν τις στοιχειώδεις σχολικές δεξιότητες, όπως ανάγνωση, γραφή απλών φράσεων ή μικρών κειμένων ή απλές αριθμητικές πράξεις.
Στον κοινωνικό τομέα μπορούν να επιτύχουν κάποιο βαθμό κοινωνικής υπευθυνότητας, ν’ αποκτήσουν δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης, να ντύνονται, να τρώνε κλπ., να προστατεύουν τον εαυτό τους από συνηθισμένους κινδύνους στο σπίτι, στο σχολείο κλπ., να προσαρμόζονται στις απαιτήσεις του σπιτιού ή της γειτονιάς, να σέβονται την περιουσία και τα δικαιώματα των άλλων, να συνεργάζονται.’’ (Πολυχρονοπούλου, 1995, 141)
Επαγγελματικά μπορούν να προσφέρουν δουλειά κάτω από επίβλεψη σε προστατευμένα εργαστήρια ή στην ανοικτή αγορά εργασίας.

Σοβαρή νοητική καθυστέρηση
Αποτελούν το 3% - 4% του πληθυσμού της νοητικής καθυστέρησης. Οφείλεται σχεδόν αποκλειστικά σε βιολογικά αίτια, δεν αποκλείονται, όμως, ατυχήματα ή ασθένειες κατά την προγεννητική, την περιγεννητική ή τη μεταγεννητική περίοδο.
Έχουν εμφανή εξωτερικά χαρακτηριστικά και συνήθως συνοδεύεται από σοβαρά προβλήματα, όπως εγκεφαλική παράλυση, απώλεια ακοής ή όρασης, συναισθηματικές διαταραχές. Η φυσική και η κινητική τους ανάπτυξη χαρακτηρίζεται από σοβαρότατα προβλήματα σε όλα τα επίπεδα.
Ο  λόγος τους είναι πολύ στοιχειώδης και συνοδεύεται από προβλήματα άρθρωσης.
Μπορούν να ωφεληθούν μέχρι ενός περιορισμένου σημείου από τη διδασκαλία προ-ακαδημαϊκών αντικειμένων, όπως η οικειότητα με το αλφάβητο ή την απλή αρίθμηση.
Τα εκπαιδευτικά τους προγράμματα στοχεύουν ‘‘στην κοινωνική τους προσαρμογή σε ένα ελεγχόμενο περιβάλλον.’’ (Πολυχρονοπούλου, 1995, σελ.141)
Πολλές φορές έχουν ανάγκη από ιατροφαρμακευτική περίθαλψη.

Βαριά νοητική καθυστέρηση
Είναι το 1% - 2% των ατόμων με νοητική καθυστέρηση. Οι περισσότεροι έχουν ένα διαγνωσμένο νευρολογικό πρόβλημα, που είναι υπεύθυνο για τη νοητική καθυστέρηση.
Η κινητική ανάπτυξη, η προσωπική φροντίδα και οι επικοινωνιακές τους δεξιότητες μπορούν να βελτιωθούν, αν τους δοθεί η απαραίτητη εκπαίδευση.
Τα εκπαιδευτικά τους, λοιπόν, προγράμματα, όπως και στη σοβαρή νοητική καθυστέρηση, στοχεύουν στην κοινωνική τους προσαρμογή σε ένα ελεγχόμενο περιβάλλον.

Απροσδιόριστη νοητική καθυστέρηση.
‘‘ Η διάγνωση της νοητικής καθυστέρησης ως απροσδιόριστη, θα πρέπει να χρησιμοποιείται, όταν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα ύπαρξης νοητικής καθυστέρησης, αλλά το άτομο δε μπορεί να εξεταστεί επιτυχώς από τα σταθμισμένα τεστ νοημοσύνης. Αυτό μπορεί να συμβαίνει σε παιδιά, εφήβους και ενήλικες, που είναι ιδιαίτερα ανίκανοι ή μη συνεργάσιμοι, ώστε να εξεταστούν ή σε βρέφη, που υπάρχει  κλινική κρίση σημαντικά χαμηλής νοητικής λειτουργίας, αλλά τα διαθέσιμα τεστ (π.χ. η κλίμακα Bayley για τη βρεφική ανάπτυξη, η κλίμακα Cattell για τη βρεφική νοημοσύνη κ.α.) δεν αποφέρουν μέτρηση της νοημοσύνης. Γενικά, όσο πιο μικρή είναι η ηλικία, τόσο πιο δύσκολο είναι να εκτιμηθεί η ύπαρξη νοητικής καθυστέρησης, εκτός από τις περιπτώσεις με βαριές αναπηρίες.’’ (DSM-IV, σελ.42)

Β. ΓΝΩΣΤΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
Γενικά, η ανάπτυξη της νοητικής ηλικίας εκτείνεται και μετά την πάροδο των 20 χρόνων. Σε έρευνα των Fisher & Zeaman (1970) βρέθηκε ότι το μέγιστο επίτευγμα της νοητικής ηλικίας επιτεύχθηκε στα 25 χρόνια για τους σοβαρά και βαριά νοητικά καθυστερημένους και στα 35 χρόνια για τους μέτρια, τους ελαφρά και τους οριακά νοητικά καθυστερημένους. Τα ίδια ισχύουν και για το δείκτη νοημοσύνης, όπου μειώνεται μέχρι περίπου την ηλικία των 20 χρόνων και στη συνέχεια αυξάνεται ή σταθεροποιείται για κάποια χρονική περίοδο για τα επόμενα χρόνια (Westling, 1986). Οι Demain & Silverstein (1978) επανέλαβαν την έρευνα και κατέληξαν στα ίδια συμπεράσματα (Westling, 1986). Παρόλο, λοιπόν, που το επίπεδο νοητικής ωριμότητας δε φθάνει ποτέ το κανονικό, αυτό το μοντέλο της ανάπτυξης υποδεικνύει μία σχετικά εκτεταμένη περίοδο της γνωστικής ανάπτυξης.
Τα νοητικά καθυστερημένα άτομα ακολουθούν τα στάδια γνωστικής ανάπτυξης, όπως αυτά έχουν ορισθεί από τη θεωρία του Piaget. Πρωταρχική διαφορά μεταξύ φυσιολογικών και νοητικά καθυστερημένων παιδιών είναι ο αργότερος ρυθμός απόκτησης των σταδίων και η τάση της ανάπτυξης για σταθεροποίηση σε αντιστοιχία με τη σοβαρότητα της νοητικής καθυστέρησης.
Ο ρυθμός μετάβασης από το ένα στάδιο στο άλλο χαρακτηρίζεται από ουσιαστικές καθυστερήσεις, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νοητικής καθυστέρησης. Η γνωστική, όμως, ανάπτυξη ακολουθεί τις περιστασιακές ταλαντώσεις και τις και τις περιόδους καθυστέρησης κατά τη διάρκεια των μεταβάσεων από το ένα στάδιο σκέψης στο άλλο με τρόπο ανάλογο με των φυσιολογικών παιδιών (Henley, 1980).
Ο Inhelder (1968) πρότεινε το εξής σταθερό σχήμα για τη γνωστικά ανάπτυξη των νοητικά καθυστερημένων ατόμων:
α. Η βαριά νοητική καθυστέρηση ενεργεί στο στάδιο της αισθησιοκινητικής νοημοσύνης,
β. Η μέτρια νοητική καθυστέρηση ενεργεί στο στάδιο της προενεργητικής νοημοσύνης,
γ. Η ελαφρά νοητική καθυστέρηση ενεργεί στο στάδιο των συγκεκριμένων λειτουργιών (Klein & Safford, 1977; Henley, 1980; Dougherty & Moran, 1986; MacCormick et al., 1990). Παρόλα αυτά η δόμηση της σκέψης δεν ακολουθεί αυστηρά το σταθερό σχήμα του Inhelder, ούτε το κάθε στάδιο σκέψης έχει τα ίδια ποιοτικά χαρακτηριστικά σε αντιστοιχία με αυτά των παιδιών χωρίς νοητικής καθυστέρηση.
Υπάρχει μία ακόμα προσέγγιση για τη γνωστική ανάπτυξη που στηρίζεται στη θεωρία επεξεργασίας των πληροφοριών. Οι Campione, Brown & Ferrara (1982) μελετώντας τη γνωστική ανάπτυξη των νοητικά καθυστερημένων ατόμων σύμφωνα με τη θεωρία της επεξεργασία πληροφοριών θεώρησαν τέσσερις (4) παράγοντες γενικούς και καθοριστικούς για την απόδοση σε νοητικές δεξιότητες. Οι παράγοντες αυτοί δεν είναι ανεξάρτητοι ή ξεχωριστοί. Αντίθετα, αλληλεπιδρούν σε κάθε περίσταση δύο ή και περισσότεροι παράγοντες. Έτσι:
1.    Η εκτέλεση σε πολλές πολύπλοκες περιστάσεις είναι αλληλεπιδραστική. Επομένως, τα διαφορετικά εισερχόμενα ερεθίσματα πρέπει να επεξεργάζονται ικανοποιητικά. Μία βλάβη σε ένα σύστημα καθυστερεί την εισροή του επόμενου ερεθίσματος, ελαχιστοποιώντας έτσι τη συνεισφορά του δεύτερου. Αν ένα ή περισσότερα από τα στοιχεία της εκτέλεσης είναι κάπως αργά ή ανεπαρκή, τότε το όλο σύστημα υποφέρει. Έτσι, η ικανότητα με την οποία τα στοιχεία εκτελούνται, αναπαριστά μία πιθανή πηγή ατομικών διαφορών, όπου οι διαφορές που συνδέονται με σχετιζόμενες συγκεκριμένες διαδικασίες να μπορούν να έχουν ευρείες συνέπειες.
2.    Σε ένα απλό επίπεδο η απόδοση σε μία περίσταση επηρεάζεται από το ποσό της γνώσης που ένα άτομο κατέχει γι’ αυτήν την περίσταση. Πιο ενδιαφέρον, βέβαια, είναι ο τρόπος με τον οποίο αυτή η γνώση επηρεάζει τα άλλα στοιχεία του συστήματος. Η γνωσιακή βάση περιλαμβάνει μία ποικιλία από διαδικασίες και στρατηγικές για την αντιμετώπιση αυτών των καταστάσεων - προβλημάτων και γνώση για αυτές τις στρατηγικές. Μία ερώτηση που θέτουν οι ερευνητές και χρειάζεται να ληφθεί υπόψη σε μελλοντικές έρευνες είναι αν μία ανεπαρκής γνωσιακή βάση είναι καλύτερα να θεωρηθεί ως μία αιτία φτωχής μάθησης, όσον αφορά στα νοητικά καθυστερημένα άτομα ή ως συνέπεια των φτωχών μαθησιακών δεξιοτήτων.
3.    Παρόλο που αρκετή γνώση συμβαίνει τυχαία ή αυτόματα, πολλά πιο πολύπλοκα - στον τύπο του σχολείου - προβλήματα απαιτούν σχεδιασμό και δράση στην επεξεργασία τους, προκειμένου για μια θετική απόδοση. Θα φανεί κατά πόσο η φτωχή απόδοση των νοητικά καθυστερημένων ατόμων οφείλεται στην αποτυχία να εφαρμόσουν τις κατάλληλες στρατηγικές για τη συγκεκριμένη δεξιότητα.
4.    Η γνώση για τη γνώση (μεταγνώση) και η ρύθμιση των γνωστικών δραστηριοτήτων (εκτελεστικός έλεγχος). Ο ρόλος του εκτελεστικό ελέγχου, η επιλογή, η ρύθμιση του χρόνου, η ακολουθία και η διαχείριση των γνωστικών δραστηριοτήτων σχετίζονται περισσότερο με τη θεωρητική προσέγγιση της επεξεργασίας των πληροφοριών.

Γνωστικές Δυσκολίες:
Τα άτομα με νοητική καθυστέρηση εξαιτίας της δυσλειτουργίας που διατρέχει το γνωστικό τους σύστημα αντιμετωπίζουν πολλές γνωστικές δυσκολίες, από τις οποίες κάποιες αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά με την εκπαίδευση, άλλες παραμένουν κυρίαρχες στον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί η σκέψη τους και τη χαρακτηρίζουν:
    Προσοχή: τα άτομα με νοητική καθυστέρηση παρουσιάζουν ελλείψεις στην προσοχή των κατάλληλων διαστάσεων (χρώμα, σχήμα, μέγεθος, θέση, βάρος) ενός συγκεκριμένου ερεθίσματος ή αντικειμένου (Westling, 1986). Αντίθετα από τα άτομα χωρίς νοητική καθυστέρηση, δυσκολεύονται να προσέξουν τις σωστές διαστάσεις των αντικειμένων, που θα τους προσφέρουν τα απαραίτητα στοιχεία για μία επιτυχή διάκριση ανάμεσά τους. Όσο πιο χαμηλός είναι ο δείκτης νοημοσύνης και η νοητική ηλικία, τόσο πιο δύσκολο είναι να μάθει να εκτελεί συμπεριφορά διάκρισης. Και όσο πιο μεγάλος είναι ο αριθμός των διαστάσεων, που πρέπει να προσέξει, τόσο πιο πολύ θα διαρκέσει η μάθηση αυτής της συμπεριφοράς.
    Ταχύτητα επεξεργασίας των πληροφοριών: τα άτομα με νοητική καθυστέρηση χρειάζονται περισσότερο χρόνο για την αποκωδικοποίηση γνωστών πραγμάτων (Hunt, 1977) σε σχέση με τα μη νοητικά καθυστερημένα άτομα. Επιπλέον, ο χρόνος αντίδρασης αυξάνεται τόσο πιο πολύ, όσο αυξάνονται και τα ερεθίσματα που απαιτούν κωδικοποίηση.
    Οργάνωση των πληροφοριών και χρήση της λογικής: τα άτομα με νοητική καθυστέρηση δυσκολεύονται σε μεγάλο βαθμό να οργανώσουν τις εισερχόμενες πληροφορίες στον εγκέφαλο τόσο καλά, όσο και τα μη καθυστερημένα άτομα. Βέβαια, μπορούν να μάθουν στρατηγικές οργάνωσης των πληροφοριών, αλλά και πάλι συναντούν δυσκολίες στη μεταβίβαση των στρατηγικών, που μαθαίνουν, σε νέες καταστάσεις κάνοντας δύσκολη τη γενίκευση στην επίλυση των προβλημάτων. Το ίδιο ισχύει και για τη χρήση της λογικής, αφού τα άτομα με νοητική καθυστέρηση δεν κάνουν χρήση της λογικής στην προσπάθειά τους να επιλύσουν προβλήματα (Westling, 1986).
    Μνήμη - Εύρος μνήμης: διάφορες έρευνες έχουν δείξει ότι τα άτομα με νοητική καθυστέρηση παρουσιάζουν μειονεξίες σε διάφορες περιοχές της μνήμης. Κυριότερα, όμως, παρουσιάζονται ελλείψεις στη βραχυπρόθεσμη μνήμη και στη μετάβαση από τη βραχυπρόθεσμη στην πρωτογενή μνήμη. Μπορεί να έχουν τη δομική ακεραιότητα, που είναι απαραίτητη για τη βραχυπρόθεσμη μνήμη (υπό την έννοια της χωρητικότητας και της διάρκειας της εικόνας), αλλά μειονεκτούν στην ανάπτυξη των διαδικαστικών δεξιοτήτων προσοχής - αντίληψης, που αναμειγνύονται στην εξαγωγή πληροφοριών από το ερέθισμα (Pennington & Luszcz, 1975). Οι Borkowski, Peck & Damberg (1986) αναφέρουν ότι αυτές οι μειονεξίες στις διαδικασίες των νοητικά καθυστερημένων ατόμων είναι πιο πιθανόν να σχετίζονται με τη νοητική ηλικία, παρά με το δείκτη νοημοσύνης. Τα άτομα χωρίς νοητική καθυστέρηση χρησιμοποιούν στρατηγικές διαμεσολάβησης ή επεξεργασίας προκειμένου να ενισχύσουν την αποθήκευση και την ανάκληση πληροφοριών από τον εγκέφαλο. Τα άτομα με νοητική καθυστέρηση φαίνεται ότι δεν τα καταφέρνουν στη χρήση τέτοιων στρατηγικών, παρόλο που μπορούν να τις διδαχθούν. Το πρόβλημα, επομένως, δεν είναι τόσο στην ικανότητα της χρήσης μιας στρατηγικής, αλλά στην επιλογή της σωστής στρατηγικής (Westling, 1986). Τα άτομα με νοητική καθυστέρηση (κυρίως με ελαφρά νοητική καθυστέρηση) αποτυγχάνουν στις μνημονικές δεξιότητες σε όλες τις θεμελιώδεις μορφές ή αποτυγχάνουν να θυμηθούν, γιατί δεν ενεργούν κατάλληλα στην πληροφορία; Π.χ. συχνά εμφανίζονται να προσεγγίζουν τις μαθησιακές δεξιότητες παθητικά και δε φαίνονται να ενεργοποιούν κάποια στρατηγική. Η διαδικασία της εννοιολογικής σημασίας έχει κατηγορηθεί για την αποτυχία των ατόμων αυτών να θυμηθούν λέξεις και έννοιες. Δε δείχνουν να τοποθετούν τη γνώση για την επεξεργασία των πληροφοριών να εργάζεται ικανοποιητικά σε δεξιότητες μάθησης και μνήμης (Hoover & Wade, 1985). Όσον αφορά στο εύρο μνήμης, τα άτομα με νοητική καθυστέρηση αποτυγχάνουν στο να ομαδοποιούν τα εισερχόμενα στοιχεία. Το να αντιμετωπίζονται από κάποιο άτομο τρεις μονοψήφιοι αριθμοί ως ένας τριψήφιος οδηγεί στην αύξηση του περιεχομένου των πληροφοριών των ατομικών ομαδοποιήσεων και επειδή ο αριθμός των ομάδων περιορίζει τα περιεχόμενα της βραχυπρόθεσμης μνήμης, αυτή η ομαδοποίηση οδηγεί στην αύξηση της επανάκλησης. Παρόλα αυτά μπορούν να χρησιμοποιήσουν την ομαδοποίηση, αν τους δοθεί έτοιμη. Ο McMilan (1970) βρήκε ότι η ομαδοποίηση στοιχείων ήταν πιο ευεργετική στα μεγαλύτερα παιδιά με νοητική καθυστέρηση (12 χρ.) παρά στα μικρότερα (9 χρ.) (Campione, Brown & Ferrara, 1982).Τα παιδιά με νοητική καθυστέρηση όντως έχουν μικρότερο εύρος από τα μη νοητικά καθυστερημένα παιδιά και αυτές οι διαφορές στο εύρος μπορεί να εξηγούνται καλύτερα με τους όρους της ικανότητας με την οποία συμβαίνει η αναγνώριση των ερεθισμάτων και η ταξινόμησή τους.
    Γνωσιακή βάση: τα άτομα με νοητική καθυστέρηση είναι λιγότερο πιθανό να χρησιμοποιήσουν πληροφορίες ακόμα και αν γνωρίζουν ότι τις έχουν. Δεν ανακαλούν κατηγορίες με τις οποίες ταξινομούν τις πληροφορίες, ούτε δίνουν στοιχεία για τον τρόπο οργάνωσης της ανάκλησης των πληροφοριών γύρω από αυτές τις κατηγορίες. Τίθενται ερωτήματα, όπως: 1) Γιατί ξέρουν λιγότερα; 2) Ποιοί είναι οι παράγοντες που περιορίζουν το ποσό της μάθησης; 3) Μήπως επεξεργάζονται πιο αργά της πληροφορίες; 4) Μήπως τους λείπουν στρατηγικές και ο έλεγχος αυτών, ώστε να αντεπεξέρθουν τους περιορισμούς; 5) Πώς η γνώση από μόνη της επηρεάζει την περαιτέρω μάθηση; Διαφορές στη γνώση προφανώς επηρεάζουν αυτά που μπορούν να μαθευτούν και είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ερωτηθεί πόσο οι διακυμάνσεις στην απόδοση αποδίδονται στις γνωστικές διαφορές και πόσο η διακύμανση της απόδοσης παραμένει, αφού οι γνωστικές διαφορές είναι μερικές.
    Μεταγνώση: γενικά οι μεταγνωστικές δεξιότητες είναι υψηλότερες σε παιδιά με νοητική ηλικία πέντε (5) χρόνια και περισσότερο. Το ερώτημα είναι: είναι η μεταγνώση μία προϋπόθεση για τη στρατηγική μεταβίβασης στα παιδιά με νοητική καθυστέρηση ή πιο γενικά είναι η μεταγνώση μία προϋπόθεση για τη νόηση και την κατανόηση; (Borkowski, Peck & Damberg, 1986).



Γ. ΕΚΠΑΙΔΕΥΤΙΚΕΣ ΜΕΘΟΔΟΙ
1.    Ανάλυση έργου: κατάτμηση της εργασίας σε μικρότερα στάδια που θα οδηγήσουν στον τελικό στόχο. Κάθε μικρό βήμα, που οδηγεί στον επιθυμητό στόχο συμπεριφοράς, πρέπει να κατακτηθεί από το παιδί πριν προχωρήσει στο επόμενο.
2.    Μέθοδος της ακολουθίας: καταγραφή μιας ακολουθίας συμπεριφορών έτσι όπως πρέπει να συμβούν μέχρι να τελειώσει η εργασία. Η μέθοδος αυτή μας δίνει μια εικόνα αργής κίνησης της χρονικής ακολουθίας των δεξιοτήτων, π.χ. δεξιότητες αυτοβοήθειας ή δραστηριότητες με χρονική ακολουθία.
3.    Μέθοδος της σχηματοποίησης: σχηματοποίηση των δραστηριοτήτων αρχίζοντας με μια κίνηση σε ‘‘αδρές’’ γραμμές που αποδίδει περίπου στο στόχο. Χρησιμοποιείται το υλικό με το οποίο παρουσιάζεται, για να διδαχθεί το άτομο να κάνει λεπτότερες κινήσεις μέχρι να πετύχει το στόχο, π.χ. πρόγραμμα  δεξιοτήτων λεπτής κινητικότητας.
4.    Μέθοδος της βαθμιαίας απόσβεσης του οπτικού ερεθίσματος: συστηματική μείωση της έντασης των οπτικών ερεθισμάτων.
5.    Μέθοδος της αλάνθαστης διάκρισης: χρησιμοποιείται για τη μάθηση λεπτών διακρίσεων, μέσω ενός προγράμματος που στοχεύει στο να μειωθούν οι πιθανότητες για λάθη όσο το δυνατόν περισσότερο, π.χ. αυξάνεται ο αριθμός των αντικειμένων από τα οποία θα πρέπει να διαλέξει ο μαθητής, 

Όλα τα προγράμματα εκπαίδευσης σε όποιους τομείς κι αν αναφέρονται, όποιους στόχους κι αν έχουν θέσει οφείλουν να στηρίζονται στο εξατομικευμένο πρόγραμμα εκπαίδευσης που περιλαμβάνει τις εξής προϋποθέσεις:
    επίπεδο αξιολόγησης κατά της αξιολόγηση,
    ετήσιοι στόχοι (μακροπρόθεσμοι) και βραχυπρόθεσμοι στόχοι,
    ειδική εκπαίδευση και σχετιζόμενες υπηρεσίες,
    ημερομηνία έναρξης και διάρκειας των υπηρεσιών,
    αξιολόγηση των διαδικασιών μέτρησης των συμπεριφορών σε μία τουλάχιστον ετήσια βάση.


Δ. ΦΥΣΙΚΑ ΚΑΙ ΚΙΝΗΤΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ
1.    Χαμηλή φυσική κατάσταση, η οποία είναι αποτέλεσμα της περιορισμένης κινητικότητας. Υπάρχει χαμηλότερη ηλικία έναρξης της γήρανσης σε αυτά τα άτομα (55 χρονών) και έχουν υψηλότερη συχνότητα θανάτου (1,7 φορές για τα άτομα με ελαφρά, μέτρια νοητική καθυστέρηση και 4,1 για αυτά με σοβαρή νοητική καθυστέρηση). Η ανέλιξη των φυσικών ικανοτήτων στα άτομα με νοητική καθυστέρηση είναι ταχύτερη από το γενικό πληθυσμό (Pitteti & Campbell, 1990). Αυτό οφείλεται κυρίως σε καρδιαγγειακές διαταραχές, οι οποίες συνδέονται ξεκάθαρα με καθιστική ζωή.
2.    Αποκλίσεις στη στάση του κορμού: πολύ συχνό φαινόμενο είναι και οι διάφορες αποκλίσεις της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση, λόρδωση, κύφωση).
3.    Υπερευκαμψία: οι αρθρώσεις είναι ασυνήθιστα εύκαμπτες και ιδίως αυτές των ισχίων και των κάτω άκρων, με αποτέλεσμα να τραυματίζονται πολύ εύκολα και να προκαλούν έλλειψη ισορροπίας (κουτσούκη, 1997).
4.    Παχυσαρκία: συνδέεται με καρδιακές παθήσεις, διαβήτης, υψηλά επίπεδα χοληστερίνης, μειωμένη HDL, υψηλή LDL-C, υπέρταση (Rimmer, Braddock & Fujiura, 1994).
5.    Μικρή μυϊκή δύναμη: οφείλονται σε προβλήματα μεταβολισμού, αλλά και σε έλλειψη επαρκούς φυσικής δραστηριότητας και εξάσκησης (Κουτσούκη, 1997).
6.    Προβλήματα νευρομυϊκής συναρμογής: που οφείλονται σε διαταραχές των κινητικών εγκεφαλικών κέντρων και των κέντρων κινητικού ελέγχου.
7.    Ατελή κινητικά πρότυπα: η νευρομυϊκή ωρίμανση είναι πιο αργή στα παιδιά με νοητική καθυστέρηση. Αυτό σε συνδυασμό με τις περιορισμένες κινητικές εμπειρίες, που έχουν τα παιδιά αυτά, το αποτέλεσμα είναι τα κινητικά τους πρότυπα να τελειοποιούνται αργά ή να μην τελειοποιούνται ποτέ (Κουτσούκη, 1997).
8.    Δυσκολίες συντονισμού χεριού-ματιού, ματιού-ποδιού: επηρεάζεται από την ωρίμανση της οπτικής συσκευής, αλλά και από τις γνωστικές στρατηγικές που αναπτύσσει για να επιτύχει μεγαλύτερη ακρίβεια στην κίνησή του (Κουτσούκη, 1997).
9.    Δυσκολίες ισορροπίας του σώματος: το άτομο με νοητική καθυστέρηση αντιμετωπίζει προβλήματα στη μετάδοση των ερεθισμάτων-πληροφοριών από την ευσταχιανή σάλπιγγα (όργανο στο εσωτερικό ους που ευθύνεται για τη διατήρηση της ισορροπίας) στα κινητικά κέντρα του εγκεφάλου, καθώς και ανεπάρκεια που εμφανίζει η αντιληπτική του ικανότητα και η ικανότητά του για αφομοίωση των ερεθισμάτων-πληροφοριών (Κουτσούκη, 1997).
10.     Αντίληψη του σώματος, αυτοεικόνα: Το άτομο με νοητική καθυστέρηση έχει σοβαρό πρόβλημα αυτοεικόνας και αυτοαντίληψης του σώματός του μέσα στο χώρο. Γι΄αυτό το λόγο δε μπορεί να εκτιμήσει τη θέση των άλλων σωμάτων σε σχέση με τη δική του. Η γνώση του για την πλευρικότητα των σωμάτων περιορίζεται στη γνώση του δικού του σώματος (στην καλύτερη περίπτωση).

Έρευνα των Rarick & Francis (1959) σε 284 παιδιά με νοητική καθυστέρηση, με Δ.Ν.: 50-90 και ηλικία: 7,5 χρ.-14,5 χρ. Κατέληξε στα εξής συμπεράσματα:
    ως προς τη δύναμη ανάμεσα στα δύο φύλα ακολουθείται περίπου το ίδιο πρότυπο με τα ‘‘φυσιολογικά’’ παιδιά, αν και σε χαμηλότερα επίπεδα.
    ως προς τις ρίψεις και το οριζόντιο άλμα ακολουθούνται τα ίδια πρότυπα με τα ‘‘φυσιολογικά’’ παιδιά, αν και σε χαμηλότερα επίπεδα. Στο άλμα από στάση παρατηρούνται μεγάλες διαφορές σε σχέση με τα ‘‘φυσιολογικά’’ παιδιά.
    στο δρόμο ταχύτητας, ισορροπία και ευκινησία παρατηρούνται τα ίδια πρότυπα ανάπτυξης.
Γενικά τα παιδιά με νοητική καθυστέρηση βρίσκονται τέσσερα (4) χρόνια πίσω από τις χρονολογικές νόρμες των παιδιών χωρίς νοητική καθυστέρηση. Αυτή η χρονική καθυστέρηση αύξανε το ποσοστό της σε κάθε επόμενο αναπτυξιακό χρονολογικό επίπεδο. Παρόλα αυτά η κινητική ανάπτυξη ακολουθούσε τον πρότυπο ανάπτυξης των ‘‘φυσιολογικών’’ παιδιών.

Ε. ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ ΤΩΝ ΦΥΣΙΚΩΝ ΚΑΙ ΚΙΝΗΤΙΚΩΝ ΔΥΣΚΟΛΙΩΝ
Απαραίτητη είναι η συμμετοχή των ατόμων με νοητική καθυστέρηση σε προγράμματα ειδικής κινητικής αγωγής, καθώς και σε προγράμματα που ωθούν τα άτομα στην κίνηση (προγράμματα αναψυχής, άθλησης για όλους). Αυτά τα προγράμματα οφείλουν να λαμβάνουν υπόψη τους όλα τα φυσικά και κινητικά χαρακτηριστικά των ατόμων με νοητική καθυστέρηση. Συντάσσεται εξατομικευμένο πρόγραμμα που εφαρμόζεται σε ανάλογους χώρους. Η κινητικότητα είναι σημαντική για τους τομείς της αυτοεξυπηρέτησης, της μετακίνησης, κοινωνικών δεξιοτήτων. Η φυσική ευεξία και η καλή φυσική κατάσταση πρέπει να αποτελεί σημαντικό στοιχείο στην εκπαίδευσή τους, γιατί συνδέονται με τις λειτουργικές εργασιακές ανάγκες, την κινητικότητα για αυτοεξυπηρέτηση. Ιδιαίτερα όσο αυξάνει η σοβαρότητα της νοητικής καθυστέρησης, αυξάνει και η ανάγκη για εκπαίδευση φυσικής κατάστασης, καθώς συνδέεται άμεσα με βασικές δεξιότητες μετακίνησης και ελέγχου της λεπτής κινητικότητας (Rintala, 1998).

Ζ. ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΗ ΖΩΗ ΤΩΝ ΑΤΟΜΩΝ ΜΕ ΝΟΗΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ
Η σεξουαλική ζωή των ατόμων με νοητική καθυστέρηση συνδέεται με προκαταλήψεις και μύθους. Τους αποδίδεται, είτε υποσεξουαλικότητα, είτε διαστροφή στις σεξουαλικές τους επιθυμίες (επιδειξιμανία, σεξουαλική επίθεση κ.α.). Η αλήθεια όμως απέχει από αυτές τις εικόνες. Οι έφηβοι με νοητικά καθυστέρηση όχι μόνο δεν είναι επιθετικοί, αλλά αντίθετα είναι παθητικοί κι αυτό που επιζητούν είναι η επαφή με το αντίθετο φύλο. Η σεξουαλική ζωή των ατόμων με νοητική καθυστέρηση εμπλέκει κυρίως ζητήματα κοινωνικής, ψυχολογικής και εκπαιδευτικής υφής.
Τα ζητήματα που συνήθως αναπτύσσονται είναι:
    Βίωση του σώματος και των φυσιολογικών λειτουργιών: έρευνα των Mercier & Delville (1994) σε είκοσι (20) άτομα με ελαφρά και μέτρια νοητική καθυστέρηση έδειξε ότι τα άτομα αυτά έχουν άγνοια για την εικόνα του σώματός τους, αλλά και τις φυσιολογικές λειτουργίες που αυτό επιτελεί. Η άγνοια αυτή δεν οφείλεται μόνο στις γνωστικές δυσκολίες, αλλά επιπροσθέτως στην ελλιπή πληροφόρηση και στην ελλιπή εκπαίδευση από γονείς, γιατρούς, εκπαιδευτές. Γενικά, οι όροι που έχουν σχέση με τη σεξουαλικότητα καλύπτονται από ένα πέπλο σιωπής και συνενοχής , αφήνοντας τα άτομα με νοητικά καθυστέρηση σε πλήρη σύγχυση. Η άγνοια και η σύγχυση αυτή είναι ανάλογη του δείκτη νοημοσύνης. Σε συμβούλους οικογενειακού προγραμματισμού εμφανίζονται αυτά τα άτομα για αντισύλληψη, ενώ δε γνωρίζουν τίποτα για τις σεξουαλικές σχέσεις, τη διαδικασία σύλληψης ή την ανατομία. Οι άνδρες φανερώνονται να είναι καλύτερα και περισσότερο ενημερωμένοι από τις γυναίκες. Σ’ αυτό το σημείο φανερώνεται άρρητα ο ρόλος που έχει θέσει η κοινωνία για το δικαίωμα της γυναίκας στη γνώση της σεξουαλικότητας.
    Αυνανισμός - αυτοϊκανοποίηση: αποτελεί μία απαγορευμένη δραστηριότητα που επισύρει ποινές, τιμωρίες και μύθους. Όμως, ο αυνανισμός αποτελεί μία γνωριμία με το σώμα και αποτελεί φυσιολογική πορεία προς τη σεξουαλική ολοκλήρωση. Για τα περισσότερα από τα άτομα με νοητική καθυστέρηση αποτελεί και τη μόνη σεξουαλική λειτουργία. Περιλαμβάνει μία σειρά από δραστηριότητες προς εκμάθηση (χώρος, κανόνες υγιεινής, χρόνος).
     Σεξουαλικές σχέσεις: Σε έρευνα του Νιτσόπουλου (1993) βρέθηκε ότι α) μόνο το 3% των γονέων επικροτούν τη σύναψη σεξουαλικών σχέσεων. Αρνούνται, λοιπόν, οι γονείς στα παιδιά τους την ολοκλήρωση των σεξουαλικών τους σχέσεων καταδικάζοντάς τα έτσι στη μονοσεξουαλικότητα του αυνανισμού, β) για να μην εγείρουν σεξουαλικές επιθυμίες για τα παιδιά τους τα ντύνουν με άκομψο τρόπο, γ) δε συμφωνούν με τη λύση του οίκου ανοχής το μεγαλύτερο ποσοστό των γονέων, αν και τελικά υιοθετείται σε υψηλότερα ποσοστά, δ) όσοι από τους γονείς συμφωνούν με την ολοκλήρωση των σεξουαλικών σχέσεων πρόκειται για άνδρες που έχουν αγόρια με νοητική καθυστέρηση. Σε ανάλογη έρευνα των Grunewald & Liner (1981) αποδείχτηκε ότι τα άτομα με νοητική καθυστέρηση μοιάζουν να έχουν λίγο ή καθόλου σεξουαλικές σχέσεις. Έχουν το φόβο της σεξουαλικής επαφής ή σκέφτονται ότι οι σεξουαλικές σχέσεις είναι απαγορευμένες. Αυτό που κυρίως επιζητούν είναι η θαλπωρή και το αγκάλιασμα. Παρόλα αυτά είναι παρούσα η βλέψη στη ζωή των ατόμων με νοητική καθυστέρηση ή στα ζευγάρια από άτομα με νοητική καθυστέρηση σε μια ενεργή σεξουαλική ζωή. Αυτή η βλέψη εκφράζεται περισσότερο από τους άνδρες από ότι στις γυναίκες (Mercier & Delville, ).
    Γάμος: Ο Νιτσόπουλος (1991) αναφέρει ότι το 8% των γονέων συμφωνούν με τη σύναψη γάμου κι αυτοί κάτω από πολύ περιοριστικούς όρους. Όλοι πάντως συγκλίνουν στην αποτυχία του γάμου. Η φιλοδοξία για συζυγική ζωή είναι παρούσα και στα άτομα με μέτρια νοητική καθυστέρηση. Πρωτεύοντας λόγος είναι η εγκατάλειψη της προηγούμενης κοινωνικής τους απομόνωσης. Ο Edgerton (1967) αναφέρει ότι ο γάμος είναι μια ένδειξη κανονικότητας και δίνει μία θέση ελεύθερου ανθρώπου μέσα στην κοινότητα.
    Για παντρευτούν τα άτομα με νοητική καθυστέρηση απαιτούνται κάποιες προϋποθέσεις που συνοψίζονται στους εξής:
1)    άσκηση επαγγέλματος (απαραίτητη για τη συντήρηση της οικογένειας),
2)    σεξουαλική διαπαιδαγώγηση,
3)    εκπαίδευση γύρω από κοινωνικά-πολιτικά φαινόμενα, σχέσεις μεταξύ των ανθρώπων,
4)    εκπαίδευση για την αντιμετώπιση καθημερινών προβλημάτων,
5)    διαφώτιση της κοινής γνώμης για την εικόνα των ατόμων με νοητική καθυστέρηση και των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν.
     Τεκνοποίηση: συνήθως στα άτομα με νοητική καθυστέρηση δεν επιτρέπεται να τεκνοποιήσουν, αν και θεωρείται αναφαίρετο δικαίωμά τους. Οι λόγοι της απαγόρευσης αυτής επικεντρώνονται στην πιθανότητα ύπαρξης κληρονομικότητας της νοητικής καθυστέρησης, στην αδυναμία φροντίδας του παιδιού από τα άτομα αυτά, καθώς και στην αδυναμία ανάληψης ευθυνών. Χρειάζεται, επομένως, συνεχή στήριξη από συμβουλευτικές και υποστηρικτικές υπηρεσίες.
     Στείρωση: θεωρείται η απαραίτητη προϋπόθεση για να επιτραπούν από τους γονείς η σύναψη σεξουαλικών σχέσεων. Θεωρείται η πιο ενδεδειγμένη λύση αντισύλληψης και σε μεγάλο ποσοστό γίνεται κρυφά από τα ίδια τα άτομα.
    Αυτόνομη διαβίωση: τρομοκρατούνται οι γονείς στην ιδέα ότι τα παιδιά τους  μπορεί να αιτήσουν αυτόνομη διαβίωση. Ο φόβος αυτός συνδέεται με τη δυνατότητα σύναψης σεξουαλικών σχέσεων ή και γάμου. Το ερώτημα που διατυπώνεται σ’ αυτό το θέμα είναι η κατάληξη των ατόμων με νοητική καθυστέρηση όταν οι γονείς γεράσουν και πεθάνουν, ενώ τα άτομα αυτά δεν έχουν μάθει να αυτοεξυπηρετούνται ή να ζουν αυτόνομα.
    Σεξουαλική κακοποίηση: τα άτομα με νοητική καθυστέρηση πέφτουν συχνά θύματα σεξουαλικής κακοποίησης συχνότερα από συγγενικά πρόσωπα. Οι γονείς προσπαθούν να τα προστατεύσουν ντύνοντάς τα άχαρα, ενώ θα έπρεπε να τα εκπαιδεύουν πάνω σε θέματα σεξουαλικότητας και στα δικαιώματά τους στο σώμα τους.

Τι μπορεί, λοιπόν, να γίνει; Λύση αποτελεί η συμβουλευτική γονέων για τη φύση και τα προβλήματα της σεξουαλικής ζωής των παιδιών τους. Απαιτείται να τους παρασχεθεί στήριξη για την αντιμετώπιση των αλλαγών στη σεξουαλικότητα των παιδιών τους, αλλά και να εκπαιδευθούν ώστε να εκπαιδεύσουν οι ίδιοι τα παιδιά τους. Η συμβουλευτική αυτή στήριξη οφείλει να έχει ως σκοπό την άρση των προκαταλήψεων και την αλλαγή των στάσεων των γονέων απέναντι στα φλέγοντα αυτά ζητήματα.

Η. ΕΠΑΓΓΕΛΜΑΤΙΚΗ ΕΚΠΑΙΔΕΥΣΗ
Η εργασία για τα άτομα με νοητική καθυστέρηση είναι πολύ σημαντική και αποτελεί βασικό δικαίωμά τους. Μέσα από την εργασία αποκτούν αυτοσεβασμό και αυτοεκτίμηση, ενώ τους δίνεται η δυνατότητα να έχουν πρόσβαση σε καταναλωτικά, κοινωνικά ή πολιτισμικά αγαθά. Πρόκειται για ένα μέσο αυτονομίας, ενώ ταυτόχρονα έχει θεραπευτική αξία, καθώς αξιοποιεί τις υπολειμματικές δεξιότητες και ικανότητές τους. Η επαγγελματική εκπαίδευση ατόμων με νοητική καθυστέρηση πρέπει να αποτελεί βασικό κομμάτι του αναλυτικού προγράμματος όλης της εκπαίδευσής τους. Σύμφωνα με την Πολυχρονοπούλου (1996) περιλαμβάνει: α) την επαγγελματική εκπαίδευση, β) ειδικούς τομείς επαγγελματικής εκπαίδευσης:
1. αυτονομία, δηλαδή, δεξιότητες για να φροντίζει τον εαυτό του χωρίς τη βοήθεια της οικογένειάς του (υγιεινή του σώματος, γενική εμφάνιση, πρώτες βοήθειες, χρησιμοποίηση των μέσων μεταφοράς),
2. κοινωνικές δεξιότητες, δηλαδή, δεξιότητες που θα επιτρέψουν στο άτομο να συμμετέχει σε ομαδικές δραστηριότητες (συμπεριφορά, πειθαρχία, ανοχή, κοινωνική προσαρμογή),
3. τεχνικές επαγγελματικές δεξιότητες (βασικές συνήθειες εργασίας, εκμάθηση επαγγελματικών δεξιοτήτων),
4. πρακτικές σχολικές γνώσεις,
5. προγραμματισμός ελεύθερου χρόνου.   
Ένα πρόγραμμα επαγγελματικής εκπαίδευσης ατόμων με νοητική καθυστέρηση, σύμφωνα με την Πολυχρονοπούλου (1996) περιλαμβάνει έξι στάδια:
1. Εκτίμηση της ζήτησης επαγγελμάτων στην αγορά εργασίας.
2. Αρχική αξιολόγηση των ικανοτήτων και των ανεπαρκειών του ατόμου.
3. Επαγγελματικός προσανατολισμός (στάδιο προεπαγγελματικής εκπαίδευσης, όπου γίνεται το ταίριασμα των ικανοτήτων του εκπαιδευόμενου με το είδος επαγγέλματος που του αρέσει.
4. Εκπαίδευση σε ένα επάγγελμα, όπου αποτελείται από μαθητεία μέσα στη σχολή, πρακτικές σχολικές γνώσεις για τη στήριξη της επαγγελματικής εκπαίδευσης, έμφαση σε κοινωνικές δεξιότητες και δραστηριότητες της καθημερινής ζωής, ευαισθητοποίηση των εργοδοτών και της κοινότητας, μαθητεία στον ανοικτό χώρο εργασίας.
5. Επαγγελματική τοποθέτηση μετά τη λήξη των σπουδών.
6. Συμβουλευτική και υποστήριξη μετά την επαγγελματική τοποθέτηση.



ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
    Αmerican Psychiatry Association (1994). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (fourth edition). USA: Washington, DC.
Borkowski, J.G.,Peck, V.A. & Damberg, P.R. (1986) Attention, Memory and Cognition. In: Matson, M & Mulick, J. (eds) Handbook of Mental Retardation. Pergamon Press.
    Campione, J.C., Brown, A.L., Ferrara, R.A.(1982) Mental retardation and intelligence. In: Sternberg, R.J. (ed.) Handbook of Human Intelligence. Campridge University Press.
    Dougherty, J., Moran, J.D.III. (1983) The relationship of Piagetian stages to mental retardation. Education and Training of the Mentally Retarded, 18, 260-265.
    Henley, M.A. (1980) Developmental model for the education of the children evaluated mentally retarded. Paper presented at the Annual Presidential Lecture Series (1st, Westfield, MA), 31p.
    Hoover, J.H., Wade, M.G. (1985) Motor learning theory and mentally retarded individuals: a historical review. Adapted Physical Quarterly, 2, 228-252.
    Klein, N., Safford, P. (1977) Application of Piaget’s Theory to the study of thinking of the mentally retarded children: a review of research. The Journal of Special Education, 11, 201-216.
    Κουτσούκη, Δ. (1997) Ειδική Φυσική Αγωγή. Θεωρία και Πρακτική. Αθήνα: εκδ. Δ. Κουτσούκη.
    McCormick, P., Campbell, J.W., Pasnak, R, & Perry, P. (1990) Instruction on Piagetian concepts for children with mental retardation. Mental Retardation, 28, 359-366.
    Mercier, M., Delville, J. (1994). Βίωμα του σώματος, της σεξουαλικότητας και του συναισθήματος στα νοητικά καθυστερημένα άτομα. Στο: Καϊλα, Μ, Πολεμικός, Ν., & Φιλίππου, Γ. (eds) Άτομα με ειδικές ανάγκες. Α΄, Β΄ τόμοι. Αθήνα: Ελληνικά Γράμματα.
    Νιτσόπουλος, Μ. (1992).Σεξουαλικότητα ατόμων με ειδικές ανάγκες. Επειδή η Διαφορά είναι δικαίωμα, 44-45, 73-77.
    Pitetti,K.H., Campbell, K.D. (1991) Mentally retarded individuals - a population at risk? Medicine and Science in Sports and Exercise, 23, 586-593
    Polloway, E.A. (1997) Developmental principles of the Luckasson et al. (1992) AAMR Definition of Mental Retardation: a retrospective. Education and Training in Mental Retardation and Developmental Disabilities,  ΧΧ, 174-178.
    Πολυχρονοπούλου, Σ. (1995). Παιδιά και έφηβοι με ειδικές ανάγκες και δυνατότητες. Αθήνα: εκδ. Σ. Πολυχρονοπούλου
    Πολυχρονοπούλου, Σ. (1996). Νοητική υστέρηση. Σημειώσεις για το Μ.Π.Σ. Ειδικής Αγωγής του Π.Τ.Δ.Ε.- Πανεπιστήμιο Αθηνών.
    Rimmer,J.H., Braddock, D. & Fujiura, G. (1994) Congruence of three indices for obesity in a population of adults with mental retardation. Adapted Physical Quarterly, 11, 396-403.
    Rintala, P. (1998) Evaluation and intervention in mental retardation. ΧΧ, ΧΧ.
    Wehmeyer, M.L., Kelchner, K. & Richards, K. (1996) Essential characteristics of self-determined behavior of individuals with mental retardation. American Journal on Mental Retardation, 100, 632-642.
    Westling, D.L. (1986) Introduction to Mental Retardation. New Jersey: Prentice - Hall, Inc.
   

http://www.specialeducation.gr/

Φέτος, για πρώτη φορά, εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Angelman. Σκοπός της ημέρας είναι να ενημερώσει την παγκόσμια κοινή γνώμη για το "Σύνδρομο Angelman" και τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή ένταξη των ατόμων αυτών στην κοινωνία. 30 εθνικοί οργανισμοί, ανάμεσά τους και η Ελλάδα, ενώνουν δυνάμεις και συνεργάζονται για την ενημέρωση του κοινού!

Λίγα λόγια για Σύνδρομο Angelman

Το σύνδρομο Angelman (προφέρεται Έιντζελμαν ή Άγγελμαν) είναι νευρολογική γενετική διαταραχή με συχνότητα 1 : 20.000 γεννήσεις (μία ανά είκοσι χιλιάδες). Τα τυπικά κλινικά χαρακτηριστικά που εμφανίζει η πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Angelman περιλαμβάνουν: σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας (κυρίως αταξικό βάδισμα), μικροκεφαλία και σπασμούς (οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 3 χρόνων). Επίσης, τα άτομα με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς το οποίο διακρίνεται από συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών.

Ενώ τα άτομα με σύνδρομο Άγγελμαν (Angelman Syndrome - AS) έχουν κάποια κοινά χαρακτηριστικά, οι ανάγκες τους πολλές φορές διαφέρουν. Για παράδειγμα, ενώ τα περισσότερα άτομα κατακτούν τη βάδιση από πολύ νωρίς, κάποια άλλα καταφέρνουν να περπατήσουν στην ηλικία των επτά ή οχτώ ετών, ενώ μερικά δεν τα καταφέρνουν ποτέ. Επίσης, λόγω της ατονίας και της δυσκολίας στην κατάποση κάποια άτομα χρειάζονται ειδικό σωλήνα σίτισης. Οι κρίσεις επιληψίας είναι ένα συχνό φαινόμενο του συνδρόμου και αρκετά δύσκολο να ελεγχθεί. Τα περισσότερα άτομα με AS έχουν παντελή απουσία λόγου, αλλά η δεικτική γλώσσα είναι πάντα καλύτερη από την εκφραστική, γι' αυτό είναι σημαντικό να βρίσκουν εναλλακτικές μεθόδους επικοινωνίας. Παρά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα άτομα με AS, με την κατάλληλη και έγκαιρη εκπαίδευση και ένα δεκτικό και αρμονικό περιβάλλον μπορούν να αποκτήσουν αρκετές δεξιότητες.

Έρευνα

Στα τελευταία χρόνια η επιστήμη κάνει μεγάλα βήματα και συνεχίζει τις έρευνες για την αντιμετώπιση πολλών συνδρόμων καθώς και για το σύνδρομο Angelman. Αυτή τη στιγμή δύο κλινικές μελέτες είναι σε εξέλιξη:

Levadopa:
Minocycline:

Το Σύνδρομο 'Αγγελμαν στην Ελλάδα

Μέχρι στιγμής στην Ελλάδα, σε αντίθεση με άλλες χώρες, δεν υπάρχει μια οργάνωση που να εκπροσωπεί το Σύνδρομο Angelman. Θα ήταν χρήσιμο και ανακουφιστικό για τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν αυτές τις δυσκολίες να έχουν την ευκαιρία να ανατρέξουν κάπου για να ενημερωθούν, να μοιραστούν με άλλες οικογένειες τις σκέψεις τους και να βοηθηθούν.

Ελπίζουμε ότι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο 'Αγγελμαν θα είναι η αρχή και η ευκαιρία να ενώσουμε τις δυνάμεις μας και οργανωθούμε για ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μας που τόσο το έχουν ανάγκη! Αν γνωρίζετε ή έχετε μία οικογένεια με κάποιο μέλος με σύνδρομο Angelman, θέλουμε να σας φέρουμε σε επαφή!

επικοινωνήστε εδώ

www.noesi.gr

http://www.childit.gr/

Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, που μεταβιβάζεται συνήθως από πατέρα προς τέκνο. Συχνά τα άτομα που φέρουν το σύνδρομο, λόγω της εμμονής τους με το φαγητό, είναι υπέρβαρα. Στις περισσότερες περιπτώσεις το σύνδρομο σχετίζεται με ελαφρά νοητική υστέρηση, συνδέεται δε αρκετά συχνά με τον αυτισμό, χωρίς ωστόσο να αποτελεί τύπο του.

Ανιχνεύεται σε έλλειψη καταγραφής γενετικού κώδικα στο χρωμόσωμα νούμερο 15.

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

- Εμμονή με το φαγητό που μερικές φορές συνοδεύεται με αυθόρμητη όρεξη για φαγητό
- Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη «καμπυλών» κορμού)
- Καθυστέρηση ανάπτυξης λόγου και κινητικών δεξιοτήτων
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία
- Διαταραχές ύπνου
- Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος)
- Συναισθηματικές εξάρσεις (temper tantrums)
- Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο)
- Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δηλ. δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως)
- Χαμηλός μυϊκός τόνος

Επιπολασμός (δηλ. συχνότητα εμφάνισης στο γενικό πληθυσμό)

Το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει περίπου 1 ανά 10.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Τα περισσότερα από τα άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, παρουσιάζουν μία διαταραχή στο χρωμόσωμα νούμερο 15 του γενετικού κώδικα – συγκεκριμένα απουσιάζει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος, που προέρχεται από την πλευρά του πατέρα. Σε αντίστοιχες συνθήκες, όταν η διαταραχή προέρχεται από την πλευρά της μητέρας, τα άτομα συνήθως προσβάλλονται από το σύνδρομο Angelman [τι είναι το Angelman].

Αντιμετώπιση

Η περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων. Σε γενικές γραμμές, η φαρμακευτική αγωγή δεν φαίνεται να είναι ιδιαίτερα επιτυχημένη θεραπεία εκλογής με τα άτομα αυτά.
http://www.noesi.gr

http://www.iator.gr/

Ο Μάρτιος είναι μήνας εγκεφαλικής παράλυσης (Cerebral Palsy/CP)! Το ξερατε?

Ο όρος "CP" είναι ένας όρος "ομπρέλλα" που χρησιμοποιείται για να περιγράψει τις συνθήκες όπου κάποιο εγκεφαλικό τραύμα επιρρεάζει αρνητικά την κινητικότητα ενός παιδιού. Παγκοσμίως υπολογιίζεται οτι πάνω απο 17 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με CP.

Η εγκεφαλικη παραλυση χωριζεται σε 4 κατηγοριες:

Η Σπαστική μορφή επιρρεάζει 70 με 80% των ασθενών και χαρακτηρίζεται απο υπερτονικότητα ή μόνιμα συσπασμένους μύες.

Η Αθετωσική μορφή επιρρε'αζει 10 με 20% των ασθενών και χαρακτηρίζεται από μη ελεγχόμενες, αργές κινήσεις.

Η Αταξική μορφή, ειναι μια σπάνια μορφή που επιρρεάζει 5 με 10% των ασθενών. Αυτή η μορφή επιρρεάζει την αίσθηση του βάθους και την αντίληψη με αποτέλεσμα κακό συντονισμό των κινήσεων και δυσκολία εκτέλεσης γρήγορων και ακριβών κινήσεων.

Η Μικτή μορφή επέρχεται όταν ενας ασθενής έχει συμπτώματα απο δύο ή περισσότερες μορφές. Πολλοί συνδιασμοί είναι εφικτοί αλλά ο ποιό κοινός είναι ένα μείγμα σπαστικής και αθετωσικής μορφής.

Η εγκεφαλική παράλυση μπορεί να συνοδεύεται και απο άλλες παθήσεις όπως: μειωμένη ευφηία, επιλειπτικες κρίσεις, προβλήματα ανάπτυξης, προβλήματα όρασης ή ακοής και ασυνήθιστα επίπεδα κάποιων αισθήσεων ή ερεθισμάτων.

Για ένα μικρό ποσοστό 10 με 20%, η εγκεφαλική παράλυση είναι επίκτητη (μετά την γέννηση).

Το μεγαλύτερο ποσοστό παιδιών με εγκεφαλική παράλυση, παθαίνουν εγκεφαλική παράλυση είτε κατά την εμβρυική περίοδο ή κατά την διάρκεια του τοκετού. Πολλές απο τις αιτίες της Ε.Π. σε αυτά τα στάδια είναι αποτρέψιμες.

Εγκεφαλική βλάβη τους πρώτους μήνες της ζωής μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική παράλυση. Για παράδειγμα, μόλυνση πχ. μηνιγγήτιδα ή εγκεφαλίτιδα και τραυματισμός στο κεφάλι πχ. απο ατύχημα, πέσιμο ή χτύπημα.

Η εκ γεννετης εγκεφαλικη παραλυση προυπαρχει απο την γεννηση. Μερικες κοινες αιτιες ειναι μολυνσεις κατα την διαρκεια της κυησεις, Ικτερος, ανοξια (αυτο που ειχε ο Γιαννης λογω προβληματικου πλακουντα και κακης ροης στις ομφαλικες αρτηριες), τραυμα στο κεφαλι κατα τον τοκετο και εγκεφαλικο.
Σε μερικες περιπτωσεις η εγκεφαλικη παραλυση οφειλεται σε ιατρικο λαθος.

Τα ελλιποβαρή μωρά ειναι 100 φορές πιο πιθανόν να πάθουν εγκεφαλική παράλυση απο τα μωρά με κανονικό βάρος γέννησης.

Η εγκεφαλική παράλυση είναι ανίατη, αλλά η κλινική κατάσταση και οι ικανότητες ενός παιδιού με Ε.Π. μπορούν να βελτιωθούν πάρα πολυ με ειδικές θεραπείες όπως φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, φάρμακα, εγχειρήσεις, σειριακούς γύψους και άλλα.

Η Ε.Π. είναι μια απο τις παθήσεις που μπορεί να την έχεις πολυ ή λιγο. Για παράδειγμα μπορει να μην περπατάς καθόλου ή μπορεί απλά να μην μπορείς να κουνήσεις καλά το άνα χέρι σου.

(το παρακατω απο την Βικιπαιδεια)
Ανάλογα με τά άκρα πού προσεβλήθησαν, ονομάζουμε:
1.Τετραπληγία (Quadriplegia): Όταν πάσχουν 2 άνω άκρα + 2 κάτω άκρα.
2.Ημιπληγία (Hemiplegia): Όταν πάσχουν 1 άνω άκρο + 1 κάτω άκρο, ομοπλεύρως.
3.Παραπληγία (Paraplegia): Όταν πάσχουν τα 2 κάτω άκρα.
4.Μονοπληγία (Monoplegia): Όταν πάσχει μόνο 1 άκρο, είτε άνω είτε κάτω. Είναι σπάνια.
5.Διπληγία (Diplegia): Όταν πάσχουν και τα τέσσερα άκρα, αλλά τα δύο κάτω περισσότερο από τα άνω.

noesi.gr

http://paidikaiergotherapeia.blogspot.gr

Συγγραφείς : Tσίντου Mαγδαληνή*
Τμήμα : Ιατρικό Τμήμα Πανεπιστημίου Θεσσαλίας
*Editor in Chief, reviewer, webmaster.     
 
          Περίληψη.
          Η προσπάθεια ενός επακριβούς καθορισμού του όρου σπαστικότητα, επιστημονικά τεκμηριωμένου και κλινικά επαρκούς, είναι συνεχής τα τελευταία χρόνια. Πληθώρα κλινικών σημείων που μπορεί να εμπεριέχονται στον όρο, μεγάλος αριθμός παθολογικών καταστάσεων στις οποίες εμφανίζεται κλινικά σπαστικότητα αλλά και πρακτικές αδυναμίες αντικειμενικών μετρήσεων της σπαστικότητας, καθιστούν τον όρο ασαφή.

          Στο παρόν άρθρο γίνεται μια προσπάθεια περιγραφής της κλινικής αυτής οντότητας, μια ιστορική αναδρομή των ορισμών που κατά καιρούς έχουν δοθεί όπως και η διαφοροδιάγνωση και η διαγνωστική προσέγγισή της.

Λέξεις κλειδιά:  κινητικός νευρώνας, πυραμιδική οδός, υπερτονία, κλόνος, catch.



          1. Εισαγωγή.

          Η σπαστικότητα οφείλεται σε βλάβη του πυραμιδικού συστήματος και χαρακτηρίζεται από υπερτονία. Η ταυτόχρονη βίαιη και ακούσια σύσπαση αγωνιστών και ανταγωνιστών μυών που συμμετέχουν σε μία κίνηση, ευθύνεται για μια ασυγχρόνιστη κίνηση. Η σπαστικότητα συνοδεύεται από κλόνο του ποδιού και αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά.

          Στην σπαστικότητα παρατηρείται και αυξημένη αντίσταση των μυών στην παθητική κίνηση λόγω υπερενέργειας του μυοτατικού αντανακλαστικού. Η αντίσταση συμβαίνει στην αρχή της παθητικής κίνησης και μετά ακολουθεί απότομη χαλάρωση (φαινόμενο σουγιά). Η σπαστικότητα προσβάλλει πιο έντονα ορισμένους μύες, τους ονομαζόμενους αντιβαρικούς, δηλαδή τους μύες που δρουν κατά της βαρύτητας (καμπτήρες στα άνω άκρα κι εκτείνοντες στα κάτω άκρα) προκαλώντας χαρακτηριστικές στάσεις. Τα παθολογικά πρότυπα κινήσεων και στάσεων προκαλούν παραμορφώσεις στην σπονδυλική στήλη (σκολίωση, κύφωση), στα ισχία, τα γόνατα και τις ποδοκνημικές Οι σπαστικοί μύες παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και μικρό εύρος τροχιάς στις αρθρώσεις.

          Εφόσον όμως διαγνωσθεί εγκαίρως μέσω στοχευμένης διαγνωστικής τακτικής με τη βοήθεια της κλινικής εξέτασης και σταθμισμένων κλιμάκων και αντικειμενικών μετρήσεων, η πρόγνωση είναι πολύ καλή. Αν και δεν απαιτείται πολλές φορές ιατρική παρέμβαση, δεδομένου ότι η λειτουργικότητα του ασθενή επηρεάζεται σε διαφορετικό βαθμό κατά περίπτωση, είναι σημαντικό το να έχουμε μία ξεκάθαρη εικόνα για την νοσολογική αυτή οντότητα και τη διαφοροδιάγνωσή της ώστε να μην υποδιαγιγνώσκεται, καθυστερώντας τη σωστή αντιμετώπιση του ασθενή, δυσχεραίνοντας τις μελλοντικές θεραπείες και μειώνοντας τη δυνατότητα πλήρους αποκατάστασης.

          2. Ορισμός.

          2.1 Η ιστορία του όρου.

Ο όρος «σπαστικότητα» αρχικά είχε συσχετιστεί με μία ελαφρά αντίσταση προς το τέλος της παθητικής κίνησης με αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά [1]. Έκτοτε η κατάσταση αυτή έχει μελετηθεί περαιτέρω και η κατανόηση της παθοφυσιολογίας που συσχετίζεται με τη σπαστικότητα έχει εξελιχθεί ιδιαίτερα. Έχουν προταθεί πολλοί ορισμοί για τον όρο της σπαστικότητας αλλά τελικά ακόμη και μέχρι σήμερα η επιστημονική κοινότητα δεν έχει κατασταλάξει σε έναν ορισμό.

Ο πρώτος επίσημος ορισμός δόθηκε το 1980 από τον Lance [2-4] και πρότεινε ότι η σπαστικότητα θα έπρεπε να ορισθεί ως «μία κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εξαρτώμενη από την ταχύτητα κίνησης υπερτονία και αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά που προέρχονται από την αδυναμία αναστολής των τενόντιων αντανακλαστικών και προκύπτει ως συστατικό στοιχείο του συνδρόμου ανώτερου κινητικού νευρώνα».

          Ωστόσο, ο ορισμός αμφισβητήθηκε κατά τα τελευταία έτη για δύο διαφορετικούς λόγους. Πρώτον, πολλά διαφορετικά κλινικά σημεία αναφέρονται ως σπαστικότητα, όπως αυξημένος μυϊκός τόνος, κλόνος, σπασμοί και αυξημένα αντανακλαστικά, αλλά είναι σαφές ότι αυτά τα σημεία μπορεί να εμφανιστούν ανεξάρτητα το ένα από το άλλο και δε έχουν κατ’ ανάγκη μία κοινή παθοφυσιολογία. Ο ορισμός του Lance είναι πιο στενός από την κλινική χρήση του όρου αλλά και πιο σαφής. Μερικοί συγγραφείς έχουν αποφασίσει να χρησιμοποιούν πιο κλινικώς προσανατολισμένους ορισμούς που εμπεριέχουν τον κλόνο, σπασμούς και αυξημένα αντανακλαστικά [5,6], ενώ άλλοι έχουν αποφασίσει να χρησιμοποιούν έναν πιο αυστηρό ορισμό που προσανατολίζεται με γνώμονα την υπερτονία [7,8]. Επιπροσθέτως, πολλές μελέτες έχουν δείξει ότι πολλοί εξεταζόμενοι μπορεί να βρεθεί ότι έχουν σπαστικότητα από την κλινική εξέταση αλλά δεν παρουσιάζουν κανένα σημείο αυξημένων αντανακλαστικών [9,10]. Ο αυξημένος μυϊκός τόνος σε τέτοιους ασθενείς φαίνεται να προκαλείται από δομικές αλλαγές των μυών που συσχετίζεται με τις συσπάσεις [11-14]. Έχει προκύψει λοιπόν διάλογος σχετικά με το κατά πόσο η σπαστικότητα μπορεί επίσης να εξηγηθεί από αλλαγές στις ιδιότητες των μυών και όχι από αυξημένα αντανακλαστικά και τροποποιήσεις της κεντρικής επεξεργασίας των αισθητηρίων εισερχόμενων ερεθισμάτων στη σπονδυλική στήλη. Η πιο πιθανή εξήγηση για το γιατί πολλές μελέτες έχουν αποτύχει να βρουν αυξημένα αντανακλαστικά σε ασθενείς στους οποίος βρέθηκε κλινικά σπαστικότητα, είναι ότι είναι δύσκολο κλινικά να διαχωρίσουμε την αυξημένη υπερτονία που προκαλείται από παθητικές αλλαγές στους μύες ή από ενεργητικές. Αυτό είναι ακόμη πιο δύσκολο στο κάτω άκρο. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να εξηγεί επίσης τη σχετικά χαμηλή αξιοπιστία της κλίμακας Ashworth στη μέτρηση της σπαστικότητας, καθώς αυτή στηρίζεται στην ικανότητα του εξεταστή να διακρίνει την αντίσταση που εξαρτάται από την ταχύτητα κίνησης [15-17].

          Αναφέρουμε πολύ επιγραμματικά μερικές μόνο αδρές γνώσεις της παθοφυσιολογικής θεώρησης της σπαστικότητας καθ’ ότι είναι κάτι που έχει επηρεάσει μεταγενέστερους ορισμούς που δόθηκαν. Η παρατηρούμενη, μη φυσιολογική λοιπόν αυξημένη δραστηριότητα των τενόντιων αντανακλαστικών μπορεί να προκύψει και από αλλαγές στις ιδιότητες της μεμβράνης του α κινητικού νευρώνα και/ή από αλλαγές στον ουδό της ενεργοποίησης του εν λόγω νευρώνα [18]. Το τελευταίο επηρεάζεται από μια ποικιλία των οδών: Ομάδα Ia προσυναπτικής αναστολής, ομάδα Ia αμοιβαίας αναστολής (από ανταγωνιστή), παλίνδρομης Ib αναστολής, ομάδα ΙΙ προσαγωγών ερεθισμάτων, ομάδα ΙΙΙ και IV δερματικών προσαγωγών ερεθισμάτων και μειωμένης παλίνδρομης αναστολής Renshaw. Τόσο οι Denny-Brown όσο και ο Lance φαίνεται να προτείνουν ότι τα υπερδιεγειρόμενα εν τω βάθει τενόντια αντανακλαστικά αποτελούν ένα εξέχον στοιχείο της σπαστικότητας [15-19]. Τα τρέχοντα στοιχεία προτείνουν ότι αυτό μπορεί να μην είναι αληθές και ότι η μεταβλητότητα των αντανακλαστικών σε ανθρώπους με σπαστικότητα είναι μεγάλη [20,21] και ίσως να μη διαφέρει από αυτή του γενικού πληθυσμού χωρίς σπαστικότητα.

          Προσπαθώντας να είναι πιο ακριβείς, η North American Task Force for Childhood Motor Disorders πρότεινε την αναθεώρηση του ορισμού της σπαστικότητας, ορίζοντάς την ως «εξαρτώμενη από την ταχύτητα κίνησης αύξηση της υπερτονίας με μία αίσθηση αντίστασης (catch) αφού ξεπεραστεί ένας ουδός» [22].

          Δυστυχώς όμως, με τους ορισμούς αυτούς θεωρείται ως δεδομένο-προϋπόθεση ότι η αύξηση των τενόντιων αντανακλαστικών μπορεί να μετρηθεί αξιόπιστα μέσω της εκτίμησης του μυϊκού τόνου (δυσκαμψίας) κατά την παθητική κίνηση των μυών. Η έμμεση μέτρηση της ενεργοποίησης των μυών όμως είναι διαβλητή καθ’ ότι ενέχει συγχυτικούς παράγοντες. Οι παράγοντες που μπορεί να λειτουργήσουν ως συγχυτικοί της δυσκαμψίας είναι οι μηχανικές ιδιότητες των μυοσκελετικών δομών που εκτείνονται, η συμμόρφωση του ασθενούς (δηλαδή, η δυνατότητα να χαλαρώσει) και τέλος η μυϊκή δραστηριότητα σε ηρεμία. Οι παράγοντες αυτοί μπορούν να οδηγήσουν σε αξιοσημείωτες μεταβολές μεταξύ των περιστατικών. Ένας επιπλέον συγχυτικός παράγοντας στη μοντελοποίηση των επιπτώσεων της μυϊκής δραστηριότητας στη δυσκαμψία αφορά στη μοντελοποίηση της παραγωγής δύναμης κατά τη διάρκεια μιας έκκεντρης σύσπασης [22]. Το να αποδώσουμε αποκλειστικά την αυξημένη εξαρτώμενη από την ταχύτητα κίνησης αντίσταση σε μια εξωτερικά επιβαλλόμενη κίνηση στη σπαστικότητα λοιπόν μάλλον είναι ανακριβές. Το σύμπλοκο μυός-τένοντα συμπεριφέρεται ως γλοιοελαστικό υλικό και εγγενώς θα επιδείξει την ίδια εξαρτώμενη από την ταχύτητα κίνησης συμπεριφορά απουσία κάθε ενεργοποίησης των μυών. Ένα σημαντικό μέρος της βιβλιογραφίας, αγνοώντας τον ορισμό του Lance, ορίζει τη σπαστικότητα ως αύξηση του μυϊκού τόνου (δηλαδή αύξηση στην αντίσταση σε εξωτερικά επιβαλλόμενη παθητική κίνηση). Παρόλο που φαίνεται να είναι αρκετά σαφής ορισμός, υπάρχει επίσης μια πιθανή πηγή ασάφειας σε αυτό τον ορισμό. Η λέξη «τόνος» μπορεί επίσης να οριστεί ως κατάσταση ετοιμότητας για δράση/σύσπαση (innervation status) [23].

          Το να συνάγουμε το ποιος από τους δύο ορισμούς έχει χρησιμοποιηθεί σε μελέτες σπαστικότητας ενηλίκων είναι συνήθως εύκολο. Ωστόσο, αυτό μπορεί να δυσκολέψει σε μελέτες εγκεφαλικής παράλυσης. Χρησιμοποιώντας την ίδια λογική, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η εγκυρότητα της χρήσης της αυξημένης δυσκαμψίας σαν υπόδειξη ύπαρξης σπαστικότητας είναι μικρή. Η North American Task for Childhood Motor Disorders προσπαθεί να καταστήσει πιο ακριβή τον ορισμό του Lance, προσθέτοντας επιπλέον λεπτομέρειες [19]. Η τροποποίηση αυτή ενσωμάτωσε ένα νέο όρο στον προηγούμενο ορισμό (περιγράφεται ως ένα 'catch' δηλαδή μία αίσθηση αντίστασης κατά την παθητική κίνηση) και όρισε επιπλέον μία προϋπόθεση (το «catch» εμφανίζεται μόνο σε υπέρβαση ενός κατωφλίου). Το στοιχείο κλειδί διαφοροποίησης της σπαστικότητας, σύμφωνα με αυτό τον ορισμό είναι η εμφάνιση του «catch» σε υπέρβαση ενός αυθαίρετου ουδού. Ως εκ τούτου, θα μπορούσαμε να πούμε ότι αυτή η τροποποίηση δεν συνέβαλε σημαντικά στον αρχικό ορισμό του Lance.

          Πιο πρόσφατα, μέλη του συνεταιρισμού SPASM αντιπαράθεσαν τα επιχειρήματά τους σχετικά με την ανεπάρκεια των προηγούμενων ορισμών στην κλινική πράξη λόγω των στενών τους ορίων και έτσι πρότειναν τη διεύρυνση του όρου σε «διαταραγμένος έλεγχος αισθητικότητας-κινητικότητας, προερχόμενος από το σύνδρομο ανώτερου κινητικού νευρώνα, παρουσιαζόμενος σαν διαλείπουσα ή εμμένουσα ενεργοποίηση των μυών» [19]. Αυτός ο ορισμός φαίνεται να μεταθέτει την εστίαση του ορισμού στην συμπερίληψη της σύγχρονης παθοφυσιολογικής θεώρησης της σπαστικότητας και της κλινικής πράξης. Έτσι ο όρος «σπαστικότητα» μπορεί τώρα να χρησιμοποιηθεί για την περιγραφή των περισσότερων «θετικών στοιχείων» που σχετίζονται με το σύνδρομο του ανώτερου κινητικού νευρώνα.

          Ωστόσο, ο ορισμός αυτός μπορεί να αποκλείσει μοτίβα παθολογικής κίνησης εκλυόμενα κατά τη διάρκεια εκουσίων κινήσεων και να αποκλείσει όλα τα «αρνητικά στοιχεία» που συνδέονται με το σύνδρομο του ανώτερου κινητικού νευρώνα. (Σημείωση: το φαινόμενο των συνδυαζόμενων αντιδράσεων μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σε νευρολογικά υγιή άτομα κατά την προσπάθεια δραστηριοτήτων που εμπεριέχουν μέγιστες εθελούσιες συσπάσεις. Ως εκ τούτου, δεν είναι σαφές εάν η προκύπτουσα μυϊκή δραστηριότητα θα πρέπει να αντιμετωπιστεί ως κάτι το ανεπιθύμητο και ακούσιο). Ενώ αυτός ο ορισμός μπορεί να σχετίζεται περισσότερο με την κλινική πράξη, ο όρος μπορεί να χάσει τη χρησιμότητα εάν οι ερευνητές αποτύχουν να αναγνωρίσουν ποια συγκεκριμένη πτυχή της σπαστικότητας προσμετράται ή μελετάται.

          Υπάρχουν λοιπόν δύο ευρείες προσεγγίσεις στο θέμα του ορισμού της σπαστικότητας. Η πλειονότητα των προσπαθειών προσανατολίζεται στην παροχή μίας στενής και ακριβούς περιγραφής του όρου της σπαστικότητας. Παρόλο που αυτή η πρακτική είναι ίσως η πιο αξιόπιστη, δεν φάνηκε να συνάδει με κοινά κλινικά περιστατικά με αποτέλεσμα να μην είναι αποτελεσματική όπως αναμένονταν.

          Ο δεύτερος τύπος ορισμών ακολουθεί μία αντιδιαμετρική προσέγγιση, με μία προσπάθεια ορισμού της σπαστικότητας μέσα από καταχωρήσεις τύπου «ομπρέλας» που συμπεριλαμβάνουν ευρύτατο πεδίο όλων των πιθανών μεταβλητών εκδηλώσεων του φαινομένου. Παρά το γεγονός ότι ο τελευταίος τύπος ορισμών είναι ασθενέστερος επιστημονικά, παρέχει το πλαίσιο για την εξέλιξη των μέχρι στιγμής στενά οριοθετημένων και υψηλής ακρίβειας ορισμών. Κατά συνέπεια λοιπόν, η επιστημονική κοινότητα θα πρέπει να πάρει μία απόφαση για το κατά πόσο θα πρέπει να συνεχίσει να υποστηρίζει τους πιο στενούς και σαφείς ορισμούς ή θα πρέπει να αναθεωρήσει διευρύνοντας τα όρια των ορισμών.

          Εν συντομία, είναι εύλογο να συναχθεί το συμπέρασμα ότι δεν υπάρχει επαρκής ορισμός του φαινομένου της σπαστικότητας. Μέσα από τους διαθέσιμους σήμερα ορισμούς, ο συνεταιρισμός SPASM πρότεινε ένα ευρύτερο πλαίσιο ορισμού της σπαστικότητας, παρέχοντας ένα σημείο εκκίνησης για την ανάπτυξη μελλοντικών κλινικώς χρησιμοποιήσιμων ορισμών.

          Συμπερασματικά θα μπορούσαμε να πούμε ότι ο πιο δημοφιλής ορισμός της σπαστικότητας βασίζεται στα υπερδιεγειρόμενα αντανακλαστικά που προκύπτουν ως αποτέλεσμα συνδρόμου του ανώτερου κινητικού νευρώνα:

          «Σπαστικότητα είναι μία κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από εξαρτώμενη από την ταχύτητα κίνησης υπερτονία και αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά που προέρχονται από την αδυναμία αναστολής των τενόντιων αντανακλαστικών και προκύπτει ως συστατικό στοιχείο του συνδρόμου ανώτερου κινητικού νευρώνα» (Lance, 1980).

          Ωστόσο, στην κλινική πράξη, η σπαστικότητα συχνά ερμηνεύεται σαν μία ενιαία οντότητα που μπορεί να περιλαμβάνει αυξημένα αντανακλαστικά, δυσκαμψία, αντίσταση στην παθητική κίνηση, κ.λ.π. Έτσι, στη σπαστικότητα μπορεί να συμπεριλαμβάνονται στοιχεία νευρωνικά ή μη.

          Συνεπώς, λόγω της πολυπλοκότητας του όρου, ο συνεταιρισμός SPASM προσπάθησε να δημιουργήσει έναν ευρύτερο πιο λειτουργικό ορισμό της σπαστικότητας:

          «Υποθέτοντας ότι όλες οι ακούσιες δραστηριότητες εμπεριέχουν τα αντανακλαστικά, τότε η σπαστικότητα είναι η διαλείπουσα ή εμμένουσα ακούσια υπερδραστηριοποίηση των σκελετικών μυών που συσχετίζεται με το σύνδρομο του ανώτερου κινητικού νευρώνα».

Το κατά πόσο αυτός ο νέος ορισμός της σπαστικότητας είναι πιο ακριβής όμως θα πρέπει να καθοριστεί στο μέλλον.

          3. Διαφορική Διάγνωση

          3.1 Τα συνηθέστερα αίτια

          Η γνώση της νευροανατομίας είναι εξαιρετικά χρήσιμη για την ανάπτυξη μιας διαφορικής διάγνωσης. Εξετάζουμε τις πιθανές αιτίες σπαστικότητας περιοχικά λοιπόν:

          Νωτιαίος μυελός: Εδώ θα σκεφτούμε χωροκατακτητικές βλάβες του νωτιαίου μυελού, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, αταξία Friedreich, εγκάρσια μυελίτιδα, νευροσύφιλη, σκλήρυνση κατά πλάκας και απόφραξη πρόσθιας σπονδυλικής αρτηρίας. Επίσης προχωρημένη συριγγομυελία μπορεί να είναι μια αιτία.

          Εγκεφαλικό στέλεχος: Κοινές αιτίες σπαστικότητας αποτελούν εδώ οι όγκοι του στελέχους, εγκεφαλική αιμορραγία, θρόμβωση βασικής αρτηρίας, σκλήρυνση κατά πλάκας, εγκεφαλομυελίτιδα και νευροσύφιλη.

          Εγκεφαλικά ημισφαίρια: Για άλλη μια φορά, οι χωροκατακτητικές βλάβες είναι πάλι σημαντικές, αλλά επίσης και η εγκεφαλική αιμορραγία, εμβολή και θρόμβωση. Στα παιδιά είναι συνετό να υπολογίσουμε την εγκεφαλική παράλυση, εγκεφαλίτιδα και νόσο του Schilder. Υπάρχουν πολλές εκφυλιστικές παθήσεις της παρεγκεφαλίδας που οδηγούν σε σπαστικότητα αλλά μέχρι να διαγνωστούν η πάθηση έχει προχωρήσει. Το ίδιο συμβαίνει και στη σκλήρυνση κατά πλάκας που προσβάλει τον εγκεφαλικό φλοιό.

          Διάφορα: Το σύνδρομο της Stiffman σχετίζεται με δυσκαμψία των μυών του τραχήλου, του κορμού και των άκρων. Η θέση της αλλοίωσης είναι άγνωστη.

          Γενικά, η σπαστικότητα προκαλείται συνήθως από βλάβες σε τμήμα του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού που ελέγχει τις εθελούσιες κινήσεις. Αυτό μπορεί να προκύψει από βλάβη του νωτιαίου μυελού, σκλήρυνση κατά πλάκας, εγκεφαλική παράλυση, ανοξικές βλάβες του εγκεφάλου, εγκεφαλικό τραύμα ή τραύμα κρανίου, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, τοξοπλάσμωση, ανεπάρκεια βιταμίνης B12 και μεταβολικές ασθένειες όπως η αδρενολευκοδυστροφία, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (νόσος του Gehrig Lou), και η φαινυλκετονουρία.

          Παρακάτω παρατίθενται μία πιο πλήρης λίστα πιθανών αιτιών.

          4. Άλλες αιτίες που πιθανότατα σχετίζονται με σπαστικότητα:

• 3-Methylglutaconic οξυουρία τύπου 1
• 3-Methylglutaconic οξυουρία τύπου 3
• 3-methylglutaconic οξυουρία, τύπου 4 - προοδευτική σπαστικότητα
• Δηλητηρίαση από εισπνοή όξινων μπαταριών ξηρής φόρτισης - σπαστικότητα
• ADANE – σπαστικότητα
• Αδρενολευκοδυστροφία
• Αγυρία (Agyria) - σπαστικότητα
• Αγυρία-παχυγυρία τύπου 1 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Aicardi Goutieres
• Σύνδρομο Aicardi-Goutieres τύπου 1 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Aicardi-Goutieres τύπου 2 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Aicardi-Goutieres τύπου 3 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Aicardi-Goutieres τύπου 4 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Aicardi-Goutieres τύπου 5 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Akesson - σπαστικότητα
• Νόσος Alexander
• Σύνδρομο Alexander - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Alpers - σπαστικότητα
• Ανεπάρκεια α-κετογλουταρικής δεϋδρογονάσης – σπαστικότητα
• Αμυλοείδωση, οφθαλμολεπτομηνιγγική - σπαστικότητα
• Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση - σπαστικότητα
• Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση τύπου 2, νεανική - σπαστικό βάδισμα
• Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση τύπου 3 - σπαστικότητα
• Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση τύπου 4, νεανική - σπαστικότητα
• Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση τύπου 5 - σπαστικότητα
• Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση τύπου 6 - σπαστικότητα
• Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση τύπου 7 - σπαστικότητα
• Αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση τύπου 8 - σπαστικότητα
• Αμυοτροπική πλάγια σκλήρυνση, τύπου 11 - σπαστικότητα
• Αμυοτροπική πλάγια σκλήρυνση, τύπου 6 - σπαστικότητα
• Αγγειοκεράτωμα - νοητική καθυστέρηση - τραχύ προσωπείο - σπαστικότητα
• Ανοξικές βλάβες εγκεφάλου
• Ανοξικός εγκεφαλικός τραυματισμός
• Ανεπάρκεια αργινάσης - σπαστικότητα
• Αρθρίτιδα - κοντό ανάστημα - κώφωση - σπαστικότητα
• Ανεπάρκεια ασπαρτοακυλάσης
• Ανεπάρκεια ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάσης - σπαστικότητα
• Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία - σπαστικότητα
• Αταξία σπαστική συγγενής μύση - σπαστικότητα
• Αταξία, κληρονομική, κυρίαρχη αυτοσωματική - σπαστικότητα
• Αταξία, σπαστική, τύπου 3, αυτοσωματικό υπολειπόμενη - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Bahemuka Brown - σπαστικότητα
• Νόσος βασικών γαγγλίων, ενήλικης έναρξης ασθένεια - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Bd σύνδρομο - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Bonnemann-Meinecke-Raich - σπαστικότητα
• δυσπλασίες εγκεφάλου
• Εγκεφαλικό τραύμα
• Σύνδρομο Bruyn-Scheltens - σπαστικότητα
• Σύνδρομο CACH - σπαστικότητα
• Σύνδρομο CAMFAK - σπαστικότητα
• Εγκεφαλική αυτοσωματική υπολειπόμενη αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια - σπαστικότητα
• Εγκεφαλική παράλυση
• Εγκεφαλική παράλυση, σπαστική τετραπληγία, τύπου 1 - σπαστικότητα
• Εγκεφαλική παράλυση, σπαστική τετραπληγία, τύπου 2 - σπαστικότητα
• Εγκεφαλική παράλυση, σπαστική τετραπληγία, τύπου 3 - σπαστικότητα
• Αγκεφαλονεφροδακτυλικό σύνδρομο - σπαστικότητα
• Εγκεφαλοτενοντώδης ξανθωματώδης - σπαστικότητα
• Αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο
• Κηροειδής λιποφουσκίνωση, νευρωνική τύπου 2, τύπου όψιμου βρέφους - σπαστικότητα
• Κηροειδής λιποφουσκίνωση, νευρωνική τύπου 4 - σπαστικότητα
• Σπαστική αταξία Charlevoix-Saguenay
• Χημική δηλητηρίαση - Όξινες ξηρές μπαταρίες - σπαστικότητα
• Χονδροδυσπλασία Punctata, ριζομελούς τύπου - σπαστικότητα
• Χρωμόσωμα 1, μονοσωμία 1q25 q32 - σπαστικότητα
• Χρωμόσωμα 11q μερική διαγραφή - σπαστικότητα
• Χρωμόσωμα 18 σύνδρομο τρισωμίας
• Χρωμόσωμα 18, τετρασωμία 18p - σπαστικότητα
• Χρωμοσώματος 2p σύνδρομο διαγραφής - σπαστικότητα
• Χρωμόσωμα 7, μονοσωμία 7q3 - σπαστικότητα
• Νόσος διατήρησης χυλομικρών με σύνδρομο Marinesco-Sjogren - σπαστικότητα
• συνένζυμο Q10 (CoQ10), ανεπάρκεια - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Coffin τύπου 1 - σπαστικότητα
• Συγγενής γιγαντισμός με σκελετική δυσπλασία - σπαστικότητα
• Σύνδρομο κερατοειδούς παρεγκεφαλίδας - σπαστικότητα
• Δυσγενεσία μεσολόβιου, Χ-φυλοσύνδετο υπολειπόμενο - σπαστικότητα
• Λευκοεγκεφαλοπάθεια Cree - σπαστικότητα
• Ασθένεια Creutzfeldt-Jakob
• Cutis verticis gyrata (παχυδερμοπεριόστωση) διανοητική ανεπάρκεια - σπαστικότητα
• Κυστινουρία - λυσιωουρία - σπαστικότητα
• Δυσπλασία Dandy-Walker με νοητική υστέρηση, νόσος βασικών γαγγλίων, και επιλ. κρίσεις - σπαστικότητα
• Σύνδρομο De Sanctis-Cacchione - σπαστικότητα
• Εκφυλιστική νόσος κινητικού συστήματος - σπαστικότητα
• Del (3) (pter-25.3) - σπαστικότητα
• Άνοια, οικογενής Βρετανική - σπαστικότητα
• Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης διυδροπυριμιδίνης
• Δυστονία-Παρκινσονισμός, ενηλίκου έναρξης - σπαστικότητα
• Εγκεφαλο-κρανιο-δερματική λιπομάτωση - σπαστικότητα
• Πρόσθια εγκεφαλοκήλη - σπαστικότητα
• Μετωπική εγκεφαλοκήλη - σπαστικότητα
• Εγκεφαλοπάθεια - ενδοκρανιακή αποτιτάνωση - ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης - μικροκεφαλία - εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς - σπαστικότητα
• Εγκεφαλοπάθεια λόγω ανεπάρκειας θειώδους οξειδάσης - σπαστικότητα
• Επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, πρώιμα βρεφική, τύπου 1 - σπαστικότητα
• επιληπτικές εγκεφαλοπάθεια, πρώιμα βρεφική, τύπου 3 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Fahr - σπαστικότητα
• Οικογενής βρετανική άνοια
• Σύνδρομο Fischer - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Franek-Böcker-Kahlen - σπαστικότητα
• Φουκοσίδωση - σπαστικότητα
• Γαγγλιοσίδωση GM1 τύπου 3 - σπαστικότητα
• Γαγγλιοσίδωση, γενικευμένη GM1 τύπου 3 - σπαστικότητα
• Νόσος Gaucher τύπου 2 - προοδευτική σπαστικότητα
• Ελαττωματική μεταφορά γλυκόζης, αιματοεγκεφαλικός φραγμός - σπαστικότητα
• Σύνδρομο ανεπάρκειας Glut-1 - σπαστικότητα
• Γαγγλιοσίδωση GM1, τύπου 2
• Νόσος Graeck-Imerslund - σπαστικότητα
• Νόσος Grasbeck-Imerslund - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Griscelli τύπου 2
• Σύνδρομο Grix-Blankenship-Peterson - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Gustavson - σπαστικότητα
• Νόσος Hallervorden-Spatz - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Hallervorden-Spatz - σπαστικότητα
• Σύνδρομο HARP
• Εγκεφαλικό τραύμα/ζημία
• Κληρονομική σπαστική παραπάρεση
• Έρπης, νεογνικός - σπαστικότητα
• Έρπης, νεογνικός - Λοίμωξη Κεντρικού Νευρικού Συστήματος - σπαστικότητα
• Ολοπροσεγκεφαλίας 2p διαγραφή - σπαστικότητα
• Ανεπάρκεια Homocarnosinase
• Σύνδρομο Howard-Young - σπαστικότητα
• Υπεραντανακλαστικότητα (Hyperexplexia)
• Υπεργλυκιναιμία - σπαστικότητα
• Σύνδρομο υπερορνιθνιναιμίας-υπεραμμωνιαιμίας-ομοκιτρουλινουρίας - σπαστικότητα
• Υπομυελίνωση - υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός - υποδοντία - σπαστικότητα
• Υποξαιμικό επεισόδιο
• Σύνδρομο IBIDS - σπαστικότητα
• Νοητική καθυστέρηση ιχθύωσης ασυμπτωματική σπαστικότητα - σπαστικότητα
• Εγγενή λάθη σύνθεσης θυρεοειδικών ορμονών που σχετίζονται με υποθυρεοειδισμό - σπαστικότητα
• Σύνδρομο ακράτειας μελανίνης (Incontinentia Pigmenti) - σπαστικότητα
• Παιδική διαταραχή αποθήκευσης σιαλικού οξέος - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Isaacs-Mertens
• Ισχαιμικό επεισόδιο
• Νόσος Jakob-Creutzfeldt
• Σύνδρομο Johnston Aarons Schelley - σπαστικότητα
• Πυρηνικός ίκτερος - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Koone-Rizzo-Elias - σπαστικότητα
• Νόσος Krabbe
• Λευκοδυστροφία Krabbe - σπαστικότητα
• Νόσος KUF - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Laurence-Moon
• Σύνδρομο Lesch-Nyhan - σπαστικότητα
• Λευκοεγκεφαλοπάθεια - παλαμοπελματικό κερατόδερμα - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Lindstrom - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Lison
• Λειοεγκεφαλοπάθεια (Lissencephaly) - ανοσοανεπάρκεια - σπαστικότητα
• Λειοεγκεφαλοπάθεια τύπου 1, εξαιτίας ανωμαλιών του LIS 1 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Lubs Χ-φυλοσύνδετη διανοητική καθυστέρηση - σπαστικότητα
• Δηλητηρίαση Lupine - σπαστικότητα
• Σύνδρομο MacDermot-Winter - σπαστικότητα
• Νόσος Machado-Joseph - σπαστικότητα
• Ελονοσία (κακοήθης τριταίος)
• Δυσπλασίες στην νευρωνική μετανάστευση - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Marinesco-Sjogren - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Massa-Casaer-Ceulemans - σπαστικότητα
• Μυελοβλάστωμα - σπαστικότητα
• Μεγαλεγκεφαλική λευκοεγκεφαλοπάθεια με υποφλοιώδεις κύστεις - σπαστικότητα
• Μεγαλοβλαστική αναιμία τύπου 1 - σπαστικότητα
• Μηνιγγοεγκεφαλίτιδα
• Νοητική υστέρηση - σπαστικότητα - σχιστοποδία (ectrodactyly) - σπαστικότητα
• Νοητική υστέρηση μικροφθαλμία αθέτωση - σπαστικότητα
• Νοητική υστέρηση προοδευτική σπαστικότητα - προοδευτική σπαστικότητα
• Νοητική υστέρηση προοδευτική σπαστικότητα, φυλοσύνδετη - προοδευτική σπαστικότητα
• Νοητική υστέρηση, φυλοσύνδετη - δυσπλασία Dandy Walker - νόσος βασικών γαγγλίων - Κρίσεις - σπαστικότητα
• Νοητική υστέρηση, φυλοσύνδετη - υποτονία - υποτροπιάζουσες λοιμώξεις - σπαστικότητα
• Υδράργυρος – Τερατογόνος παράγων - σπαστικότητα
• Οξυουρία μεθυλομηλονικού - μικροκεφαλία - καταρράκτης - σπαστικότητα
• Μεθυλυδράργυρος - Τερατογόνος παράγων - σπαστικότητα
• MGA4 - προοδευτική σπαστικότητα
• Μικροκεφαλία - νοητική καθυστέρηση - σπαστικότητα - επιληψία - σπαστικότητα
• Μικροκεφαλική εγκεφαλική ανωμαλία υπερνατριαιμία σπαστικότητα - σπαστικότητα
• Μικρολειοεγκεφαλοπάθεια - μικρομέλεια - σπαστικότητα
• Μικροφθαλμία - ατροφία του εγκεφάλου - προοδευτική σπαστικότητα
• Μικροφθαλμία - διανοητική ανεπάρκεια - σπαστικότητα
• Μικροφθαλμία και διανοητική ανεπάρκεια - σπαστικότητα
• Μικροφθαλμία συνδρομική, τύπου 10 - σπαστικότητα
• Ήπια κιτρουλιναιμία - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Miller-Dieker - σπαστικότητα
• Μικτή Εγκεφαλική παράλυση - σπαστικότητα
• Κινητική και νοητική διαταραχή που οφείλεται σε ανεπάρκεια sepiapterin αναγωγάσης - σπαστικότητα
• Νόσος κινητικού νευρώνα
• Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 2 συνδρόμου Hunter-σοβαρή μορφή - σπαστικότητα
• Σκλήρυνση κατά πλάκας
• Ν σύνδρομο - σπαστικότητα
• Ν-ακετυλ-άλφα-D-γαλακτοζαμινάση - σπαστικότητα
• Προ-πνιγμού
• Νευφρονοφθίση οικογενής, ενηλίκων - σπαστική τετραπληγία - σπαστικότητα
• Νεόπλασμα νευρικού ελύτρου - σπαστικότητα
• Νευροαξωνική δυστροφία - νεφρική σωληναριακή οξέωση - σπαστικότητα
• Νευροεκφυλισμός με συσσώρευση εγκεφαλικού σιδήρου τύπου 2 - σπαστικότητα
• Νευροεκφυλιστικό σύνδρομο, φυλοσύνδετο, τύπου Hamel - σπαστικότητα
• Νευροφερριτινοπάθεια - σπαστικότητα
• Νευροφερριτινοπάθεια (ενήλικης-έναρξης νόσος βασικών γαγγλίων) - σπαστικότητα
• Οπτική νευρομυελίτιδα - σπαστικότητα
• Νόσος νευρωνικών ενδοπυρηνικών εγκλείστων - σπαστικότητα
• Νευροπάθεια αισθητική σπαστική παραπληγία - σπαστικότητα
• Νόσος Niemann-Pick - σπαστικότητα
• Νόσος Niemann-Pick, τύπου C
• Νόσος Niemann-Pick, τύπου D - σπαστικότητα
• Μη κετωτική υπεργλυκιναιμία - σπαστικότητα
• Μη-πομφολυγώδης συγγενής ιχθυασιοειδής ερυθροδερμία
• Σύνδρομο Nyssen-Van Bogaert-Meyer - σπαστικότητα
• Οφθαλμο-υπερώιο-εγκεφαλικό σύνδρομο - σπαστικότητα
• Στοματικό-προσωπικό-δακτυλικό σύνδρομο τύπου 3
• Οστεοποίηση του οπίσθιου επιμήκους συνδέσμου της σπονδυλικής στήλης - σπαστικό βάδισμα
• Ωοθηκο-λευκοδυστροφία - σπαστικό βάδισμα
• Νόσος Parkinson 9 (PARK9) - σπαστικότητα
• Παρκινσονισμός, πρώιμη έναρξη με νοητική καθυστέρηση - σπαστικότητα
• Pelizaeus-Merzbacher εγκεφαλική σκλήρυνση - σπαστικότητα
• Νόσος Pelizaeus-Merzbacher - σπαστικότητα
• Νόσος Pelizaeus-Merzbacher, ενηλίκου έναρξης - προοδευτική σπαστικότητα
• Περιγεννητική ασφυξία
• Περιοδική υπερλισιναιμία - σπαστικότητα
• Περικοιλιακή λευκομαλάκυνση
• Κακοήθης αναιμία - σπαστικότητα
• Φαινυλκετονουρία - σπαστικότητα
• Σύνδρομο PIBIDS - σπαστικότητα
• Τριχο-οδοντο-ονυχική δυσπλασία - μικροκεφαλία - σπαστικότητα
• Πολυνευροπάθεια, απώλεια ακοής, αταξία, μελαγχρωματική αμφιβληστροπάθεια και καταρράκτης - σπαστικότητα
• Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία με βρεφική νωτιαία μυϊκή ατροφία - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Powell-Venencie-Gordon - σπαστικότητα
• Πρόωρη συμπύκνωση χρωμοσωμάτων με μικροκεφαλία και νοητική καθυστέρηση - σπαστικότητα
• Προγεννητική μητροπλακουντιακή ανεπάρκεια
• Πρωτογενής πλάγια σκλήρυνση - σπαστικότητα
• Πρωτογενής πλάγια σκλήρυνση, ενηλίκων - σπαστικό βάδισμα
• Προοδευτική πανεγκεφαλίτιδα ερυθράς - προοδευτική σπαστικότητα
• Σύνδρομο Proud-Levine-Carpenter - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Ψευδο-torch - σπαστικότητα
• Ανεπάρκεια νουκλεοτιδικής φωσφορυλάσης πουρίνης (PNP)
• Ανεπάρκεια πυρουβικής δεϋδρογονάσης φωσφατάσης - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Renier-Gabreels-Jasper - σπαστικότητα
• Μελαγχρωστική αμφιβληστροπάθεια - κώφωση - υπογοναδισμός - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Rett - σπαστικότητα
• Ριζομελής στικτή χονδοδυσπλασία, τύπου 1 - σπαστικότητα
• Ριζομελής στικτή χονδοδυσπλασία, τύπου 3 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Richards-Rundle - σπαστικότητα
• Πανεγκεφαλίτιδα ερυθράς - προοδευτική σπαστικότητα
• Schimke, φυλοσύνδετο, σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης - σπαστικότητα
• Νόσος Schindler - σπαστικότητα
• Νόσος Schindler, τύπου 1 - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Schinzel Giedion - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Segawa – σπαστικότητα
• Επιλεκτική δυσαπορρόφηση Βιταμίνης Β12 με πρωτεϊνουρία - σπαστικότητα
• Σοβαρή κάκωση της κεφαλής
• Σιαλουρία, φινλανδικού τύπου - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Sjogren-Larsson
• Βλάβη που καταλαμβάνει χώρο
• Σπαστική παραπάρεση - σπαστικότητα
• Σπαστική παραπληγία 10, αυτοσωματική κυρίαρχη - σπαστική βάδισμα
• Σπαστική παραπληγία 14, αυτοσωματική υπολειπόμενη - σπαστική βάδισμα
• Σπαστική παραπληγία 17 - σπαστικό βάδισμα
• Σπαστική παραπληγία 2, φιλοσύνδετη - σπαστικό βάδισμα
• Σπαστική παραπληγία 23 - σπαστικό βάδισμα
• Σπαστική παραπληγία 3, αυτοσωματική κυρίαρχη - σπαστικό βάδισμα
• Σπαστική παραπληγία 31, αυτοσωματική κυρίαρχη - σπαστικό βάδισμα
• Σπαστική παραπληγία 4, αυτοσωματική κυρίαρχη - σπαστικό βάδισμα
• Σπαστική Παραπληγία 42, αυτοσωματική κυρίαρχη - σπαστικό βάδισμα
• Σπαστική παραπληγία 7, αυτοσωματική υπολειπόμενη - σπαστικό βάδισμα
• Σπαστική πάρεση - γλαύκωμα - διανοητική καθυστέρηση - σπαστικότητα
• Σπαστική τετραπληγία - μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια - νοητική καθυστέρηση - σπαστικότητα
• Σπαστικότητα - νοητική καθυστέρηση - σπαστικότητα
• Σπαστικότητα - διανοητική καθυστέρηση - επιληψία, φυλοσύνδετη - σπαστικότητα
• Σπαστικότητα - πολλαπλές εξοστώσεις - σπαστικότητα
• Σφιγγολιπίδωση - σπαστικότητα
• Δισχιδής ράχη
• Σπονδυλική ατροφία - οφθαλμοπληγία - πυραμιδικό σύνδρομο - σπαστικότητα
• Τραυματισμός νωτιαίου μυελού, οξεία φάση
• Τραυματισμός νωτιαίου μυελού, χρόνια φάση
• Όγκος Σπονδυλικής Στήλης
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία αταξία 3 - σπαστικότητα
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία αταξία, αυτοσωματική κυρίαρχη - σπαστικότητα
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία αταξία, αυτοσωματική υπολειπόμενη 5 - σπαστικότητα
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία αταξία, Machado-Joseph τύπου Ι - σπαστικότητα
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία αταξία, Machado-Joseph τύπου ΙΙ - σπαστικότητα
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία αταξία, Machado-Joseph τύπου III - σπαστικότητα
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία αταξία, Machado-Joseph τύπου V - σπαστικότητα
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία αταξία, φυλοσύνδετη, 2 - σπαστικότητα
• Παρεγκεφαλιδονωτιαία εκφύλιση - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Stratton-Parker - σπαστικότητα
• Εγκεφαλικό επεισόδιο
• Σύνδρομο Sturge-Weber
• Υποξεία σκληρυντική πανεγκεφαλίτιδα - σπαστικότητα
• Ασφυξία
• Επιφανειακή σιδήρωση του κεντρικού νευρικού συστήματος - σπαστικότητα
• Συμμετρικές θαλαμικές αποτιτανώσεις - σπαστικότητα
• Συριγγομυελία - σπαστικότητα
• Συριγγομυελία, οσφυϊκή βλάβη - σπαστικότητα
• Συμμετρική θαλαμική εκφύλιση βρεφική - σπαστικότητα
• Οξυαιμία μεθυλομηλονικού - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Thompson-Baraitser - σπαστικότητα
• Θρομβοπενία - παρεγκεφαλιδική υποπλασία - μικρό ανάστημα - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Tompson-Brune-Fardeau - σπαστικότητα
• Τραύμα
• Ανεπάρκεια τριφωσφορικής ισοεράσης - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Troyer
• Όγκοι
• Αδυναμία άνω κινητικού νευρώνα - σπαστικότητα
• Βλάβη άνω κινητικού νευρώνα
• Νόσος Van Bogaert - σπαστικότητα
• Νόσος Van Bogaert-Scherer-Epstein - σπαστικότητα
• Λευκοδυστροφία εξαφάνισης της λευκής ουσία - σπαστικότητα
• Παραλλαγή CJD - σπαστικότητα
• Ιογενής εγκεφαλίτιδα
• Δυσλειτουργία φωνητικών χορδών οικογενής - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Weaver - προοδευτική σπαστικότητα
• Σύνδρομο Wells Jankovic - σπαστικότητα
• Σύνδρομο Woods Black Norbury - σπαστικότητα
• Σύνδρομο φυλοσύνδετης νοητικής υστέρησης μεσογειακής αναιμίας (ATR-X) - σπαστικότητα
• Φυλοσύνδετο φάσμα υδροκέφαλου - σπαστικότητα
• Φυλοσύνδετη διανοητική καθυστέρηση - υποτονία - σπαστικότητα
• Ξανθωμάτωση εγκεφαλοτενοντώδης - σπαστικότητα
• Μελανοχρωματική ξηροδερμία - σπαστικότητα
• Μελανοχρωματική ξηροδερμία, τύπου 1 - σπαστικότητα
• Μελανοχρωματική ξηροδερμία, τύπου 2 – σπαστικότητα

          5. Η διαφοροδιαγνωστική προσέγγιση.

          Αφού διαπιστωθεί το επίπεδο της βλάβης, μπορεί να γίνει MRI ή CT scan της περιοχής. Μία οσφυονωτιαία παρακέντηση μπορεί να φανεί χρήσιμη για τον καθορισμό της διάγνωσης της σκλήρυνση κατά πλάκας, εγκεφαλίτιδας και νευροσύφιλης, εφόσον έχει αποκλεισθεί μία χωροκατακτητική εξεργασία.

          5.1 Άλλες χρήσιμες εξετάσεις.

1. MRA (αγγειακή συμμετοχή)
2. Προκλητά δυναμικά (VEP), προκλητά δυναμικά εγκεφαλικού στελέχους (BSEP) (πολλαπλή σκλήρυνση)
3. Duplex καρωτίδων (καρωτιδική στένωση ή απόφραξη)
4. Εγκεφαλική αγγειογραφία τεσσάρων αγγείων
5. CBC, μέτρηση Β12 στον ορό (κακοήθης αναιμία)

          6. Συμπέρασμα.

          Η σπαστικότητα είναι μια χρόνια διαταραχή με μυϊκή δυσκαμψία, μείωση του ελέγχου και λειτουργικότητας των μυών ως αποτέλεσμα μίας ποικιλίας βλαβών του κεντρικού νευρικού συστήματος, συμπεριλαμβανομένου του τραύματος, εγκεφαλικού, σκλήρυνσης κατά πλάκας και εγκεφαλικής παράλυσης. Με κατάλληλες νευρολογικές, φυσιοθεραπευτικές, χειρουργικές, ψυχοκοινωνικές παρεμβάσεις, μπορεί να αντιμετωπιστεί, βελτιώνοντας σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής του ασθενή.





Βιβλιογραφία.

1. Denny-Brown D. The cerebral control of movement. Liverpool: Liverpool University Press, 1966.
2. Lance J. Symposium synopsis. In Feldman RJ, Young RR, Koella WP. eds. Spasticity disordered motor control. Chicago: Year Book, 1980, 485–94.
3. Lance J. Pathophysiology of spasticity and clinical experience with baclofen. In Lance J, Feldman R, Young R, Koella W. eds. Spasticity disordered motor control. Chicago: Year Book, 1980, 185–204.
4. Lance J. Discussion. In Lance J, Feldman R, Young R, Koella W. eds. Spasticity disordered motor control. Chicago: Year Book, 1980, 51–55.
5. Sko¨ ld, C., Levi, R. &Seiger, A. 1999. Spasticity after traumatic spinal cord injury: nature, severity, and location. Arch Phys Med Rehabil 80, 1548–1557.
6. Dietz, V. 2000. Spastic movement disorder. Spinal Cord 38, 389–393.
7. Bohannon, R.W. 1993. Tilt table standing for reducing spasticity after spinal cord injury. Arch Phys Med Rehabil 74, 1121–1122.
8. Kita, M. & Goodkin, D.E. 2000. Drugs used to treat spasticity. Drugs 59, 487–495.
9. Sinkjaer, T., Toft, E., Larsen, K., Andreassen, S. & Hansen, H.J. 1993. Non-reflex and reflex mediated ankle joint stiffness in multiple sclerosis patients with spasticity. Muscle Nerve 16, 69–76.
10. Schindler-Ivens, S.M. & Shields, R.K. 2004. Soleus H-reflex recruitment is not altered in persons with chronic spinal cord injury. Arch Phys Med Rehabil 85, 840–847.
11. Dietz, V., Quintern, J. & Berger, W. 1981. Electrophysiological studies of gait in spasticity and rigidity. Evidence that altered mechanical properties of muscle contribute to hypertonia. Brain 104, 431–449.
12. Sinkjaer, T., Toft, E., Larsen, K., Andreassen, S. & Hansen, H.J. 1993. Non-reflex and reflex mediated ankle joint stiffness in multiple sclerosis patients with spasticity. Muscle Nerve 16, 69–76.
13. Gracies, J.M. 2005a. Pathophysiology of spastic paresis. I: Paresis and soft tissue changes. Muscle Nerve 31, 535–551.
14. Gracies, J.M. 2005b. Pathophysiology of spastic paresis. II: Emergence of muscle overactivity. Muscle Nerve 31, 552–571.
15. Haas, B.M., Bergstrom, E., Jamous, A. & Bennie, A. 1996. The inter rater reliability of the original and of the modified Ashworth scale for the assessment of spasticity in patients with spinal cord injury. Spinal Cord 34, 560–564.
16. Blackburn, M., van Vliet, P. & Mockett, S.P. 2002. Reliability of measurements obtained with the modified Ashworth scale in the lower extremities of people with stroke. Phys Ther 82, 25–34.
17. Platz, T., Eickhof, C., Nuyens, G. & Vuadens, P. 2005. Clinical scales for the assessment of spasticity, associated phenomena, and function: a systematic review of the literature. Disabil Rehabil 27, 7–18.
18. Bennett D, Hultborn H, Fedirchu B, Gorassini M. Recurrent inhibition of alpha-motoneurons in patients with upper motor neuron lesions. Brain 1998; 105: 103–24.
19. Sanger T, Delgado M, Gaebler-Spira D, Hallett M, Mink J. Classification and definition of disorders causing hypertonia in childhood. Pediatrics 2003; 111: e89–e97.
20. Nielsen JB, Crone C, Hultborn H. The spinal pathophysiology of spasticity – from a basic science point of view. Acta Physiol 2007; 189: 171–80.
21. Voerman GE, Gregoric M, Hermens HJ. Neurophysiological methods for the assessment of spasticity: the Hoffmann reflex, the tendon reflex, and the stretch reflex. Disabil Rehabil 2005; 27: 33–68.
22. Pandyan A, Gregoric M, Barnes M et al. Spasticity, clinical perceptions and neurological realities and meaningful measurement. Disabil Rehabil 2005; 27: 2–6.
23. Bernstein N. The coordination and regulation of movements. Oxford: Pergamon Press, 1967.

http://www.helmedica.gr/items-8-7.htm

Το σύνδρομο FragileX ή όπως αλλιώς είναι γνωστό το σύνδρομο Martin-Bell είναι ο πιο συχνός κληρονομικός τύπος  που συσχετίζεται με τη νοητική καθυστέρηση.
Αιτιάται από την αλλαγή ή μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου (Χ), το οποίο μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά. Το ανωτέρω σύνδρομο εμφανίζεται σε οικογένειες από κάθε εθνικό και κοινωνικό – οικονομικό επίπεδο.  Σύμφωνα με έρευνες είναι σχεδόν αποκλειστικά μεταβιβαζόμενο από μητέρα προς γιο και επηρεάζει 1 ανά 1.000-2.000 γεννήσεις αρρένων.


Τα συμπτώματα του συνδρόμου επισυμβαίνουν λόγω του ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν μπορεί να παράγει αρκετή πρωτεΐνη, η οποία χρειάζεται για τα κύτταρα του οργανισμού. Μάλιστα, η ποσότητα και χρησιμότητα της παραπάνω πρωτεΐνης , κατά ένα μέρος καθορίζει το πόσο σοβαρές είναι οι επιπτώσεις του συνδρόμου.


ΒΑΣΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ

ü  Το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η επίπτωση του στη νοημοσύνη του ατόμου. Περίπου το 80 % των αρσενικών με Fragile X έχουν Δείκτη Νοημοσύνης λιγότερο από 75. Αντίθετα, στις γυναίκες με το σύνδρομο υπάρχει ανομοιομορφία στο δείκτη νοημοσύνης, καθώς μερικές γυναίκες έχουν νοητική υστέρηση, κάποιες έχουν γλωσσική καθυστέρηση και άλλες έχουν φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης
ü  Το σύνδρομο συχνά συνδέεται με προβλήματα στις αισθήσεις, στα συναισθήματα και στη συμπεριφορά
ü  Περίπου  το 15 με  20% των ατόμων με Σύνδρομο Fragile X αναπτύσσουν συμπεριφορές αυτιστικού τύπου (http://www.medicinenet.com/fragile_x_syndrome/article.htm#whatis).


ΕΙΔΙΚΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ:
 Τα άτομα με το παραπάνω σύνδρομο παρουσιάζουν ποίκιλα αναγνωρίσιμα φυσικά χαρακτηριστικά:

ü  Συνήθεις συμπεριφορές αυτιστικού τύπου στο Fragile X:

Φτωχή επαφή ματιών
Φτερούγισμα του χεριού
Περίεργες χειρονομίες
Δάγκωμα χεριών
Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες
Υψηλή αψίδα ουρανίσκου
Προβλήματα με την όραση : Στραβισμός
Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο
Μεγεθυμένοι όρχεις στα αρσενικά
Ήπιος τόνος μυών
Πλατυποδία

ü Ήπιες ανωμαλίες των καρδιακών βαλβίδων (συναντάται λιγότερο συχνά)


ΘΕΡΑΠΕΙΑ/ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗ:

Παρά το γεγονός ότι ακόμα δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο του Fragile X, υπάρχουν πολλές περιοχές που επιδέχονται παρέμβαση και οι οποίες μπορούν να βελτιώσουν τις ζωές των πασχόντων και τις οικογενείας τους.
Όλα τα άτομα με το σύνδρομο του Fragile Χ μπορούν να εμφανίσουν πρόοδο αν τους παραχθεί η κατάλληλη εκπαίδευση, θεραπεία και υποστήριξη.


Αναλυτικά:

ü  Θεραπεία λόγου
ü  Βελτίωση αισθητηριακών λειτουργιών
ü Ήπια φαρμακευτική αγωγή και συμπεριφοριστική θεραπεία  για την αντιμετώπιση των προβλημάτων συμπεριφοράς
ü  Ανάπτυξη δεξιοτήτων για την καθημερινότητα
ü  Οι οικογένειας των ατόμων με το Εύθραυστο Χ  ενθαρρύνονται να αναζητήσουν ομάδες υποστήριξης, έτσι ώστε να τους παραχθούν γενετικές συμβουλές, να κατανοήσουν την κληρονομική φύση του συνδρόμου και να συζητήσουν για το σύνδρομο που έχει ενταχθεί στη ζωή τους http://www.noesi.gr/syndrome/fragile-x & http://www.fragilex.org/html/home.shtml).

ΙΣΤΟΤΟΠΟΙ :

§ http://www.fragilex.org/html/home.shtml
§  «Κατανοώντας το σύνδρομο του Εύθραυστου Χ»: Σύντομο ανεξάρτητο φιλμ    (26 min.): http://www.fragilex.org/html/understanding_fragilex.htm
§ http://www.medicinenet.com/fragile_x_syndrome/article.htm
§ http://www.noesi.gr/syndrome/fragile-x

http://perieidikisagwgis.blogspot.gr/

Η σελίδα αυτή δεν έχει σκοπό ούτε να βγάλει κάποια διάγνωση ούτε να υποκαταστήσει τους γιατρούς. Η σελίδα αυτή δημιουργήθηκε όταν λόγω της διάγνωσης που είχαμε λάβει περί καλοήθης υποτονίας ανκάλυψα οτι πολύ δύσκολα μπορούσε να βρεί κάποιος πληροφορίες για τέτοιου είδους νευρολογικές παθήσεις - διαταραχές. Συγκέντρωσα κείμενα απο έγκυρες πηγές, από πτυχιακές εργασίες και απο ξένα site και σας τα παραθέτω.....

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Εισαγωγή

Οι Φυσικοθεραπευτές αξιολογούν τα παιδιά, τα οποία έχουν κινητικές δυσκολίες και/ή καθυστερήσεις κατά την ανάπτυξη. Κατά την αξιολόγηση παρατηρούνται οι κινητικές δεξιότητες και τίθενται βασικά ερωτήματα-κλειδιά σχετικά με τα κινητικές ικανότητες και την ανάπτυξη. Αυτή η διαδικασία αποσκοπεί στη διευκόλυνση της διαφορικής διάγνωσης, τη διάκριση δηλαδή κινητικής συμπεριφοράς μεταξύ προτύπων με συμπεριφορά η οποία ανάλογα χαρακτηρίζει διαφορετική συνθήκη. Αυτή η διαφοροποίηση είναι απαραίτητη καθότι συνιστά οδηγό του θεραπευτή ώστε να επιλέξει την κατάλληλη μορφή θεραπευτικής προσέγγιση.

Πρόσφατα, η προσοχή έχει στραφεί στο πεδίο των κινητικών διαταραχών για παιδιά τα οποία έχουν χαρακτηριστεί ως "αδέξια"ή με "σωματικές δυσκολίες", αλλά τώρα θα εξεταστούν συγκεκριμένα για τυχόν εντόπιση αναπτυξιακών διαταραχών συντονισμού και αταξία. (DCD: APA, 2000). Κατά το παρελθόν, αυτά τα παιδιά δεν έτυχαν της δέουσας προσοχής από τους φυσικοθεραπευτές επειδή πολλοί πίστευαν ότι τα παιδιά αυτά θα ξεπερνούσαν τις διαταραχές τους με το πέρασμα του χρόνου. Έχει αποδειχθεί πλέον ότι οι κινητικές τους δυσκολίες φέρουν σημαντικές επιπτώσεις στην φυσιολογική, την κοινωνική και τη συναισθηματική τους ευημερία. Είναι σημαντικό για τους φυσικοθεραπευτές να μάθουν να διαφοροποιούν την κινητική συμπεριφορά των παιδιών με DCD από τις άλλες κινητικές διαταραχές, προκειμένου να καταστήσει δυνατή την έγκαιρη αναγνώριση και την κατάλληλη παρέμβαση.

Παιδιά, τα οποία τα πρώτα χρόνια ζωής τους, εμφάνισαν κινητικές διαταραχές ή αναπτυξιολογική καθυστέρηση, σημείο που προειδοποιεί για το ενδεχόμενο να εμφανίσουν κάποια μορφή διαταραχής στο μέλλον, όπως εγκεφαλική παράλυση, μυϊκή δυστροφία, ολική αναπτυξιακή καθυστέρηση ή αταξίας. Ορισμένες ερωτήσεις-κλειδιά μπορεί να σας φανούν χρήσιμες για τη διαφορική διάγνωση μεταξύ των πρότυπων κινητικής συμπεριφοράς. Για παράδειγμα, σε ένα μικρό παιδί, μπορείτε διερωτηθείτε για το ενδεχόμενο ύπαρξη κάποιου στοιχείου, το οποίο αποδεικνύει διαταραχή (αύξηση ή μείωση) μυϊκού τόνου. Η παρατήρηση των μυών για σημεία και ενδείξεις της κατάστασης του μυϊκού τόνου συνίσταται σε περιπτώσεις όπως η εγκεφαλική παράλυση. Επίσης, πρέπει να διευκρινιστεί αν η διαταραχή επηρεάζει και άλλα στοιχεία πέραν του κινητικού. Σε αυτή την περίπτωση, όπου η διαταραχή επεκτείνεται και σε άλλα πεδία, θα πρέπει να διερευνηθεί αν πρόκειται για ολική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Στο στάδιο της προσχολικής ή σχολικής ηλικίας, οι ερωτήσεις μπορούν να επικεντρωθούν στη διερεύνηση της ιστορίας και εξέλιξης της ασυνέργιας. Ήταν οι διαταραχές παρούσες από τη νεαρή ηλικία; υπάρχουν βάσιμες υποψίες ότι η εξέλιξη της διαταραχής θα επιδεινωθεί με το πέρασμα του χρόνου; Υπήρξε κάποια απώλεια των προηγουμένων ικανοτήτων οι οποίες κατακτήθηκαν; Εάν ναι, αυτό θα μπορούσε να μας κατευθύνει προς το ενδεχόμενο της μυϊκής ατροφίας. Αν ένα παιδί δεν εμφανίζει τα παραπάνω σημεία, αλλά εκτελεί ασυντόνιστες κινήσεις και κινητικά πρότυπα προγενέστερα του αναπτυξιολογικού στάδιο το οποίο αντιστοιχεί στην ηλικία του, τότε είναι πιθανό να πάσχει από Αναπτυξιολογική Διαταραχή Συντονισμού (DCD). Αυτό το άρθρο θα σας βοηθήσει να αναγνωρίζετε παιδιά που διατρέχουν τον κίνδυνο της DCD και να επιλέξετε την κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση, καθώς επίσης να ενημερώσετε το παιδί, την οικογένεια και τους υπόλοιπους φορείς που εμπλέκονται στις παροχές υπηρεσιών υγείας, για την αναγκαιότητα περαιτέρω αξιολόγησης.

Αναγνωρίζοντας Παιδιά με Αναπτυξιολογικές Διαταχές Συντονισμού (DCD)

Χαρακτηριστικό γνώρισμα των παιδιών που φέρουν τη διάγνωση της αναπτυξιολογικής διαταραχής συντονισμού (DCD) είναι η αδεξιότητα και η κινητική καθυστέρηση. Επίσης, ίσως ακούσετε ή παρατηρήσετε ότι αυτά τα παιδιά έχουν δυσκολίες στο σκαρφάλωμα, την αναπήδηση, την αντανακλαστική απάντηση και την ισορροπία. Ακόμα, δραστηριότητες όπως το γράψιμο, η αντιγραφή, η απομνημόνευση και άλλες ολοκληρωμένες κινήσεις ενέχουν προκλήσεις. Τα παιδιά με DCD, επίσης, συνήθως συναντούν δυσκολίες όταν κουμπώνουν το φερμουάρ, τα κουμπιά, να δέσουν τα κορδόνια τους, στην προσπάθεια να πετάξουν και να πιάσουν μια μπάλα, την εκμάθηση ποδηλάτου. Οι οργανωτικές τους ικανότητες πιθανόν να είναι λιγότερο ανεπτυγμένες από τα αδέρφια τους. Για την εκτέλεση μιας κινητικής δραστηριότητας, αυτά τα παιδιά καταβάλλουν περισσότερη προσπάθεια και ο απαιτούμενος χρόνος ολοκλήρωσης της κίνησης είναι μεγαλύτερος. Συνήθως αποφεύγουν την κίνηση και τις αθλητικές δραστηριότητες κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Συχνά, ενώ στον προφορικό λόγο δεν συναντούν ιδιαίτερα προβλήματα, αντιμετωπίζουν δυσκολίες οι οποίες οφείλονται στην κοινωνική τους ανωριμότητα, ενώ ίσως έχουν προβλήματα συμπεριφοράς και συναισθηματικά.

Ορισμός

Ως Αναπτυξιακή Διαταραχή Συντονισμού ορίζεται “η εντοπισμένη βλάβη κατά την εξέλιξη της κινητικής συνέργειας ... μόνο αν αυτή η βλάβη λειτουργεί περιοριστικά για την εκτέλεση νοητικών ή κινητικών δραστηριοτήτων της καθημερινότητας.” Η αναπτυξιολογική Διαταραχή Συντονισμού μπορεί να υπάρχει αυτούσια ή να συνυπάρχει με άλλες διαταραχές, όπως μαθησιακές δυσκολίες ή διαταραχή συγκέντρωσης.

Διαγνωστικά Κριτήρια

Α) Κατά την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων, όπου απαιτούνται συντονισμένες κινήσεις, δεν πραγματοποιούνται με πλήρη επιτυχία. Όπως δηλαδή αντίστοιχα πραγματοποιούνται από ένα υγιές άτομο αντίστοιχης ηλικίας και πνευματικής νοημοσύνης. Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί από την εμφανή αργοπορία κατάκτησης και εναλλαγής κινητικών προτύπων (όπως, βάδιση, μπουσούλιμα, κάθισμα), η πρόσκρουση σε αντικείμενα, "αδεξιότητα", φτωχές επιδόσεις σε αθλητικές δραστηριότητες ή φτωχή γραφή.

Β) Η διαταραχή στο κριτήριο Α διασυνδέεται σημαντικά με την ακαδημαϊκή επίδοση ή τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής. (APA διάγνωσης και στατιστικών εγχειρίδιο, 2000, σσ. 56-58) Γενικά συναντάται: στο 5-6% της σχολικής ηλικίας πληθυσμού, πιο συχνά στα αγόρια.[1]

Γ) Η διαταραχή δεν οφείλεται σε μια γενική κατάσταση υγείας (πχ. εγκεφαλική παράλυση, ημιπληγία ή μυϊκή ατροφία) και τα διαγνωστικά της κριτήρια δεν ταυτίζονται με αυτά της Διάχυτης Αναπτυξιακής Αταξίας.

Δ) Αν συνυπάρχει νοητική στέρηση, συνήθως επηρεάζει ως τέτοια και τις κινητικές δυσκολίες.

Σημείωση: Τα κριτήρια Γ και Δ προϋποθέτουν την εμπλοκή κάποιου συμβούλου για την οικογένεια ή αναπτυξιολόγου παιδιάτρου, ο οποίος θα αποκλείσει άλλες εκδοχές διάγνωσης για την αδεξιότητα. Στην επαρχία του Οντάριο, μόνο ένας γιατρός ή ψυχολόγος είναι εξουσιοδοτημένος για κάνει μια τέτοια διάγνωση. Γενικά συναντάται: στο 5-6% του πληθυσμού της σχολικής ηλικίας, πιο συχνά εντοπίζεται σε αγόρια Περισσότερες πληροφορίες για αυτό το θέμα: [2]

Χαρακτηριστικά Γνωρίσματα Παιδιών με Αναπτυξιακές Διαταραχές Συντονισμού

Αδεξιότητα και/ή ασυνέργεια κατά την εμφάνιση διαταραχών στο γράψιμο, την ανάγνωση και την αντιγραφή. Η δυσκολία να ολοκληρώσουν τη μελέτη τους εντός του προβλεπόμενου χρονικού ορίου απαιτεί να καταβάλλουν περισσότερη προσπάθεια και αυτοσυγκέντρωση, όταν οι ασκήσεις περιλαμβάνουν και το στοιχείο της κίνησης. Συναντούν δυσκολίες στην εκτέλεση των καθημερινών τους δραστηριοτήτων (πχ. ντύσιμο, σίτιση, περιποίηση). Επίσης, συναντούν δυσκολίες στην συμμετοχή τους σε αθλητικές δραστηριότητες και παιχνίδια (είναι οι τελευταίοι που επιλέγονται για τη σύσταση μιας ομάδας). Εξίσου, αντιμετωπίζουν δυσκολίες στο να μάθουν νέες κινητικές δεξιότητες και, είτε δυσκολεύονται είτε παρουσιάζουν μειωμένο ενδιαφέρον για αθλητικές δραστηριότητες. Αν υπάρχουν ενδείξεις DCD σε ένα παιδί, θα πρέπει να ενημερώσετε τους γονείς και για άλλα προβλήματα τα οποία πιθανά να εμφανιστούν κατά την εξέλιξη της ανάπτυξης (κινητική δυσκολία, αυτοεξυπηρέτηση, μάθηση). Θα είναι σημαντικό να διερευνηθεί κατά πόσον υπάρχουν ή δεν υπάρχουν δυσκολίες στο σπίτι είτε στο σχολείο. Αντιμετωπίζει το παιδί δυσκολίες κατά το ντύσιμο, τη σίτιση ή το δέσιμο των παπουτσιών του; Συναντά το παιδί δυσκολίες όταν εκτελεί κινήσεις αδρής κινητικότητα, όπως το να σχεδιάσει ή να κόψει κάτι; Παρεκκλίνουν οι κινήσεις του από την αρχή οικονομίας ενέργειας; Συμμετέχει σε οργανωμένα αθλήματα ή άλλες αθλητικές δραστηριότητες;

Τα σημεία που θα οδηγήσουν τους γονείς να φέρουν ένα παιδί με DCD για εξέταση/αξιολόγηση μπορεί να είναι ο μειωμένος μυϊκός τόνος ή κινητικά προβλήματα (gross motor concerns): θα πρέπει να τα αξιολογήσετε περαιτέρω και ίσως χρειαστεί να παρέχετε την ανάλογη θεραπευτική παρέμβαση. Είναι πιθανό, ωστόσο, το παιδί με DCD να έχει σύνοδα προβλήματα κατά την εκτέλεση κινήσεων αδρής κινητικότητας και αυτοεξυπηρέτησης, τα οποία δεν έχουν εντοπιστεί. Εάν οι παρατηρήσεις σας συμβαδίζουν με την αναφορά των γονέων και είναι σύμφωνη με τα χαρακτηριστικά που προαναφέρθηκαν, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο παραπομπής σε επαγγελματίες εργοθεραπευτές (βλέπε σελίδα 4 για τις μητρικές πληροφοριών).

Ένα παιδί με Αναπτυξιακές Διαταραχές Συντονισμού (DCD) συνήθως παρουσιάζει υποτονία (“floppy”, “αδυνατεί να σταθεί σωστά”), κόπωση (“κουράζεται υπερβολικά σε σχέση με το φυσιολογικό”), θέλει να αποφεύγει το σχολείο, είναι εξαρτώμενο (“θέλει να το ντύσουν οι γονείς του”) ή προβλήματα μυϊκής συνέργειας κατά την κίνηση ή μαθησιακές δυσκολίες.

Θα πρέπει να ενθαρρύνει την οικογένεια να απευθυνθεί σε φυσίατρο, ο οποίος θα εξετάσει το παιδί από τη δική του σκοπιά. Είναι σημαντικό να αποκλειστούν άλλες συνθήκες που μπορούν να εξηγήσουν την κινητική ασυνέργεια. Επίσης, δεδομένου ότι η DCD πολλές φορές συνυπάρχει με άλλες αναπτυξιακές διαταραχές (εκφραστικές και γλωσσικές δυσκολίες, διαταραχή προσανατολισμού), ο ιατρός πρωτοβάθμιας περίθαλψης θα πρέπει να διερευνήσει αυτά τα ενδεχόμενα κάνοντας διαφορική διάγνωση και να επιπλέον να προβεί στις κατάλληλες παραπομπές σε άλλους φορείς παροχής υπηρεσιών. [3]

Όταν το Παιδί Έχει Κινητικές Δυσκολίες

Οι κινητικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα παιδιά, κατά τα πρώτα χρόνια ζωής τους, οφείλονται στην επίδραση μιας σειράς παραγόντων. Κάποια παιδιά συναντούν προβλήματα συνέργειας κατά το τρέξιμο, την αναπήδηση και αλλαγή κατεύθυνσης. Ίσως έχουν βιώσει εμπειρίες περιορισμού κατά την προσπάθεια μάθησης ποδηλάτου ή σε παιχνίδια με μπάλα. Άλλα αντιμετωπίζουν ίσως δυσκολίες κατά την ανάβαση ή κατάβαση σκάλας και αποφεύγουν να παίζουν σε παιδική χαρά ή να συμμετέχουν κατά στην παιδική ηλικία σε αγώνες. Μπορεί να έχετε κάποιες ανησυχίες σχετικά με την ικανότητα του να συμμετάσχει σε κινητικές δραστηριότητες. Ως εδώ αναφερθήκαμε στην φυσικοθεραπευτική εξέταση και αξιολόγηση των κινητικών δεξιοτήτων. Ο φυσικοθεραπευτής, πιθανόν να συντρέχουν αντίστοιχοι λόγοι, να σας παραπέμψει σε εργοθεραπευτή. Οι εργοθεραπευτές, κατ'αντιστοιχία με τους φυσικοθεραπευτές, δουλεύουν με παιδιά τα οποία αντιμετωπίζουν προβλήματα συντονισμού ή οργανωτικές δυσκολίες, οι οποίες μπορεί να επιδρούν περιοριστικά στις δραστηριότητες στο σχολείο, το σπίτι και την παιδική χαρά. Ενδεχομένως, κάποια παιδιά με αναπτυξιακές δυσκολίες συντονισμού ωφεληθούν από συνεδρίες με εργοθεραπευτή βελτιώνοντας ικανότητες αδρής κινητικότητας.

Τι κάνει ένας εργοθεραπευτής;

Ένας εργοθεραπευτής:

    παρέχει μια εμπεριστατωμένη αξιολόγηση αναφορικά με τις αναπτυξιολογικές ικανότητες του παιδιού
    διευκρινίζει το μηχανισμό μέσα από τον οποίο διάφορες πτυχές της καθημερινής ζωής του παιδιού πλήττονται
    διδάσκει στα παιδιά τρόπους σκέψης και εκμάθησης νέων καθηκόντων
    παρέχει προσαρμοσμένο εξοπλισμό και υλικά για τη βελτίωση επιδόσεων των παιδιών στα καθήκοντα τους
    συνεισφέρει στον καθορισμό κατάλληλων προσδοκιών για το παιδί
    τροποποίηση περιβαλλοντικών παραγόντων, προκειμένου να μεγιστοποιηθεί η συμμετοχή
    οδηγεί στην επιλογή των δραστηριοτήτων ψυχαγωγίας, οι οποίες ανταπεξέρχονται στις ανάγκες, τις δυνατότητες και τις επιθυμίες του παιδιού, διασφαλίζοντας έτσι την επιτυχή συμμετοχή του σε αυτές
    βοηθά παιδί και οικογένεια να μεγιστοποιήσουν τη δύναμή τους αντιμετωπίζοντας την κατάσταση τον/την πλεονεκτήματα

Πώς θα έρθω σε επαφή με έναν εργοθεραπευτή στην περιοχή μου; Ο φυσικοθεραπευτής να σας βοηθήσει να έρθετε σε επαφή με τον κατάλληλο επαγγελματία εργοθεραπευτή, αλλά και οικογενειακό γιατρό. Ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να βοηθήσει τη φυσική και επαγγελματιών θεραπευτών για τον προσδιορισμό των πιθανών λόγων σας παιδιού των κινητικών δυσκολιών.
Παραπομπές

    ↑ missiuna, Γ. , rivard, λ. & bartlett, Δ. (2003). Έγκαιρος Εντοπισμός και Διαχείριση των Κινδύνων σε Παιδιά με Αναπτυξιακές Διαταραχές Συντονισμού και Αταξίας, Pediatric Physical Therapy, 15, 32-38.
    ↑ Missiuna, C., Rivard, L. & Bartlett, D. (2003). Early identification and risk management of children with developmental coordination disorder. Pediatric Physical Therapy, 15, 32-38.
    ↑ [1]

http://el.wikipedia.org/

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

1. Dermatomyositis(DM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνoυν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τα αιμοφόρα αγγεία που προμηθεύουν τους μύες και το δέρμα.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση:  Σε παιδιά και ενήλικες.

Συμπτώματα: Ευδιάκριτα κοκκινωπά ή μωβ εξανθήματα. Τραχύ, φολιδωτό δέρμα, σκληρά, επώδυνα τυλώματα ασβεστίου κάτω από το δέρμα. Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης. Επίσης πιθανός πόνος στις αρθρώσεις.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει.

2. Polymyositis(PM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνουν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τις μυϊκές ίνες.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση: Συνήθως ξεκινά μετά την ηλικία των 20. Πιο συνηθισμένη στις γυναίκες από ότι στους άντρες.

Συμπτώματα:  Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων, και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πόνος ή ευαισθησία στις παθούσες περιοχές. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει. 

3. InclusionBodyMyositis(IBM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνουν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Προφανώς μια φλεγμονώδη αλλά και εκφυλισμένη μυϊκή ασθένεια.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή.

Εμφάνιση: Πρωτίστως σε άντρες μετά την ηλικία των 50, αλλά μπορεί να προσβάλλει επίσης και τις γυναίκες.

Συμπτώματα: Αδυναμία των μυών των καρπών και των δαχτύλων καθώς επίσης και εκείνων που ανασηκώνουν το μπροστινό μέρος του πέλματος. Επίσης αδυναμία στους μύες του μπροστινού μέρους των μηρών.

Εξέλιξη: Αργά και σταδιακά.

Κληρονομικότητα: Κάποιοι γενετικοί τύποι χωρίς πολλές φλεγμονές. Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική ή και σε ύφεση (Dominant or recessive).

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΩΝ ΝΕΥΡΩΝ

 1. ΠάθησηCharcot-Marie-Tooth  CMT)

(γνωστή επίσης και ως  Κληρονομική κινητική και αισθητήρια νευροπάθεια- HereditaryMotorandSensoryNeuropathy(HMSN) ή PeronealΜυϊκή Ατροφία - PMA)

Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν τις αισθήσεις, όπως τον πόνο και το άγγιγμα, προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα. Υπάρχουν αρκετοί τύποι της συγκεκριμένης ασθένειας.

Αίτια:Ατέλειες στα γονίδια των πρωτεϊνών που βρίσκονται στους νευρίτες,  ίνες που μεταφέρουν ηλεκτρικά σήματα ανάμεσα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και στο υπόλοιπο σώμα, ή στα γονίδια για τις πρωτεΐνες που βρίσκονται στο Myelin, μια επικάλυψη των νευριτών η οποία τους μονώνει και τους τρέφει.

Εμφάνιση:Από τη γέννηση ως τους ενήλικες, ανάλογα με τον τύπο.

Συμπτώματα:Μυϊκή αδυναμία και φθορά, μερική απώλεια της αίσθησης στα πέλματα, στο κάτω μέρος των ποδιών, στα χέρια και στους αγκώνες.. Συχνά συμβαίνει συστολή των μυών (άκαμπτες αρθρώσεις). Επίσης κάποιες φορές παρατηρείται κύρτωση στη σπονδυλική στήλη(σκολίωση).

Εξέλιξη:Σε γενικές γραμμές εξελίσσεται αργά.

Κληρονομικότητα:κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα. Αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς. Επίσης, από χρωμόσωμα  Xτο οποίο κληρονομείται μέσω ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα.

2. ΑταξίαFriedreich (Friedreich’s Ataxia - FA)

Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν τις αισθήσεις προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα. Προκαλεί ζημιά στην παρεγκεφαλίδα, ένα μέρος του εγκεφάλου που βοηθά στον συντονισμό των κινήσεων. Επίσης μπορεί να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα.

Αίτια:Ατέλειες στο γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες για την φραταξίνη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στις κυτταρικές δομές που ονομάζονται μιτοχόνδρια. Το αποτέλεσμα είναι μειωμένη παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων του νευρικού συστήματος και της καρδιάς.

Εμφάνιση:Τυπικά, μεταξύ 10-15 ετών αλλά έχει διαγνωστεί και σε ανθρώπους ηλικίας 2-50 ετών.

Συμπτώματα:Αταξία - απώλεια ισορροπίας και συντονισμού. Επηρεάζει τα πόδια και τον κορμό. Πιθανές δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση, μυϊκοί σπασμοί, απώλεια των αισθήσεων, σκελετικές και καρδιακές ανωμαλίες, πιθανή εμφάνιση διαβήτη ή έλλειψη ανεκτικότητας στη γλυκόζη.

Εξέλιξη:Η σειρά και η σοβαρότητα ποικίλουν.

Κληρονομικότητα:αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

3. Πάθηση Dejerine- Sottas(Dejerine- SottasDisease- DS)

(γνωστή και ως CMTTύπου 3 ή Προοδευτική Υπερτροφική Διάμεση Νευροπάθεια - ProgressiveHypertrophicInterstitialNeuropathy)

Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν αισθήσεις, όπως τον πόνο και το άγγιγμα, προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα.

Αίτια:Ατέλειες στα γονίδια για τις πρωτεΐνες που βρίσκονται στο myelin, μια μονωτική και θρεπτική επικάλυψη των νευριτών, ίνες που μεταφέρουν ηλεκτρικά σήματα ανάμεσα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και το υπόλοιπο σώμα.

Εμφάνιση:Στη νηπιακή ηλικία.

Συμπτώματα:Μυϊκή αδυναμία και σοβαρή φθορά, μερική απώλεια της αίσθησης στα πέλματα, στο κάτω μέρος των ποδιών, στα χέρια και στους αγκώνες. Σύνηθες φαινόμενο η κύρτωση στη σπονδυλική στήλη (σκολίωση) και η αταξία (έλλειψη συντονισμού και ισορροπίας). Συχνά επίσης παρατηρούνται συστολές των μυών (άκαμπτες αρθρώσεις),και αργή απόκτηση των κινητικών βασικών σημείων. Μερικά παιδιά με αυτόν τον τύπο ασθένειας δεν περπατούν ποτέ.

Εξέλιξη:Η σοβαρότητα και η πρόοδος ποικίλουν.

Κληρονομικότητα:κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα. Αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΗΣ ΣΥΝΔΕΣΗΣ

 1. Μυασθένεια Gravis (MG)

Ορισμός: Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος (αυτοανοσοποιητική ασθένεια). Αυτό συμβαίνει στην άρθρωση μεταξύ του νεύρου και του μυός και στοχεύει στον ασετυλοχολικό υποδοχέα/αποδέκτη, το μέρος του μυϊκού κυττάρου το οποίο λαμβάνει τα σήματα από το νευρικό κύτταρο, ή την  kinase η οποία αναφέρεται στον μυ (muscle-specific kinase), μια πρωτεΐνη που βοηθάει την οργάνωση των ασετυλοχολικών υποδοχέων/αποδεκτών στο μυϊκό κύτταρο.

Αίτια: Τα αίτια δεν είναι σαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς ή βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτό-ανοσοποιητική αντίδραση. Ο θύμος αδένας (thymus gland) διαδραματίζει κάποιες φορές ρόλο στην ασθένεια.

Εμφάνιση: Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Είναι 1,5 φορές πιο συνηθισμένη στις γυναίκες από ότι στους άντρες.

Συμπτώματα: Κόπωση και αδυναμία των εθελοντικών μυών. Μερική παράλυση της κίνησης των ματιών, διπλή όραση, γερμένα βλέφαρα. Επίσης αδυναμία και κόπωση στον λαιμό και τα σαγόνια, με προβλήματα στο μάσημα, στην κατάποση και στο κράτημα του κεφαλιού. Η αδυναμία είναι δυνατό να γενικευτεί.

Εξέλιξη:  Συνήθως φτάνει στο μέγιστο σοβαρότητας μέσα σε 1-3 χρόνια από την εμφάνιση. Περίπτωση που να έχει χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο δεν έχει αναφερθεί σχεδόν ποτέ. Με κατάλληλη θεραπεία οι πάσχοντες μπορούν να παραμείνουν σωματικά ενεργείς.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτοανοσοποιητικές ασθένειες. 

2. Μυασθενικό Σύνδρομο Lambert-Eaton (Myasthenic Syndrome Lambert-Eaton - LES)

Ορισμός: Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος (αυτοανοσοποιητική ασθένεια). Αυτό συμβαίνει στην άρθρωση μεταξύ του νεύρου και του μυ και αφορά στην ικανότητα των νευρικών κυττάρων να στείλουν σήματα στα μυϊκά κύτταρα.

Αίτια: Τα αίτια δεν είναι σαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς ή βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτοανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αρχικά αδυναμία των ποδιών και δυσκολία στο περπάτημα. Αδυναμία στους μύες των ματιών και σε εκείνους που αφορούν την ομιλία, καθώς και στους μύες της μάσησης και της κατάποσης μπορεί να εμφανιστεί αργότερα. Επίσης, παρατηρούνται κάποιες φορές, στεγνό στόμα, δυσκοιλιότητα, ανικανότητα και επείγουσα κυστική ανάγκη. Σχετίζεται με κάποιον τύπο καρκίνου σε περίπου 60% των περιπτώσεων.

Εξέλιξη: Εξαρτάται από το αν εξελίσσεται μαζί με καρκίνο. Θεραπεύσιμη σε όλες τις μορφές.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτό- ανοσοποιητικές ασθένειες.

3. Σύμφυτο Μυασθενικό Σύνδρομο (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Ορισμός: Ένας από τους πολλούς τύπους κληρονομικών ασθενειών που επηρεάζουν τη λειτουργία των διαδικασιών στην άρθρωση των νευρικών και μυϊκών κυττάρων. «Προσυναπτικά» σύνδρομα προσβάλλουν τα νευρικά κύτταρα. «Μετασυναπτικά» σύνδρομα προσβάλλουν τα μυϊκά κύτταρα και «συναπτικές» ασθένειες προσβάλλουν τον χώρο μεταξύ νευρικών και μυϊκών κυττάρων.

Αίτια: Ατέλειες στα γονίδια που είναι απαραίτητα για να παράγουν ποικίλες πρωτεΐνες της νευρομυϊκής άρθρωσης.

Εμφάνιση: Συνήθως κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση. Είναι πιθανό να εκδηλωθεί και σε παιδιά ή ενήλικες.

Συμπτώματα: Ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomal dominant), που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί μέσω του ενός ή του άλλου γονέα. Ή αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomal recessive), όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο  κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

ΝΕΥΡΟΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

1. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Επίσης γνωστή ως πάθηση LouGehrig

Ορισμός: Μια ασθένεια των κινητικών νευρώνων, των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και που ελέγχουν την εθελοντική μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Σε γενικές γραμμές είναι άγνωστα, μολονότι υποστηρίζεται ότι γενετικοί παράγοντες παίζουν κάποιο ρόλο. Περίπου 10% των περιπτώσεων έχουν καθαρά γενετικά αίτια, με οικογενειακό ιστορικό.

Εμφάνιση: Συνήθως σε ενήλικες.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και μυϊκή εξάντληση με κράμπες και τραβήγματα των μυών να είναι ένα συνηθισμένο φαινόμενο.

Εξέλιξη: Η ALSπροσβάλλει πρώτα τους μύες των ποδιών, των χεριών και /ή του λαιμού και του στόματος, αλλά τελικά προσβάλλει όλους τους voluntaryμύες, προκαλώντας παράλυση. Συνήθως εξελίσσεται γρήγορα, δίνοντας 3 με 5 χρόνια περιθώριο ζωής.

Κληρονομικότητα: Σποραδική κατά κύριο λόγο, αλλά μπορεί να είναι και κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (autosomaldominant) και σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomalrecessive). 

2. Παιδική προοδευτική νωτιαία μυϊκή ατροφία (Infantile Progressive Spinal Muscular Atrophy - SMA, SMA1 or WH)(Επίσης γνωστή ως πάθηση SMATύπου 1, Werdnig-Hoffman)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εθελοντική μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα, που ονομάζεται SMN, η οποία είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Πριν την γέννηση έως 6 μηνών.

Συμπτώματα: Γενική μυϊκή αδυναμία, αδύναμο κλάμα, προβλήματα στην κατάποση όπως επίσης και στο θηλασμό και αναπνευστική καταπόνηση. Το άτομο δεν μπορεί να καθίσει χωρίς υποστήριξη.

Εξέλιξη: Είναι δυνατόν να προχωρήσει πολύ γρήγορα με πρόωρο θάνατο στηnβρεφική ηλικία. Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή τον βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα:  αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από κάθε έναν από τους γονείς. 

3. Ενδιάμεση νωτιαία μυϊκή ατροφία (Intermediate Spinal Muscular Atrophy (SMA ή SMA2)

(Επίσης γνωστή ως SMATύπου 2)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εθελοντική  μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, που είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Από 6 έως 18 μηνών.

Συμπτώματα: Η αδυναμία είναι πιο έντονη στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως εκείνοι των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και οι αναπνευστικοί μύες. Συχνά προκύπτει και κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης.

Εξέλιξη: Συνήθως προχωρά αργά, όμως η επιβίωση στους ενήλικες είναι συνήθης εφόσον η αναπνευστική κατάσταση παρακολουθείται στενά.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν, πλέον, την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

4. Νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία (Juvenile Spinal Muscular Atrophy -SMA, SMA3 or KW)

(Επίσης γνωστή ως SMATύπου 3, Kugelberg-Welander)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, η οποία είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Μετά τους 18 μήνες.

Συμπτώματα: Η αδυναμία είναι πιο έντονη στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως εκείνοι των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και οι αναπνευστικοί μύες. Συχνά προκύπτει και κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης.

Εξέλιξη: Η ασθένεια προχωρά αργά, ενώ η ικανότητα βαδίσματος διατηρείται τουλάχιστον μέχρι την εφηβεία. Το αναπηρικό αμαξίδιο απαιτείται συχνά σε μεγαλύτερη ηλικία. Η διάρκεια ζωής συνήθως δεν επηρεάζεται.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

5. Νωτιαία βολβική μυϊκή ατροφία (SpinalBulbarMuscularAtrophy- SBMA)

(Επίσης γνωστή ως Μυϊκή Ατροφία  Bulbospinalκαι πάθηση Kennedy)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό andbrainstem, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Μια γενετική μεταβολή που επηρεάζει το γονίδιο του Χ-χρωμοσώματος που ευθύνεται fortheandrogenreceptorprotein, που προφανώς το κάνει τοξικό για τα νευρικά κύτταρα.

Εμφάνιση: Σε ενήλικες, 30-50 χρονών.

Συμπτώματα: Αδυναμία των μυών του στόματος, του λαιμού, του προσώπου και των άκρων. Τα συμπτώματα σχετίζονται με την μη φυσιολογική διεργασία των ανδρογόνων (αρσενικών ορμονών), όπως είναι η μεγέθυνση του στήθους και η μειωμένη γονιμότητα, που είναι επίσης πιθανό να συμβεί.

Εξέλιξη: Πολύ αργή (πάνω από δεκαετία).

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα σε ύφεση (X-linkedrecessive). Συνήθως προσβάλλει μόνο τους άντρες - οι θηλυκοί φορείς είναι πιθανό να αναπτύξουν μια ήπια μορφή.

6. Ενήλικη νωτιαία μυϊκή ατροφία (AdultSpinalMuscularAtrophy- SMA)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, που είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Σε ενήλικες.

Συμπτώματα: Ήπια μυϊκή αδυναμία που παρατηρείται στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως είναι οι μύες των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης.

Εξέλιξη: Υπάρχει ποικιλία στην εξέλιξη της ασθένειας. Σχετικά ήπια μορφή της SMAμε μικρό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

ΜΥΟΠΑΘΕΙEΣ ΑΔΕΝΙΚΗΣ ΑΝΩΜΑΛΙΑΣ

1. Υπερθυροειδική (Αδενική) Μυοπάθεια (Hyperthyroid- EndocrineMyopathy- HYPTM)

Ορισμός:Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος («αυτό-ανοσοποιητική» ασθένεια). Σε αυτή την περίπτωση προσβάλλει τον θυροειδή αδένα, προκαλώντας υπερπαραγωγή της ορμόνης θυροξίνης.

Αίτια:Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς και βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτό-ανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση:Σε ενήλικες.

Συμπτώματα:Αδυναμία και απώλεια μυών γύρω από τους ώμους και κάποιες φορές στους γοφούς. Πιθανή αδυναμία των μυών του προσώπου, του λαιμού και των αναπνευστικών μυών. Πιθανή ζημιά στους μύες που ελέγχουν την κίνηση των ματιών και των βλεφάρων. Επίσης πιθανή περιοδική παράλυση.

Εξέλιξη:Μπορεί να καταπολεμηθεί πλήρως αποκαθιστώντας τα φυσιολογικά επίπεδα θυροξίνης, μέσω φαρμακευτικής αγωγής ή χειρουργικής επέμβασης.

Κληρονομικότητα:Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτό-ανοσοποιητικές ασθένειες. 

2. Υποθυροειδική (Αδενική) Μυοπάθεια (Hypothyroid- EndocrineMyopathy- HYPOTM)

Ορισμός:Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος («αυτό-ανοσοποιητική» ασθένεια). Σε αυτή την περίπτωση προσβάλλει τον θυροειδή αδένα, προκαλώντας υπο-παραγωγή της ορμόνης θυροξίνης.

Αίτια:Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς και βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτοανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση:Στην παιδική ηλικία και σε ενήλικες.

Συμπτώματα:Αδυναμία γύρω από τους γοφούς και κάποιες φορές τους ώμους. Επιβράδυνση των αντανακλαστικών. Πιθανή μυϊκή ακαμψία και κράμπες. Μπορεί να προκαλέσει μυϊκή διαστολή παράλληλα με την αδυναμία. Επίσης μπορεί να προκαλέσει ραβδομυόλιση ή σοβαρή κατάρρευση του μυϊκού ιστού.

Εξέλιξη:Μπορεί να καταπολεμηθεί πλήρως αποκαθιστώντας τα φυσιολογικά επίπεδα θυροξίνης, μέσω φαρμακευτικής αγωγής.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτοανοσοποιητικές ασθένειες.


ΜΥΪΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ

1. Μυϊκή Δυστροφία Duchenne(DMD)

(Επίσης γνωστή ως ψευδουπερτροφική)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Η απουσία της δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθά τα κύτταρα των μυών να παραμένουν ανέπαφα.

Εμφάνιση: Πρώιμη παιδική ηλικία - γύρω στα 2-6 χρόνια.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και απώλεια μυϊκής δύναμης που προσβάλλει πρώτα τους μύες των γοφών, την περιοχή της λεκάνης, τους μηρούς και τους ώμους. Συχνά παρατηρείται διόγκωση της κνήμης.

Εξέλιξη: Η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenneπροσβάλλει τελικά όλους τους εθελοντικούς μύες, καθώς και τους καρδιακούς και αναπνευστικούς μύες. Η επιβίωση μετά τα 30 χρόνια είναι σπάνια. Μια λιγότερο σοβαρή παραλλαγή είναι η μυϊκή δυστροφία τύπου Becker.

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα Xσε ύφεση . Η DMDπροσβάλλει κυρίως τα αγόρια, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς της DMD, αλλά δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα. 

2. Μυϊκή Δυστροφία Becker(BMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες(voluntarymuscles).

Αίτια: Ανεπαρκής παραγωγή δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθά τα κύτταρα των μυών να παραμένουν ανέπαφα.

Εμφάνιση: Εφηβεία ή στους ενήλικες.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και απώλεια μυϊκής δύναμης που προσβάλλει πρώτα τους μύες των γοφών, την περιοχή της λεκάνης, τους μηρούς και τους ώμους. Συχνά παρατηρείται διόγκωση της κνήμης. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Beckerείναι παρόμοια με εκείνη του τύπου Duchenneαλλά συχνά λιγότερο σοβαρή. Μπορεί επίσης να υπάρξει σημαντική ανάμιξη της καρδιάς.

Εξέλιξη: Η ασθένεια εξελίσσεται αργά και ποικιλοτρόπως, αλλά μπορεί να προσβάλλει όλους τους εθελοντικούς μύες. Οι περισσότεροι πάσχοντες από BMDεπιβιώνουν συνήθως μέχρι τη μέση και μετέπειτα ενηλικίωση.

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα Xσε ύφεση. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Beckerπροσβάλλει κυρίως τα αγόρια και τους άντρες, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς, αλλά δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα.

3. Μυϊκή Δυστροφία Emery-Dreifuss(EDMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Μεταβολές στα γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες emerin, laminAή laminC, στη μεμβράνη που περιβάλλει τον πυρήνα κάθε μυϊκού κυττάρου.

Εμφάνιση: Συνήθως μέχρι την ηλικία των 10.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών του ώμου, του πάνω μέρους του χεριού και της γάμπας, ακαμψία των αρθρώσεων, λιποθυμίες (εξαιτίας καρδιακών ανωμαλιών).

Εξέλιξη: Η ασθένεια συνήθως προχωρά αργά. Οι καρδιακές επιπλοκές είναι συχνές ενώ κάποιες φορές απαιτείται ηλεκτρικός βηματοδότης.

Κληρονομικότητα: Πιθανόν χρωμοσώματα Xσε ύφεση, προσβάλλει κατά κύριο λόγο τα αρσενικά, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Ένας άλλος τύπος είναι τα κυρίαρχα αυτοχρωμοσώματα (autosomaldominant), που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί μέσω του ενός ή του άλλου γονέα. Ο τύπος αυτοχρωμοσωμάτων σε ύφεση (autosomalrecessive)  παρουσιάζεται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε γονέα.

 4. Μυϊκή Δυστροφία Limb-Girdle(LGMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες voluntarymuscles).

Αίτια: Μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα 15 τουλάχιστον διαφορετικά γονίδια που προσβάλλουν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη μυϊκή λειτουργία.

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία μέχρι τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση που προσβάλλουν πρώτα τους μύες γύρω από τους ώμους και τους γοφούς (limbgirdles).

Εξέλιξη: Συνήθως εξελίσσεται αργά, με κάποιες καρδιο-πνευμονικές επιπλοκές που παρουσιάζονται μερικές φορές στα προχωρημένα στάδια της ασθένειας. 

Κληρονομικότητα: Μερικοί τύποι είναι κυρίαρχοι αυτοχρωμοσωματικοί (autosomaldominant), που σημαίνει ότι η μυϊκή δυστροφία τύπου Limb-Girdleκληρονομείται από τον έναν γονέα. Άλλοι τύποι είναι αυτοχρωμοσωματικοί σε ύφεση (autosomalrecessive) και εμφανίζονται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον  κάθε γονέα.

5. Μυϊκή Δυστροφία Facioscapulohumeral (FSH or FSHD)

(Επίσης γνωστή ως Landouzy- Dejerine)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένα κομμάτι  DNAπου λείπει από το χρωμόσωμα 4.

Εμφάνιση: Συνήθως μέχρι την ηλικία των 20.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών γύρω από τα μάτια και το στόμα, στους ώμους, στο πάνω μέρος των χεριών, καθώς και στο κάτω μέρος των ποδιών αρχικά, με ύστερη εξασθένηση και των κοιλιακών μυών και κάποιες φορές και των μυών των γοφών.

Εξέλιξη: Προχωρά αργά, με κάποιες περιόδους γρήγορης επιδείνωσης. Η ασθένεια μπορεί να καλύψει πολλές δεκαετίες.

Κληρονομικότητα: κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant). Η ασθένεια είναι δυνατό να κληρονομηθεί είτε μέσω του πατέρα είτε μέσω της μητέρας. 

6. Μυοτονική Μυϊκή Δυστροφία (MyotonicMuscularDystrophy- MMD)

(Επίσης γνωστή ως πάθηση Steinert)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένας επαναλαμβανόμενος τομέας DNAείτε στο χρωμόσωμα 19 είτε στο χρωμόσωμα 3.

Εμφάνιση: Υπάρχει ο εκ γενετής τύπος. Μια πιο συνηθισμένη μορφή είναι αυτή που μπορεί να ξεκινήσει στα εφηβικά ή τα ενήλικα χρόνια.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και μυϊκή εξάντληση που προσβάλλει πρώτα το πρόσωπο, το κάτω μέρος των ποδιών, τους αγκώνες, τα χέρια και τον λαιμό, με καθυστερημένη ανάπαυση των μυών μετά από κοινή συστολή. Άλλα συμπτώματα αφορούν στο γαστρεντερικό σύστημα, στην όραση, στην καρδιά ή στην αναπνοή. Σε κάποιες περιπτώσεις παρατηρούνται μαθησιακές δυσκολίες. Η εκ γενετής μυοτονική δυστροφία είναι η πιο σοβαρή μορφή.

Εξέλιξη: Η εξέλιξη είναι αργή, μερικές φορές φτάνοντας τα 50 ή 60 χρόνια.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant). Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί είτε μέσω του πατέρα είτε της μητέρας. 

7. Μυϊκή Δυστροφία Oculopharyngeal(OPMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένα ελαττωματικό γονίδιο για την πρωτεΐνη poly(A)-binding1(PABPN1), το οποίο εικάζεται ότι οδηγεί στην παραγωγή ενός πρόσθετου χημικού υλικού που προκαλεί τον σχηματισμό clumpsστα κύτταρα των μυών.

Εμφάνιση: Συνήθως όχι πριν την ηλικία των 40 ή 50.

Συμπτώματα: Η συγκεκριμένη ασθένεια προκαλεί κατ’ αρχήν αδυναμία στους μύες των βλεφάρων και του λαιμού. Αργότερα, εμφανίζεται συχνά αδυναμία και στους μύες του προσώπου και των άκρων. Δυσκολία στην κατάποση και  στο να διατηρηθούν τα μάτια ανοικτά είναι συνηθισμένα προβλήματα.

Εξέλιξη: Αργή.

Κληρονομικότητα: Πιθανώς κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (autosomaldominant), που σημαίνει ότι αυτού του τύπου η μυϊκή δυστροφία κληρονομείται από τον ένα γονέα. Επίσης μπορεί να είναι  αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, περίπτωση που συναντάται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από κάθε έναν από τους γονείς.

8. Ακραία Μυϊκή Δυστροφία (DistalMuscularDystrophy– DD– Miyoshi)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Μια μεταβολή σε οποιοδήποτε από τα 7 τουλάχιστον διαφορετικά γονίδια που προσβάλλουν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη μυϊκή λειτουργία.

Εμφάνιση: Από τα 20 έως τα 50.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών των χεριών, των αγκώνων και του κάτω μέρους των ποδιών.

Εξέλιξη: Αργή, δεν θέτει σε κίνδυνο την ζωή.

Κληρονομικότητα: Πιθανώς κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική, που σημαίνει ότι ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον έναν γονέα. Ή Πιθανώς αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, που συναντάται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

9. Μυϊκή Δυστροφία των Συμφύσεων (CongenitalMuscularDystrophy- CMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Γενετικές μεταβολές που προσβάλλουν κάποιες από τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τους μύες και ενίοτε για τα μάτια ή/ και τον εγκέφαλο.

Εμφάνιση:  Κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Γενικευμένη μυϊκή αδυναμία με πιθανή ακαμψία ή χαλαρότητα των αρθρώσεων. Ανάλογα με τον τύπο, η CMDμπορεί να περιλαμβάνει κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης, αναπνευστική ανεπάρκεια, νοητική υστέρηση ή μαθησιακές δυσκολίες, ελαττωματική όραση ή κρίσεις.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με τον τύπο. Πολλοί εξελίσσονται αργά, ενώ άλλοι μειώνουν την διάρκεια ζωής.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, η ασθένεια κληρονομείται μέσω και των δυο γονέων.

 ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΜΥΟΣ

1. Phosphorylase Deficiency (MPD or PYGM)

(γνωστή και ως πάθηση McArdle)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphorylase, η οποία επηρεάζει τη διάσπαση του γλυκογόνου, ο αποθηκευμένος τύπος της γλυκόζης (ζάχαρης).

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες, μυϊκός πόνος και αδυναμία αμέσως μετά την προσπάθεια για άσκηση. “Secondwind” μετά την ξεκούραση.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από την συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

2. AcidMaltaseDeficiency(AMD)

(γνωστή και ως πάθηση Pompe)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια ατέλεια στο γονίδιο του ενζύμου acidmaltaseοξέος (επίσης γνωστό ως οξύ alpha-gluocosidase), η οποία επηρεάζει την αποθήκευση και διάσπαση του γλυκογόνου.

Εμφάνιση: Από τη νηπιακή ηλικία ως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αργή προοδευτική εξασθένηση των αναπνευστικών μυών, των μυών στους γοφούς, του πάνω μέρους των ποδιών, των ώμων και του πάνω μέρους των χεριών. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί καρδιακή εμπλοκή στην περίπτωση των παιδιών, που είναι λιγότερο συνηθισμένη στους ενήλικες.

Εξέλιξη: Προχωρά αργά και είναι λιγότερο σοβαρή στις περιπτώσεις των παιδιών και των ενηλίκων. Ο τύπος που προσβάλλει τα νήπια συχνά είναι θανατηφόρος μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

3. Debrancher Enzyme Deficiency (DBD)

(γνωστή και ως πάθηση Cori ή Forbes)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο debrancher, η οποία επηρεάζει τη διάσπαση του γλυκογόνου, της αποθηκευμένης μορφής της γλυκόζης (ζάχαρης).

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία ως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Κατά κύριο λόγο προσβάλλει το συκώτι, προκαλεί ηπατικό οίδημα, επιβράδυνση της ανάπτυξης, χαμηλά επίπεδα ζάχαρης στο αίμα και κάποιες φορές κρίσεις. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιακή λειτουργία.

Εξέλιξη: Αργή, εκτός από τον σοβαρό, νηπιακό τύπο.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

4. MitochondrialMyopathy(MITO)

Ορισμός: Μια ομάδα ασθενειών που προσβάλλει τα μιτοχόνδρια, τις μικροσκοπικές μονάδες ενέργειας που βρίσκονται μέσα σε όλα σχεδόν τα κύτταρα μας, και που επίσης σχετίζεται με τη μυϊκή λειτουργία. Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει το Σύνδρομο Kearns-Sayre, το Σύνδρομο Leigh, το Σύνδρομο της εξάντλησης του μιτοχονδριακού DNA(MDS), τη μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, τη γαλακτική οξείδωση και τα εγκεφαλικοφανή  επεισόδια (MELAS), τη μυοκλονική επιληψία με τραχιές κόκκινες ίνες (MERRF), τη μιτοχονδριακή νευρογαστρεντερική εγκεφαλομυοπάθεια (MNGIE), τη νευροπάθεια, την αταξία andretinitispigmentosa(NARP), και την προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (PEO).

Αίτια: Ατέλειες στα γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες οι οποίες πηγαίνουν την τροφή στα εσωτερικά ενεργειακά κύτταρα. Η προσβληθείσα πρωτεΐνη αποφασίζει ποια από τις μιτοχονδριακές ασθένειες υφίσταται.

Εμφάνιση: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια.

Συμπτώματα: Ποικίλουν ανάλογα με την ασθένεια.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια.

Κληρονομικότητα: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια. 

5. CarnitineDeficiency(CD)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία απορρόφησης από τα λίπη της ενέργειας που δίνεται από τις τροφές.

Αίτια: Είτε μια ατέλεια σε ένα γονίδιο υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη που μεταφέρει καρνιτίνη μέσα στο κύτταρο, είτε ανεπάρκεια της δευτερεύουσας καρνιτίνης σε άλλες μεταβολικές ασθένειες.

Συμπτώματα: Καρδιακή πάθηση, μυϊκή αδυναμία στους γοφούς, στους ώμους και στο πάνω μέρος των χεριών και των ποδιών. Ο λαιμός και οι μύες της σιαγόνας μπορεί επίσης να εξασθενήσουν.

Εξέλιξη: Προοδευτικά αργή.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

6. Carnitine Palmityl Transferase Deficiency (CPT)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία απορρόφησης από τα λίπη της ενέργειας που δίνεται από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια  στο ένζυμο carnitinepalmityltransferase, που επηρεάζει τη διάσπαση των ελεύθερων λιπαρών οξέων.

Συμπτώματα: σποραδικός μυϊκός πόνος, ακαμψία και ευαισθησία. μπορεί Επίσης μπορεί να παρατηρηθεί myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που υποδηλώνει διάσπαση του μυϊκού ιστού). Συνήθως προέρχεται από παρατεταμένη έντονη άσκηση, αλλά και τις αρρώστιες, το κρύο, το άγχος και την εμμηνόρροια.

Εξέλιξη: Αν το ένζυμο χαθεί εντελώς, υπάρχει γρήγορη εξέλιξη που οδηγεί στο θάνατο κατά τη νηπιακή ηλικία. Αν κάποια ενζυμική δραστηριότητα παραμείνει, υπάρχει μικρή ή καθόλου εξέλιξη με φυσιολογική δύναμη ανάμεσα στα στάδια.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

7. PhosphoglycerateKinaseDeficiency(PGK)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια:  Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphoglyceratekinase, η οποία επηρεάζει  τη διαδικασία των υδατανθράκων για ενέργεια.

Εμφάνιση: Από τη βρεφική ηλικία έως τα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα: Μπορεί να προκαλέσει αναιμία, μεγέθυνση της σπλήνας, νοητική καθυστέρηση και επιληψία. Πιο σπάνια παρατηρείται αδυναμία, έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, μυϊκές κράμπες και επεισόδια myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού).

Εξέλιξη: Μυϊκά συμπτώματα που προχωρούν αργά.

Κληρονομικότητα:  X-linked recessive. 

8. Phosphoglycerate Mutase Deficiency (PGAM or PGAMM)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphoglyceratemutase, η οποία επηρεάζει  τη διαδικασία των υδατανθράκων για ενέργεια.

Εμφάνιση: Στα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες, μυϊκός πόνος και κάποιες φορές myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού). Η μόνιμη αδυναμία είναι σπάνια.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

9. LactateDehydrogenaseDeficiency(LDHA)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο lactatedehydogenase, η οποία επηρεάζει τη διαδικασία των υδατανθράκων.

Εμφάνιση: Στα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα:  Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, επεισόδια myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού). Η εμφάνιση επιδερμικού εξανθήματος είναι επίσης συνηθισμένη.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

10. MyoadenylateDeaminaseDeficiency(MAD)

Ορισμός: Μια μυϊκή ασθένεια που σχετίζεται με τη διαδικασία ATPτου μυϊκού κυττάρου, που είναι το κυριότερο ενεργειακό μόριο του κυττάρου.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο myoadenylatedeaminase, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του κυττάρου να ανακυκλώσει το ATP.

Εμφάνιση: Στους ενήλικες.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες και μυϊκός πόνος. Σε συχνές περιπτώσεις δεν παρουσιάζεται κανένα σύμπτωμα.

Εξέλιξη:  Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

11. PhosphofructokinaseDeficiency

(γνωστή και ως πάθηση Tarui)

Ορισμός:  μια από τις παθήσεις των μυών που παρεμβαίνει στον μεταβολισμό των υδατανθράκων με αποτέλεσμα να μην παίρνει την ενέργεια της τροφής

Αίτια: ένα γενετικό ελάττωμα στο ένζυμο Phosphofructokinase, το οποίο επηρεάζει την αποθήκευση και διάσπαση  της γλυκόζης.

Εμφάνιση: από την παιδική ηλικία ως και την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα: δυσανεξία στην άσκηση, με πόνο, κράμπες και μερικές φορές myoglobinuria(ούρα με χρώμα σκουριάς τα οποία δείχνουν ότι υπάρχει διάσπαση του μυϊκού ιστού).

Εξέλιξη: μη εξελικτική

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

 
ΑΛΛΕΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

 1. Myotonia Congenita (MC)

(Πάθηση Thomsen& Becker)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών. Υπάρχουν 2 τύποι, ο Becker και ο Thomsen. Ο  Becker είναι ο πιο συνηθισμένος.

Αίτια: Μεταβολές σε ένα γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες for a chloride channel, ένας πόρος στη μυϊκή κυτταρική επιφάνεια που κανονίζει την κίνηση των chloride μορίων.

Εμφάνιση: Από την πρώιμη έως την ύστερη παιδική ηλικία.

Συμπτώματα: Καθυστερημένη μυϊκή χαλάρωση και μυϊκή ακαμψία, που τυπικά προκαλείται από τις ξαφνικές κινήσεις μετά την ξεκούραση.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: Becker: αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση, ή προέρχεται από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς. Thomsen: κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται  από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον ένα γονέα.

 2. Paramyotonia Congenita (PC)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Μεταβολές σε ένα γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες for a sodium channel, ένας πόρος στη μυϊκή κυτταρική επιφάνεια που κανονίζει την κίνηση των sodium μορίων.

Εμφάνιση: Εκ γενετής, ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Μυϊκή ακαμψία και αδυναμία, κυρίως στο πρόσωπο, τον λαιμό και τα άνω άκρα. Η ακαμψία είναι ευαίσθητη στην άσκηση και το κρύο.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα. 

3. Central Core Disease (CCD)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Πολλαπλές προελεύσεις. Συνήθως προκαλείται από ατέλειες σε ένα γονίδιο το οποίο μεταφέρει οδηγίες σε μια μοριακή «πύλη» που απελευθερώνει ασβέστιο από τα εσωτερικά μυϊκά κύτταρα.

Εμφάνιση: Εκ γενετής ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Φτωχός μυϊκός τόνος (υποτονία) και επίμονη μυϊκή αδυναμία στα νήπια. Συνήθως motor milestones reached late. Σκελετικές δυσμορφίες που περιλαμβάνουν εξαρθρώσεις και σκολίωση παρατηρούνται συχνά. Επίσης ευπάθεια σε κακοήθη υπερθερμία, μια επικίνδυνη, επιβλαβής αντίδραση στην αναισθησία.

Εξέλιξη: Αργή ή καθόλου εξέλιξη.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται από ένα ελαττωματικό γονίδιο  που δίνεται από τον έναν γονέα. Πιθανόν και αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση ή προερχόμενη από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς σε σπάνιες περιπτώσεις. 

4. Μυοπάθεια του σωλήνα του Μυός (Myotubular Myopathy - M ή MM)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Η πιο συνηθισμένη μορφή (X-linked) προκαλείται από ατέλειες ή έλλειψη της  myotubularin, μιας πρωτεΐνης που θεωρείται ότι προωθεί την φυσιολογική μυϊκή ανάπτυξη.

Εμφάνιση: Εκ γενετής (X-linked). Από τη νηπιακή ως τα πρώτα στάδια της ενηλικίωσης (αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση). Από την παιδική ηλικία ως τους ενήλικες (κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική).

Συμπτώματα: X-linked: σοβαρή μυϊκή αδυναμία και υποτονία (έλλειψη μυϊκού τόνου) που σχετίζονται με τη στάση του σώματος και την κίνηση. Δυσκολίες στη λήψη τροφής και την αναπνοή που μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή. Πιθανότητα αναιμίας, χολόλιθων και σοβαρών ηπατικών ανωμαλιών. Αυτοχρωματοσωματικά είδη προκαλούν παρόμοια προβλήματα με τα χρωμοσώματα X,  αλλά ο κυρίαρχος αυτοχρωματοσωματικό τύπος θεωρείται ήπιος. Η αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση μορφή θεωρείται ενδιάμεση.

Εξέλιξη: Τα πάσχοντα παιδιά αποκτούν αργά κινητικά βασικά σημεία. Στις αυτοχρωματοσωματικές μορφές, τα μυϊκά προβλήματα εξελίσσονται σταδιακά.

Κληρονομικότητα: Τα χρωμοσώματα X, ή εκείνα που υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ και συνήθως προσβάλλουν μόνο τα αγόρια. Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική, ή παραγόμενη από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα. Επίσης, αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση, ή παραγόμενη από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς.

5. Περιοδική Παράλυση (PP)

(Hypokalemic και Hyperkalemic)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών. Δυο τύποι: hyperkalemic και hypokalemic.

Αίτια: In hyperkalemic, υψηλά επίπεδα καλλίου στο αίμα αλληλεπιδρούν με έναν άγνωστο τρόπο, με γενετικά προκαλούμενες ανωμαλίες σε κανάλια νατρίου (πόροι που επιτρέπουν τη διέλευση νατριούχων μορίων) στα μυϊκά κύτταρα. Στα υποkalemic, χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα αλληλεπιδρούν με έναν άγνωστο τρόπο με γενετικά προκαλούμενες ανωμαλίες σε κανάλια ασβεστίου (πόροι που επιτρέπουν τη διέλευση των ασβεστούχων μορίων) στα μυϊκά κύτταρα. Κάποιες φορές προκαλείται και από γενετικές ανωμαλίες στα κανάλια του νατρίου ή του καλίου.

Εμφάνιση: Υπερkalemic στην παιδική ηλικία. Υπόkalemic από την πρώιμη παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Και στους δυο τύπους, σποραδικές κρίσεις μυϊκής αδυναμίας. Μυϊκή ακαμψία (μυοτονία) μπορεί να παρατηρηθεί στην μορφή  υπέρkalemic.

Εξέλιξη: Στην υπερkalemic, η συχνότητα των κρίσεων φθίνει μετά τη μέση ηλικία. Στην υπόkalemic, ο αριθμός των κρίσεων ποικίλει, μολονότι σοβαρές κρίσεις προκαλούν σχεδόν πραγματική παράλυση.

Κληρονομικότητα: Και στους δυο τύπους, κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική ή παραγόμενη από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα.

6. Nemaline Myopathy (NM)

Εμφάνιση: Στην παιδική ηλικία

Συμπτώματα: Καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Αδυναμία των μυών των χεριών, ποδιών, του κορμού, προσώπου και λαιμού.

Εξέλιξη: Η σοβαρότητα και εξέλιξη ποικίλει.

Κληρονομικότητα: Και στις δύο μορφές, κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική και αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση.


http://www.mdahellas.gr/

 Το σύνδρομο Prader-Willi (Ρ.W.) είναι μία νευρογενετική ανωμαλία, η οποία οφείλεται στην έλλειψη ή βλάβη ενός ή περισσοτέρων γονιδίων στο πατρικό αντίγραφο του 15q12. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό. γράφει η Λίνα Κατσίγκρη PhD, Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός



 Η πλειονότητα των περιπτώσεων είναι σποραδικές, με συχνότητα 1/25.000 γεννήσεις. Πρώτοι περιέγραψαν τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου το 1956 οι Ελβετοί A. Prader, A. Labhart και H.Willi, οι οποίοι παρατήρησαν τα ακόλουθα γνωρίσματα σε πληθυσμιακές ομάδες: Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi – Ιδιαίτερα εμφανισιακά χαρακτηριστικά σε σώμα και πρόσωπο – Οριακή νοημοσύνη – Χαμηλός μυϊκός τόνος – υποτονία – Καθυστέρηση κινητικών δεξιοτήτων – φτωχός συντονισμός κινήσεων και ισορροπίας – Υπογοναδισμός και Υποπλασία γεννητικών οργάνων (δεν είναι ανεπτυγμένα πλήρως) – Δυσλειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος και του ενδοκρινικού αδένα – Εμμονή με το φαγητό – υπερφαγία (λόγω έλλειψης της αίσθησης κορεσμού) – Παχυσαρκία Εμφανισιακά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Prader-Willi – Κατά τη γέννηση, το βρέφος έχει συνήθως χαμηλό βάρος, υποτονία και δυσκολία στο πιπίλισμα – Ιδιαίτερα μορφολογικά χαρακτηριστικά προσώπου: αμυγδαλωτό σχήμα ματιών, στενό μέτωπο, στόμα με κλίση προς τα κάτω με άνω χείλος τριγωνικού σχήματος – Είναι πάντα πιο ανοιχτόχρωμα από τους γονείς τους. – Χαμηλό ύψος – Υπογοναδισμός – Μικρά χέρια και πόδια – Μονοκόμματη κατατομή σώματος (έλλειψη «καμπυλών» κορμού)

 Χαρακτηριστικά του συνδρόμου και γνωστικές λειτουργίες – Ήπια προς μέτρια νοητική υστέρηση – Ο νοητικός δείκτης δεν αναμένεται να ξεπεράσει το 90 με μέσο όρο το 70. – Αναπτυξιακή καθυστέρηση λόγου και ομιλίας – Μπερδεμένη αίσθηση του χρόνου – Μαθησιακές δυσκολίες Χαρακτηριστικά του συνδρόμου και συμπεριφορά – Διαταραχές συμπεριφοράς – Φτωχή συναισθηματική και κοινωνική ανάπτυξη – Διαταραχές ύπνου – Αδικαιολόγητες εκρήξεις θυμού και πείσματος – Συναισθηματικές εξάρσεις – Πολύ αυξημένο όριο πόνου (υπερβολική αντοχή στον πόνο) – Αυτοτραυματισμός (επιφάνειας δέρματος) – Εμμονικές επαναλαμβανόμενες συνήθειες url Σύνδρομο Prader-Willi αποκατάσταση/θεραπεία Τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi έχουν μεγάλη ανάγκη για: συστηματική παρακολούθησή, ώστε να ελέγχονται οι συνέπειες από την υπερφαγία και τις τυχόν εκρήξεις της συμπεριφοράς.

Η θεραπεία που θα εξαλείψει ή θα διαχειριστεί το σύνολο των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη διαταραχή, δεν υπάρχει ακόμη. Υπάρχουν, ωστόσο, διάφορες αγωγές και θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση ή ακόμη και στην εξάλειψη ορισμένων συμπτωμάτων. Η περισσότερο επιτυχημένη αντιμετώπιση των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο Prader-Willi είναι βασισμένη στα πρότυπα της αλλαγής της συμπεριφοράς βάσει συμπεριφοριστικών μοντέλων. Η σωστή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων είναι σημαντική για την υγεία και την ομαλή έκβαση της καθημερινότητας. Για την καλύτερη αντιμετώπιση απαιτείται έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση από γιατρούς και θεραπευτές πολλών ειδικοτήτων, όπως παιδοψυχίατρος, παιδοενδοκρινολόγος, κλινικός γενετιστής, ορθοπεδικός, ψυχολόγος, διαιτολόγος λογοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, ειδικός παιδαγωγός και κοινωνικός λειτουργός.

Λίνα Κατσίγκρη
Η Λίνα Κατσίγκρη είναι Νευρογλωσσολόγος – Λογοπεδικός. Γεννήθηκε στην Αθήνα. Είναι πτυχιούχος νευρογλωσσολογίας και πολιτικών επιστημών (BSc) του Πανεπιστημίου Βρυξελλών (VUB), κάτοχος μεταπτυχιακών σπουδών (MA) σε ανώτερες σπουδές γλωσσολογίας – γνωστική γλωσσολογία, πολυγλωσσία (VUB) και διδακτορικού διπλώματος (PhD) με θέμα The Dyslexic Brain: A Neurolinguistic Approach to the Logopedic Treatment of Dyslexia (VUB). Από το 1996, εργάζεται ως σύμβουλος σε θέματα που αφορούν στις ανώτερες λειτουργίες του εγκεφάλου όπως είναι ο λόγος, η μάθηση και η ανάγνωση, την παθολογία και την αποκατάσταση τους. Παράλληλα συνεργάζεται με ξενόγλωσσα σχολεία στην Ελλάδα, το Βέλγιο και την Ελβετία. Έχει παρουσιάσει εργασίες σε παγκόσμια επιστημονικά συνέδρια και έχει εκδώσει επιστημονικά άρθρα και βιβλία. http://www.neurolinguistics.gr/

Πηγή : www.superdad.gr [ http://www.superdad.gr/igeia/paidia/anagnoriste-to-syndromo-prader-willi/ ]

Η σπαστική εγκεφαλική παράλυση αποτελεί τον πιο συχνό τύπο εγκεφαλικής παράλυσης με ποσοστό εμφάνισης έως και 89%. Προκαλείται από βλάβη του πυραμιδικού συστήματος (φλοιονωτιαία οδός), η οποία περιγράφεται και ως σύνδρομο του ανώτερου κινητικού νευρώνα.

Η σπαστική εγκεφαλική παράλυση κλινικά χαρακτηρίζεται από ‘θετικά’ συμπτώματα, όπως σπαστικότητα, αυξημένα τενόντια αντανακλαστικά, κλόνο και θετικό σημείο Babinski, και ‘αρνητικά’ συμπτώματα, όπως μυϊκή αδυναμία, απώλεια κινητικού ελέγχου-επιδεξιότητας και ευκολότερη κόπωση.

Η σπαστικότητα είναι ένα μη ανεσταλμένο-υπερδραστήριο μυοτατικό (διατατικό) αντανακλαστικό, ανάλογο της ταχύτητας της κίνησης (ταχο-εξαρτώμενο), και εμφανίζεται ως αντίσταση στη γρήγορη διάταση του μυός (υπερτονία), με αποτέλεσμα το κλινικό φαινόμενο ‘δίκην σουγιά’ (απότομη εξαφάνιση της αντίστασης).

Αν και η σπαστικότητα αποτελεί ένα σημαντικό διαγνωστικό σημείο για τον κλινικό ιατρό και φυσικοθεραπευτή, έχει μικρή σημασία όσον αφορά την έκτπωση της λειτουργικότητας. Στην πραγματικότητα η μυϊκή αδυναμία με τα υπόλοιπα αρνητικά συμπτώματα είναι αυτά που σχετίζονται με τον βαθμό της κινητικής αναπηρίας του ατόμου.

Η σπαστική εγκεφαλική παράλυση συνήθως περιγράφεται από τα μέλη του σώματος που προσεβλήθησαν, και συγκεκριμένα:

• Σπαστική τετραπληγία όταν επηρεάζονται και τα τέσσερα άκρα, με ισοδύναμη ή εντονότερη σπαστικότητα στα άνω άκρα,
• Σπαστική διπληγία όταν επηρεάζονται και τα τέσσερα άκρα, αλλά περισσότερο τα κάτω άκρα,
• Σπαστική ημιπληγία όταν επηρεάζεται η μία πλευρά του σώματος, με σχετικά ποικίλη προσβολή του άνω και κάτω άκρου,

Ο όρος ‘πληγία’, ο οποίος σημαίνει πλήρης απώλεια της μυϊκής δύναμης για κίνηση (σοβαρή παράλυση), μπορεί να αντικατασταθεί από τον όρο ‘πάρεση’ (π.χ. τετραπάρεση), που αναφέρεται σε μερική μυϊκή αδυναμία και κατά συνέπεια σε μικρότερο βαθμό σπαστικότητας. Παρόλα αυτά, στη βιβλιογραφία και στην κλινική πρακτική, οι όροι αυτοί χρησιμοποιούνται κατ’εναλλαγή χωρίς καμία εννοιολογική διαφορά.

Από τα άτομα με σπαστική εγκεφαλική παράλυση, το 39% εμφανίζει ημιπληγία, το 38% παρουσιάζει διπληγία, ενώ το 23% έχει τετραπληγία. Από τα παιδιά με σπαστική τετραπληγία μόνο το 24% περπατάει (με ή χωρίς βοήθημα), ενώ το υπόλοιπο 76% χρησιμοποιεί αναπηρικό αμαξίδιο. Αντίθετα, το 98% των παιδιών με σπαστική διπληγία βαδίζει (με ή χωρίς βοήθημα) και μόνο το 2% καταλήγει σε αναπηρικό αμαξίδιο.



Υπάρχει μία διαφωνία μεταξύ των κλινικών σχετικά με τον ορισμό της διπληγίας και σε ορισμένες περιπτώσεις, μία εμφανής αδυναμία διάκρισης μεταξύ διπληγίας και τετραπληγίας και γενικότερα ύπαρξης σαφή και αξιόπιστου καθορισμού της τετραπληγίας, όταν παρουσιάζει μεγαλύτερη επιβάρυνση του ενός ή των δύο άκρων ή της μίας πλευράς του σώματος. Για το λόγο αυτό η Ευρωπαϊκή Επιτήρηση της Εγκεφαλικής Παράλυσης (Surveillance of Cerebral Palsy in Europe) υιοθέτησε τους πιο απλούς και πρακτικούς όρους αμφίπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση (προσβολή και των δύο πλευρών του σώματος) και μονόπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση (ημιπληγία-προσβολή της μίας πλευράς του σώματος).

Η σπαστικότητα δημιουργεί μύες άκαμπτους και σφικτούς, που αντιστέκονται στη διάταση και επιμήκυνση, ενώ τείνουν να παραμένουν σε θέσεις βράχυνσης και να επιφέρουν μικρές σε εύρος στερεοτυπικές κινήσεις, οδηγώντας σε χαρακτηριστικά πρότυπα στάσης και κίνησης. Στην αμφίπλευρη σπαστική εγκεφαλική παράλυση τα πιο κοινά πρότυπα που συναντώνται είναι η πραγματική ιπποποδία (στάση και βάδιση στις μύτες με εκτεταμένα γόνατα και ισχία), το αναπηδούν βάδισμα (ιπποποδία με κάμψη γονάτων και ισχίων), η φαινομενική ιπποποδία (φυσιολογικός εύρος ραχιαίας κάμψης με υπέρμετρη κάμψη ισχίων και γονάτων) και το έρπον ή καταρρέον (crouch) βάδισμα (υπέρμετρη ραχαία κάμψη με υπέρμετρη κάμψη ισχίων και γονάτων). Αντίστοιχα, η σπαστική ημιπληγία μπορεί να εμφανίζει: τύπου 1 (πτώση άκρου ποδός μόνο στη φάση αιώρησης), τύπου 2 (πραγματική ιπποποδία με εκτεταμένο ισχίο και το γόνατο σε ουδέτερη θέση (2α) ή ανάκυρτο (2β)), τύπου 3 (αναπηδούν βάδισμα, δηλαδή ιπποποδία με κάμψη γόνατος και ισχίου), και τύπου 4 (αναπηδούν βάδισμα με επιπλέον προσαγωγή και έσω στροφή ισχίου).



Ο περιορισμός του εύρους κίνησης των αρθρώσεων και η παραμονή των μυών σε θέση βράχυνσης για παρατεταμένες χρονικές περιόδους, εξαιτίας της σπαστικότητας και της μυϊκής αδυναμίας, προξενούν δευτερογενείς δομικές και μηχανικές μεταβολές στους σπαστικούς μύες (ακόμα και στα θυλακοσυνδεσμικά στοιχεία) που προοδευτικά αναπτύσσουν πραγματικές μυϊκές βραχύνσεις και περιγράφονται ως (μυο)στατικές συγκάμψεις. Οι δευτεροπαθείς αυτές μυοσκελετικές αλλαγές στο αναπτυσσόμενο σώμα του παιδιού επιδρούν αρνητικά στην κινητική του εξέλιξη και λειτουργία.

Σκουτέλης Χ. Βασίλειος
Φυσικοθεραπευτής MSc, Εργ. Συνεργάτης ΤΕΙ Αθήνας

http://www.bioanadrasis.com



ΑΝΑΦΟΡΕΣ
Barnes MP, Johnson GR (eds) Upper motor neurone syndrome and spasticity: clinical management and neurophysiology. 2nd ed. Cambridge University Press, 
USA, 2001

Novak, I. Evidence-based diagnosis, health care, and rehabilitation for children with cerebral palsy. Journal of Child Neurology 2014; 29

Rodda J. and Graham H.K. (2001). Classifcation of gait patterns in spastic hemiplegia and spastic diplegia: a basis for a management algorithm. European Journal of Neurology 2001; 8(5):98-108


http://mediphysio.gr/640/spastiki-cp/

  Λαμπρόπουλος  Κ.  Παναγιώτης
  Παιδίατρος ,Yπ.  Διδάκτωρ Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Πατρών

Το τελειόμηνο νεογέννητο βρέφος φυσιολογικά βρίσκεται σε συμμετρική θέση και τα άκρα κινούνται επίσης συμμετρικά και εξίσου.Ασυμμετρία στην θέση ή κίνηση ίσως υποδηλώνει βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος,ορθοπαιδικό πρόβλημα π.χ. συγγενές εξάρθρημα ισχίου ,ή συνηθέστερα,κάποια παράλυση περιφερικού νεύρου λόγω τραύματος κατά τον τοκετό.Βασική θέση στην νευρολογική εξέταση του νεογέννητου βρέφους κατέχει η εκτίμηση των λεγόμενων αρχέγονων αντανακλαστικών του.


Τα αρχέγονα αντανακλαστικά του νεογνού , εξ΄ ορισμου ακούσια,εμφανίζονται από το τέλος της κύησης (άρα είναι ατελή σε ένα πρόωρο νεογνό) , βασίζονται σε προσωρινές νευρολογικές οδούς ,και βαθμιαία εξασθενούν από τον 3ο – 4ο  μήνα ζωής . Ως εκ τούτου :

-η απουσία των αρχέγονων αντανακλαστικών σε τελειόμηνο νεογνό ίσως υποδηλώνει σοβαρή νευρολογική βλάβη ,π.χ. λόγω ασφυξίας κατά τον τοκετό.

-η ασύμμετρη έκλυσή τους ίσως υποδηλώνει μονόπλευρη νευρολογική ή ορθοπαιδική βλάβη.

-η  παραμονή των  αρχέγονων αντανακλαστικών μετά τον 5ο-6ο μήνα ίσως υποδηλώνει κάποιο κινητικό πρόβλημα , όπως εγκεφαλική παράλυση π.χ. λόγω ασφυξίας κατά τον τοκετό.

Τα βασικότερα αρχέγονα αντανακλαστικά του νεογνού είναι:

– της αναζήτησης : με ερέθισμα  στην παρειά δίπλα από το στόμα , π.χ. με πιπίλα , το νεογνό αντιδρά ανοίγοντας το στόμα και αναζητώντας το ερέθισμα αυτό.

– του δραγμού : τοποθετώντας το δάκτυλο του εξεταστή στην παλάμη του νεογνού ,το νεογνό συλλαμβάνει ισχυρά το δάκτυλο.Εάν εφαρμοστεί έλξη από τον εξεταστή , το νεογνό μπορεί κρατώμενο να ανασηκωθεί από την επιφάνεια της κλίνης.Με την υποχώρηση του αντανακλαστικού του δραγμου τον 4ο με 6ο μήνα ζωής,το βρέφος είναι έτοιμο νευρολογικά ώστε να συλλαμβάνει (και να αφήνει) αντικείμενα με την θέλησή του.

– αντανακλαστικό Moro ( είναι το γνωστότερο στους γονείς) : ο εξεταστής ,κρατώντας  το νεογνο σε ύπτια θέση ,αφήνει την κεφαλή του νεογνού να εκταθεί ελαφρά , οπότε εκλύεται μια απότομη  συμμετρική έκταση των άκρων ,που ακολουθείται από βραδύτερη επαναφορά τους στην  θέση κάμψης.Μέτρια απάντηση ίσως υποδηλώνει μείζον πρόβλημα,όπως αναφέρθηκε.Ασύμμετρη απάντηση,π.χ. μόνο στο ένα χέρι , ίσως υποδηλώνει μεταξύ άλλων κάκωση νεύρων του βραχιόνιου πλέγματος ή κάταγμα κλείδας (συχνό) κατά τον τοκετό.

– ασύμμετρο τόνικο αντανακλαστικό αυχένα : με το νεογνο σε ύπτια θέση , στροφή της κεφαλής του νεογνού κατά  900  ,π.χ. από αριστερά προς δεξιά,προκαλεί έκταση  του αριστερού χεριού και ποδιού και κάμψη του δεξιού χεριού και ποδιού (θέση «ξιφομάχου που επιτίθεται»).

– αντανακλαστικό βάδισης : όταν το νεογνό κρατείται σε όρθια θέση,και το πέλμα του ακουμπήσει μια επιφάνεια,το άκρο αυτό εκτείνεται και το άλλο καμπτεται.

– βλεφαρικό αντανακλαστικό : με ελαφριά πλήξη στην ρινική γέφυρα (ανάμεσα στους οφθαλμούς),προκαλείται ταχύ άνοιγμα και κλείσιμο των βλεφάρων (είναι το μόνο αρχέγονο αντανακλαστικό που παραμένει και μετά τον 6ο μήνα ζωής).

Βασική θέση στην νευρολογική εξέταση του νεογέννητου βρέφους κατέχει επίσης η εκτίμηση της ακοής του και της όρασής του.Αδρά η ακοή σε ένα νεογέννητο μπορεί να ελεγχθεί με απλούς τρόπους π.χ.  αν ο εξεταστής  πεί  «ααα»  κοντά στο αυτί του νεογνού που κλαίει,το κλάμα θα διακοπεί για δευτερόλεπτα.Βέβαια υπάρχουν και εξειδικευμένες μέθοδοι εκτίμηση της ακοής ,αν υπάρχει ειδικός λόγος γι’αυτό( π.χ. νοσηλεία  με λήψη ωτοτοξικών αντιβιώσεων).

Αναφορικά με τον έλεγχο της όρασης , ένα νεογνό :

– μπορεί να δεί και να στραφεί προς μία φωτεινή πηγή π.χ. παράθυρο.

– μπορεί να εστιάσει σε απόσταση 20 εκατοστών π.χ. το πρόσωπο της μητέρας του.

– μπορεί να παρακολουθήσει π.χ. μια κόκκινη μπάλα διαμέτρου  5 εκατοστών.

-η εκτίμηση του redeyereflex(ανάλογο των «κόκκινων» ματιών στις φωτογραφίες) οπωσδήποτε πρέπει να είναι μέρος της εξέτασης του νεογνού.Έλλειψη του redeye (λευκοκορία) μονόπλευρα ή και στους δύο οφθαλμούς  απαιτεί άμεσο περαιτέρω έλεγχο (π.χ. ίσως οφείλεται σε συγγενή καταρράκτη ή ρετινοβλάστωμα-κακοήθεια του οφθαλμού).

-έως τον 6ο μήνα ζωής  η απόκτηση της οπτικής οξύτητας έχει συντελεστεί σε μεγάλο βαθμό.

Συνοψίζοντας , η  νευρολογική εξέταση ενός νεογέννητου οφείλει να γίνεται με επιμονή στην λεπτομέρεια , με σχολαστικότητα , και με υψηλό δείκτη υποψίας από τον παιδίατρο.Η έγκαιρη διαπίστωση κάποιας απόκλισης από το φυσιολογικό  και η έγκαιρη παρέμβαση προς όφελος του νεογέννητου ,αποτελεί την ουσία της Παιδιατρικής επιστήμης και χρέος μας απέναντι σε κάθε βρέφος.



Βιβλιογραφία  : Nelson textbook of Pediatrics  19th edition , Langman’s Medical Embryology , Miller’s Obstetrics Illustrated, Neonatal Resuscitation 5th /American Academy of Pediatrics , Resuscitation at Birth 2008/European Resuscitation Council

http://www.nafpaktianews.gr/%CE%9D%CE%B5%CF%85%CF%81%CE%BF%CE%BB%CE%BF%CE%B3%CE%B9%CE%BA%CE%AE-%CE%B5%CE%BE%CE%AD%CF%84%CE%B1%CF%83%CE%B7-%CE%BD%CE%B5%CE%BF%CE%B3%CE%AD%CE%BD%CE%BD%CE%B7%CF%84%CE%BF%CF%85-%CE%B2%CF%81%CE%AD/

Οι διαταραχές κατάποσης (ή δυσφαγία) είναι σύμπτωμα και όχι μία ασθένεια.

Είναι η περιγραφή συμπτωμάτων που σχετίζονται με προβλήματα στη λήψη, διαχείριση και προώθηση της τροφής και των εκκρίσεων από τα χείλη έως το στομάχι.

Σύμφωνα με τον Σύλλογο Επιστημόνων Λογοπαθολόγων – Λογοθεραπευτών Ελλάδος (Σ.Ε.Λ.Λ.Ε.) οι διαταραχές της κατάποσης αφορούν δυσλειτουργίες κατά τη σίτιση και μπορούν να παρατηρηθούν σε οποιοδήποτε στάδιο της κατάποσης (προπαρασκευαστικό στάδιο, στοματικό στάδιο, φαρυγγικό στάδιο και οισοφαγικό στάδιο).


Πού μπορεί να οφείλεται

Νευρογενείς διαταραχές (90%) π.χ. αγγειακό επεισόδιο, κρανιοεγκεφαλική κάκωση, εκφυλιστική
νευρολογική νόσος κ.ά.
Νεοπλασματικές (5%) π.χ. πριν ή μετά από νεόπλασμα στοματοφάρυγγα, λάρυγγα ή οισοφάγου.
Ψυχογενείς ή Συμπεριφοράς (κυρίως σε παιδιά).
Τα συμπτώματα

    Κόπωση κατά τη διάρκεια μάσησης στερεάς τροφής
    Αυξημένος χρόνος για την ολοκλήρωση του γεύματος
    Παλινδρόμηση της τροφής στο στόμα ή από τη μύτη
    Σημαντική απώλεια σωματικού βάρους
    Απώλεια της ευχαρίστησης του γεύματος
    Σιελόρροια
    Φόβος λήψης τροφής
    Ξηροστομία
    Δυσκολία λήψης της τροφής από το κουτάλι
    Ελαττωμένη ικανότητα δαγκώματος
    Ανεπαρκής ή απούσα ικανότητα μάσησης
    Έλλειψη έναρξης κατάποσης
    Βήχας κατά τη διάρκεια ή μετά την κατάποση
    Καθαρισμός του λαιμού κατά την διάρκεια ή μετά την κατάποση
    Πνίξιμο κατά την διάρκεια ή μετά την κατάποση
    Στραβοκατάπημα πριν ή κατά τη διάρκεια ή το τέλος της κατάποσης
    Αίσθημα καθήλωσης της τροφής στον λαιμό
    Πόνος κατά την κατάποση
    Αυξημένες εκκρίσεις κατά την διάρκεια ή μετά το γεύμα
    Καούρα
    Δυσπεψία
    Ναυτία / εμετός
    Υπερβολικό ρέψιμο
    Ξινή γεύση στο στόμα
    Χρόνια κακή αναπνοή
    Δύσπνοια
    Συχνοί πονόλαιμοι
    Στομαχόπονοι
    Μεταβολές της φωνής (υγρή φωνή)

Ο ρόλος του λογοθεραπευτή και η διαδικασία αποκατάστασης

Η αποκατάσταση της δυσφαγίας και ο χρόνος που απαιτείται ποικίλλει ανάλογα με τα αίτια, τη βαρύτητα και την έκταση των διαταραχών κατάποσης. Στοχεύει στην αποκατάσταση της φυσιολογίας της κατάποσης και της λειτουργικότητας των δομών που λαμβάνουν μέρος στην κατάποση.

Ο λογοθεραπευτής σε συνεργασία με τους άλλους ειδικούς της διεπιστημονικής ομάδας θα παρέμβει ανάλογα με τη συμπτωματολογία είτε με:
• Ειδική θεραπεία κατάποσης (όπως ασκήσεις βελτίωσης των κινήσεων των μυών).
• Τροποποίηση στάσης σώματος του ασθενούς κατά τη σίτιση.
• Τροποποίηση της κατάποσης.
• Τροποποίηση της τροφής.

Το κυριότερο όφελος που προκύπτει από την επιλογή της στοματικής σίτισης και την αποκατάσταση της, που στοχεύει ακριβώς στην επαναδραστηριοποίηση και τη θεμελίωση της φυσιολογικής λειτουργίας της κατάποσης, είναι ότι η στοματική σίτιση αποτελεί τον ασφαλέστερο και καλύτερο ποιοτικά τρόπο σίτισης σε σχέση με τις μεθόδους μη στοματικής σίτισης καθώς η τροφή απορροφάται και η πέψη γίνεται σταδιακά.

Πηγή: mothersblog.gr

https://eidikospaidagogos.gr/dysfagia-aitia-symptomata-antimetopisi/?fbclid=IwAR2xSYB1P23-DU7EeTFzG9OiZioSC3y0B9Bqm2LxllLB2yt2PpJIE0joRgM

Μετάφραση-Επιμέλεια: Βακάλη Αγάθη, Εργοθεραπεύτρια, Κέντρο ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ

Μυϊκός τόνος: συσχετίζεται από πολλούς με ένα καλοσχηματισμένο και γυμνασμένο σώμα.  Δύσκολα, όμως, συσχετίζεται με δυσκολίες στην ομιλία, με την ανάγκη κάποιων παιδιών να πέφτουν πάνω στο θρανίο, με την αδεξιότητα άλλων παιδιών που τους πέφτουν τα μολύβια ή που χάνονται στην αυλή του σχολείου.

Ο μυϊκός τόνος στην πραγματικότητα αναφέρεται στην φόρτιση ή την ακαμψία των μυών σε αντίθεση με την ακριβή δύναμη που ασκείται. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος, δηλαδή όταν οι μύες υπολείπονται φόρτισης, επηρεάζει την ικανότητα της μάθησης. Αυτό συμβαίνει κυρίως σε μύες που είναι πιο μεγάλοι από το αναμενόμενο. Οι επιμηκυμένοι μύες απαιτούν περισσότερη ενέργεια για να κινηθούν με αποτέλεσμα να προκαλούνται και άλλα προβλήματα.

ΧΑΜΗΛΟΣ ΜΥΙΚΟΣ ΤΟΝΟΣ ΚΑΙ ΜΑΘΗΣΗ

Οι μυς είναι παντού στο σώμα μας. Ελέγχουν λειτουργίες αδρής και λεπτής κίνησης, οπότε όταν δεν λειτουργούν σωστά, ειδικά όταν χρειάζονται περισσότερη ενέργεια για την φυσική τους λειτουργία, οι φαινομενικά απλές δραστηριότητες μπορεί να φανούν πολύ πιο απαιτητικές. Κάποια από τα παιδιά με χαμηλό μυϊκό τόνο παλεύουν ακόμα και να σηκωθούν από το κρεβάτι τους, πόσο μάλλον να καθίσουν συγκεντρωμένα σε μία τάξη για 6-7 ώρες. Ο χαμηλός μυϊκός τόνος στον κορμό του σώματος επιφέρει δυσκολίες στον στασικό έλεγχο και στην συγκέντρωση σε καθιστή θέση. Παρόμοιες δυσκολίες στα χέρια μπορεί να δημιουργήσουν δυσκολίες στην γραφοκινητικότητα και την λεπτή κίνηση. Εάν υπάρχει χαμηλός μυϊκός τόνος στους μύες του προσώπου είναι δύσκολη η προφορά λέξεων και απαιτείται περισσότερη ενέργεια για την κίνηση.

ΘΕΣΗ W

Τα περισσότερα παιδιά όταν κάθονται στον κύκλο για συζήτηση κάθονται οκλαδόν ή σταυροπόδι. Πολλά από τα παιδιά που έχουν χαμηλό μυϊκό τόνο κάθονται σε θέση που τα πόδια τους σχηματίζουν το γράμμα W. Τα γόνατα κοιτάζουν μπροστά δημιουργώντας τις κάτω γωνίες του γράμματος και οι κορυφές απαρτίζονται από τα πέλματα που κοιτάζουν πίσω.

ΓΡΗΓΟΡΗ ΚΟΥΡΑΣΗ

Όπως προαναφέρθηκε, οι μύες που έχουν χαμηλό τόνο χρειάζονται περισσότερη ενέργεια για να κινηθούν, οπότε είναι αναμενόμενο τα παιδιά αυτά να εξαντλούνται πιο γρήγορα από τους φίλους τους. Αυτό δεν σημαίνει ότι είναι πάντα βραδυκίνητα ή ληθαργικά. Μπορεί ακόμα και να είναι άριστα σε δραστηριότητες που απαιτούν μεγάλες δόσεις ενέργειας, αλλά αυτές είναι βραχύβιες. Σε παιδιά που δυσκολεύονται στο σχολείο, πολλοί γονείς αναφέρουν πως είναι πολύ αθλητικά, αλλά όταν εμπλακούν σε δομημένες δραστηριότητες παιχνιδιού που βοηθούν στην δημιουργία νέων συνδέσμων στον εγκέφαλο φαίνονται αδέξια, με φτωχή ισορροπία και με χαμηλό μυϊκό τόνο.

ΦΤΩΧΗ ΣΤΑΣΗ ΣΩΜΑΤΟΣ

Είναι δύσκολο να κρατά κανείς καλή στάση σώματος όταν οι αντίστοιχοι μύες δεν παρέχουν την κατάλληλη αντίσταση. Ο φτωχός στασικός έλεγχος έχει σαν αποτέλεσμα το κεφάλι να έρχεται πιο κοντά στο θρανίο, γεγονός που δυσκολεύει την διαδικασία της μελέτης. Ακόμα η αναπνοή γίνεται πιο βραχεία και το διάφραγμα πιο περιορισμένο. Αυτό είναι κρίσιμο για την διαδικασία της ομιλίας και γενικά τις δεξιότητες επικοινωνίας.

ΔΥΣΚΟΛΙΕΣ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΧΑΡΑ

Αυτοί οι επιμηκυμένοι μύες καθιστούν δύσκολο το σκαρφάλωμα και την κούνια. Αυτό σε συνδυασμό με την γρήγορη κούραση μπορεί να κάνει την παιδική χαρά να φαίνεται τρομακτική στα παιδιά αυτά. Το σκαρφάλωμα στις σκάλες, το πέρασμα στο μονόζυγο και η αναρρίχηση σε τοίχους μπορεί να είναι μία αφόρητη δραστηριότητα, παρότι μπορεί να είναι συναρπαστική για τον ελεύθερο χρόνο. Μπορεί να φαίνονται σαν να φοβούνται ή να αποφεύγουν να παίζουν στα μέρη αυτά.

ΠΑΡΑΙΤΗΣΗ

Όταν όλες οι δραστηριότητες καθημερινής ζωής είναι μία συνεχόμενη πάλη, είναι δύσκολο να μην χάσει κανείς την υπομονή του και την πίστη στις προσπάθειές του. Αυτό που φαινομενικά είναι εύκολο για εμάς, για ένα παιδί με χαμηλό μυϊκό τόνο μπορεί να είναι πολύ δύσκολο. Από την δική τους πλευρά, κάνουν ό, τι μπορούν και έχουν συνηθίσει να μην παίρνουν το αποτέλεσμα που θέλουν, οπότε γιατί να συνεχίσουν να προσπαθούν; Μπορεί, επίσης, να φαίνονται σαν να χάνουν την προσοχή και την συγκέντρωσή τους.

Το να έχει κανείς χαμηλό μυϊκό τόνο μπορεί να φαίνεται αφόρητο, αλλά μην χάνετε την ελπίδα σας. Με πολλή ενθάρρυνση και δυναμωτικές κινητικές δραστηριότητες η ζωή μπορεί να γίνει πιο απλή και να βελτιωθούν οι μαθησιακές δυνατότητες στην τάξη.

ΠΗΓΗ: Integrated Learning Strategies, Is Low Muscle Tone Interfering With Your Child’s Learning?


http://www.proseggisi.gr/%CF%87%CE%B1%CE%BC%CE%B7%CE%BB%CE%BF%CF%83-%CE%BC%CF%85%D1%97%CE%BA%CE%BF%CF%83-%CF%84%CE%BF%CE%BD%CE%BF%CF%83-%CE%BA%CE%B1%CE%B9-%CE%BC%CE%B1%CE%B8%CE%B7%CF%83%CE%B7/