6Ο ΚΕΦΑΛΑΙΟ
6:1 Παρατήρηση με γονείς & παιδιά ως μέθοδος ανίχνευσης αναπτυξιακών διαταραχών και δυσλειτουργιών
Η παρατήρηση είναι μία από τις πρώτες και πιο γνωστές μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τα μελέτη της συμπεριφοράς και της εξέλιξης του παιδιού.
Στα τέλη του 18 αιώνα , γιατροί, παιδαγωγοί, ψυχολόγοι ή απλοί γονείς κρατούσαν ημερολόγια της ανάπτυξης των παιδιών τους, στα οποία περιέγραφαν με λεπτομερή τρόπο τις αλλαγές στη σωματική, συναισθηματική και νοητική ανάπτυξη. ( Βοσνιάδου, 1995 ). Είναι γνωστό ότι τα πρότυπα ανάπτυξης που καθορίζουν την ‘τυπική’ συμπεριφορά ενός παιδιού στις διάφορες ηλικίες είναι αποτέλεσμα συστηματικής παρατήρησης μεγάλου αριθμού παιδιών που έγινε στο πλαίσιο περιγραφικών ερευνών. ( Gessel, Thompson, Amatruda, 1929 ).
Στα πρώτα στάδια μιας έρευνας συνήθως αρχίζουμε την παρατήρηση του φαινομένου που μας ενδιαφέρει με μια άμεση, φυσική παρατήρηση ( Βοσνιάδου, 2001 ) για να συνεχίσουμε αν χρειαστεί με περισσότερο συστηματικές καταγραφές.



Η παρατήρηση άμεση ή συστηματική παρόλο που εμπεριέχει το ρίσκο της υποκειμενικότητας και δεν επιτρέπει τη δημιουργία αιτιακών σχέσεων , εξηγήσεων και θεωριών , αποτελεί πηγή πολύτιμων για τους επιστήμονες και τους ερευνητές.
Υπάρχουνε διάφοροι τρόποι καταγραφής της παρατήρησης όπως π.χ. η τήρηση ημερολογίου, η καταγραφή ανά τακτά χρονικά διαστήματα, η καταγραφή της διάρκειας ή της έντασης μιας συμπεριφοράς κ.τ.λ. Επίσης μπορούν να χρησιμοποιηθούν και φωτογραφίες, μαγνητοσκοπήσεις και βιντεοσκοπήσεις.
Οι περιοχές της συμπεριφοράς που λέγαμε να γίνεται η παρατήρηση είναι:
Δεξιότητες αδρής και λεπτής κινητικότητας
Σχέσεις με τους ανθρώπους
Τρόποι έκφρασης συναισθημάτων
Γνωστικές λειτουργίες
Γλώσσα και ομιλία
Λειτουργία του εγώ
Γενική εικόνα παιδιού

6:2 Κλείδα παρατήρησης για εντοπισμό αναπτυξιακών διαταραχών
 
1 ) Δεξιότητες αδρής κινητικότητας και προσανατολισμός ως προς το χώρο
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
Οι δεξιότητες αδρής κινητικότητας φαίνεται να καθυστερούν σε σχέση με αυτές των άλλων παιδιών της ηλικίας του ;
Η αδρή κινητικότητα είναι γενικά αδέξια και ασυντόνιστη ;
Πέφτει εύκολα ;
Σκοντάφτει;
Ανεβαίνει – κατεβαίνει σκάλες;
Μπορεί να κλωτσήσει τη μπάλα;
Μπορεί να σκαρφαλώσει;
Μπορεί να κάνει κουτσό;
Μπορεί να τρέξει;
Συμμετέχει σε παιχνίδια που απαιτούν κίνηση;
Μπορεί να χοροπηδήσει;
Μπορεί να κάνει μικρά πηδηματάκια με τα δυο του πόδια;
Είναι υποκινητικό;
Αποφεύγει να κινηθεί και όταν χρειάζεται;
Έχει ασταθής βάδιση;
Κουράζεται εύκολα;
Στριφογυρίζει συνέχεια όταν κάθεται;
Κινείται υπερβολικά ;
Οι κινήσεις του είναι απότομες ,κοφτές και περιορισμένες;
Έχει την τάση να παραβαίνει τα φυσικά όρια;
Είναι απρόσεκτο ως προς την ασφάλεια του;
Γνωρίζει τους φυσικούς κινδύνους;
Υπάρχει ακραία εναλλαγή στο επίπεδο ενέργειας του παιδιού;
Μήπως περπατάει κυκλικά ή κινείται με τον ίδιο τρόπο επανειλημμένα;
Ασχολείται με σωματικές κινήσεις χωρίς προφανές νόημα;
2) Συντονισμός λεπτής κινητικότητας
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
Η ικανότητα του παιδιού να εκτελέσει δεξιότητες που απαιτούν συντονισμό της λεπτής κινητικότητας φαίνεται να καθυστερεί σε σχέση με άλλα παιδιά της ηλικίας του;
Του πέφτουν αντικείμενα από τα χέρια;
Δυσκολεύεται να τακτοποιήσει τα προσωπικά του αντικείμενα;
Μπορεί να κρατήσει αντικείμενα με το δείκτη και τον αντίχειρα;
Ισορροπεί δύο κύβους τον ένα πάνω στον άλλον;
Χρησιμοποιεί το ψαλίδι;
Ζωγραφίζει, παίζει πλαστελίνη;
Τρώει μόνο του;
Δοκιμάζει καινούργια πράγματα;
Μπορεί να ταιριάξει δυο όμοια χρώματα ή σχήματα;
3) Σχέσεις με τους ανθρώπους
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
Αντιμετωπίζει δυσκολίες στη σχέση με τα άλλα παιδιά – ενήλικες;
Αισθάνεται άβολα με άλλα άτομα; Παίζει μόνο του;
Συμμετέχει σε ομαδικές δραστηριότητες;
Είναι ανυπάκουο;
Καυγαδίζει; Είναι επιθετικό;
4) Τρόποι έκφρασης συναισθημάτων
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
Μπορεί και ελέγχει το θυμό του;
Είναι υπερβολικά φοβισμένο; Γενικά το παιδί έχει φοβίες;
Κλαίει; Με το παραμικρό;
Έχει συχνές εναλλαγές διάθεσης;
Εγκαταλείπει εύκολα τις προσπάθειες του όταν δεν τα καταφέρνει σε μια δραστηριότητα;
5) Γνωστική λειτουργία
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
Έχει το παιδί πολύ μικρό διάστημα προσοχής;
Εγκαταλείπει γρήγορα μια δραστηριότητα χωρίς να την έχει ολοκληρώσει;
Αποσπάται από ήχους ;
Ξεχωρίζει ομοιότητες και διαφορές;
Ακολουθεί ένα αντικείμενο με τα μάτια του;
Έχει φτωχές ακουστικές ικανότητες ακόμα κι όταν η ακοή του είναι φυσιολογική;
Μπορεί να καταλάβει από πού έρχεται ένας ήχος;
Θυμάται προφορικές οδηγίες ή ιστορίες της δασκάλας;
Ξεχωρίζει ήχους; Π.χ το ΄μπ ΄ από το ΄χ΄, ή το ΄λ΄ από το ΄ρ΄ ;
Αντιλαμβάνεται όσα συμβαίνουν γύρω του;
Είναι ικανό να μάθει βλέποντας και ακούγοντας όπως τα παιδιά της ηλικίας τους; Έχει λιγότερες γενικές γνώσεις;
6) Γλώσσα και ομιλία
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
Μιλάει σπάνια το παιδί;
Είναι ηχολαλικό; Επαναλαμβάνει ότι του λένε αντί να απαντάει κατάλληλα;
Συγχέει τις λέξεις μεταξύ τους;
Ακολουθεί απλές οδηγίες;
Έχει φτωχή εκφραστική γλώσσα;
7) Λειτουργία του εγώ
ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ
Έχει το παιδί αυτοεκτίμηση;
Υποτιμά τον εαυτό του;
Είναι ευαίσθητο;
Αυτοτιμωρείται;
Είναι παρορμητικό;
Ελέγχει υπερβολικά τα συναισθήματα του;
Έχει την τάση να επιδιώκει την τελειότητα;
Μιλάει στον εαυτό του ; δημιουργεί φανταστικούς φίλους;

6:3 Συνέντευξη με γονείς και παιδιά ως και παιδιά ως μέθοδος
ανίχνευσης αναπτυξιακών διαταραχών και δυσλειτουργιών
Σύμφωνα με τον Βάμβουκα ( 1993 ) « συνέντευξη είναι η ‘’συνάντηση’’ και συνομιλία δύο ή περισσότερων προσώπων με σκοπό την επίτευξη ενός προκαθορισμένου σκοπού. Αυτό που τη διακρίνει από τη συνηθισμένη μορφή συνομιλίας είναι η ύπαρξη του σκοπού και η συστηματική προσπάθεια που καταβάλλεται για την επίτευξη του ».
Στη διαδικασία της πρώιμης ανίχνευσης των αναπτυξιακών διαταραχών η συνέντευξη με το ίδιο παιδί, με τους γονείς του ή με οποιοδήποτε άλλον εμπλέκεται στην αγωγή και την εκπαίδευση του αποτελεί ένα καλό εργαλείο για τη συλλογή πολύτιμων πληροφοριών. Συνήθως χρησιμοποιείται συμπληρωματικά με άλλες τεχνικές και μεθόδους π.χ. η παρατήρηση , τα τεστ και τα ερωτηματολόγια. Ο συνδυασμός των πληροφοριών από το σύνολο των τεχνικών που χρησιμοποιούμε κατά περίπτωση ,μας δίνει μια σφαιρική και ολοκληρωμένη εικόνα του προβλήματος που μελετάμε.
Υπάρχουν διάφορες μορφές συνέντευξης ( Φίλιας , & άλλοι, 1998 ) όπως :
Δομημένη
Μη δομημένη
Εντοπισμένη ή όχι
Άμεση ή έμμεση
Επαναλαμβανόμενη
Κλινική
Σε βάθος
Η συνέντευξη ως τεχνική έχει ορισμένες ιδιαιτερότητες και είναι ένα αρκετά περίεργο είδος επικοινωνίας. Ιδιαίτερα όταν σχετίζεται με παιδιά προϋποθέτει έναν πολύ λεπτό χειρισμό εκ μέρους του συνεντευκτή. Καλό είναι οι ερωτήσεις να γίνονται από στήθους και οι σημειώσεις να κρατιούνται μετά τη συνέντευξη και όχι κατά τη διάρκεια της. Αν χρησιμοποιηθεί μαγνητόφωνο πρέπει να υπάρχει απαραίτητα η συγκατάθεση του ερωτώμενου. Είναι σημαντικό η διεξαγωγή της συνέντευξης να γίνεται σε ήρεμο περιβάλλον χωρίς θορύβους. Ο συνεντευκτής πρέπει να είναι ευγενικός, ενθαρρυντικός , συμπαθητικός , να προκαλεί το ενδιαφέρον του ερωτώμενου καθώς και να τον
καθησυχάζει.
Η επιλογή των ερωτήσεων να είναι προσεκτική και να εστιάζεται στο αντικείμενο μελέτης. Η καταγραφή των απαντήσεων να γίνεται με αντικειμενικό τρόπο και να αποφεύγονται οι άμεσες ερμηνείες.
Παρακάτω προτείνονται ενδεικτικά ερωτήσεις που μπορούν να γίνουν σε μια συνέντευξη με το παιδί και τους γονείς προκειμένου να συλλέξουμε πληροφορίες για αυτό που θέλουμε.

Α) ΣΥΝΕΝΤΕΥΞΗ ΜΕ ΤΟ ΠΑΙΔΙ
Ερωτήσεις ως προς : την προσαρμογή του στο σχολείο όπως π.χ. σε ποια τάξη πηγαίνει , πως τα πάει με τα μαθήματα, ποια μαθήματα του αρέσουν κ.α.
Ως προς την σχέση του με τα άλλα παιδιά όπως π.χ. αν έχει φίλους, τι κάνουν μαζί, αν μαλώνουν κ.α.
Ως προς την οικογένεια όπως π.χ. ποια άτομα μένουν στο σπίτι, με ποιο τα πάει καλύτερα ,αν θυμώνει μαζί τους και τι κάνει, τι του απαγορεύουν οι γονείς του, τι γίνεται αν δεν υπακούσει κ.α.
Ως προς τα ενδιαφέροντα του όπως π.χ .με τι ασχολείται τον ελεύθερο του χρόνο, τι κάνει με την οικογένεια του κ.α.
Ως προς τα συναισθήματα και τη διάθεση του όπως π.χ. τι τον κάνει χαρούμενο, τι λυπημένο, τι τον θυμώνει κ.α.
Ως προς την αυτοεικόνα του όπως π.χ. τι του αρέσει στον εαυτό του , τι θα άλλαζε κ.α.
Ως προς τις φαντασιώσεις και τα όνειρα του όπως π.χ. ποιο είναι το πιο ωραίο όνειρο που έχει δει, ποιο του προκάλεσε φόβο, αν υπάρχει κάποιο που βλέπει συνέχεια κ.α.
Ως προς τα μελλοντικά του σχέδια όπως π.χ. τι θέλει να γίνει όταν μεγαλώσει, πως θα ήθελε να είναι στη ζωή του.
Ως προς τα ψυχοσωματικά συμπτώματα όπως π.χ. αν έχει πονοκεφάλους και πόσο συχνά , πως περνούν και τι κάνει, αν έχει πόνο στο στομάχι κ.α.
Β) ΣΥΝΕΝΤΕΞΗ ΜΕ ΓΟΝΕΙΣ
Ερωτήσεις:
Ως προς τη σχέση τους με τα παιδιά όπως π.χ. πως τα πάνε μαζί τους, εκτός από το διάβασμα τι άλλο κάνουν μαζί τους , αν υπακούνε, πως τα τιμωρούνε, πως αντιδρούν στην τιμωρία κ.α.
Ως προς τη σχέση των παιδιών με τα άλλα μέλη της οικογένειας όπως π.χ. αν έχει δικό του δωμάτιο, που παίζει, πως τα πάει με τα αδέλφια του, τι κάνουν μαζί κ.α.
Ως προς τη σχέση του με τα άλλα παιδιά όπως π.χ. αν έχει φίλους, από το σχολείο, από τη γειτονιά, τι κάνουν μαζί, πως αντιδρά όταν μαλώνουν κ.α.
Ως προς την προσαρμογή του στο σχολείο όπως π.χ. πως τα πάει στα μαθήματα, με τη δασκάλα του, τι του αρέσει περισσότερο κ.α.
Ως προς τις δραστηριότητες του εκτός σχολείου όπως π.χ. τι κάνει τον ελεύθερο του χρόνο , ποια είναι τα χόμπι του κ.α.
Ως προς τα συναισθήματα του και τη διάθεση του όπως π.χ. τι κάνει αν είναι χαρούμενο, τι όταν είναι λυπημένο, τι το στεναχωρεί, τι το θυμώνει κ.α.
Ως προς μια τυπική μέρα του παιδιού όπως π.χ. τι ώρα ξυπνά , πόσες ώρες είναι σχολείο, τι κάνει όταν γυρίζει κ.α.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ
Στις αναπτυξιακές διαταραχές δεν υπάρχει μόνο πρόβλημα κινητικότητας. Συνυπάρχουν συχνά και προβλήματα μαθησιακών δυσκολιών, πνευματικής ανάπτυξης και συναισθηματικής ωρίμανσης. Η ανάπτυξη έχει επίδραση τόσο στη φυσική όσο και στη νοητική κατάσταση επειδή ο περιορισμός της
κινητικότητας παρεμποδίζει την εξερεύνηση του περιβάλλοντος και συνεπώς μειώνει τα ερεθίσματα που δέχεται από αυτό.

ΠΑΡΑΡΤΗΜΑ
Κλίμακες για ανίχνευση αναπτυξιακών διαταραχών
Προκειμένου να αξιολογήσουμε τις τη συμπεριφορά, τις επιδόσεις ή τις δυσκολίες ενός παιδιού, τόσο σε επίπεδο πρώιμης ανίχνευσης όσο και σε επίπεδο διάγνωσης ή διαφορικής διάγνωσης χρησιμοποιούμε τυποποιημένα κριτήρια αξιολόγησης τα λεγόμενα τεστ. Σύμφωνα με το Zazzo ( Βάμβουκας 1993 ) , τεστ είναι « μια αυστηρά καθορισμένη δοκιμασία ως προς τις συνθήκες
εφαρμογής και τρόπο βαθμολογίας της η οποία επιτρέπει να προσδιορίζεται η θέση ενός υποκειμένου σε σχέση με έναν πληθυσμό που είναι βιολογικά και κοινωνικά επακριβώς καθορισμένος»
Η σωστή χρήση των τεστ μας δίνει τη δυνατότητα συλλογής αντικειμενικών σχετικά με τις ανάγκες ή δυσκολίες ενός παιδιού. ΟΙ πληροφορίες μπορούν να αξιοποιηθούν στο σχεδιασμό και την εφαρμογή κατάλληλων θεραπευτικών – εκπαιδευτικών προγραμμάτων.
Πολλά από τα τεστ χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με άλλες μεθόδους εναλλακτικής αξιολόγησης ή σε συνδυασμό με ιατρικές εξετάσεις.
Εδώ θα αναφέρουμε μια σειρά κλιμάκων που χρησιμοποιούνται συχνότερα στη διαδικασία αξιολόγησης παιδιών με μαθησιακές δυσκολίες και αναπτυξιακές διαταραχές που μπορούν να οδηγήσουν σε πολλαπλές αναπηρίες.

Επιλεγμένες κλίμακες:
1. Denver Developmental Screening test ( D.D.S.T)
( Αναπτυξιακή Ανιχνευτική )οκιμασία , των Frankenburg & Doods , 1967 )
Aνιχνεύει προβλήματα νοητικής καθυστέρησης και ψυχοκινητικής ανάπτυξης .Στην Ελλάδα έχει σταθμιστεί από τον κ. Ι. Τσίκουλα (1983) καθηγητή αναπτυξιακής παιδιατρικής στο Α.Π.Θ. Επίσης έχει χρησιμοποιηθεί για ερευνητικούς σκοπούς από τον Μακαρώνη (1989) και τον Παναγιωτόπουλο
(1991).
Αποτελείται από 105 ασκήσεις ,ικανότητες γραμμένες κατά σειρά ηλικίας επιτυχίας για παιδιά από 1 μηνός – 6 ετών . Οι ικανότητες είναι χωρισμένες σε 4 τομείς ως εξής :
αδρή κινητικότητα: ικανότητα βάδισης & κάθισμα
λεπτοί χειρισμοί και αντίληψη: εδώ υπάγονται οι ικανότητες όρασης και χρησιμοποίησης χεριών
γλώσσα και ομιλία :εδώ εξετάζονται οι ικανότητες ακοής, ομιλίας και εκτέλεσης εντολών
κοινωνικότητα :εδώ υπάγονται οι ικανότητες του παιδιού να αυτοεξυπηρετείται και να συνεργάζεται με ανθρώπους.

2. Έκθεση καταγραφής αναπτυξιακών δεξιοτήτων ( Σχέδιο MEMPHIS)
Έχει προσαρμοστεί στην ελληνική γλώσσα αλλά δεν έχει αναφερθεί η στάθμιση του. Είναι κατάλληλο για παιδιά 3 μηνών – 5 ετών . Ενδείκνυται για ανίχνευση ψυχοκινητικής καθυστέρησης. Περιλαμβάνει 6 τομείς :
• Προσωπικές δεξιότητες – αυτομέρμνα
• Γενικές κινητικές δεξιότητες
• Λεπτές κινητικές δεξιότητες
• Γλωσσικές δεξιότητες
• Γνωσιοαντιληπτικές δεξιότητες
• Κοινωνικές δεξιότητες

3. Griffiths test
Οι εξελικτικές κλίμακες του Griffiths είναι κατάλληλες για παιδιά ηλικίας 0 – 2 ετών και για παιδιά 2 – 8 ετών. Χρησιμοποιήθηκαν για ερευνητικούς σκοπούς στην χώρα μας από την Αγγελοπούλου- Σακαντάμη (1980) και από τον Μαντωνανάκη κ.άλ ( 1986).Προσφέρει μία ολοκληρωμένη εικόνα ψυχοκινητικής ανάπτυξης του παιδιού αλλά και για τη χορήγηση του απαιτείται ειδική
εκπαίδευση. Περιλαμβάνει τους τομείς :
• Κινητικότητα
• Προσωπική – κοινωνική εξέλιξη
• Εξέταση ακοής – ομιλίας
• Συντονισμός χεριού – ματιού
• Παρουσίαση
• Πρακτικός συλλογισμός

4. Εξελικτικές κλίμακες του Gessel
Αφορούν παιδιά ηλικίας 4 εβδομάδων – 6 ετών. Περιλαμβάνουν στοιχεία εξέλιξης των παιδιών σε 4 τομείς :
• Γλωσσική εξέλιξη
• Κινητική εξέλιξη
• Προσαρμοστική συμπεριφορά
• Συναισθηματικά ανάπτυξη

5. Οι κλίμακες νοητικής και κινητικής εξέλιξης της Bayley.
 Για παιδιά ηλικίας 2 μηνών - 3 ½ ετών. Περιλαμβάνουν:
• Νοητική κλίμακα που αξιολογεί τις αντιληπτικές ικανότητες και την αντίδραση στους ερεθισμούς.
• Κινητική κλίμακα που ελέγχει το συντονισμό των κινήσεων
• Ερωτηματολόγιο κοινωνικής ανάπτυξης και προσαρμογής

6. Κλίμακες του Sheridan
Για παιδιά 1 μηνός – 5 ετών. Αφορούν :
• Στάσεις του σώματος και γενική κινητικότητα
• Όραση και λεπτή κινητικότητα
• Ακοή και ομιλία
• Κοινωνική συμπεριφορά και παιχνίδι

7. Τεστ ζωγραφικής ενός ανθρώπου της Goodenough.
Το τεστ το σχεδίασε το 1926 για την εκτίμηση των νοητικών ικανοτήτων των παιδιών και χρησιμοποιήθηκε ως συμπληρωματικό του τεστ Standford – Binet και άλλων λεκτικών κλιμάκων ( Anastasi, 1968 ).
Kαλύπτει παιδιά ηλικίας 3 -16 ετών αλλά έχει καλύτερα αποτελέσματα σε παιδιά ηλικίας 3 – 10 ετών.

8. Bender Gestall test ( οπτικό – κινητικό )
Αποτελείται από 9 γεωμετρικές φιγούρες που παρουσιάζονται στον εξεταζόμενο ξεχωριστά και πρέπει να τις αντιγράψει με μεγάλη ακρίβεια , ενώ αργότερα μπορεί να του ζητηθεί να τις αναπαραγάγει από μνήμης.
Η αξιολόγηση του τεστ δεν εξαρτάται από τη μορφή αυτή καθαυτή αλλά από τη σχέση της μορφής με το υπόστρωμα χώρου.
Το τεστ αυτό είναι από τα πιο δεδομένα στην Αμερική και χρησιμοποιείται κυρίως για τη διάγνωση εγκεφαλικής βλάβης σε άτομα από 4 ετών – και ενήλικες. Η αξιολόγηση είναι ποιοτική με βάση τα λάθη

9. Αναθεωρημένο τεστ οπτικής αντίληψης της M. Frosting
Αποτελείται από επιμέρους τεστ :
• Οπτικοκινητικός συντονισμός : μετράει την ικανότητα του παιδιού να συντονίζει το χέρι με το μάτι του
• Διάκριση φιγούρας – φόντου : μετράει την ικανότητα του παιδιού να αντιλαμβάνεται σχήματα , μορφές τα οποία βρίσκονται σε πλαίσια που προοδευτικά γίνονται πιο σύνθετα
• Διατήρηση φόρμας :περιλαμβάνει την αναγνώριση γεωμετρικών σχημάτων που παρουσιάζονται μέσα στο χώρο , καθώς και τη διάκριση σχημάτων από άλλα παρόμοια σχήματα.
• Θέση στο χώρο :μετράει την ικανότητα του παιδιού να αναγνωρίζει σχήματα – μορφές που παρουσιάζονται ανεστραμμένα ή με αντίθετη κατεύθυνση μέσα σε σειρές σχημάτων.
• Σχέσεις στο χώρο : αξιολογεί την ικανότητα του παιδιού να αναλύει απλά σχήματα και πρότυπα. Το παιδί πρέπει να αντιγράψει διάφορες μορφές που δημιουργούν σχήματα με βάση καθοδηγητικές τελείες. Το τεστ αυτό τα τελευταία χρόνια έχει δεχτεί κρητική , ωστόσο παραμένει ένα χρήσιμο
εργαλείο.. Μας δίνει πληροφορίες για τη γενική αντιληπτική ικανότητα του παιδιού ,αλλά και για τις επιμέρους αντιληπτικές του ικανότητες. Επίσης, διαθέτει και αντίστοιχα θεραπευτικά προγράμματα για τη βελτίωση των περιοχών που παρουσιάζουν ανεπάρκειες.

10. Vineland Social Maturite Scale του Doll
Είναι ένα από τα πιο κλασικά εργαλεία αξιολόγησης της προσαρμοστικής συμπεριφοράς. Έχει υποβληθεί σε αρκετές αναθεωρήσεις και σήμερα είναι γνωστό ως Vineland Adaptive Behavior Scale. Καλύπτει ένα εύρος ηλικίας από γέννηση μέχρι 25 ετών . Η χρήση του είναι ευρεία στις μικρότερες ηλικίες και είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για την αξιολόγηση νοητικά καθυστερημένων παιδιών.
Αποτελείται από 117 θέματα, τα οποία είναι ομαδοποιημένα σε ηλικιακά επίπεδα. Οι πληροφορίες για κάθε θέμα λαμβάνονται με ατομικές συνεντεύξεις , είτε με το ίδιο το παιδί, είτε με αυτόν που το φροντίζει. Τα θέματα χωρίζονται σε οκτώ κατηγορίες : γενική αυτοβοήθεια, αυτοβοήθεια στο φαγητό, αυτοβοήθεια στο ντύσιμο, αυτοεξυπηρέτηση, απασχόληση, επικοινωνία, κίνηση και κοινωνικοποίηση.
Ο τομέας των κινητικών ικανοτήτων χορηγείται μόνο σε παιδιά κάτω τον 6 ετών ή σε άτομα με κινητικά προβλήματα.
Η κλίμακα αυτή είναι δημοφιλής και στη χώρα μας.

11. Το Αθηνά Τεστ Διάγνωσης Δυσκολιών Μάθησης
Το τεστ αυτό κατασκευάστηκε και σταθμίστηκε στη χώρα μας, στο Ψυχιατρικό εργαστήριο του Τομέα Ψυχολογίας της Φιλοσοφικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών από τους Παρασκευόπουλο, Καλατζής-Αζίζι και Γιαννιτσά (1999).
Σύμφωνα με τους κατασκευαστές του είναι ένα προκριματικό ψυχοδιαγνωστικό μέσο, το οποίο κατασκευάστηκε, ειδικώς για να το χρησιμοποιούν οι δάσκαλοι και οι νηπιαγωγοί με τους μαθητές της τάξης τους, καθώς και όσοι άλλοι ειδικοί ασχολούνται με τα προβλήματα της παιδικής
ηλικίας, για να εντοπίσουν τα παιδιά που παρουσιάζουν δυσκολίες να ανταποκριθούν στις μαθησιακές απαιτήσεις του σχολείου.
Το Αθηνά Τεστ δίνει μια αναλυτική εικόνα της παρούσας κατάστασης του παιδιού σε καίριους τομείς ανάπτυξης και εντοπίζει συγκεκριμένες περιοχές που είναι ελλειμματικές και χρήζουν ιδιαίτερης διδικτικοθεραπευτικής παρέμβασης.
Καλύπτει πρωτίστως παιδιά ηλικίας 5-9 ετών (δηλαδή νηπιαγωγείου Α’,Β’,Γ’ & Δ’ )ημοτικού), αλλά μπορεί να χορηγηθεί και σε μεγαλύτερα παιδιά, τα οποία παρουσιάζουν ‘ σοβαρές μαθησιακές ανεπάρκειες’, ενώ ορισμένεςκλίμακες μπορούν να χρησιμοποιηθούν με παιδιά όλων των ηλικιών.
Αποτελείται από δεκατέσσερις δοκιμασίες σε μορφή αναπτυξιακών ψυχομετρικών κλιμάκων. Οι κλίμακες αυτές αξιολογούν πλευρές της ανάπτυξης του παιδιού που θεωρούνται κρίσιμες για τη σχολική μάθηση και προσαρμογή.
Οι δεκατέσσερις κλίμακες του ¨Αθηνά Τεστ¨ με τη σειρά που χορηγούνται στο παιδί κατά τομείς ανάπτυξης είναι οι εξής :
I. Νοητική ικανότητα
• Γλωσσικές αναλογίες
• Αντιγραφή σχημάτων
• Λεξιλόγιο
II. Μνήμη ακολούθων
• Μνήμη αριθμών κοινές ακολουθίες (συμπληρωματική)
• Μνήμη εικόνων
• Μνήμη σχημάτων
III. Ολοκλήρωση παραστάσεων
• Ολοκλήρωση προτάσεων
• Ολοκλήρωση λέξεων
IV. Γραφο-φωνολογική ενημερότητα
• )ιάκριση γραφημάτων
• )ιάκριση φθόγγων
• Σύνθεση φθόγγων
84
V. Νευρο-ψυχολογική ωριμότητα
• Οπτικο-κινητικός συντονισμός
• Αντίληψη ΄΄δεξιού-αριστερού΄΄
• Πλευρίωση
Μπορεί να χορηγηθεί με τρείς τακτικές:
• την πλήρη χορήγηση
• τη βραχεία χορήγηση
• την επιλεκτική χορήγηση

Η δύναμη των ενεργητικών κινήσεων εξαρτάται από τη λειτουργική κατάσταση του πυραμιδικού συστήματος (φλοιο-μυϊκή οδός) και του αντίστοιχου τμήματος των γραμμωτών μυϊκών ινών. Η εξέταση της μυϊκής δύναμης πρέπει να περιλαμβάνει τις ενεργητικές κινήσεις της κάθε άρθρωσης ξεχωριστά: έκταση, κάμψη, απαγωγή, προσαγωγή, υπτίαση, περιστροφή. Η δύναμη της κίνησης μπορεί να εξετασθεί και να καταγραφεί με τη χρήση του δυναμόμετρου και των σχετικών πρωτοκόλλων.
Οποιαδήποτε βλάβη της πυραμιδικής οδού (κεντρικός και περιφερικός κινητικός νευρώνας) οδηγεί σε ελάττωση ή πλήρη έκπτωση της μυϊκής δύναμης-πάρεση και παράλυση.


Η ελάττωση της μυϊκής δύναμης ονομάζεται πάρεση, ενώ η απώλειά της ονομάζεται παράλυση ή πληγία. Η πάρεση (ή η παράλυση) μπορεί: να αφορά τους μύες που νευρώνονται από συγκεκριμένο περιφερικό νεύρο, να αναφέρεται σε ολόκληρο άκρο του σώματος-μονοπάρεση (μονοπληγία), να αφορά δύο άκρα της ίδιας πλευράς-ημιπάρεση (ημιπληγία -δεξιά ή αριστερή), να περιλαμβάνει τα δύο άνω ή κάτω άκρα-παραπάρεση (παραπληγία-άνω ή κάτω) ή τέλος να περιλαμβάνει και τα τέσσερα άκρα-τετραπάρεση (τετραπληγία).
Όταν η παράλυση (ή η πάρεση) οφείλεται σε προσβολή του κεντρικού κινητικού νευρώνα (προκεντρική έλικα του εγκεφάλου εώς τους κινητικούς νευρώνες των πρόσθιων κεράτων του νωτιαίου μυελού-tractus corticospinalis και τους σωματοκινητικούς πυρήνες των κρανιακών νεύρων-tractus corticobulbaris) χαρακτηρίζεται ως κεντρική παράλυση, ενώ όταν είναι αποτέλεσμα βλάβης του περιφερικού κινητικού νευρώνα (από τους κινητικούς νευρώνες εώς τον μυ) αναφέρεται ως περιφερική παράλυση. Οι δυο μορφές παράλυσης (πάρεσης) έχουν ομοιότητα ως προς το ότι η μυϊκή δύναμη είναι ελαττωμένη ή/και απουσιάζει, ενώ διαφέρουν σημαντικά ως προς τα άλλα χαρακτηριστικά τους.
Ο παιδίατρος συνήθως είναι ο πρώτος που θα κληθεί να αξιολογήσει την εμφάνιση ενός συμπτώματος όπως η αδυναμία. Συνήθως οι γονείς απευθύνονται στο γιατρό για οξέως εμφανιζόμενες καταστάσεις (οξεία αδυναμία), ενώ χρονιότερες μορφές αποτελούν συμπτώματα μιας γενικότερης κλινικής εικόνας η οποία ταλαιπωρεί το παιδί για καιρό, ενώ οι αιτίες προσφυγής σε ιατρική βοήθεια αποτελούν συμπτώματα όπως η αδυναμία σίτισης ή η αναπνευστική δυσχέρεια. Σε τέτοιους ασθενείς είναι σημαντικό να εντοπίζεται η ανατομική βλάβη και στη συνέχεια να γίνονται οι οποιεσδήποτε διαφοροδιαγνωστικές σκέψεις.
Μια σημαντική αιτία προσβολής του άνω κινητικού νευρώνα στα παιδιά αποτελεί το αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο (ΑΕΕ) . Τα παιδιατρικά αίτια του ΑΕΕ είναι διακριτά σε σύγκριση με τις περιπτώσεις των ενηλίκων και τα κυριότερα εξ` αυτών είναι η αρτηριακή και φλεβική θρόμβωση, η ενδοκράνια αιμορραγία, ο εμβολισμός και διάφορες άλλες καταστάσεις.

ΣΥΝΗΘΗ ΑΙΤΙΑ ΑΓΓΕΙΑΚΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟΥ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟΥ ΣΤΗΝ ΠΑΙΔΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ
Εμβολισμός
-Καρδιακά νοσήματα
-Προσβολή της καρωτιδικής αρτηρίας
Λοιμώδης αγγειίτιδα
-Μικροβιακή μηνιγγίτιδα
-Ανεμευλογιά
Παθολογικό αγγειακό τοίχωμα
-Αρτηριακό διαχωριστικό ανεύρυσμα
i.τραυματικό
ii.αυθόρμητο
-Moya-moya
-Αγγειίτιδα
Ατλαντοαξονική αστάθεια
Καρκινωματώδης μηνιγγίτιδα
Μυο-ινική δυσπλασία
Αρτηριοσκλήρυνση
Κατάχρηση κοκαΐνης-αμφεταμινών
Διαταραχές της πήξης
i.Επίκτητα αίτια
-Δρεπανοκυτταρική νόσος
-Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη
-Αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο
-Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (νοσήματα κολλαγόνου)
-Κύηση/αντισυλληπτικά
-Κακοήθεια
-L-Asparaginase
-Νεφρωσικό σύνδρομο
-Ηπατικά νοσήματα
ii.Γενετικά αίτια
-Ανεπάρκεια του παράγοντα V
-Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C
-Ανεπάρκεια πρωτεΐνης S
-Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III
-Ομοκυστινουρία
Νεογνικά αίτια
-Εμβολισμός από θνησιγενές δίδυμο νεογνό
-Εμβολισμός από εκφυλιστικά ομφαλικά αγγεία
-Πολυκυτταραιμία

Η κλινική εικόνα συνήθως περιλαμβάνει την ημιπληγία, την αδυναμία, τη κεφαλαλγία, τους εστιακούς σπασμούς, ενώ τα εγκεφαλικά ανευρύσματα στα παιδιά συνδυάζονται με συγγενή στένωση της αορτής και αμφοτερόπλευρους πολυκυστικούς νεφρούς.
Οι συνηθέστερες αιτίες προσβολής του άνω κινητικού νευρώνα είναι οι κυανωτικές συγγενείς καρδιοπάθειες, η δρεπανοκυτταρική νόσος και η μηνιγγίτιδα. Προδιαθεσικοί παράγοντες στις συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν τα οξέα επεισόδια σοβαρής κυάνωσης, τα εμπύρετα νοσήματα, η αφυδάτωση, η πολυκυτταραιμία, η υπέρπνοια και η σιδηροπενική αναιμία. Πηγές των εμβόλων αποτελούν οι τοιχωματικοί θρόμβοι των ανεπαρκούντων κοιλιών, η ενδοκαρδίτιδα (μικροβιακή ή μη), τα νοσήματα των βαλβίδων, το μύξωμα του κόλπου, ο καρδιακός καθετηριασμός και οι καρδιακές χειρουργικές επεμβάσεις.
Συχνά η αναλυτική διερεύνηση ενός περιστατικού ΑΕΕ δεν αποκαλύπτει την αιτιολογία. Η αγγειογραφία μπορεί να αποκαλύψει το σημείο της αγγειακής απόφραξης, αλλά ο υποκείμενος παθογενετικός μηχανισμός παραμένει άγνωστος. Η κατάσταση αυτή χαρακτηρίζεται ως οξείa ημιπληγία της παιδικής ηλικίας.
Ένα παρόμοιο πρόβλημα στον καθορισμό της αιτίας του ΑΕΕ στα βρέφη συμβαίνει και με τη συγγενή ημιπληγία. Τα προσβεβλημένα βρέφη εμφανίζουν-συνήθως σε ηλικία 6-9 μηνών-ελαττωμένη κινητικότητα από τη μια πλευρά του σώματος. Η αξονική τομογραφία εγκεφάλου αποκαλύπτει μια περιοχή εγκεφαλομαλακίας στο ετερόπλευρο ημισφαίριο, ενώ τα στοιχεία από το ιστορικό της κύησης, του τοκετού και του ατομικού ιστορικού είναι φτωχά. Μερικά νεογνά μπορεί να παρουσιάσουν εστιακούς σπασμούς.
Το παιδί με τραυματική κάκωση του νωτιαίου μυελού μπορεί να παρουσιάζει χαλαρή παράλυση με ελαττωμένα ή απόντα αντανακλαστικά και απώλεια της αισθητικότητας, εικόνα που μοιάζει με αυτή των νευρομυικών παθήσεων .Ένα παιδί είναι πιθανό να παρουσιάζει οξεία ή υποξεία χαλαρή παραπάρεση ως αποτέλεσμα νωτιαίας καταπληξίας ή συνδρόμου Guillain-Barrre´.Οι αιτίες της νωτιαίας καταπληξίας μπορεί να είναι η εγκάρσια μυελίτιδα, ένας όγκος του νωτιαίου μυελού, το έμφρακτο του νωτιαίου μυελού, η απομυελινοποίηση ή ένας τραυματισμός. Τα κυριότερα συμπτώματα μιάς βλάβης του νωτιαίου μυελού είναι η απώλεια της αισθητικότητας, της κινητικότητας και της αδυναμίας από το επίπεδο της βλάβης και κάτω, οι διαταραχές της ούρησης και της αφόδευσης και η τοπική ευαισθησία ή πόνος στο σημείο της νωτιαίας βλάβης.
Οι σημαντικότερες παιδιατρικές παθήσεις που αφορούν το πρόσθιο κέρας είναι οι νωτιαίες μυικές ατροφίες, η πολυομυελίτιδα και οι λοιμώξεις από εντεροιούς. Οι νωτιαίες μυικές ατροφίες (ΝΜΑ) διακρίνονται σε μια σοβαρή νεογνική μορφή-νόσος Werdnig-Hoffmann ή ΝΜΑ τύπου I, μια όψιμη βρεφική μορφή-ΝΜΑ τύπου II και μια πιο χρόνια νεανική μορφή-νόσος Kugelberg-Welander ή ΝΜΑ τύπου III.
Η ΝΜΑ τύπου I χαρακτηρίζεται από σοβαρή υποτονία, γενικευμένη αδυναμία, λεπτή μυική μάζα, απουσία τενόντιων αντανακλαστικών, συμμετοχή της γλώσσας, του προσώπου και από αποφυγή της προσβολής των εξοφθάλμιων μυών και των σφιγκτήρων. Τα βρέφη παραμένουν χαλαρά με μικρή κινητικότητα, ανίκανα να υπερνικήσουν τη βαρύτητα και χωρίς έλεγχο της στήριξης της κεφαλής. Περισσότερα από τα δυο τρίτα καταλήγουν εώς την ηλικία των 2 ετών και πολλά κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
Η ΝΜΑ τύπου II χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία και τα περισσότερα από τα πάσχοντα παιδιά επιβιώνουν μέχρι τη σχολική ηλικία ή και περισσότερο καθηλωμένα όμως σε αναπηρική καρέκλα και με σοβαρή αναπηρία.
Στην εικόνα φαίνεται η μακροσκοπική εμφάνιση ανατομικού παρασκευάσματος του ουραίου άκρου του νωτιαίου μυελού ασθενούς με νωτιαία μυική ατροφία τύπου II .Σημειώνονται οι πολύ λεπτές πρόσθιες ρίζες σε σχέση με τις φυσιολογικές οπίσθιες ρίζες του ιδίου επιπέδου.
Η ΝΜΑ τύπου III έχει ως χαρακτηριστικό της την προοδευτική αδυναμία η οποία είναι εγγύς προσβάλλοντας ειδικότερα τους μύες της ωμικής ζώνης. Συμπτώματα προερχόμενα από προμηκική αδυναμία είναι σπάνια. Η επιβίωσή τους μπορεί να παραταθεί εώς την ενήλικο ζωή.
Κλινικά χαρακτηριστικά των παραπάνω μορφών των ΝΜΑ είναι οι δεσμιδώσεις (παρατηρούνται καλύτερα στη γλώσσα όπου απουσιάζει ο λιπώδης ιστός), ο χαρακτηριστικός τρόμος των δαχτύλων των ασθενών κατά την υπερδιάταση, η απουσία μυαλγιών, η μη συμμετοχή της καρδιάς και το φυσιολογικό διανοητικό επίπεδο. Σημαντικό είναι επίσης να τονισθεί ότι το πεδίο των νωτιαίων μυικών ατροφιών είναι διαρκώς αναπτυσσόμενο με αποτέλεσμα όλο και περισσότερες νοσολογικές οντότητες να εντάσσονται σε αυτό.
Ο περιφερικός νευρώνας προσβάλλεται σε νοσήματα όπως το σύνδρομο Guillain-Barre´ και οι κληρονομικές κινητικές-αισθητικές νευροπάθειες.

Αιτίες χαλαρής παράλυσης
Πολυομυελίτιδα
Σύνδρομο Guillain-Barre´
Αλλαντίαση
Δήγμα κροτώνων
Εγκάρσια μυελίτιδα

Το σύνδρομο Guillain-Barre´ αποτελεί μια μεταλοιμώδη πολυνευροπάθεια, αποτέλεσμα μυκοπλασματικής, ιογενούς (EBV, CMV) λοίμωξης ή μιας προσβολής από Campylobacter jejuni ή ηπατίτιδα Β. Συνήθως από το ιστορικό του ασθενούς είναι γνωστό ότι προηγείται της εμφάνισης του συνδρόμου μη ειδική λοίμωξη του αναπνευστικού ή γαστρεντερικού συστήματος. Εμφανίζεται σε οποιαδήποτε εποχή με μια ιδιαίτερη προτίμηση κατά τη διάρκεια του καλοκαιριού. Οι ασθενείς συνήθως παραπονούνται για συμμετρική αδυναμία των κάτω άκρων, η οποία προοδευτικά επεκτείνεται και στον κορμό, τα άκρα και το πρόσωπο. Τα μεγαλύτερα παιδιά μπορούν να παραπονεθούν για παραισθησίες. Ο πυρετός είναι ασυνήθης, η αδυναμία του προσώπου εμφανίζεται πρώιμα, ενώ το σύνδρομο Miller-Fisher (τύπος του συνδρόμου Guillain-Barre´) που χαρακτηρίζεται από αταξία και οφθαλμοπληγία είναι σπάνιο. Τα ευρήματα κατά την αντικειμενική εξέταση συνίστανται σε χαλαρή συμμετρική πάραλυση, συνήθως πιο έντονη στα εγγύς τμήματα των άκρων, ενώ σπανιότερα συμμετέχουν και τα III-VI & IX-XI νεύρα. Μπορεί να υπάρχει συμμετοχή του προμήκους ή του αυτόνομου νευρικού συστήματος, ενώ σταθερό εύρημα είναι η απώλεια των τενόντιων αντανακλαστικών, τα οποία είναι και τα τελευταία που αποκαθίστανται κατά τη διαδικασία της ανάρρωσης. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό παρουσιάζει διπλασιασμό της πρωτείνης, φυσιολογική γλυκόζη και λιγότερο από 10 λευκά/mm3. Η ταχύτητα μεταβίβασης των ερεθισμάτων των κινητικών νευρώνων είναι ιδιαίτερα ελαττωμένη, αν και μπορεί να είναι φυσιολογικά στα πρώιμα στάδια του συνδρόμου.Πρέπει να αναζητώνται τα αντιγαγγλιοσιδικά αντισώματα, ενώ η νόσος εξελίσσεται για διάστημα μέχρι 2 εβδομάδων. Η πλασμαφαίρεση αποτελεί μια από τις θεραπείες οι οποίες έχουν χρησιμοποιηθεί επιτυχώς , όπως και η χορήγηση ενδοφλέβιας ανοσοσφαιρίνης μαζί με την υποστηρικτική θεραπεία.
Τα νοσήματα της νευρομυικής σύναψης έχουν τρείς κύριους εκπροσώπους κατά την παιδική ηλικία: τη myasthenia gravis, την αλλαντίαση και την τοξική δράση των αμινογλυκοσιδών.
Η μυασθένεια χαρακτηρίζεται από εύκολη καταπόνηση των μυών, ιδιαίτερα των εξωφθάλμιων, της μάσησης, της κατάποσης και της αναπνοής. Οφείλεται σε κυκλοφορούντα αντισώματα έναντι των υποδοχέων ακετυλοχολίνης.
Η μυασθένεια gravis εμφανίζει τρείς μορφές: τη μόνιμη συγγενή, την παροδική νεογνική και την επίκτητη (νεανική και τύπου ενηλίκου). Στη συγγενή μυασθένεια οι μητέρες των πασχόντων βρεφών σπανίως παρουσιάζουν μυασθένεια, πάσχουν όμως άλλα μέλη της οικογένειας. Προσβάλλονται και τα δυο φύλα εξίσου και τα συμπτώματα είναι φτωχά κατά τους πρώτους μήνες. Η συγγενής μυασθένεια δεν προκαλείται από αντισώματα έναντι των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης, αλλά πιθανά είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης του γονιδίου που κωδικοποιεί για τον υποδοχέα της ακετυλοχολίνης ή δομικών ανωμαλιών της μετα- συναπτικής μεμβράνης ή άλλων μυονευρικών διαταραχών. Ο νεογνικός τύπος εμανίζεται στο 12% των νεογνών γεννημένα από μυασθενικές μητέρες. Οφείλεται σε μητρικά αντισώματα έναντι των υποδοχέων της ακετυλοχολίνης τα οποία διαπερνούν τον πλακούντα. Η νεανική μορφή της μυασθένειας είναι αυτοάνοση νόσος, τα συμπτώματα και τα σημεία της οποίας είναι παρόμοια με αυτά των ενηλίκων. Τα κυριότερα συμπτώματα είναι η δυσκολία στη μάσηση, η δυσφαγία, η ένρινη ομιλία, η πτώση των βλεφάρων και η οφθαλμοπληγία. Η παθολογική καταπόνηση των άκρων, η οποία εμφανίζεται κυρίως στις εγγύς μυικές ομάδες και στους μύες του τραχήλου, μπορεί να είναι πιο έντονη από τα προμηκικά συμπτώματα. Η αδυναμία περιορίζεται στους οφθαλμικούς μύες μόνο.
Μια κεραυνοβόλος μορφή εμφανίζεται σε παιδιά ηλικίας 2-10 ετών, τα οποία παρουσιάζουν ταχέως εξελισσόμενα αναπνευστικά προβλήματα. Τα συμπτώματα προμηκικής παράλυσης μπορεί να εμφανισθούν τις πρώτες 24 ώρες. Δεν υπάρχει ιστορικό μυασθένειας και η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει το σύνδρομο Guillain-Barre´ και τη προμηκική πολυομυελίτιδα. Διαγνωστικά χρησιμοποιούνται οι δοκιμασίες νεοστιγμίνης και εδροφωνίου, όπως και η ανεύρεση των αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης.
Οι παθήσεις των μυών θα μπορούσαν να ταξινομηθούν σε δυο βασικές κατηγορίες, ανάλογα με το αν το αίτιο αφορά πρωτοπαθώς το μυ ή αν ο μυς προσβάλλεται δευτεροπαθώς στα πλαίσια ενός συστηματικού νοσήματος.

Έτσι στην πρώτη κατηγορία ανήκουν οι μυικές δυστροφίες (Duchenne, Becker, η Μυική Δυστροφία Ζώνης Άκρων, η Πρόσωπο-Ωμο-Βραχιόνιος, οι μυοτονικές, οι συγγενείς κ.ά.), οι μυοσίτιδες (πολυμυοσίτιδα, ιογενείς) και οι συγγενείς δομικές μυοπάθειες-μη εξελισσόμενες ή βραδέως εξελισσόμενες μυοπάθειες οι οποίες χαρακτηρίζονται από ανώμαλα ευρήματα στη βιοψία μυός (νόσος του κεντρικού πυρήνα, μυοπάθεια ραβδίων νημαλίνης, μυοσωληναριακή μυοπάθεια, συγγενής δυσαναλογία τύπων μυικών ινών, συγγενής μυική δυστροφία, κ.ά).

Στη δεύτερη κατηγορία ανήκουν οι ενδοκρινικές (υπερθυρεοειδισμός, υποθυρεοειδισμός, υπερπαραθυρεοειδισμός, έλλειψη ή περίσσεια στεροειδών), οι μεταβολικές (περιοδική παράλυση σχετιζόμενη με το κάλιο, κακοήθης υπερθερμία, γλυκογονιώσεις-I, II, III, IV, V, VII, μιτοχονδριακές-Kearns-Sayre, MERRF, MELAS, Leigh, Zellweger, έλλειψη της οξειδάσης του κυτοχρώματος C, έλλειψη της καρνιτίνης, έλλειψη βιταμίνης Ε) και οι φαρμακολογικά-επαγόμενες μυοπάθειες. Οι παθήσεις των μυών λόγω του μεγάλου ενδιαφέροντος και των πολλών νοσημάτων που ανήκουν σ` αυτή την ομάδα θα αναπτυχθούν στα επόμενα μέρη.
Φαίνεται λοιπόν ότι η αδυναμία αποτελεί ένα συχνό σύμπτωμα της καθημερινής ιατρικής πράξης, το οποίο απασχολεί τον παιδίατρο μια και αποτελεί σταθερό εύρημα σε τόσα πολλά νοσήματα. Η προσέγγιση του συμπτώματος κατά τον τρόπο που εκτέθηκε παραπάνω, πιστεύεται ότι μπορεί να βοηθήσει στη διαφορική διάγνωση των παθήσεων, που παρουσιάζουν την αδυναμία ως συστατικό της κλινικής τους εικόνας, αφού πρώτα εντοπισθεί το ανατομικό επίπεδο της βλάβης που προκαλεί την εμφάνιση της αδυναμίας.

http://panos-kidshealth.blogspot.gr

(Βιργινία  Πολυμεροπούλου  Εργοθεραπεύτρια)

Τι  συμβαίνει  μέσα στον εγκέφαλο;
Ο φλοιός του εγκεφάλου αποτελεί το μεγάλο σημαντικό χώρο του εγκεφάλου και διαιρείται
σε τέσσερις ξεχωριστές περιοχές: η περιοχή κίνησης,ο μετωπιαίος λοβός, η αισθητήρια περιοχή
και ο πίσω φλοιός του εγκεφάλου.
Όπως υποδηλώνει το όνομα, ο μετωπιαίος λοβός βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του εγκεφάλου.
Τόσο η περιοχή κίνησης όσο και η αισθητήρια περιοχή αποτελούν ζώνες, που εκτείνονται κατά μήκος
του εγκεφάλου, αμέσως μετά τον μπροστινό λοβό.
Πίσω από τον αισθητήριο φλοιό βρίσκεται ο πίσω φλοιός του εγκεφάλου, όπου διατηρούνται βαθιά μέσα στον εγκέφαλο οι ακουστικές και οπτικές περιοχές.
Τα ερεθίσματα από τα αισθητήρια όργανα μεταδίδονται στον φλοιό του εγκεφάλου
μέσω ενός δικτύου οδών νευρικων αξόνων.
Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της μάθησης, εγκαθίστανται οι σύνδεσμοι ανάμεσα στα νευρικά
κύτταρα (νευρικές οδοί). Ενδυναμώνονται όταν επιτυγχάνονται τα επιθυμητά αποτελέσματα
– για παράδειγμα, ένα παιδί μαθαίνει να επεξεργάζεται την πολύπλοκη σειρά κινήσεων
που απαιτούνται για να σηκώσει ένα ποτήρι και να πιει απ’ αυτό.


Η συνεχής επανάληψη επιτρέπει  το σχεδιασμό  αυτών των ενεργειών να γίνουν σχεδόν
αντανακλαστικές.
Χρησιμοποιώντας εξωτερικά αισθητήρια δεδομένα, π.χ. οπτικό πεδίο και ήχο, μαζί με αυτά τα
"αποκτηθείσα" μοτίβα κίνησης, ο φλοιός του εγκεφάλου μπορεί να κρίνει την καλύτερη
πορεία ενέργειας που μπορεί να ακολουθήσει. Μετά στέλλει τα κατάλληλα κινητικά ερεθίσματα.

Στα άτομα με δυσπραξία φαίνεται  ότι  τα δύο  ημισφαίρια δεν ανταποκρίνονται  ταυτόχρονα και συντονισμένα.
Επίσης, είναι η ανάπτυξη των δύο ημισφαιρίων που αποφασίζει κατά πόσο ένα άτομο είναι
δεξιόχειρας ή αριστερόχειρας, αλλά και πάλι αυτή η βασική ανάπτυξη μοιάζει ουσιαστικά μειωμένη
και επομένως, το παιδί μπορεί να χρησιμοποιεί και τα δύο χέρια χωρίς προτίμηση για κάποιο χρονικό
διάστημα, μειώνοντας έτσι ακόμα περισσότερο την ανάπτυξη ικανοτήτων γραφής.

Πιο αναλυτικά:
Ποιο είναι το δυσπραξικό παιδί;  Τι σχέση έχει  η Εργοθεραπεία μ’ αυτό το παιδί;
Ξεκινώντας λοιπόν, «Αναπτυξιακή Δυσπραξία ορίζεται μια  διαταραχή ή ανωριμότητα της οργάνωσης
της κίνησης όπου συχνά συνυπάρχουν προβλήματα στην αντίληψη, στην σκέψη, και στην ομιλία» (Βρετανική Εταιρεία Αναπτυξιακής Δυσπραξίας).
Τα συμπτώματα είναι εμφανή απ’ την πολύ πρώιμη ηλικία. Συνήθως τα παιδιά αυτά  είναι ευερέθιστα
από τη γέννα, δεν μπουσουλάνε πριν το περπάτημα, αποφεύγουν δραστηριότητες που
απαιτούν επιδεξιότητα και βασίζονται στην καλή αντίληψη, έχουν δυσκολίες στα παζλ  και στις
ενσφηνώσεις
Στο νηπιαγωγείο εντοπίζεται σαν το «διαφορετικό» από τα υπόλοιπα.
Είναι το παιδί που «βαριέται», ή το «πολύ ατίθασο»  παιδί. Δεν συμμετέχει και αποσύρεται
απ’ τα παιχνίδια κίνησης γιατί έχει πολύ άστατη συμπεριφορά. Τα συχνά προβλήματα
στο λόγο και την συγκέντρωση καθιστούν δύσκολη την επικοινωνία και την οργάνωση
στον ίδιο βαθμό που τα καταφέρνουν οι συνομήλικοί τους.
Οι δυσκολίες αυτές όμως στην φυσιολογική εξέλιξη προϋπάρχουν πριν ακόμη ενταχθεί
το παιδί σε κάποιο προσχολικό περιβάλλον.
Στο σχολείο:  καθώς μεγαλώνει και εξελίσσεται στην εκπαίδευση οι απαιτήσεις της γραφής
μεγαλώνουν.  Η γραφή είναι η βάση μεγάλου αριθμού εμποδίων και ματαίωσης για το
δυσπραξικό παιδί. Τα γράμματά του δεν είναι καθαρά γραμμένα, και βγαίνουν έξω από τις γραμμές
γιατί το δυσπραξικό παιδί έχει προβλήματα με την αντίληψη και την οπτική ακολουθία
έτσι συνήθως εξελίσσεται σε δυσγραφία.

Η κίνηση από τις πρώτες μέρες τις ζωής, παίζει βασικό ρόλο στην αντίληψη των ορίων του
ανθρώπινου σώματος και στον προσδιορισμό της σχέσης του με το φυσικό περιβάλλον.
Συνιστά, επιπλέον, πολύτιμο μέσο για τη διερεύνηση του περιβάλλοντος, την οργάνωση
της κοινωνικής αλληλεπίδρασης και την κατάκτηση νέων γνώσεων. Το παιδί κινείται και επαναλαμβάνει συστηματικά τις κινήσεις του, πειραματιζόμενο με τις ικανότητές του, τις οργανώνει περισσότερο λειτουργικά και επιτυγχάνει σταδιακά, όλο και πιο σύνθετες δραστηριότητες στην καθημερινότητά του, στο παιχνίδι, στο σχολείο.
Αδυναμίες στην ικανότητα σχεδιασμού, οργάνωσης και συντονισμού  κινήσεων, εμπίπτουν στο
πλαίσιο της δυσπραξίας, η συμπτωματολογία της οποίας αφορά δυσκολίες στις αδρές
και λεπτές κινήσεις, ορισμένες φορές και στο λόγο. Η δυσπραξία είναι κινητική δυσλειτουργία
περισσότερο συχνή από την απραξία, λιγότερο οξεία, ωστόσο.

Πράξις (praxis) είναι η ικανότητα με την οποία σκιαγραφούμε τον τρόπο που θα χρησιμοποιήσουμε
τα χέρια και το σώμα μας σε θέματα δεξιοτήτων που απαιτούν το παιχνίδι, η χρήση μολυβιού η του πιρουνιού,οι κατασκευές και άλλες κινητικές δραστηριότητες.
Πιο συγκεκριμένα, η ικανότητα αυτή περιλαμβάνει:
* Ιδεασμό (φορμάρισμα της ιδέας) και αντίληψη του στόχου («τι πρέπει να κάνω»).
*  κινητικό σχεδιασμό: οργάνωση και αλληλουχία των κινήσεων που εμπλέκονται στη συγκεκριμένη
δραστηριότητα
* εκτέλεση της σχεδιασμένης κίνησης σε αρμονική συνέχεια.
Το δυσπραξικό παιδί έχει δυσκολία σε δεξιότητες που απαιτούν ταχύτητα, ακρίβεια, συγχρονισμό,
σχεδιασμό.
Τέτοιου τύπου δυσκολίες γίνονται εμφανείς στην αυτοεξυπηρέτηση, το παιχνίδι και τις κοινωνικές συναλλαγές, ήδη από τα πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.
Τα παιδιά που παραπέμπονται για Εργοθεραπεία με τη διάγνωση τηςδυσπραξίας έχουν συνήθως δυσκολίες σε μια ή περισσότερες απ’ τις περιοχές της λεπτής κινητικότητας,
του οπτικοκινητικού συντονισμού, του συντονισμού ματιού – ποδιού, της μάθησης και αντίληψης, της ατομικής φροντίδας και της αδρής κινητικότητας.

Κάποια πιθανά στοιχεία εντοπισμού της δυσπραξίας στην ηλικία των 3 ­- 5 χρονών εμφανή και τους γονείς είναι:
­  μεγάλη υπερκινητικότητα όταν κάθεται ή δεν μπορεί να καθίσει ώρα
­  εμμένουσες διατροφικές δυσκολίες
­  κακή οπτική οργάνωση ( μη αίσθηση του κινδύνου)
­  δυσκολίες στον ύπνο
­  αποφυγή κατασκευαστικών παιχνιδιών (κύβοι, lego)
­  φτωχές δραστηριότητες λεπτής κίνησης  (παζλ, μολύβι, ψαλίδι)
­  χαμηλό συμβολικό παιχνίδι
­  πιθανή καθυστέρηση στην εκπαίδευση τουαλέτας
­  αργή γλωσσική ανάπτυξη
Στο ιστορικό, οι γονείς συνήθως αναφέρούν ότι το παιδί:
1. Δυσκολεύεται στο ντύσιμο (κουμπιά, δέσιμο)
2. Δυσκολεύεται στο φαγητό (χειρισμός μαχαίρι – πιρούνι).
3. Πέφτει ξαφνικά ή προσκρούει σε αντικείμενα.
4. Δεν έχει ζωντάνια, ξαπλώνει στο πάτωμα.
5. Είναι αργό στο ποδήλατο.
Εάν το παιδί πηγαίνει σχολείο, οι δάσκαλοι συμπληρώνουν:
6. Δεν κάθεται καλά στο θρανίο.
7. Δεν πιάνει καλά το μολύβι.
8. Δεν  κατανοεί εύκολα, δυσκολεύεται στην αντίληψη εννοιών.
9. Έχει χαμηλή αυτοεκτίμηση.
10. Δεν εμπλέκεται σε ομάδες με παιδιά της ίδιας ηλικίας.
Επιπλέον συχνά διαπιστώνουμε ότι το παιδί:
• Δεν ολοκληρώνει τη δουλειά του, περιμένει βοήθεια.
• Ίσως αντιγράφει από άλλα παιδιά.
• Επιλέγει θέματα που ξέρει ότι τα καταφέρνει.
• Ξεχνά συχνά την οδηγία (τι του ζητήθηκε να κάνει).
• Συνήθως έχει ανώριμη συμπεριφορά.
• Έχει συνήθως επίγνωση της αποτυχίας του, σε σχέση με τον εαυτό του και το σχολείο.

Η Δυσπραξία δεν είναι μια κατάσταση από την οποία απλά ξεφεύγει μεγαλώνοντας. Τα δυσπραξικά
παιδιά γίνονται αργότερα δυσπραξικοί ενήλικες. Η αντιμετώπιση των δυσκολιών, αφού γίνει η
διάγνωση, γίνεται μόνο από τους ειδικούς με κύρια ειδικότητα την Εργοθεραπεία και όταν χρειάζεται και Λογοθεραπεία, πάντα με τις κατάλληλες, εξειδικευμένες ασκήσεις.
Κατά τη διαγνωστική εκτίμηση ο εργοθεραπευτής οφείλει να εκτιμήσει τις εξής περιοχές.
1.  Αδρή κινητικότητα: αδρές κινήσεις, πήδημα, τρέξιμο.
2.  Λεπτή κινητικότητα: χρήση και των δυο χεριών,ωριμότητα λαβής, απτική διάκριση, ικανότητα
εκτέλεσης μεμονωμένων κινήσεων με δύναμη κλπ.
3.  Έλεγχος μολυβιού: ωριμότητα λαβής, θέση σώματος, φόρμα γραμμάτων, επιδεξιότητα κλπ.
4.  Σχέδιο αντιγραφής, ζωγράφισμα, γράψιμο.
(Ορισμένα παιδιά δυσκολεύονται περισσότερο στη ζωγραφική, άλλα στο γράψιμο, ανάλογα με
την ιδιαιτερότητα της δυσκολίας τους. Και αυτό γιατί το ζωγράφισμα είναι πρωταρχική δεξιότητα
χεριού – ματιού, ενώ το γράψιμο είναι μια κινητική δεξιότητα στην οποία μόνο τα μάτια κρίνουν
την αλλαγή στο χώρο, στην κατεύθυνση).
5.  Θέση, σωστή τοποθέτηση χεριών – ποδιών – κορμού στο κάθισμα.
6.  Οπτικό – αντιληπτική ανάπτυξη: διαβάθμιση, ταξινόμηση, οπτικός εστιασμός,
διάκριση, μνήμη κλπ.
7.  Ανεξαρτησία σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής: φαγητό, ντύσιμο.
8.  Οργάνωση δραστηριοτήτων ελεύθερου χρόνου.
Οι πληροφορίες που συλλέγονται από το ιστορικό του παιδιούκαι τα αποτελέσματα της διαγνωστικής
εκτίμησης επιτρέπουν στον εργοθεραπευτή το σχεδιασμό νός προγράμματος αποκατάστασης των ιδιαίτερων δυσκολιών του παιδιού.
Η ηλικία έναρξης της θεραπείας αποτελεί σημαντικό παράγοντα μαζί με τον βαθμό των δυσκολιών
για την αποτελεσματικότητα της παρέμβασης.

Πώς μπορείτε να βοηθήσετε ;
Η καθημερινότητα ενδέχεται να εμπεριέχει δύσκολες δραστηριότητες για τα παιδιά με δυσπραξία.
Συχνά απλές και άμεσες στην εφαρμογή ιδέες επιφέρουν θετικά αποτελέσματα.
Στην ένδυση :
­ Τοποθετήστε τα ρούχα που θα φορέσει το παιδί σε επίπεδα (στρώματα) το ένα πάνω
στο άλλο πάνω στο κρεβάτι με τη σειρά με την οποία θα τα φορέσει, έχοντας τα εσώρουχα πάνω­ πάνω, από κάτω τις κάλτσες, πιο κάτω το παντελόνι / φούστα, μετά τη μπλούζα κ.ο.κ..
­ Αποφύγετε τα μπλουζάκι με κλειστό (στενό) λαιμό.
­ Προτιμάτε τα παντελόνια που έχουν ελαστική μέση (λάστιχο). Είναι σκόπιμο να αγοράζετε ρούχα
που έχουν εμφανή διάκριση μεταξύ του μέσα και του έξω, του μπρος και πίσω ώστε να είναι
πιο εύκολη η αναγνώριση της σωστής πλευράς για να φορέσει το παιδί.
­ Συχνά μπορεί να διαπιστώσετε ότι τα ρούχα που είναι ένα νούμερο μεγαλύτερα  γίνονται πιο
εύκολα "αποδεκτά"(ανεκτά από το παιδί). Τα στενά μπλουζάκια και παντελόνια συχνά πρέπει να αποφεύγονται.
Στη σίτιση :
­ Χρησιμοποιείτε καλαμάκι για τα ποτά.
­ Μη υπερχειλίζετε τα ποτήρια όταν σερβίρετε στο παιδί.
­ Βάλτε μία νωπή πετσέτα κάτω από το πιάτο για να αποφύγετε την μετατόπισή του πάνω στο τραπέζι.
­ Εάν είναι δυνατό καθίστε να φάτε στο πάτωμα.

Στην  οργάνωση  των δραστηριοτήτων:
­Διατηρήστε ένα καθημερινό πρόγραμμα (ρουτίνα) για αρκετές δραστηριότητες.
­ Τοποθετήστε αυτοκόλλητα χαρτάκια στο ύψος τουματιού του παιδιού σε πόρτες για να υπενθυμίζετε
στο παιδί διάφορες δραστηριότητες.
­ Χρησιμοποιείτε διάφανα κουτιά, κασετίνες, τσάντες ώστε να φαίνονται τα περιεχόμενά τους.
­Δένετε τα κλειδιά ή τα χρήματα που κουβαλά μαζί του το παιδί, με κάποια αλυσίδα ή κορδόνι
πάνω στα ρούχα ή στη τσάντα του παιδιού.

Πηγή:
Dyspraxia Foundation UK (Οργανισμός για τη Δυσπραξία στην Αγγλία).

http://www.doyk.gr/vivliothiki/pdf/ygeia/psihiki_ygeia/diataraxes_anaptixis/anaptixiaki_dispraxia.pdf

H αναπτυξιακή δυσπραξία αποτελεί αναπηρία ή ανωριμότητα ενός οργανισμού ως προς την κίνηση. Πρόκειται για ανώριμο τρόπο διαχείρισης της πληροφορίας από τον εγκέφαλο, που συνεπάγεται σε κακή μετάδοση των μηνυμάτων προς το σώμα. Η δυσπραξία επηρεάζει τον προγραμματισμό όσων κάνουμε και τον τρόπο με τον οποίο αυτά ολοκληρώνονται. Συνδέεται με προβλήματα στην αντίληψη, τη σκέψη και το λόγο.

Άλλα ονόματα για τη δυσπραξία είναι: αναπτυξιακή διαταραχή συγχρονισμού και κινητικές μαθησιακές δυσκολίες. Στη βιβλιογραφία απαντάται και με τα ονόματα "Ελάχιστη Εγκεφαλική Βλάβη" (Minimal Brain Damage) και το σύνδρομο του Άτσαλου Παιδιού (Clumsy Child Syndrome).



Στατιστικά στοιχεία

Θεωρείται, ότι η δυσπραξία μπορεί να επηρεάζει το 10% του γενικού πληθυσμού, το 2% σε κάθε περίπτωση αρκετά σοβαρά. Τα άρρενα είναι τέσσερις φορές περισσότερο πιθανό να προσβληθούν από ό,τι τα θήλεα. Έχει παρατηρηθεί ότι η δυσπραξία μπορεί να είναι κληρονομική, ώστε να μεταφέρεται από πρόγονο σε απόγονο μέσα σε μία οικογένεια. Στατιστικώς, εμφανίζεται σε ένα παιδί ανά κάθε σχολική τάξη των 30 παιδιών.

Συμπτώματα πρώιμης παιδικής ηλικίας: έως 3 ετών

Τα συμπτώματα της δυσπραξίας είναι εμφανή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα βρέφη συνήθως εκνευρίζονται εύκολα και ενδέχεται να εμφανίσουν προβλήματα με την πρόσληψη τροφής.

Τα προβλήματα στην πρόσληψη της τροφής αφορούν κυρίως τς κινητικές δυσκολίες που σχετίζονται με την πρόσληψη της τροφής εξωτερικά, ήτοι χρήση πιρουνιού / κουταλιού, πιάτου, ο συντονισμός που απαιτείται μεταξύ χεριού - ματιού προκειμένου να πάρει κάποιο παιδί το φαγητό από το πιάτο και να το μεταφέρει στο στόμα. Παιδιά με δυσπραξία συνηθίζουν να τρώνε με τα χέρια και αφήνουν ένα πολύ ακατάστατο σκηνικό στο τραπέζι μόλις τελειώσουν. Πάντως, σε καμιά περίπτωση, αλλεργία σε συγκεκριμένες τροφές δε σχετίζεται με τη δυσπραξία.

Από την άλλη μεριά οι κινήσεις που απαιτούνται από τη σιαγόνα, τον οισοφάγο, και το στομάχι κατά την πρόσληψη της τροφής μπορεί επίσης (αν και πιο σπάνια) να επηρεαστούν από τη δυσπραξία. Σε αυτή την περίπτωση το παιδί δεν μασά / καταπίνει επαρκώς καλά την τροφή με αποτέλεσμα να έχει ένα πρόωρο αίσθημα κορεσμού της πείνας (να "φουσκώνει" και να μη θέλει να φάει άλλο). Σε περιπτώσεις κακής πρόσληψης της τροφής εσωτερικά (πέρα από ό,τι συμβαίνει πάνω στο τραπέζι) παιδιά με δυσπραξία μπορεί να εμφανίζουν έναν τύπο εμετού, που περιγράφεται ως υπερβολικά απότομος, με μεγάλη ορμή. Αυτό το σύμπτωμα συνήθως είναι παροδικό. Σχετίζεται με κακή πρόσληψη της τροφής, όπου το στομάχι (ή το έντερο καλύτερο) διώχνει ό,τι θεωρεί κακή τροφή (ή αμάσητη). Τα βασικά χαρακτηριστικά αυτού του τύπου εμετού είναι ότι δεν φαίνεται να έχει προειδοποίηση (κάποια δυσανεξία στο παιδί, ένα αίσθημα ότι του έρχεται "αναγούλα") και ότι τα εκκρίματα τροφής εξέρχονται πολύ βίαια από το στόμα, σαν το παιδί να πνίγεται με την τροφή, με αποτέλεσμα να εκτινάσσονται ακόμα και αρκετά μέτρα από το στόμα του παιδιού.

Συνήθως εμφανίζεται καθυστέρηση στην επίτευξη αναπτυξιακών σταδίων, όπως για παράδειγμα η κατάκτηση της αυτόνομης στήριξης του σώματος μπορεί να μη έχει επέλθει σε ηλικία 8 μηνών.

Αρκετά παιδιά με δυσπραξία δεν καταφέρνουν να κατακτήσουν τα στάδια του "μπουσουλήματος" με τον συνηθισμένο τρόπο. Αρχικώς, εμφανίζουν μία εγγενή προτίμηση να προχωρούν εμπρός καθισμένα σε οκλαδόν στάση και έπειτα να κατακτούν απευθείας την όρθια βάδιση.

Τα βρέφη με δυσπραξία συχνά αποφεύγουν δραστηριότητες που περιλαμβάνουν καλή αδρή και λεπτή κινητικότητα.

Συμπτώματα προσχολικής ηλικίας: 3 έως 5 ετών

Εάν η δυσπραξία δεν διαγνωστεί, τα προβλήματα ενδέχεται να γενικευτούν κατά την είσοδο του παιδιού σε τάξεις προ-νηπίων, νηπίων και αργότερα στις σχολικές τάξεις. Η διαδικασία αυτή συχνά επιφέρει σύγχυση και μειωμένο αυτοσυναίσθημα (αυτο-εκτίμηση) στα παιδιά.

Τα παιδιά με δυσπραξία ενδέχεται να εμφανίσουν κάποιες από τις παρακάτω συμπεριφορές:

    Πολύ αυξημένη κινητικότητα, κυρίως κούνημα και χτύπημα των κάτω άκρων όταν κάθονται, χτύπημα άνω άκρων (παλαμάκια) ή φτερουγίσματα με τους καρπούς των χεριών. Ενδέχεται να είναι πολύ δύσκολο σε παιδιά με δυσπραξία να σταθούν ακίνητα.
    Υψηλά επίπεδα υπερέντασης, με φωνές και κραυγές.
    Σύγχυση και εκρηκτική συμπεριφορά.
    Κακή διαχείριση θέσης σώματος με αποτέλεσμα να προσκρούουν σε αντικείμενα ή να πέφτουν.
    Φτερούγισμα χεριών όταν τρέχουν.
    Δυσκολεύονται να μάθουν να κάνουν ποδήλατο.
    Απουσία συναίσθησης κινδύνου (π.χ. άλμα από μεγάλο ύψος κ.α.).
    Ατυχήματα στο τραπέζι κατά το φαγητό (λερώνονται, ρίχνουν το ποτήρι). Ενδέχεται να προτιμούν να τρώνε με τα χέρια.
    Δεν τους αρέσουν τα παιχνίδια με κατασκευές (τουβλάκια, παζλ κ.α.).
    Φτωχή κινητικότητα: Δυσκολεύονται να κρατήσουν σωστά το μολύβι, να χρησιμοποιήσουν το ψαλίδι, οι ζωγραφιές τους μπορεί να δίνουν την αίσθηση ότι προέρχονται από παιδί μικρότερης ηλικίας.
    Διάσπαση προσοχής: Συχνά σταματούν μία δραστηριότητα πριν την ολοκληρώσουν.
    Απουσία φανταστικού παιχνιδιού: Δεν δείχνουν μεγάλο ενδιαφέρον να παίξουν μόνα τους με έναν "φανταστικό" φίλο (μιλώντας χωρίς συνομιλητή ή αλληλεπιδρώντας άμεσα με τα παιχνίδια τους).
    Τάση για απομόνωση: Ειδικώς στην περίπτωση που τα παιδιά με δυσπραξία απορρίπτονται από τα υπόλοιπα παιδιά της ηλικίας τους σε ένα δεδομένο περιβάλλον, ενδέχεται να προτιμούν τη συντροφιά ενηλίκων.
    Διαταραχές στο λόγο.
    Αισθητηριακός και κινητικός ερεθισμός (π.χ. αντιδράσεις φυγής σε έντονους θορύβους ή στην ένδυση με νέα ρούχα, π.χ. μάλλινα).

    Πηγή:
    Dyspraxia Foundation UK (Οργανισμός για τη Δυσπραξία στην Αγγλία).

http://www.noesi.gr/

Σπάρταλη Ιωάννα, PhD, Επιστημονικός Συνεργάτης Εργαστήριο Προσαρμοσμένης Κινητικής Δραστηριότητας, ΤΕΦΑΑ, Πανεπιστήμιο Αθηνών

Εισαγωγή

Ανά την υφήλιο 1 σε κάθε 2000 άτομα πάσχει από κάποια μορφής νευρομυϊκή διαταραχή. Οι πιο διαδεδομένες νευρομυϊκές διαταραχές είναι οι μυϊκές δυστροφίες και η νωτιαία μυϊκή ατροφία. Οι ασθένειες αυτές οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Τα ελαττωματικά γονίδια σε κάποιους τύπους ασθένειας κληρονομούνται από τη μητέρα στο γιο που θα νοσήσει ή στην κόρη που θα είναι φορέας αυτών. Σε άλλους τύπους, τα γονίδια κληρονομούνται και από τον πατέρα προς το γιο ή την κόρη. Τέλος, σε άλλους τύπους, για να κληρονομηθεί το γονίδιο πρέπει να το έχουν και η μητέρα και ο πατέρας αλλά και να το κληρονομήσει και από τους δύο το παιδί για να νοσήσει.

Α)  Μυϊκή Δυστροφία

Οι μυϊκές δυστροφίες είναι γενετικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από σταδιακή φθορά και αδυναμία των μυών, οι οποίες αρχίζουν με μικροσκοπικές αλλαγές στους μύες. Η μυϊκή δυστροφία λοιπόν, είναι μια ομάδα εκ γενετής, κληρονομικών ασθενειών που οδηγούν σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και αποικοδόμηση των μυϊκών ινών. Κατά συνέπεια, όσο οι μύες εκφυλλίζονται τόσο η δύναμη του πάσχοντα μειώνεται. Για να ταξινομηθεί μία ασθένεια στην κατηγορία αυτή θα πρέπει να πληροί τα εξής κριτήρια:
•    Να πλήττει πρωτίστως τους μύες
•    Να έχει γενετική προέλευση
•    Να είναι εξελισσόμενη
•    Να προκαλεί την αποικοδόμηση και καταστροφή των μυϊκών ινών

Αιτιολογία

Η  μυϊκή δυστροφία συναντάται ως επί το πλείστον σε αγόρια . Για παράδειγμα,  ο τύπος Duchenne της μυϊκής δυστροφίας που συναντάται συχνότερα (1/3500 άτομα) από άλλους οφείλεται  στην μετάδοση ενός  ‘ελαττωματικού’  γονιδίου μέσω του Χ χρωμοσώματος, από την μητέρα στον υιό. Σε αυτή την περίπτωση το Χ  χρωμόσωμα λειτουργεί ως  επικρατέστερο του Υ που ο γιος κληρονομεί από τον πατέρα και έτσι ο ίδιος νοσεί, ενώ μια κόρη του ιδίου ζεύγους θα ήταν απλά φορέας του ‘ελαττωματικού’ γονιδίου. Γενικά, από μια μητέρα –φορέα υπάρχει 50% πιθανότητα να γεννηθεί υιός που θα νοσεί και 50% κόρη που θα είναι επίσης φορέας.
Χαρακτηριστικά

Οι διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας επιδρούν σε διαφορετικές μυϊκές ομάδες, διαφέρουν μεταξύ τους στο ρυθμό εξέλιξης καθώς και στη σοβαρότητα και την πρόγνωση της κατάστασης. Επηρεάζονται μόνο οι γραμμωτοί μύες, ενώ δεν παρατηρείται διαταραχή στο κεντρικό ή το περιφερικό νευρικό σύστημα. Η γενετική διαταραχή επηρεάζει τη χημική σύνθεση του μυϊκού κυττάρου. Οι μυϊκές ίνες νεκρώνονται σταδιακά ενώ τη θέση τους καταλαμβάνει ο λιπώδης ιστός.  Συνεπώς, η μυϊκή δομή και λειτουργία χάνεται σταδιακά.

Ταξινόμηση

Οι πιο συχνές μορφές μυϊκής δυστροφίας στο σχολικό πληθυσμό αφορούν τους τύπους Duchenne, Becker και μυοτονικό.

Τύπου Duchenne

Είναι μία από τις πιο σοβαρές μορφές της ασθένειας. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται γρήγορα και ο θάνατος επέρχεται γύρω στην ηλικία των 20 ετών. Η ασθένεια αναγνωρίζεται περίπου στην ηλικία των τριών ετών Υπάρχει δυσκολία στη βάδιση, στο ανέβασμα της σκάλας, στο τρέξιμο. Στην ηλικία των πέντε ετών το παιδί δυσκολεύεται να σηκωθεί όρθιο από το πάτωμα και στηρίζεται με τα χέρια του στα γόνατά του για να σηκωθεί (Gower’s sign), τα πόδια του εμφανίζονται υπερτροφικά. Ως την ηλικία των 10 ετών η αδυναμία έχει εξαπλωθεί και στα άνω άκρα. Λόγω της μυϊκής αδυναμίας, προκαλούνται σκελετικές διαταραχές (συγκάμψεις στις αρθρώσεις, σκολίωση). Στα 12 περίπου έτη το παιδί χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα. Αργότερα, η αναπηρική καρέκλα θα αντικατασταθεί από ηλεκτροκίνητη, λόγω της δυσκολίας που έχει το παιδί να χειριστεί τη χειροκίνητη. Με το πέρασμα του χρόνου η κίνηση περιορίζεται σημαντικά. Υπάρχει αδυναμία στη στήριξη της κεφαλής, ενώ τα άκρα δάκτυλα κινούνται ακόμη, επιτρέποντας περιορισμένες κινήσεις.  Η αναπνοή γίνεται βαριά. Το παιδί αδυνατεί να βήξει. Ο καρδιακός μυς επίσης επηρεάζεται. Το παιδί είναι επιρρεπές σε λοιμώξεις του αναπνευστικού, οι οποίες είναι αιτίες θανάτου μαζί με καρδιακές επιπλοκές. Η μυϊκή αδυναμία δεν συνεπάγεται πόνο.

Τύπου Becker

Ο τύπος αυτός έχει παρόμοια εξέλιξη με τον προηγούμενο, με τη διαφορά ότι η έναρξη εμφάνισης των συμπτωμάτων γίνεται σε μεγαλύτερη ηλικία. Η επιδείνωση των συμπτωμάτων πραγματοποιείται με πιο αργούς ρυθμούς. Η ασθένεια γίνεται αντιληπτή γύρω στα 11 έτη και η διάγνωση γύρω στα 17 έτη. Στα 31 περίπου έτη η μυϊκή αδυναμία έχει ήδη εξαπλωθεί στα άνω άκρα και γύρω στα 37 το παιδί κάθεται στην αναπηρική καρέκλα. Ο θάνατος επέρχεται περίπου στα 50 έτη.

Μυοτονικού Τύπου (Steinert’s disease)

Ο τύπος αυτός χαρακτηρίζεται από αδυναμία στους μύες του προσώπου, στα άκρα χέρια και τα πόδια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία αλλά κάποια από αυτά είναι παρόντα στη γέννηση. Αργότερα, η αδυναμία εξαπλώνεται στους ώμους και το λαιμό. Στον τύπο αυτό πλήττονται και οι λείοι μύες. Οι επιπτώσεις της ασθένειας αναφέρονται σε προβλήματα στην κύστη και τα έντερα, καταρράκτης, διαβήτης, διανοητικά προβλήματα.

Διάγνωση

Τα αρχικά συμπτώματα της ασθένειας είναι η έλλειψη συντονισμού, η αδεξιότητα στην κίνηση. Τα συμπτώματα αυτά οδηγούν σε διάγνωση με βάση το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, τις κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αφορούν ηλεκτρομυογραφήματα, μυοβιοψίες, ενζυμικούς ελέγχους, μοριακούς / γενετικούς ελέγχους. Υπάρχουν δοκιμασίες που εφαρμόζονται προγεννητικά σε γονείς που έχουν ιστορικό προκειμένου να διαπιστωθεί εάν το νεογέννητο θα νοσήσει.


Θεραπεία

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει καταξιωμένη θεραπευτική μέθοδος. Οι μέχρι στιγμής γνωστές μέθοδοι βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο. Η θεραπεία περιορίζεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και την επιμήκυνση του χρόνου ζωής. Για την εφαρμογή της θεραπείας απαιτείται η συνεργασία ομάδας ειδικών.
•    Ο φυσιοθεραπευτής θα προτείνει βοηθητική μηχανήματα για την ανεξάρτητη κίνηση. Μαζί με τον ορθοπεδικό θα προτείνουν συγκεκριμένο πρόγραμμα κίνησης/ άσκησης με σκοπό τη διατήρηση της μυϊκής δύναμης, την αποφυγή των μυϊκών βραχύνσεων και συγκάμψεων στις αρθρώσεις. Πρέπει να αποφεύγεται η υπερπροσπάθεια και η κόπωση κατά την εφαρμογή του προγράμματος.
•    Ο διαιτολόγος δίδει δίαιτα για τον έλεγχο του βάρους. Η παχυσαρκία πρέπει να αποφευχθεί γιατί δυσκολεύει την κίνηση και επιτείνει τη σκολίωση που μπορεί να έχει εμφανιστεί.
•    Για την αντιμετώπιση των λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος ή των καρδιακών επιπλοκών ακολουθείται φαρμακευτική αγωγή.

Β)  Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Αναφέρεται σε μια κατηγορία εξελισσόμενων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από σταδιακή αδυναμία και ατροφία των σκελετικών μυών λόγω διαταραχής του πρόσθιου κέρατος του νωτιαίου μυελού. Τα κριτήρια για την κατάταξη μιας ασθένειας στην κατηγορία αυτή είναι :
•    Η προοδευτική επιδείνωση των συμπτωμάτων
•    Να πλήττει πρωτίστως τα νεύρα
•    Να εδράζεται στα κινητικά κύτταρα του νωτιαίου μυελού
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι της ασθένειας, με συχνότερο τον τύπο που πλήττει πρωτίστως τους μύες που βρίσκονται κοντά στο κέντρο του σώματος.

Αιτιολογία

Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτιολογία αφορά γενετική διαταραχή. Πρόκειται για ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομείται από τον πατέρα ή τη μητέρα στο γιο ή την κόρη. Πρέπει και οι δύο γονείς να έχουν το γονίδιο αυτό, το οποίο θα μεταφερθεί και από τους δύο στο παιδί, προκειμένου να εκδηλωθεί η ασθένεια.

Χαρακτηριστικά

Το πρόσθιο κέρας του νωτιαίου μυελού μεταφέρει τα νευρικά ερεθίσματα από τον εγκέφαλο στους σκελετικούς μύες, οι οποίοι πραγματοποιούν την ανάλογη κίνηση. Όταν ανακοπεί η διαδικασία αυτή, οι μύες δεν συσπώνται πλέον. Ως αποτέλεσμα υπάρχει έλλειψη μυϊκού τόνου, μείωση ή έλλειψη των τενόντιων αντανακλαστικών, έλλειψη κίνησης και τελικά μυϊκή ατροφία. Το οπίσθιο κέρας παραμένει ανέπαφο, άρα δεν υπάρχει ταυτόχρονη απώλεια αισθητικότητας.
Στην πιο συνηθισμένη μορφή της, η νωτιαία μυϊκή ατροφία ξεκινά από τους  μύες της λεκάνης. Η ηλικία έναρξης και ο τύπος της ασθένειας διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στο βαθμό εξέλιξης των συμπτωμάτων και την πρόγνωση (τη διάρκεια της ζωής). Όσο νωρίτερα εμφανισθούν τα συμπτώματα, τόσο μικρότερη θα είναι η διάρκεια ζωής. Η μυϊκή ατροφία ακολουθείται από σκελετικές δυσμορφίες, όπως σκολίωση. Επίσης, εμφανίζονται και αναπνευστικά προβλήματα, ενώ δεν πλήττεται ο καρδιακός μυς. Η νοημοσύνη είναι κανονική.

Ταξινόμηση

Ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης, διακρίνουμε τρεις τύπους:
•    Ο τύπος Ι εμφανίζεται στα νεογέννητα ή τα βρέφη 3-6 μηνών. Τα βρέφη έχουν εμφανή μυϊκή αδυναμία, μειωμένο μυϊκό τόνο. Η επιδείνωση είναι γρήγορη και ο θάνατος επέρχεται πριν την ηλικία των δύο ετών από λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.
•    Ο τύπος ΙΙ εμφανίζεται σε βρέφη 6-12 μηνών. Τα βρέφη προλαβαίνουν να κάνουν τα πρώτα τους βήματα μέχρι να καθίσουν σε αναπηρική καρέκλα. Η διάρκεια ζωής είναι μέχρι 30 έτη μετά τη διάγνωση.
•    Ο τύπος ΙΙΙ εμφανίζεται σε παιδιά 2-15 ετών. Τα παιδιά μπορούν να περπατήσουν μέχρι τα 30 έτη. Η διάρκεια ζωής τους είναι ανάλογη των σκελετικών δυσμορφιών και αναπνευστικών επιπλοκών που θα παρουσιάσουν.
Διάγνωση

Η διάγνωση της ασθένειας γίνεται με βάση το ατομικό ιστορικό, κλινικές και εργαστηριακές δοκιμασίες που σκοπό έχουν να αποκλείσουν τη μυασθένεια (ηλεκτρομυογράφημα, μυοβιοψίες, δοκιμασίες ενζυμικής συγκέντρωσης, νευρικής αγωγιμότητας). Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει αμνιοπαρακέντηση.

Θεραπεία

Η θεραπεία περιορίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και την όσο το δυνατό φυσιολογική διαβίωση. Στα βρέφη με την ασθένεια τύπου Ι χρησιμοποιούνται βοηθητικές συσκευές για το τάισμα και για να στηρίζεται το βρέφος στην καθιστική θέση. Η υποβοήθηση της αναπνοής γίνεται με φυσιοθεραπευτικούς χειρισμούς και με φάρμακα. Στα παιδιά με την ασθένεια τύπου ΙΙ χρησιμοποιείται αναπνευστήρας για την υποβοήθηση της αναπνοής. Στα παιδιά με την ασθένεια τύπου ΙΙΙ και σε μεγαλύτερη ηλικία η σοβαρού βαθμού σκολίωση αντιμετωπίζεται χειρουργικά, χρησιμοποιούνται ανορθωτικά μηχανήματα και τελικά το παιδί χρησιμοποιεί αναπηρική καρέκλα.

Εκπαίδευση στο Γενικό Σχολείο

Τα περισσότερα παιδιά με νευρομυϊκές διαταραχές μπορούν να εκτελέσουν, τις ίδιες εργασίες στο σχολείο με τους συμμαθητές τους. Πολλά από αυτά είναι και ταλαντούχα. Αλλά οι εργασίες στο σχολείο και στο σπίτι είναι μεγάλη πρόκληση για ένα παιδί που δεν μπορεί να σηκώσει ή να κρατήσει ένα βιβλίο ή ακόμα και ένα μολύβι. Κάποιοι μαθητές θα μπορούσαν ίσως να γράψουν μια εργασία με τίμημα τεράστια κούραση για το υπόλοιπο της ημέρας. Κάποιοι μπορούν να λύσουν ασκήσεις μαθηματικών πολύ γρήγορα με το μυαλό τους αλλά απαιτείται πολύ περισσότερος χρόνος για να τις γράψουν στο τετράδιο. Όσο μεγαλώνει η ηλικία των μαθητών και προχωρούν στις τάξεις από δημοτικό σε γυμνάσιο οι απαιτήσεις αυξάνονται και η συμμετοχή τους σε μία γραπτή εξέταση θεωρείται σχεδόν αδύνατη. Οι γονείς, οι καθηγητές και οι μαθητές θα πρέπει να συνεργάζονται ώστε να βρίσκουν ή να δημιουργούν τις απαραίτητες προσαρμογές και να εξασφαλίζουν σε αυτά τα παιδιά το ανάλογο επίπεδο μόρφωσης και εκπαίδευσης.

Σύμφωνα με έρευνες οι νευρομυϊκές διαταραχές, μπορούν να επηρεάσουν την λειτουργία του εγκεφάλου (π.χ. η δυστροφίνη στην μυϊκή δυστροφία). Σε αυτές τις περιπτώσεις οι μαθητές μπορεί να εμφανίζουν διάσπαση προσοχής αλλά και μαθησιακές δυσκολίες. Σύμφωνα με την Wahl (2002) αυτό οφείλεται στις μικρές ηλικίες στη δυσκολία να επεξεργαστούν και να ανακαλέσουν ήχους που μόλις άκουσαν. Κατά συνέπεια είναι πιθανή και η εμφάνιση δυσκολίας στην ομιλία.

Η εκπαίδευση στο σχολείο επικεντρώνεται κυρίως στη γραφή και την ανάγνωση. Διδάσκει όμως στα παιδιά και τη κοινωνικότητα με αποτέλεσμα να σχηματίζει τόσο τον χαρακτήρα όσο και την συμπεριφορά που θα έχουν ως ενήλικες. Γι’αυτό το λόγο, είναι πολύ σημαντική η παρακολούθηση συγκεκριμένης διδακτικής ύλης ώστε να εξασφαλιστεί η επιτυχής εκπαίδευση του μαθητή αλλά είναι εξίσου σημαντική η ψυχολογική του υποστήριξη κατά την διάρκεια αυτής της διαδικασίας ιδίως όταν πρόκειται για μαθητή με αναπηρία.
Οι πρώτες μέρες της σχολικής ζωής ενός παιδιού με νευρομυϊκές διαταραχές στο γενικό σχολείο είναι καθοριστικές για την συνέχιση ή όχι της εκπαίδευσης του. Απαιτείται προετοιμασία από τους γονείς, από τον μαθητή, από τον δάσκαλο – εκπαιδευτικό αλλά και από τους συμμαθητές του. Ο εκπαιδευτικός αποτελεί τον συνδετικό κρίκο ανάμεσα στα παιδιά της τάξης και στον καινούριο μαθητή που έρχεται. Θα πρέπει εκτός από την δική του προετοιμασία και τι όποιες προσαρμογές εφαρμόσει στο διδακτικό του πρόγραμμα να προετοιμάσει τα παιδιά της τάξης του ώστε να γίνουν και αυτά με την σειρά τους αρωγοί στην προσπάθεια αλλά και στο δικαίωμα του παιδιού με νευρομυϊκές διαταραχές να ενταχθεί στο σύνολο τους.

Κατ’ οίκον διδασκαλία

Σύμφωνα με τον νόμο 2817/2000 όταν η φοίτηση των ατόμων με αναπηρία στα σχολεία του κοινού εκπαιδευτικού συστήματος ή στα τμήματα ένταξης καθίσταται ιδιαιτέρως δύσκολη λόγω του είδους και του βαθμού της αναπηρίας τους, η εκπαίδευση τους μπορεί να παρέχεται και στο σπίτι σε εξαιρετικές περιπτώσεις. Στην περίπτωση των νευρομυϊκών διαταραχών έχουμε μαθητές με ιδιαίτερα αδύνατο ανοσοποιητικό σύστημα, σοβαρά προβλήματα στην κίνηση και πιθανά αναπνευστικά προβλήματα. Ως εκ τούτου, και για  να αποφευχθούν λοιμώξεις που θα δυσκόλευαν περισσότερο την κατάσταση τους πολλοί γονείς επιλέγουν να μην στείλουν τα παιδιά τους στο σχολείο και να καταφύγουν στην μέθοδο της κατ’ οίκον διδασκαλίας. Αυτή η μέθοδος έχει βεβαίως θετικές αλλά και αρνητικές επιπτώσεις για το παιδί.

1)    Θετικές επιπτώσεις
    Μείωση του κινδύνου λοιμώξεων και παιδικών ασθενειών.
    Ποιο ξεκούραστο πρόγραμμα για τον μαθητή.
    Εξατομικευμένη διδασκαλία.
    Αποφυγή αρνητικής στάσης απέναντι του.
    Λιγότερο άγχος τόσο για τους γονείς όσο και για τον ίδιο τον μαθητή.
    Καλύτερη απόδοση

2)    Αρνητικές επιπτώσεις
    Έλλειψη επικοινωνίας με παιδιά της ηλικίας του
    Μη συμμετοχή στα κοινά.
    Απομόνωση – περιθωριοποίηση.
    Καμία δραστηριότητα που να οδηγεί στην ένταξη τόσο στην εκπαιδευτική όσο και στην κοινωνική.
    Στέρηση της εμπειρίας της σχολικής τάξης.
    Έλλειψη συναγωνισμού, άμιλλας και προτύπων  μίμησης.

Ο ρόλος της άσκησης στην αντιμετώπιση νευρομυϊκών διαταραχών

 Όπως προαναφέρθηκε  σε άτομα με νευρομυϊκές διαταραχές, η διατήρηση της καλής φυσικής κατάστασης αποτελεί ένα από τα βασικά σταδία της πρώιμης αντιμετώπισης.  Επίσης, η διατήρηση του σταθερού σωματικού βάρους του ατόμου, συμβάλλει στην αποφυγή τυχόν αναπνευστικών προβλημάτων και επιπλέον επιβαρύνσεων των μυών. Γι’ αυτούς τους λόγους η φυσική αγωγή τόσο στο σχολείο αλλά και στον ελεύθερο χρόνο πρέπει να αποτελεί μέρος των δραστηριοτήτων που το παιδί  ενεργά συμμετέχει.

Άσκηση στο σχολείο

    Όλοι οι μαθητές με ή χωρίς αναπηρίες έχουν την ανάγκη να αισθανθούν μέρος του κοινωνικού συνόλου του σχολείου τους. Η φυσική αγωγή είναι ένας πρακτικός τρόπος για την κοινωνικοποίηση των μαθητών μέσω της διασκέδασης και του παιχνιδιού. Η ενεργή συμμετοχή των παιδιών στην φυσική αγωγή όχι μόνο  βελτιώνει την φυσική τους κατάσταση αλλά αυξάνει σημαντικά την αυτοπεποίθηση τους δίνοντας τους την ευκαιρία της προσφοράς έργου στην ομάδα. Ένας μαθητής με μυϊκή δυστροφία μπορεί εύκολα να εξαιρεθεί από αυτή την διαδικασία αυτή εάν η φύση του μαθήματος δεν του επιτρέπει πρακτικά να συμμετέχει. Με ελάχιστες όμως προσαρμογές στο παιχνίδι και ίσως με την χρήση κάποιων επιπλέον οργάνων τίποτα δεν είναι ανέφικτο. Κατά συνέπεια,  η συμβολή του σχολείου σε αυτή την διαδικασία είναι κρίσιμη μια και αυτοί οι μαθητές μπορούν πολύ εύκολα να ‘απομονωθούν’ εκπαιδευτικά αλλά και κοινωνικά.


* Πληροφορίες σχετικά με το κείμενο μπορείτε να βρείτε στην ιστοσελίδα της Διεθνούς Οργάνωσης για τη Μυϊκή Δυστροφία: www.mda.org

http://www.specialeducation.gr/frontend/articles.php?page=1&cid=68

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΙΠΠΑΣΙΑ
Αλεξία Στεργίου, M.Sc., Καθηγήτρια Ειδικής Φυσικής Αγωγής και Εκπαιδεύτρια Θεραπευτικής Ιππασίας. Πληροφορίες: 6936892931, alexstergiou@gmail.com
Η Θεραπευτική Ιππασία αποτελεί μια εναλλακτική, ολιστική, θεραπευτική προσέγγιση για άτομα με ειδικές ανάγκες. Είναι μια μορφή θεραπείας κατά την οποία χρησιμοποιείται το άλογο για να επιτευχθούν θεραπευτικοί στόχοι χωρίς να αντικαθιστά τις κλασσικές θεραπευτικές μεθόδους, τις οποίες όμως συμπληρώνει.
Πρώτος ο Ξενοφώντας αναφέρθηκε στη Θεραπευτική Ιππασία με τον όρο «Ιπποθεραπεία» στο βιβλίο του «Περί Ιππικής Τέχνης». Ενώ ο Ιπποκράτης αναφέρει ότι: «η ιππασία στον καθαρό αέρα δυναμώνει τους μυς και τους κρατά σε καλή κατάσταση» .


Έρευνες έχουν δείξει ότι η θεραπεία με το άλογο βοηθάει τα άτομα με κινητικές, νοητικές και ψυχολογικές δυσκολίες να αποκτήσουν και να διατηρήσουν μία καλύτερη ποιότητα ζωής. Τα βοηθά να αντεπεξέρχονται με μεγαλύτερη ευκολία σε καθημερινές βασικές δραστηριότητες.
Η Θεραπευτική Ιππασία ωφελεί τα άτομα με ειδικές ανάγκες σωματικά, κοινωνικά, εκπαιδευτικά και ψυχολογικά, εφόσον είναι μια ευχάριστη αθλητική και παράλληλα θεραπευτική δραστηριότητα. Παιδιά, έφηβοι και ενήλικες έχουν τη δυνατότητα να βρουν νέους τρόπους για να καλλιεργήσουν θετική συμπεριφορά και να αναπτύξουν ισορροπημένες κοινωνικές δεξιότητες μέσω της ομαδικής δραστηριότητας, χρησιμοποιώντας το άλογο ως μέσο έκφρασης και επικοινωνίας. Η ανεπάρκεια και η καθυστερημένη ανάπτυξη, όσον αφορά την αντίληψη, τη μάθηση, το συναίσθημα και την αυτογνωσία, μπορούν να αντιμετωπιστούν  σε ατομικό επίπεδο.
Η Θεραπευτική Ιππασία δεν συνεπάγεται και δεν περιλαμβάνει απαραίτητα αθλητικούς στόχους. Χρησιμοποιούνται ασκήσεις από το άθλημα της Ιππασίας, οι οποίες προσαρμόζονται με τη βοήθεια ψυχοκινητικών αρχών για να προωθηθούν η ανάπτυξη, η δημιουργικότητα, ο αυτοέλεγχος, ο σωστός έλεγχος της κίνησης του σώματος και η κατάλληλη κοινωνική συμπεριφορά. Είναι μια ψυχοδυναμική ενέργεια βασισμένη στην προσωπική εμπειρία και την κοινωνική μάθηση, η οποία πραγματοποιείται με την θεραπεία πάνω στο άλογο αλλά και κάθε δραστηριότητα και φροντίδα που σχετίζεται με αυτό. Επικεντρώνεται δηλαδή στη σχέση που χτίζεται μεταξύ του ατόμου, του αλόγου και του εκπαιδευτή, πάνω στο άλογο και κάτω από αυτό.
Η Ιπποθεραπεία αναφέρεται ακόμη στη χρήση της κίνησης του αλόγου, ως θεραπευτικού εργαλείου, για να επιτευχθούν η σωστή στάση του σώματος, η ισορροπία, η κινητικότητα και ο μυϊκός τόνος των παιδιών αλλά και των ενηλίκων με νευρολογικά προβλήματα. Η κίνηση του αλόγου είναι τρισδιάστατη, πολύ κοντινή με την ανθρώπινη κίνηση. Μεταφέρει στο ανθρώπινο σώμα περίπου εκατόν δέκα τρισδιάστατες ρυθμικές ταλαντώσεις το λεπτό, με αποτέλεσμα ο αναβάτης να γυμνάζεται παθητικά και να εξασκεί την ισορροπία του, ενώ παράλληλα του προκαλεί ευχάριστα συναισθήματα. Κατά τη διάρκεια της Ιπποθεραπείας το άτομο μαθαίνει να προσαρμόζει τη στάση του αναγκαστικά για να διατηρήσει τη θέση του πάνω στο άλογο. Η θερμότητα του αλόγου σε συνδυασμό με τις ρυθμικές ταλαντώσεις μειώνει τον υψηλό μυϊκό τόνο με αποτέλεσμα να προάγει τη χαλάρωση του ιππέα με σπαστικότητα.
Το άτομο, που βρίσκεται πάνω στο άλογο, εκτελεί ειδικές ασκήσεις από διάφορες θέσεις, όπως ιππαστί, πλάγιο κάθισμα, τετραποδική, γονυπετής, όρθια, ύπτια και πρηνής, ανάλογα με τους θεραπευτικούς στόχους που έχουν τεθεί. Το άλογο επίσης γίνεται η προέκταση του σώματος ατόμων που χρησιμοποιούν αναπηρικό καρότσι και με τη βοήθειά του, τους δίνεται η δυνατότητα να δουν τον κόσμο από πάνω προς τα κάτω, και όχι αντίθετα, όπως τον βλέπουν όταν κάθονται σε αναπηρικό καρότσι.
Η δουλειά με το άλογο δημιουργεί ενθουσιασμό και το κίνητρο που χρειάζεται για να έχει το άτομο ενεργό συμμετοχή στη θεραπεία και να έχουμε τα αναμενόμενα αποτελέσματα της Θεραπευτικής Ιππασίας.
Σύμφωνα με επιστημονικές έρευνες η Θεραπευτική Ιππασία:
•    Αναπτύσσει τη συμμετρία του σώματος.
•    Βελτιώνει την ισορροπία, τη σωστή στάση του σώματος και τον έλεγχο της κεφαλής.
•    Ομαλοποιεί τον μυϊκό τόνο και μειώνει τη σπαστικότητα.
•    Προκαλεί την αναχαίτιση παθολογικών προτύπων κίνησης και προωθεί τα φυσιολογικά πρότυπα κίνησης.
•    Βελτιώνει τη βάδιση.
•    Γυμνάζει παθητικά, με συγκεκριμένες τρισδιάστατες κινήσεις της ράχης του αλόγου.
•    Βελτιώνει την καρδιοαναπνευστική λειτουργία και αντοχή.
•    Βοηθά να αναπτυχθούν σημαντικά οι μύες του κορμού, ενώ παράλληλα το ευθύ κάθισμα διευκολύνει στην αναπνοή.
•    Βελτιώνει την ποιότητα και την ένταση του λόγου.
•    Βοηθά στο συντονισµό των κινήσεων.
•    Βοηθά στην αύξηση του εύρους κίνησης των αρθρώσεων.
•    Βοηθά στην αύξηση της αντίληψης και του ελέγχου των κινήσεων του ιππέα.
•    Βοηθά  στην αύξηση της προσοχής, της οπτικοκινητικής ικανότητας και του προσανατολισμού.
•    Βοηθά στο διαχωρισμό αντικειμένων, χρωμάτων, μεγεθών, γραμμάτων και αριθμών.
•    Βοηθάει τον αναβάτη να ξεπεράσει διάφορες φοβίες, όπως ο φόβος της κίνησης του αλόγου.
•    Αναπτύσσει σχέση σεβασμού ανάμεσα σε ιππέα και άλογο και καλλιεργεί το αίσθηµα σεβασµού και αγάπης προς τα ζώα.
•    Τονώνει ψυχολογικά, αυξάνει αισθητά τον αυτοσεβασμό και την αυτοπεποίθηση του ιππέα και μειώνει την εσωστρέφεια.
•    Αναπτύσσει τον αυτοέλεγχο, την υποµονή και επιµονή.

 Η Θεραπευτική Ιππασία ενδείκνυται για την αποκατάσταση των παρακάτω:
•    Εγκεφαλική παράλυση    •    Δισχιδής ράχη
•    Μυϊκή δυστροφία    •    Βλάβες του νωτιαίου μυελού
•    Σκλήρυνση κατά πλάκας    •    Εγκεφαλικά επεισόδια
•    Κακώσεις της κεφαλής    •    Πολιομυελίτιδα
•    Τύφλωση    •    Κώφωση
•    Διαταραχές του λόγου    •    Αρθρίτιδα
•    Απουσία- παραμόρφωση άκρων    •    Σύνδρομο Down
•    Διάχυτες Αναπτυξιακές Διαταραχές (Αυτισμός)    •    Μαθησιακές Δυσκολίες(Δυσλεξία)
•    Ψυχικές διαταραχές    •    Προβλήματα συμπεριφοράς
•    Υπερκινητικότητα    •    Νοητική Υστέρηση
   
Τα προγράμματα Θεραπευτικής Ιππασίας πραγματοποιούνται σε κατάλληλα διαμορφωμένο χώρο, με ειδικά εκπαιδευμένο άλογο. Για τη διεξαγωγή της κάθε συνεδρίας χρησιμοποιείται ειδικός εξοπλισμός, ειδικά βοηθητικά θεραπευτικά μέσα και ειδικά εκπαιδευτικά-παιδαγωγικά μέσα.
Μετά από αξιολόγηση του ατόμου που θα συμμετάσχει, σχεδιάζεται το θεραπευτικό πρόγραμμα που θα ακολουθήσει και προσαρμόζεται ανάλογα, έτσι ώστε να ανταποκρίνεται στις ανάγκες του. Κατά τη διάρκεια του προγράμματος, πραγματοποιείται αξιολόγηση της προόδου σε τακτά χρονικά διαστήματα. Υπάρχει συνεργασία με τους γιατρούς και τους υπόλοιπους θεραπευτές του ατόμου για την ομαλότερη διεξαγωγή της θεραπευτικής προσέγγισης.
Το Κέντρο Θεραπευτικής Ιππασίας Ιωαννίνων βρίσκεται εντός μιας καταπράσινης έκτασης, η οποία ανήκει στο Εθνικό Ίδρυμα Αγροτικής Έρευνας του Υπουργείου Γεωργίας και απέχει μόλις 5 λεπτά από το κέντρο της πόλης των Ιωαννίνων. Διαθέτει τόσο ανοιχτό όσο και κλειστό στίβο, έτσι ώστε να πραγματοποιούνται οι θεραπείες ανεξαρτήτως καιρικών συνθηκών, ενώ είναι το μοναδικό στην περιοχή της Ηπείρου. Στο Κέντρο παρακολουθούν προγράμματα θεραπείας και αποκατάστασης με τη συγκεκριμένη μέθοδο, παιδιά αλλά και ενήλικες από όλη την Ήπειρο. Το προσωπικό είναι εξειδικευμένο στη συγκεκριμένη παρέμβαση, με παρακολούθηση σεμιναρίων, πρακτική άσκηση και πιστοποίηση, τόσο στην Ελλάδα όσο και στο εξωτερικό. Οι συνεδρίες της Θεραπευτικής Ιππασίας πραγματοποιούνται με τη συμμετοχή και τη συνεργασία καθηγητών ειδικής φυσικής αγωγής, εξειδικευμένων ιατρών, θεραπευτών διαφόρων ειδικοτήτων, εκπαιδευτικό ειδικής αγωγής και ψυχολόγο. Το Κέντρο Θεραπευτικής Ιππασίας Ιωαννίνων είναι μέλος της Διεθνούς Ομοσπονδίας Ιππασίας για Άτομα με Ειδικές Ανάγκες.

Βιβλιογραφία
Bertoti D. Effects of therapeutic horseback riding on posture in children with cerebral palsy. Phys Ther. 1988;68:1505–1512.
Brock, J. B., (1989), Therapy on horseback, Psychomotor and psychological change in physically disabled adults, Dissertation research.
Casady RL, Nichols-Larsen DS. The effect of hippotherapy on ten
children with cerebral palsy. Pediatr Phys Ther. 2004;16:165–172.
Schoulz M., (2007), Handout, Some information about “Remedial or Psycho- Educational Vaulting”
Scott N., (2005), Special Needs Special Horses, University of North Texas Press, Texas
Spink, J., (1993), Developmental Riding Therapy, Tucson, Therapy Skill Builders
Steiner, H., Szilágyi, T., Effect of therapeutic riding on the coordination of movements of Down--Syndrome children, Journal of Computational and Applied Mechanics, Vol. 7., No. 1., (2006), pp. 59–74

http://www.specialeducation.gr/

Ιππεύω !!!

Hajo Riesser, από το "Παιδιά με κεντρικά κινητικά προβλήματα - Υποστήριξη και ΘΕΡΑΠΕΙΑ", Dusseldorf 1993.
Μετάφραση από τα Γερμανικά: Ελένη Μαραθάκη - Αναστασάκη.

Το άλογο ως μέσο για τη θεραπευτική αντιμετώπιση κινητικών προβλημάτων, που προέρχονται από βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Το άλογο σαν θεραπευτικό μέσο
"Πηγαίνω ιππασία", λέει η εφτάχρονη Κατερίνα γεμάτη χαρά, σχεδόν κάθε μέρα της εβδομάδος, έως ότου, τελικά, αυτή η ημέρα έρχεται.
Όμως: Δε θεωρείται "ιππασία" αυτό που κάνει μια φορά την εβδομάδα αυτό το κορίτσι, που έχει σπαστικότητα εξ αιτίας μίας παιδικής εγκεφαλοπάθειας. Αυτό το οποίο συντελείται κάτω από τις υποδείξεις της φυσιοθεραπεύτριας μπορεί να συγκριθεί τόσο λίγο με την ιππασία, όσο και αν θα έκανε υδρομασάζ ή κολύμπι.

Με την ιππασία υπάρχει μόνο ένα κοινό σημείο: Το άλογο.
Η Κατερίνα κάνει φυσιοθεραπεία, και μάλιστα φυσιοθεραπεία πάνω στο άλογο, πράγμα, που στην ιατρική ορολογία ονομάζεται "θεραπευτική ιππασία".
Για την ιστορία του θεραπευτικού αποτελέσματος πάνω στην κίνηση με τη βοήθεια του αλόγου
Δε θα πρέπει να θεωρούμε, ότι η εισαγωγή του αλόγου στην θεραπεία της κίνησης είναι σύγχρονη ανακάλυψη.
Στην αρχαιότητα ακόμα, οι γιατροί είχαν εκτιμήσει τα καλά αποτελέσματα της ιππασίας στην υποστήριξη της υγείας και στην σκληραγώγηση, χωρίς, όμως, να την αντιμετωπίζουν ως "Θεραπεία".
Από ιατρικά δοκίμια του 17ου και 18ου αιώνα, γνωρίζουμε, ότι οι παλιοί γιατροί έβλεπαν στην ιππασία μια ιδιαίτερα εντατική άσκηση του σώματος, που επενεργούσε σε όλον τον οργανισμό, μπορούσε ακόμη να δυναμώσει και να αυξήσει την αντοχή του, και να δράσει αποτελεσματικά απέναντι σε ασθένειες. Αυτοί οι γιατροί συμφωνούσαν με την άποψη της εξασκήσεως ολόκληρου του σώματος "EXERCITIUM UNIVERSALE".
Η ραγδαία ανάπτυξη των φυσικών επιστημών κατά τον 19ο αιώνα συνετέλεσε, ώστε να λησμονηθεί τόσο η παλαιά γνώση για τα καλά αποτελέσματα που είχε στην διατήρηση της υγείας του ατόμου η κίνηση πάνω στο άλογο, ώστε δεν υπάρχουν από την εποχή αυτή μαρτυρίες της ιατρικής γνώσεως.
Τις τελευταίες δεκαετίες παρατηρείται μια αύξηση στις δημοσιεύσεις γύρω από τη φυσιοθεραπευτική αντιμετώπιση μέσω του αλόγου, πλην όμως, γίνονταν περίπου κατ' αποκλειστικότητα στα ιατρικά περιοδικά.

Θεραπευτική - Παιδαγωγική ιππασία
Το 1969 ο A. Kroger, ο οποίος είναι δάσκαλος ειδικής αγωγής, ένα αξιόλογο άρθρο με τίτλο "Εκπαιδεύοντας με άλογα" θέτοντας με αυτό μια νέα ειδική - θεραπευτική θεώρηση για παιδιά με διαταραχές στην συμπεριφορά, ασκήσιμα και εκπαιδεύσιμα, όπως και παιδιά και εφήβους με ψυχικές διαταραχές.
Διαπίστωσε, ότι με τη βοήθεια του αλόγου μπόρεσε να φέρει θετική επιρροή στην διαταραγμένη συμπεριφορά αυτών των ατόμων και να βοηθήσει στην ψυχοκινητική τους ανάπτυξη. Εδώ μιλά κανείς για "θεραπευτική - παιδαγωγική ιππασία", και είναι υπόθεση ειδικά εκπαιδευμένων Παιδαγωγών και Ψυχολόγων.

Η ιππασία ως σπορ για ανάπηρους
Δεν είναι δυνατό να τοποθετήσουμε χρονικά την ιστορική αρχή-το ξεκίνημα- της θεραπευτικής ιππασίας και της "ιππασίας των αναπήρων". Γιατί, πάντα υπήρχαν ανάπηροι, οι οποίοι επιδίδονταν στα σπορ και έκαναν ιππασία.
Ο πλέον γνωστός είναι ο βαρόνος Hanko Von Langen, ο οποίος, παρά τις παραλύσεις που υπέστη κατά τον πρώτο παγκόσμιο πόλεμο, ανήκε στους καλύτερους ιππείς παγκοσμίως, και η Δανή Lis Hartel, η οποία μετά από παιδική παράλυση, από το αναπηρικό αμαξίδιο κατάφερε να ανέβει στο άλογο, και πήρε δύο φορές το αργυρό μετάλλιο σε ολυμπιακούς αγώνες.
Τρόπος επενέργειας της θεραπευτικής ιππασίας
Όποιος έχει παρατηρήσει προσεκτικά ένα άλογο που προχωρεί, και πολύ περισσότερο, όποιος κάθεται επάνω, θα διαπιστώσει, ότι η ράχη του αλόγου πραγματοποιεί εντελώς συγκεκριμένες ρυθμικές κινήσεις:
- υψηλά και χαμηλά, δηλαδή κατακόρυφα και κάθετα,
- οριζοντίως, με την έννοια μιας εναλλασσόμενης επιταχύνσεως και επιβραδύνσεως σε κάθε βήμα του αλόγου.
- Ταλαντώσεις προς τα αριστερά και δεξιά καθώς τα καπούλια σε κάθε βήμα χαμηλώνουν ελαφρά προς τα αριστερά και δεξιά. Έτσι δημιουργείται μια κάπως "καμπυλωτή" κίνηση του κορμού του αλόγου.
Σε ένα άλογο μεσαίου μεγέθους αυτές οι τρισδιάστατες ταλαντώσεις της ράχης γίνονται περίπου 90-110 φορές το λεπτό. Αυτή η συχνότητα εξαρτάται τόσο από τον προσωπικό τύπο κινήσεως του αλόγου, όπως επίσης και από την ταχύτητα της βαδίσεώς του. Σε είδη, όπου τα άλογα είναι μικρότερα, αυτή η συχνότητα των ταλαντώσεων είναι υψηλότερη. Πάνω από όλα, όμως οι ταλαντώσεις του κορμού σε ένα καλά γυμνασμένο άλογο που χρησιμοποιείται στην θεραπεία είναι πολύ ρυθμικές και συμμετρικές.
Αυτό αποτελεί ένα κεντρικό σημείο, το οποίο πρέπει να ληφθεί ιδιαιτέρως υπ' όψιν. Ο ρυθμός της κινήσεως σταθμίζεται από τον ειδικό προπονητή, η συχνότητα και η έκταση των ταλαντώσεων της ράχης του αλόγου ρυθμίζεται με βάση τις ανάγκες της θεραπείας, γίνεται, δηλαδή μια κατανομή.

Αφηνόμαστε στις ταλαντώσεις
Αυτές οι τρισδιάστατες ταλαντώσεις του κορμού του αλόγου μεταφέρονται στον αναβάτη με την αναπηρία, ο οποίος είναι καθισμένος στην ράχη του αλόγου - λαμβάνονται από το σώμα του και μέσω της λεκάνης μεταφέρονται στον κορμό μέχρι τον αυχένα και την ωμική ζώνη. Ομοίως επηρεάζονται από τις ταλαντώσεις αυτές και τα άκρα.
Η εργασία του φυσιοθεραπευτή είναι, να επηρεάσει τον αναβάτη με την αναπηρία με τρόπο, ώστε, να αφεθεί σε αυτές τις ταλαντώσεις, να τις αφομοιώσει, ενώ δε θα παρενοχλεί αυτόν το ρυθμό με δικές του κινήσεις.
Η θεραπευτική ιππασία επενεργεί στις κλειδώσεις, στη σπονδυλική στήλη και στους μυς. Την πραγματική της επιρροή την ασκεί, όπως και η φυσιοθεραπευτική μέθοδος BOBATH, στο κεντρικό νευρικό σύστημα, το οποίο υπηρετεί τις κινητικές λειτουργίες. Πιο συγκεκριμένα: Είναι η ενεργή διατήρηση της σωστής τάσεως κάθε μυός.

Εγκεφαλικές παραλύσεις και μυϊκός τόνος
Αυτός ο μυϊκός τόνος είναι η βάση για κάθε φυσιολογική συστολή των μυών, για κάθε οργανωμένη κίνηση.
Ας το διατυπώσουμε αλλιώτικα: Δεν υπάρχει φυσιολογική λειτουργία των μυών χωρίς το φυσιολογικό μυϊκό τόνο. Για τη διατήρησή του, και τον πάνω απ' όλα τέλειο συντονισμό του τίθεται σε λειτουργία ένα πάρα πολύ πολύπλοκο και τέλειο σύστημα από κέντρα ελέγχου και νευρικές οδούς, τα οποία ευρίσκονται κατά ένα μεγάλο μέρος στην παρεγκεφαλίδα.
Αυτά τα κέντρα διευθύνουν την αυτόματη και ασυνείδητη λειτουργική έκβαση των κινήσεων ή την στάση του σώματος. Η αρμονική του λειτουργία, η οποία καθίσταται δυνατή μέσα από πλήθος συνεχώς ενεργών αντανακλαστικών, είναι η προϋπόθεση για κανονική, οικονομική και σκόπιμη δραστηριότητα που αφορά την κίνηση και την στάση.
Αν όμως η λειτουργία αυτών των κέντρων ελέγχου έχει υποστεί βλάβη εξ' αιτίας μιας παιδικής εγκεφαλοπάθειας ή έχει τεθεί εντελώς εκτός λειτουργίας, τότε παρεκτρέπεται ο μυϊκός τόνος, γιατί από την αρχή δημιουργούνται λανθασμένα κινητικά πρότυπα μέσα από μια λαθεμένη διανομή του μυϊκού τόνου.
Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα να βλάπτεται και να παρενοχλείται σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό η συνολική λειτουργία του μυϊκού συστήματος. Τότε έχουμε την εικόνα της εγκεφαλικής παραλύσεως.
Η σύγχρονη θεραπεία της εγκεφαλικής παραλύσεως, ιδιαιτέρως αυτή που ανέπτυξαν οι KAREL και BERTHA BOBATH, ξεκινά από την σκέψη ότι πρέπει κανείς να δίδει συνεχείς ερεθισμούς στο κεντρικό νευρικό σύστημα, οι οποίοι να -αναχαιτίζουν τη λαθεμένη δραστηριότητα των αντανακλαστικών, όπως και των λαθεμένων προτύπων κινήσεως- ενώ ταυτοχρόνως να επαναφέρουν στο φυσιολογικό το μυϊκό τόνο, όσο αυτό είναι δυνατόν.
Επιδίωξη είναι, να φέρει κανείς τη λαθεμένη δραστηριότητα των αντανακλαστικών όσο μπορεί περισσότερο στο φυσιολογικό και, κατά το δυνατόν να επιτύχει φυσιολογικά πρότυπα κίνησης.

Ένας διάλογος κινήσεων
Ο άνθρωπος με αναπηρία, ο οποίος επιβαίνει στο άλογο χωρίς να το συνειδητοποιεί, πρέπει να οργανώσει εκ νέου την στάση του σώματός του, να κερδίσει ξανά την ισορροπία του, να διατηρήσει την ορθή στάση του σώματός του σε κάθε βήμα του αλόγου. Αυτό θα πει, συνειδητή ανταπόκριση σε κάθε μια από τις παραπάνω αναφερόμενες τρισδιάστατες ταλαντώσεις του κορμού, όπως αυτές επαναλαμβάνονται διαρκώς και με τον ίδιο ρυθμό.
Πρέπει, λοιπόν, χωρίς πρόκληση ο ασθενής να ασκήσει τις αντιδράσεις όσον αφορά τη θέση του σώματός του και όσον αφορά την ισορροπία του, να βελτιώσει το μυϊκό του τόνο, να ασκήσει ακόμα την αρμονία και συμμετρία των κινήσεων, ή επίσης να αναχαιτίσει τον αυξημένο μυϊκό τόνο - τη σπαστικότητα.
Επομένως η θεραπευτική ιππασία ενεργεί με την έννοια μιας "ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗΣ ΟΛΙΚΗΣ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΕΩΣ ΕΠΙ ΝΕΥΡΟΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΗΣ ΒΑΣΕΩΣ".
Σε αυτό το σύνολο των μεθόδων αντιμετωπίσεως προστίθεται και η συγκεκριμένη μέθοδος.
Ανάμεσα στις κινήσεις του κορμού του αλόγου από τη μια πλευρά και τα κέντρα του εγκεφάλου τα οποία επηρεάζουν την κινητικότητα από την άλλη.
Με αυτό τον τρόπο γίνεται μια ανταλλαγή, η οποία μπορεί να χαρακτηριστεί ως ένας " διάλογος κινήσεων": Οι κινήσεις του κορμού του αλόγου προκαλούν μια απάντηση με κινήσεις από το μέρος του αναβάτη, η οποία πραγματοποιείται μέσω της οδού των αντανακλαστικών, δε γίνεται επομένως συνειδητά ή εκούσια.
Εδώ, λοιπόν, επιτυγχάνεται μια ψυχοκινητική άσκηση, κατά την οποία, όπως αναφέραμε και πιο πριν, εξασκούνται πολλές λειτουργίες που υπηρετούν την κίνηση. Πρόκειται για ένα πολύ σύνθετο σύστημα ασκήσεων, το οποίο δεν προτείνεται από κανένα φυσιοθεραπευτικό σύστημα, και, βέβαια, καμιά συσκευή, όσο έξυπνα κατασκευασμένη και να είναι.
Έτσι η θεραπευτική ιππασία αποτελεί μια εντελώς ξεχωριστή δυνατότητα θεραπευτικής επιρροής σε ανθρώπους με κινητικές αναπηρίες.

Η μεταφορά της κίνησης από το άλογο στον άνθρωπο
Πρέπει να αναφερθεί ακόμα μια άλλη σοβαρή διάσταση, της οποίας η σημασία για την αποτελεσματικότητα της θεραπευτικής ιππασίας δεν πρέπει να αγνοηθεί:
Οι παραπάνω αναφερόμενες τρισδιάστατες ταλαντώσεις του κορμού του αλόγου στο συγκεκριμένο σημείο "βάδιση" παρέχουν στον ασθενή ένα τέτοιο πρότυπο κινήσεως, το οποίο είναι ανάλογο με το πρότυπο κινήσεως της ανθρώπινης βάδισης.
Αν παρατηρήσει κανείς τον τρόπο κινήσεως των ισχίων, της λεκάνης, του κορμού, της ωμικής ζώνης και των βραχιόνων ενός ανθρώπου ο οποίος κάθεται εντελώς χαλαρά στο άλογο, και τις συγκρίνει με τις κινήσεις ενός ανθρώπου ο οποίος βαδίζει δίπλα του, θα διαπιστώσει, ότι ο τρόπος που κινούνται και οι δύο μοιάζει πάρα πολύ. Με αυτόν τον τρόπο η θεραπευτική ιππασία δίδει τη δυνατότητα σε κάποιον άνθρωπο με εγκεφαλική παράλυση ή σε κάποιον παραπληγικό, να αποκτήσει εμπειρίες κινήσεως, που δεν παρέχονται από κάποια άλλη θεραπευτική μέθοδο.
Έχει παρατηρηθεί συχνά, ότι παιδιά με εγκεφαλική παράλυση έχουν μάθει να περπατούν με τη βοήθεια της θεραπευτικής ιππασίας, αυτό δε μαρτυρά οπωσδήποτε μια αιτιώδη σχέση, την καθιστά, όμως πιθανή.

Το άλογο ως συνοδός
Ακόμα μια παράμετρος πρέπει να τονιστεί, η οποία καθιστά τη θεραπευτική ιππασία βασικά διαφορετική από κάθε άλλη φυσιοθεραπευτική μέθοδο: το ψυχικό κίνητρο του ανθρώπου με αναπηρία που δίδεται από το ζωντανό συνοδό ασκήσεων, το άλογο.
Όπως είναι γνωστό, το αποτέλεσμα κάθε φυσιοθεραπευτικής μεθόδου εξαρτάται από τη συνεργασία του παιδιού ή του εφήβου, επομένως και από το κίνητρό του. Αυτό αφορά περισσότερο παιδιά και εφήβους με εγκεφαλική παράλυση, τα οποία, από την πρώτη παιδική ηλικία, δηλαδή για πάρα πολλά χρόνια εδέχοντο φυσιοθεραπεία στο στρώμα, και, που τα ίδια την ένιωθαν ως μονότονη και επώδυνη. Η δυσαρέσκεια για τη θεραπεία φέρνει πολύ συχνά, με το πέρασμα των χρόνων μια ουδετερότητα απέναντι στα ήδη γνωστά συστήματα της φυσιοθεραπείας, μια ουδετερότητα που μπορεί να καταδικάσει σε αποτυχία τις προσπάθειες των θεραπευτών.
Ιδιαίτερα από παιδιά και νέους με κινητικές αναπηρίες αναφέρεται το άλογο σαν ένας "ΠΟΛΥΤΙΜΟΣ ΦΙΛΟΣ" και βοηθός άσκησης με υψηλές απαιτήσεις. Ακόμη ανέφεραν και την παράμετρο της διασκέδασης κάνοντας θεραπευτική ιππασία.
Το να βρίσκεται υψηλά, με την αληθινή έννοια της λέξης, πάνω στην ράχη του αλόγου, απ' όπου μπορεί να βλέπει κανείς τα κεφάλια των ικανών σωματικά, σημαίνει για τους ανθρώπους με αναπηρίες διαφορετική αντίληψη του περιβάλλοντος από τη συνηθισμένη "οπτική γωνία του βατράχου".
Πρόκειται για ένα αίσθημα χειραφέτησης εντελώς ιδιαίτερου χαρακτήρα και καθιστά δυνατές εντελώς καινούριες διαστάσεις στον χώρο των εμπειριών τους. Εχει σαν αποτέλεσμα, οι ιππείς με αναπηρίες να μη χαρακτηρίζουν τη θεραπεία αυτή ως "θεραπευτική μέθοδο" και με αυτόν τον τρόπο κατορθώνει να δώσει ισχυρά κίνητρα, τα οποία φτάνουν μέχρι και τη συνεργασία στην κλασσική φυσιοθεραπεία.

Η θεραπευτική ιππασία διασκεδάζει
Πραγματικά δεν υπάρχει κάποια άλλη μέθοδος -φυσιοθεραπευτική- που να διασκεδάζει και όπου ο άνθρωπος με αναπηρία να χαίρεται κάθε φορά θεραπείας.
Η θεραπευτική ιππασία προσφέρει σ' αυτούς ένα βασικό προτέρημα που πρέπει επίσης να αναφερθεί. Σε ανθρώπους με κινητική αναπηρία, ιδιαίτερα όταν αυτοί έχουν πολύ βάρος, όπως και σε ψυχικά δύσκολους ασθενείς, είναι το άλογο εκείνο το οποίο δέχεται το φυσικό βάρος, ενώ μειώνει την ψυχική ένταση του θεραπευτή.
Στο τέλος αυτού του κεφαλαίου ας τονιστεί τούτο: Η θεραπευτική ιππασία δε φιλοδοξεί να αντικαταστήσει την κλασσική φυσιοθεραπεία που στηρίζεται σε νευροφυσιολογική βάση, όμως να τη συμπληρώσει αποτελεσματικά.
Έτσι ο συνδυασμός των δύο μεθόδων σύμφωνα με το σχήμα: "μια φορά την εβδομάδα φυσιοθεραπεία στο στρώμα και μια επάνω στο άλογο" έχει αποδειχτεί πολύ καλή.
¶ρνηση της κλασσικής φυσιοθεραπείας με σκοπό να πραγματοποιείται περισσότερη θεραπευτική ιππασία, θα πρέπει να αποφασίζεται μόνο τότε, που, ανεξάρτητα από τους λόγους, δεν είναι δυνατόν να γίνει φυσιοθεραπεία, επειδή ο άνθρωπος με την αναπηρία δεν τη θέλει.
Πότε επιτρέπεται να εφαρμόζεται η θεραπευτική ιππασία και πότε όχι
Στο πέρασμα των προηγούμενων δεκαετιών, μέσα από λεπτομερείς παρατηρήσεις, εμπειρίες και επιστημονικές έρευνες δόθηκε μια ικανή σειρά από τομείς, όπου μπορεί να εφαρμοστεί η θεραπευτική ιππασία με επιτυχία.
Παράλληλα με τα ορθοπεδικά τραύματα, σημαντικοί είναι οι τομείς της εφαρμογής της σε κινητικές αναπηρίες μετά από βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος, κινητική αναπηρία μετά από παιδική εγκεφαλοπάθεια και στην σκλήρυνση κατά πλάκας, στους ενήλικες.
Μπορούμε να πούμε, ότι οι περισσότεροι άνθρωποι που δέχτηκαν θεραπευτική ιππασία ήταν ασθενείς που έπασχαν από εγκεφαλική παράλυση. Επίσης στις παραπληγίες σαν αποτέλεσμα κακώσεων της σπονδυλικής στήλης και του νωτιαίου μυελού, όπως είναι στις περιπτώσεις της δισχιδούς ράχης με μηνιγγομυελοκήλη, φάνηκαν τα θετικά αποτελέσματα της θεραπευτικής ιππασίας.
Συγκριτικά με αυτές τις παθήσεις, και την σκλήρυνση κατά πλάκας, οι άλλες αναπηρίες που βοηθήθηκαν από τη θεραπευτική ιππασία ήταν λιγότερο δύσκολες.
Εκεί όπου υπάρχουν ενδείξεις για μια θεραπευτική μέθοδο, δεν παύει να υπάρχουν και αντενδείξεις, όπου μερικές πρέπει να λαμβάνονται υπ' όψιν, ιδιαίτερα στην παιδική εγκεφαλοπάθεια. Συχνά αναφέρεται η επιληψία στις αντενδείξεις. Η θεραπευτική ιππασία σ' αυτές τις περιπτώσεις, σύμφωνα με τη μακρά παρατήρηση, που ήταν σε θέση να κάνει ο συγγραφέας, πρέπει να αποφεύγεται, όταν η φαρμακευτική αγωγή του ασθενούς είναι ελλιπής ή αδύνατη, και υπάρχουν συχνά επιληπτικές κρίσεις. Απεναντίας σε παιδιά και νέους με σπάνιες κρίσεις δεν υπάρχουν λόγοι για να αποφεύγεται. Επίσης στην ασθένεια του SCHEUERMANN, όπου προσβεβλημένη είναι η σπονδυλική στήλη, το είδος αυτό της θεραπείας αντενδείκνυται.
Η απόφαση λαμβάνεται σ' αυτήν την περίπτωση από τον ορθοπεδικό που αντιμετωπίζει την πάθηση. Παρ' όλα αυτά και γι' αυτήν την απόφαση πρέπει να σκεφτεί κανείς, ότι όταν ακολουθείται το είδος της κινήσεως "βάδιση", οι κραδασμοί που δέχεται η σπονδυλική στήλη είναι χαμηλής τάσεως.
Επίσης και σε περιπτώσεις σκολιώσης πρέπει να ερωτάται ο ορθοπεδικός. Ίσως σε σοβαρές σκολιώσεις η θεραπευτική ιππασία αντενδείκνυται πλήρως.
Σε ασθενείς με πάθηση του αίματος θα πρέπει να αποφεύγεται επίσης, παρ' όλο που η πιθανότητα για εξωτερική αιμορραγία μέσω τραυμάτων τις περισσότερες φορές υπερογκούται. Εσωτερικές αιμορραγίες, όμως, μέσω κτυπημάτων δεν αποκλείονται. Απόλυτη αντένδειξη αποτελεί η αλλεργία σε σκόνη του ιππόδρομου και των τριχών του αλόγου.

Η ομάδα της θεραπευτικής ιππασίας
Απ' ότι αναφέραμε μέχρι τώρα, γίνεται φανερό ότι η ποιοτική διενέργεια της θεραπευτικής ιππασίας απαιτεί από το μέρος του θεραπευτή ειδικές γνώσεις και ικανότητες. Αυτό ισχύει περισσότερο για το φυσιοθεραπευτή, στα χέρια του οποίου βρίσκεται η ευθύνη για τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση.
Είναι αυτονόητο, ότι αυτός ο θεραπευτής πρέπει να έχει πλήρη κατάρτιση και πρακτική εμπειρία στην εξάσκηση της ιδιότητός του. Πέρα απ' αυτά όμως, θα πρέπει να έχει γνώσεις και ικανότητες που του επιτρέπουν να ξεχωρίσει το σωστό άλογο, γενικά, και, ειδικότερα, το σωστό άλογο για το συγκεκριμένο άνθρωπο με αναπηρία. Θα πρέπει, λοιπόν, να έχει αρκετή γνώση και μόρφωση όσον αφορά την ιππασία, γιατί βρίσκεται και εκείνος επάνω στο άλογο, και, ιδιαίτερα, όταν πρόκειται για μικρά παιδιά, ή ανθρώπους, οι οποίοι έχουν ελλιπή έλεγχο κορμού.
Η διενέργεια της θεραπευτικής ιππασίας, σαν παράμετρος της φυσιοθεραπείας, απαιτεί σε κάθε περίπτωση ένα παραπεμπτικό από το γιατρό, το οποίο εκδίδει είτε ο οικογενειακός είτε ο ειδικός γιατρός. Πέρα απ' αυτό η θεραπευτική ιππασία θα πρέπει να εποπτεύεται από κάποιον γιατρό, ο οποίος να έχει γνώση αυτής της θεραπευτικής μεθόδου. Η αγωγή που δέχεται το άλογο της θεραπείας και η συνεχής του εκγύμναση για να διατηρήσει και να βελτιώσει τη φυσική του κατάσταση, μέσα στα πλαίσια της εκπαιδεύσεως αυτής, που απαραίτητα θα δεχτεί, χρειάζονται ένα άτομο ειδικά εκπαιδευμένο προς αυτόν τον σκοπό, αν ο συγκεκριμένος φυσιοθεραπευτής δεν είναι ικανός να το κάνει ή δεν πραγματοποιείται από τους ανθρώπους που έχουν τη γενική ευθύνη των αλόγων.
Όχι λιγότερο σημαντικός από αυτόν του φυσικοθεραπευτή είναι και ο ρόλος του οδηγού του αλόγου. Αυτός δεν πρέπει μόνο να έχει πείρα με τα άλογα, αλλά και να ιππεύει. Καθήκον του οδηγού κατά τη διεξαγωγή της θεραπευτικής ιππασίας είναι, να οδηγεί το άλογο σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που του δίδει ο φυσιοθεραπευτής. Είναι σημαντικό, ο οδηγός αυτός να έχει μια ιδιαίτερη σχέση με το δικό του άλογο, γι' αυτό είναι σκόπιμο να το ιππεύει τακτικά ο ίδιος. Ευκαιριακά, και όταν πρόκειται για κάποιον άνθρωπο με βαριά αναπηρία, χρειάζεται και ένας ακόμα βοηθός, ο οποίος θα βοηθήσει το θεραπευτή να σταθεροποιήσει τον αναβάτη επάνω στο άλογο.

Το άλογο της θεραπείας
Το άλογο που θα χρησιμοποιηθεί στην θεραπεία, θα πρέπει να είναι, από άποψη χαρακτήρα, καλά προικισμένο: αυτό θα πει, να έχει μια ισορροπημένη ιδιοσυγκρασία, και να έχει σχέση εμπιστοσύνης και φιλίας με τον άνθρωπο.
Επιπλέον το άλογο θα πρέπει να έχει μυώδη ράχη και βήμα ρυθμικό και ευρύχωρο. Ιδιαίτερη σημασία για την εκλογή ενός αλόγου στην θεραπευτική ιππασία, αλλά και για τη συμμετοχή του σε σπορ των αναπήρων, είναι η λεπτομερής, ανάλογη και προς τον σκοπό αυτόν εξειδικευμένη παίδευσή του, η οποία λαμβάνει χώρα καθημερινά, τόσο, όταν είναι κάποιος έφιππος, όσο και όταν βρίσκεται κατά μήκος του διαδρόμου, ή ελεύθερα στον χώρο, παίδευση, η οποία πρέπει να σταθεροποιείται συνεχώς. Αυτή η εργασία μπορεί να γίνει μόνο από ανθρώπους που έχουν σχέση και γνώση με αυτό.
Το άλογο της θεραπείας δε θα πρέπει να γυμνάζεται με τα υπόλοιπα, γιατί εύκολα εξασθενεί, και, επίσης, χάνει την ευαισθησία του, που είναι αναγκαία στο είδος αυτό. Στην πραγματικότητα, κατά τη διάρκεια της θεραπείας δεν απαιτούνται πάρα πολλά από το άλογο, όσον αφορά τη μυϊκή του δύναμη, όμως, σε αντίθεση με αυτό, απαιτείται να έχει οπωσδήποτε πειθαρχία, συγκέντρωση, νευρική αντοχή και ανοχή. Ακόμα πρέπει να σκεφτούμε, ότι οι ψυχικές αξιώσεις απέναντι σε ένα τέτοιο άλογο κατά τη διάρκεια της θεραπευτικής ιππασίας, σε σύγκριση με τις αξιώσεις κατά τη διάρκεια ιππικών αγώνων είναι τόσο διαφορετικές, ώστε δε θα πρέπει να επιτρέπεται η συμμετοχή ενός αλόγου θεραπείας σε πρωταθλήματα.

Στον καθένα το άλογό του
Έχουν ειπωθεί πολλά για το ράτσα του αλόγου θεραπείας. Θα πρέπει κανείς να χρησιμοποιεί τα κανονικά άλογα θερμόαιμα -ή τα μικρότερα- πόνυ; Και για τις δύο περιπτώσεις υπάρχουν θετικοί λόγοι. Παρ' όλα αυτά, χωρίς αμφιβολία, μεταξύ των ειδικών μια τέτοια συζήτηση περιττεύει. Για τη θεραπεία, το σωστό άλογο είναι αυτό από το οποίο ο άνθρωπος με την αναπηρία ευνοείται περισσότερο, και το οποίο η θεραπευτική ομάδα εμπιστεύεται περισσότερο. "Μεγάλο άλογο - μικρό άλογο; Στον καθένα το άλογό του!"
Δεν είναι το είδος του αλόγου το αποφασιστικό κριτήριο - εδώ αποκλείονται τα πολύ μικρά πόνυ - αλλά ο χαρακτήρας του και ο τύπος της κινήσεώς του. Ακόμα και αν τα μεγάλα άλογα προτιμώνται για την ιππασία καθώς η ράχη έχει περισσότερους κραδασμούς και η συχνότητα του βηματισμού είναι χαμηλή, προτιμώνται επίσης για ορισμένους ασθενείς και συγκεκριμένες κινητικές αποκλίσεις και τα πόνυ, όπως τα πόνυ από την Ισλανδία, τύπου WELSH, CON- NEMARA, άλογα των φιόρδ, κ.ά.
Αυτό που θα πρέπει να αποφεύγεται είναι η εμμονή σε ένα είδος αλόγου σαν το απολύτως καλύτερο και η άρνηση στις ικανότητες κάθε άλλου είδους αλόγων.

Συμπληρωματικοί τεχνικοί χώροι
Το άλογο, από τη φύση του, είναι ζώο της απόδρασης, το οποίο, υπό κανονικές συνθήκες σε καταστάσεις αιφνιδιασμού τρέπεται σε φυγή.
Μέσα από φροντισμένη εκπαίδευση, και σε απόλυτη εμπιστοσύνη του αλόγου προς τους ανθρώπους του περιβάλλοντός του και πάνω από όλα προς τον οδηγό του, αυτές οι αποδράσεις μπορούν να μειωθούν στο ελάχιστο. Όμως κανείς δε θα πρέπει να το διακινδυνεύει.
Η θεραπευτική ιππασία πρέπει να γίνεται σε ειδικούς χώρους, όπου δεν υπάρχουν ενοχλήσεις και όπου δε θα επιτρέπεται η είσοδος σε ανθρώπους που δεν έχουν άμεση σχέση με αυτήν. Η θεραπευτική ιππασία σε ελεύθερο πεδίο, σε ανοιχτό χώρο, έχει το πλεονέκτημα του καθαρού αέρα, του ήλιου και της φύσης, περικλείει, όμως, τον παράγοντα του αιφνιδιασμού και πρέπει να αποφεύγεται. Αν μπορεί κάποιος να εγγυηθεί, ότι ο χώρος της θεραπευτικής ιππασίας, όταν αυτή διενεργείται σε ελεύθερο χώρο, είναι σίγουρος από ενοχλήσεις, τότε μπορεί κανείς να το χρησιμοποιήσει. Σε κάθε περίπτωση, όμως, είναι καλύτερο να τον αποφύγει.
Εκεί όπου υπάρχει η δυνατότητα θα πρέπει να δημιουργηθεί μια ράμπα με πλατφόρμα, ώστε οι θεραπευτές να μπορούν να φέρουν κάποιον άνθρωπο με βαριά κινητική αναπηρία πάνω στο άλογο.
Παρ' όλα αυτά, όλοι όσοι ασχολούνται με τη θεραπευτική ιππασία έχουν επινοήσει και δοκιμάσει διάφορους τρόπους, για το πως θα επιβιβάσουν έναν άνθρωπο με σοβαρή αναπηρία χωρίς πρόσθετη βοήθεια στο άλογο.

Ένας δρόμος για τη βελτίωση κινητικών βλαβών
Η εφτάχρονη ανάπηρη Κατερίνα, δεν πηγαίνει "ιππασία", όταν, μια ή δύο φορές την εβδομάδα, έφιππη, κάνει τον περίπατό της χαρούμενη, υπερήφανη και ευτυχής, κάτω από τις οδηγίες της ειδικά εκπαιδευμένης φυσιοθεραπεύτριας.
Δέχεται με το άλογο φυσιοθεραπεία, η οποία εδώ ονομάζεται "θεραπευτική ιππασία" μετά από τη σύσταση του γιατρού, και που βελτιώνει σιγά-σιγά την κίνησή της.
Χρειάζεται πολύς χρόνος, καμιά φορά και χρόνια, μέχρι να είναι εμφανής η βελτίωση. Ο στόχος της θεραπευτικής ιππασίας είναι η βελτίωση των κινητικών αναπηριών των ανθρώπων με εγκεφαλοπάθεια ή των ανθρώπων με σκλήρυνση κατά πλάκας, όπου πολλές φορές η συγκεκριμένη μέθοδος προσφέρει περισσότερα από την κλασσική φυσιοθεραπεία.
Σε περίπτωση όπου η βελτίωση του ασθενούς είναι τόσο σημαντική, ώστε να μπορεί να πραγματοποιηθεί θεραπευτική ιππασία ως σπορ, δέχεται κανείς με ευγνωμοσύνη και χαρά αυτήν τη δυνατότητα, δεν αποτελεί όμως, και τον αρχικό στόχο της μεθόδου.
Όσον αφορά το ποσοστό των ατυχημάτων: Γύρω από αυτό εκτενείς στατιστικές έρευνες δίδουν σαφείς πληροφορίες: Το ποσοστό βρίσκεται κάτω από το 1/1000. Επομένως η πιθανότητα ατυχήματος, σε περίπτωση όπου η θεραπευτική ιππασία εκτελείται από ειδικευμένους θεραπευτές, είναι αμελητέα.


http://www.specialeducation.gr/

Π. ΑΓΓΕΛΟΠΟΥΛΟΣ, Α. ΚΑΡΛΟΒΑΣΙΤΟΥ ΚΟΝΙΑΡΗ1
1Ηλεκτροεγκεφαλικό Εργαστήριο, Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης

Περίληψη
Οι επιληπτόμορφες κρίσεις είναι παροξυντικού τύπου διαταραχές κινητικές, αισθητικές ή αισθητηριακές με προσβολή ή όχι του επιπέδου συνείδησης, οι οποίες μιμούνται επιληπτικές κρίσεις, παρ' όλο ότι δεν οφείλονται σε νευρωνική εκφόρτιση.
Στο άρθρο αυτό γίνεται βιβλιογραφική ανασκόπηση και ανάλυση των κλινικών χαρακτηριστικών των επιληπτόμορφων κρίσεων, των διαφοροδιαγνωστικών προβλημάτων που δημιουργούν και των δυνατοτήτων που παρέχουν οι παρακλινικές εξετάσεις για τη διάγνωσή τους.
Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στις ψυχογενείς κρίσεις, οι οποίες είναι οι συχνότερες και δυσκολότερα να διαφοροδιαγνωστούν κρίσεις, και συζητείται ο προβληματισμός σχετικά με τη παθογένειά τους και το ρόλο που διαδραματίζουν οι παρατεταμένης διάρκειας ΗΕΓραφικές καταγραφές, η μέτρηση της προλακτίνης στον ορρό του αίματος και τα ψυ-χομετρικά τεστ στη διάγνωσή τους.
Επί πλέον περιγράφονται ορισμένες διαταραχές του ύπνου όπως παραϋπνίες, μυοκλονίες, ναρκοληψία, σύνδρομο απνοιών του ύπνου, που ενίοτε είναι δυνατόν να δημιουργήσουν την εσφαλμένη εντύπωση επιληπτικών κρίσεων. Επίσης μνημονεύονται αγγειακές εγκεφαλικές και καρδιοαναπνευστικές διαταραχές όπως παροδικά ισχαιμικά επεισόδια, ημικρανία, παροδική σφαιρική αμνησία, συγκοπικές κρίσεις, αναστολή της αναπνοής και το σύνδρομο του υπεραερισμού, που σπανιότερα δημιουργούν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα. Αναφέρονται επίσης σπανιότερες διαταραχές τοξικής, μεταβολικής ή εξωπυραμιδικής αιτιολογίας που μιμούνται επιληπτικές κρίσεις.
Στο τέλος του άρθρου περιγράφονται τα κλινικά χαρακτηριστικά των μεταδιασεισικών κρίσεων που πρόσφατα μελετήθηκαν στην Αυστραλία, οι οποίες αν και δεν είναι επιληπτικές κρίσεις παρουσιάζουν κοινά χαρακτηριστικά με αυτές.
Λέξεις ευρετηρίου: Ψευδοκρίσεις, Μη επιληπτικής αιτιολογίας κρίσεις.

Εισαγωγή

Παροξυντικού τύπου διαταραχές, κινητικές, αισθητικές ή αισθητηριακές, οι οποίες μιμούνται επιληπτικές κρίσεις, συχνά δημιουργούν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα. Οι διαταραχές αυτές συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ημέρας ή της νύχτας, συνοδεύονται ή όχι με διαταραχές του επιπέδου συνείδησης, συνυπάρχουν ή όχι με γνωστή επιληψία.

Τα παροξυντικά αυτά φαινόμενα, αν και έχουν κοινά χαρακτηριστικά με επιληπτικές κρίσεις, δεν προέρχονται από νευρωνική εκφόρτιση, όπως οι επιληπτικές κρίσεις, και είναι αυτονόητο ότι χρήζουν διαφορετικής θεραπευτικής αντιμετώπισης.

Η διαφορική διάγνωση των διαταραχών αυτών από επιληπτικές κρίσεις είναι μερικές φορές ιδιαίτερα δυσχερής, λόγω πολλών κοινών συμτπωμάτων που παρουσιάζουν. Ασθενείς στους οποίους ετέθη αρχικά διάγνωση επιληψίας, διαπιστώθηκε εσφαλμένη διάγνωση σε ποσοστά που κυμαίνονται από 5-40%.1,2 Ακόμη, αναφέρεται το υπερβολικό ποσοστό του 50% των ασθενών που διακομίστηκαν σε μονάδες εντατικής θεραπείας με εσφαλμένη διάγνωση επιληπτικής κατάστασης, πολλοί από τους οποίους είχαν μάλιστα τεθεί σε καταστολή.3

Η ανασκόπηση που γίνεται έχει ως σκοπό την παρουσίαση των κλινικών χαρακτηριστικών των επιληπτόμορφων διαταραχών και των δυνατοτήτων που παρέχουν οι παρακλινικές εξετάσεις για τη διαφοροδιάγνωσή τους.

Ψυχογενείς Κρίσεις

Οι ψυχογενείς κρίσεις είναι εκδηλώσεις διαταραχής της συμπεριφοράς και του συναισθήματος που προκαλούνται από οξύ ψυχολογικό τραύμα και μιμούνται επιληπτικές κρίσεις. Είναι οι συχνότερες, οι πιο πολυσυζητημένες επιληπτόμορφες κρίσεις και προκαλούν σοβαρά διαφοροδιαγνωστικά και θεραπευτικά προβλήματα Η συχνότητά τους, στα ειδικά κέντρα ελέγχου επιληπτικών ασθενών με ανθεκτικές στη φαρμακευτική αγωγή κρίσεις, φθάνει το 20% έως 40% του συνόλου των ασθενών.1,2,3,4 Σε ποσοστό 75-80% αφορούν γυναίκες. Επίσης, σε ποσοστό 80% εμφανίζονται σε ηλικίες μεταξύ 15-35 ετών. Στα παιδιά, η μέση ηλικία έναρξης των ψυχογενών κρίσεων είναι τα 12 έτη. Μέχρι την ηλικία των 10 ετών, η συχνότητά τους στα κορίτσια και αγόρια είναι ίδια, αλλά αυτή αυξάνει στα κορίτσια μετά την ηλικία των 12 ετών.5 Εκτιμάται ότι στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής, σε πληθυσμό 240 εκατομμυρίων, 300 χιλιάδες άτομα πάσχουν από ψυχογενείς κρίσεις. Στη διεθνή βιβλιογραφία, οι κρίσεις αυτές αναφέρονται με περίπου 15 διαφορετικά ονόματα, όπως π.χ. ψευδοκρίσεις, υστερικές κρίσεις, μη οργανικής αιτιολογίας κρίσεις, λειτουργικές κρίσεις, μη επιληπτικής αιτιολογίας κρίσεις6 και θεωρούνται ως ένα σοβαρό ιατρικό και κοινωνικοοικονομικό πρόβλημα. Επιλέξαμε να χρησιμοποιούμε τον όρο ψυχογενείς κρίσεις, επειδή νομίζουμε ότι υπογραμμίζει το παθογενετικό υπόστρωμα των κρίσεων αυτών, σε αντίθεση με τους άλλους όρους που είναι γενικότεροι και ασαφείς.

Ως κλινική οντότητα οι ψυχογενείς κρίσεις είναι γνωστές από την αρχαιότητα με τις αναφορές του Ιπποκράτη για κρίσεις που ομοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις7,8. Αργότερα, διατυπώθηκε από τον Αρεταίειο η άποψη ότι υπάρχουν κρίσεις που παράγονται με διαφορετικό μηχανισμό από αυτόν των επιληπτικών κρίσεων.9,10 Τον 19ο αιώνα o Charcot αφιέρωσε ένα μεγάλο μέρος των κλινικών παρατηρήσεων και μελετών στις κρίσεις αυτές.

Οι ψυχογενείς κρίσεις συνήθως εμφανίζονται με εικόνα γενικευμένων τονικοκλονικών κρίσεων (μορφές ψευδο-Grand Μαl) ή μιμούνται σύνθετες εστιακές κρίσεις, κυρίως του μετωπιαίου λοβού (ψευδο-σύνθετες εστιακές κρίσεις).11 Είναι δυνατόν οι κρίσεις να είναι επαναλαμβανόμενες και να δίνουν την εικόνα επιληπτικής κατάστασης με ποικίλες ιατρογενείς επιπλοκές που προκαλούνται από την αντιμετώπισή τους.12,13 Οι κρίσεις αυτές όχι μόνο είναι ανθεκτικές στην αντιεπιλητπική αγωγή, αλλά αντίθετα η αύξηση των αντιεπιληπτικών φαρμάκων αυξάνει τη συχνότητα εμφάνισής τους.14

Οι ψυχογενείς κρίσεις είναι δυνατό να συμβαίνουν ασυνείδητα ως αντίδραση μετατροπής ή συνειδητά στη διαταραχή προσποίησης για προσδοκώμενο κέρδος. Η μίμηση μπορεί να είναι ακριβής επειδή συχνά προέρχεται από άτομα που έχουν σχέση με επιληπτικούς ασθενείς.15

'Εχουν δημοσιευθεί μέχρι σήμερα αρκετές κλινικές και ΗΕΓραφικές μελέτες με σκοπό να απομονωθούν κλινικά χαρακτηριστικά των ψυχογενών κρίσεων.16,17,18,19,20 Από όλες αυτές τις μελέτες καταφαίνεται πόσο δυσχερής είναι ενίοτε η διαφοροδιάγνωση των ψυχογενών κρίσεων και πόσο αναγκαία είναι η συνεκτίμηση των κλινικών συμπτωμάτων με τα αποτελέσματα των παρακλινικών εξετάσεων.

Τα κλασικά κλινικά χαρακτηριστικά που περιγράφηκαν αρχικά από τον Charcot:15,21 ασυντόνιστες, ασύγχρονες κινήσεις των κάτω άκρων, ρίγος, τινάγματα της λεκάνης, περιστροφικές κινήσεις της κεφαλής και οπισθότονος, αποδείχθηκαν πολλές φορές εσφαλμένα και επικίνδυνα, επειδή κρίσεις ειδικά του μετωπιαίου λοβού παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλομορφία και ομοιότητα με ψυχογενείς κρίσεις.

Επίσης, οι περισσότερες περιγραφές καλύπτουν τις κρίσεις με κινητικά φαινόμενα, αν και υπάρχουν ψυχογενείς κρίσεις που εκδηλώνονται με ολίγα ή καθόλου κινητικά φαινόμενα.18 Το δάγκωμα της γλώσσας, η απώλεια ούρων, οι αυτοτραυματισμοί, οι διαταραχές από το αυτόνομο νευρικό σύστημα δεν είναι παθογνωμονικά σημεία, ιδιαίτερα όταν πρόκειται για ασθενείς που επιδιώκουν να μιμηθούν με τον πιο πειστικό τρόπο κρίσεις.22

Εξίσου πρόδρομα σημεία, όπως ίλιγγος ή δυσφορία, που μπορεί να εκληφθούν ως αύρα, συχνά προηγούνται ψυχογενών κρίσεων και η απουσία μετακριτικής σύγχυσης είναι συχνή σε κρίσεις του μετωπιαίου λοβού.23

Τέλος, ψυχογενή αίτια ως εκλυτικοί παράγοντες ενοχοποιούνται όχι μόνο για ψυχογενείς κρίσεις, αλλά και για επιληπτικές κρίσεις.24

Χαρακτηριστικά που συνηγορούν για ψυχογενείς κρίσεις, χωρίς όμως πάλι να αποκλείουν τις επιληπτικές κρίσεις, είναι η εκδήλωση των κρίσεων παρουσία και άλλων ατόμων, η ποικιλία εκδήλωσης των συμπτωμάτων από κρίση σε κρίση, η μη στερεοτυπία τους, η μακρά διάρκειά τους (ολίγα λεπτά έως και μερικές ώρες), η αιφνίδια λήξη τους και η εκδήλωσή τους κατά κανόνα στη διάρκεια της ημέρας και ποτέ κατά τη διάρκεια του ύπνου. Ομως είναι δυνατό να εκδηλωθούν οι ψυχογενείς κρίσεις κατά τη διάρκεια της έναρξης του ύπνου και ενώ είναι ακόμα ο ασθενής σε εγρήγοροη.25,26 Παρατηρήσεις επίσης δείχνουν ότι κατά τη διάρκεια των ψυχογενών κρίσεων οι ασθενείς κατά κανόνα έχουν τα μάτια κλειστά27 ενώ δεν παρατηρείται σημείο Babinski, όπως αυτό συμβαίνει σε ένα μεγάλο ποσοστό των επιληπτικών κρίσεων.28

Συγκριτικές ψυχομετρικές έρευνες με το τεστ Minnesota Multiphasic Personality Inventory (ΜΜΡΙ) σε ασθενείς με ψυχογενείς κρίσεις και σε ασθενείς με επιληπτικές κρίσεις απέδειξαν ότι οι δεύτεροι παρουσιάζουν συχνότερες γνωσιακές διαταραχές σε σχέση με τους πρώτους.29,30,31 Παρατήρησαν επίσης διαφορετικές ψυχικές διαταραχές σε ασθενείς με ψευδο-σύνθετες εστιακές κρίσεις και σε ασθενείς με ψευδο-Grand Μal κρίσεις. Οι πρώτοι είχαν περισσότερο υπόστρωμα διασχιστικών διαταραχών και αποπροσωποποίησης ενώ οι δεύτεροι αδιαφοροποίητες σωματοποιημένες διαταραχές και υπόκριση. Επίσης, πολλές από τις διασχιστικές διαταραχές προέρχονταν από προηγηθείσα φυσική ή σεξουαλική κακοποίηση. Αναδείχθηκαν, ακόμη, συναισθηματικές διαταραχές από μετατραυματικές κρανιοεγκεφαλικές εμπειρίες.32,33 Μεταξύ των σπουδαιότερων αιτιών για ψυχογενείς κρίσεις η πιο συχνή ήταν η κακοποίηση στην παιδική ηλικία την οποία αναδείκνυε μια τραυματική εμπειρία κατά την εφηβεία και πυροδοτούσε συναισθήματα που προκαλούσαν ψυχογενείς κρίσεις. Με το ΜΜΡΙ δεν επετεύχθη ο διαχωρισμός ομάδων ασθενών με ψυχογενείς κρίσεις και ασθενών με ψυχογενείς και επιληπτικές κρίσεις.34 Ομως ασθενείς με ψυχογενή επιληπτική κατάσταση παρουσίαζαν σοβαρές συναισθηματικές διαταραχές και διαταραγμένο έλεγχο παρορμήσεων.35 Ωστόσο, αν και ορισμένες διαταραχές της προσωπικότητας υπερτερούν σε ασθενείς με ψυχογενείς κρίσεις, τα δεδομένα από τον έλεγχο με τα τεστ ΜΜΡΙ και ΜΜΡΙ-2 από μόνα τους είναι ανεπαρκή να διαφοροποιήσουν τις ψυχογενείς από τις επιληπτικές κρίσεις36,37,38.

Τέλος οικογένειες ασθενών με ψυχογενείς κρίσεις, σε σύγκριση με οικογένειες ασθενών με επιληπτικές κρίσεις, παρουσίαζαν περισσότερες διαταραχές άγχους, αυτοκριτικής και σωματοποίησης.39

Ποικίλες ψυχικές διαταραχές συνδέονται με ψυχογενείς κρίσεις ή δημιουργούν την εντύπωση κρίσεων. Αυτές είναι:

Α) Προσβολές πανικού και υπέρπνοιας μέσα στα πλαίσια αγχώδους νεύρωσης, οι οποίες δίνουν την εντύπωση αύρας ή σύνθετων εστιακών κρίσεων του κροταφικού λοβού.40

Β) Συναισθηματικές διαταραχές και, ιδιαίτερα η κατάθλιψη, συνδυάζονται σε μεγάλο ποσοστό με ψυχογενείς κρίσεις.41

Γ) Διαταραχές σωματοποίησης. Σε μία έρευνα ασθενών με τη διαταραχή αυτή, σε ποσοστό 10% οι ασθενείς εμφάνιζαν κρίσεις με «σπασμούς» και σε ποσοστό 50% λυκοφωτικές καταστάσεις.42

Δ) Διαταραχές μετατροπής. Περίπου 10% των ασθενών παρουσιάζουν ψυχογενείς κρίσεις και πολλοί περισσότεροι λυκοφωτικές καταστάσεις.43

Ε) Διασχιστικές διαταραχές, με αμνησικά φαινόμενα, επεισόδια φυγής και αποπροσωποποίησης.43

ΣΤ) Διαταραχές προσποίησης.44

Ζ) Εκρηκτικά επεισόδια διαταραχής της συμπεριφοράς.45

Η συμβολή των παρακλινικών εξετάσεων στη διαφοροδιάγνωση των ψυχογενών κρίσεων είναι συχνά περιορισμένη.

Οι παρατεταμένης διάρκειας ΗΕΓραφικές καταγραφές με σύγχρονη οπτική παρακολούθηση του ασθενούς προσφέρουν τη δυνατότητα καταγραφής κριτικών δραστηριοτήτων συγχρόνως με την εμφάνιση των κλινικών φαινομένων. Με αυτόν τον τρόπο τίθεται η διάγνωση επιληπτικών κρίσεων σε θεωρούμενες ψυχογενείς κρίσεις. Ομως, το αντίστροφο δεν είναι πάντοτε εφικτό, αφού είναι ενδεχόμενο σε απλές, αλλά και σε σύνθετες εστιακές κρίσεις προερχόμενες από το νεοφλοιό και ιδιαίτερα το μετωπιαίο λοβό, να μη καταγράφεται κριτική δραστηριότητα στα ηλεκτρόδια επιφανείας.46

Η χορήγηση ενδοφλέβια φυσιολογικού ορού, η τοποθέτηση στο δέρμα αυτοκόλλητων με οσμή ακετόνης ή οινοπνεύματος, έχουν χρησιμοποιηθεί ως μέσα για την πρόκληση «κρίσεων» σε ασθενείς με ψυχογενείς κρίσεις.47,48,49,50 Επίσης, έχει χρησιμοποιηθεί η ύπνωση για τον ίδιο σκοπό.51

Η τροποποίηση των τιμών της προλακτίνης στον ορό του αίματος για τη διαφοροδιάγνωση των ψυχογενών κρίσεων απασχόλησε πολύ τους ερευνητές την προηγούμενη δεκαετία. Διαδοχικές μετρήσεις της προλακτίνης στο αίμα απέδειξαν μια σημαντική αύξησή της στις γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις και στο 60% του συνόλου των σύνθετων εστιακών κρίσεων.52 Η πιο ενδεικτική τιμή είναι αυτή που λαμβάνεται 15 έως 20 λεπτά μετά την κρίση. Ωστόσο, πρόσφατες δημοσιεύσεις αναφέρουν ότι η διαγνωστική της αξία είναι περιορισμένη, δεδομένου ότι η αύξηση της προλακτίνης είναι δυνατό να παρατηρηθεί σε ψυχογενείς κρίσεις, καθώς επίσης και σε συγκοπικές προσβολές.53,54,55

Σε έλεγχο με 24ωρες οπτικο-ΗΕΓραφικές καταγραφές, παρατηρήθηκαν επεισόδια ψευδοϋπνου (ο ασθενής είναι με κλειστά τα μάτια και με ΗΕΓ εγρήγορσης) σε ποσοστό 56% των ασθενών με ψυχογενείς κρίσεις και σε κανέναν από τους ασθενείς με κρίσεις, έτσι ώστε να υποστηρίζεται ότι αυτά αποτελούν ένα κριτήριο διαφοροδιάγνωσης.56

Οι λειτουργικές απεικονιστικές μέθοδοι (ποζιτρονική τομογραφία και λειτουργική μαγνητική τομογραφία) δεν έχουν χρησιμοποιηθεί για τη μελέτη των ψυχογενών κρίσεων. Ωστόσο, οι μέθοδοι αυτές χρησιμοποιούμενες στον έλεγχο ψυχικών νοσημάτων έχουν αποδείξει την ύπαρξη υπομεταβολισμού στο μετωπιαίο λοβό σε ασθενείς με αγχώδεις διαταραχές, σχιζοφρένεια και συναισθηματικές διαταραχές.57,58 Σε πρόσφατη δημοσίευση υποστηρίζεται η άποψη, ότι περαιτέρω έρευνες στις ψυχογενείς κρίσεις πιθανότατα να αποδείξουν νευροενδοκρινικές, νευροδιαβιβαστικές μεταβολές και δομικές ανωμαλίες στο επίπεδο του μετωπιαίου λοβού και των υποφλοιωδών συνδέσεών του.59 Η υπόθεση αυτή, αν αποδειχτεί στο μέλλον, δίνει διαφορετική διάσταση στον τρόπο αντιμετώπισης των κρίσεων αυτών.

Προς το παρόν, για την αντιμετώπιση των ψυχογενών κρίσεων, χρησιμοποιούνται ψυχοθεραπευτικές μέθοδοι. Αυτές συμπεριλαμβάνουν ειδικές κλινικές μη επιληπτικών κρίσεων, ομαδική και ατομική ψυχοθεραπεία. Αφού τεθεί η διάγνωση πρέπει να ανακοινωθεί στον ασθενή με κατάλληλο τρόπο και ο ασθενής να παραπεμφθεί σε ψυχίατρο. Η είδηση πρέπει να γνωστοποιηθεί στον ασθενή ως καλό νέο και ότι είναι πλέον η πάθηση αντιμετωπίσιμη. Πρέπει να δοθεί η εξήγηση ότι αυτές οι κρίσεις ή μερικές από αυτές προέρχονται από το υποσυνείδητο και με κατάλληλη αντιμετώπιση θα αποδράμουν. Σε αυτό βοηθάει, αν υπάρχει καταγραφή σε βίντεο, η παρακολούθηση των κρίσεών του από τον ίδιο τον ασθενή.

Πρέπει να διαπιστωθεί αν υποκρύπτεται όφελος από τις κρίσεις ή είναι σε έδαφος σεξουαλικής παρενόχλησης. Πρέπει να ενημερώνεται η οικογένεια του ασθενούς, η οποία θα παίρνει μέρος στη θεραπεία με το να επιβραβεύει τα διαστήματα ελεύθερα κρίσεων και να αγνοεί τις κρίσεις. Αυτό μπορεί να προκαλέσει στην αρχή αύξηση των κρίσεων, αλλά μετά παρατηρείται σταδιακή υποχώρηση. Η αγωγή με αντιεπιληπτικά φάρμακα πρέπει σταδιακά να διακοπεί και αν συνυπάρχουν επιληπτικές κρίσεις να παραμείνει μονοθεραπεία.

'Εχει διαπιστωθεί ότι το αποτέλεσμα είναι πτωχό όταν υπάρχει μακρά ιστορία ψυχογενών κρίσεων και συνυπάρχουσες ψυχικές διαταραχές. Αντίθετα, όλοι οι ασθενείς με πρόσφατη έναρξη και σχεδόν φυσιολογική ψυχική κατάσταση παρέμειναν ελεύθεροι κρίσεων.60

Επιληπτόμορφες διαταραχές του ύπνου

Η εκδήλωση επιληπτικών κρίσεων κατά τη διάρκεια του ύπνου είναι συχνό φαινόμενο. Τα τελευταία μάλιστα χρόνια με τις 24ωρες ΗΕΓραφικές καταγραφές, έχει αποδειχθεί ότι ορισμένες παροξυντικές κινητικές διαταραχές του ύπνου, που παλαιότερα θεωρούνταν ψυχογενείς ή εξωπυραμιδικής αιτιολογίας, είναι επιληπτικές κρίσεις εξορμώμενες από το μετωπιαίο λοβό.61 Εξίσου όμως υπάρχουν πρωτοπαθείς διαταραχές του ύπνου που εκδηλώνονται με κινητικά ή ψυχικά φαινόμενα επιλητπόμορφης εικόνας και συχνά δημιουργούν διαφοροδιαγνωστική σύγχυση.

Πολλά από τα φαινόμενα αυτά (παραϋπνίες) παρατηρούνται συχνά στα παιδιά και είναι: νυχτερινοί τρόμοι (paνοr nocturnus), υπνοβασία, παραμιλητό, τρίξιμο των δοντιών.

Συμβαίνουν συνήθως κατά το τέταρτο στάδιο του NREM ύπνου και κατά το πρώτο ήμισυ της νύχτας. Τα παιδιά δεν θυμούνται τα επεισόδια αυτά, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό τέτοιων επεισοδίων και το ΗΕΓ έχει την εικόνα του τέταρτου σταδίου του NREM ύπνου, δηλαδή υψηλού δυναμικού κύματα δέλτα. Επίσης, ρυθμικές κινήσεις της κεφαλής και σπάνια του σώματος είναι συνήθη σε παιδιά κάτω των πέντε ετών και συμβαίνουν κυρίως κατά το πρώτο στάδιο του NREM ύπνου. H νυχτερινή ενούρηοη είναι δυνατόν να εκδηλωθεί σε οποιοδήποτε στάδιο του ύπνoυ.22,62,63,64

Οι παραπάνω διαταραχές στα παιδιά θεωρούνται καλοήθεις και σπάνια απαιτούν ειδική αντιμετώπιση. Στις περιπτώσεις που η κλινική εικόνα δεν είναι σαφής και εγείρεται η υποψία κριτικής επιληπτικής διαταραχής, οι πολυγραφικές νυχτερινές καταγραφές συμβάλλουν σημαντικά στη διαφοροδιάγνωσή τους.

Στους ενήλικες το διαγνωστικό τοπίο των παραϋπνιών δεν είναι τόσο ξεκάθαρο, ιδίως όταν αυτές εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την ενήλικη ζωή. Νυχτερινοί τρόμοι και επεισόδια πανικού, που εμφανίζονται κατά το τέταρτο στάδιο του NREM ύπνου και συνήθως κατά τον πρώτο υπνικό κύκλο, είναι συχνοί σε άτομα με συναισθηματικές διαταραχές και σε οριακά ψυχωσικά άτομαs65. Νυχτερινές περιπλανήσεις που αρχίζουν συνήθως κατά το τέταρτο στάδιο του NREM ύπνου και κατά το πρώτο ή δεύτερο υπνικό κύκλο και που μπορεί να εμφανίζονται ως υπνικό ονειρικό συμβάν, επίσης δεν προκαλούν διαγνωστικό πρόβλημα. 'Ομως, υπάρχει μια τρίτη υποομάδα ατόμων με νυχτερινές περιπλανήσεις που παρουσιάζονται συνήθως προς το τέλος της νύχτας με αιφνίδια αφύπνιση και βίαιη κατά κανόνα συμπεριφορά και χωρίς καθόλου ανάμνηση του γεγονότος. Στους ασθενείς αυτούς έχουν βρεθεί στο μεσοκριτικό ΗΕΓ επιληπτικού τύπου διαταραχές και οι ασθενείς απαντούν θετικά στη χορήγηση καρβαμαζεπίνης. Ορισμένες μορφές επιληψίας του μετωπιαίου λοβού έχουν συνδεθεί με τις διαταραχές αυτές. 65

Τελευταία, σε ηλικιωμένα άτομα έχει περιγραφεί μια διαταραχή του ύπνου που εμφανίζεται κατά τη REM φάση και χαρακτηρίζεται από βίαιη συμπεριφορά με διατήρηση του μυϊκού τόνου. Στα άτομα αυτά έχουν βρεθεί βλάβες στη γέφυρα. Η παραπάνω διαταραχή, η οποία εμφανίζεται και σε υγιή ηλικιωμένα άτομα, συνυπάρχει συχνά με ατροφία πολλαπλών συστημάτων και νόσο Parkinson.66

Μυοκλονίες κατά την έναρξη του ύπνου και νυχτερινός περιοδικός μυόκλονος είναι επίσης καλοήθεις διαταραχές του ύπνου, που σπάνια είναι δυνατόν να δημιουργήσουν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα.63,64,67

Επίσης υπναγωγικές ψευδαισθήσεις κατά την έναρξη του ύπνου, υπνική παράλυση κατά την αφύπνιση, φαινόμενα καταπληξίας με απώλεια του τόνου κατά τη διάρκεια της ημέρας μετά από έντονα συγκινησιακά ερεθίσματα, αλλά και επεισόδια μικρής διάρκειας ύπνου κατά τη διάρκεια της ημέρας, που αποτελούν χαρακτηριστικά της ναρκοληψίας, είναι ενδεχόμενο εσφαλμένα να εκτιμηθούν ως επιληπτικές κρίσεις ατονικές ή σύνθετες εστιακές.67

Νυχτερινές κραυγές και ουρλιαχτά, σύγχυση και υπνοβασία σε ενήλικες είναι δυνατόν να οφείλονται σε αποφρακτικές άπνοιες του ύπνου και να δημιουργούν την εντύπωση εστιακών σύνθετων κρίσεων. Αξίζει όμως να αναφερθεί ότι συνύπαρξη των δύο αυτών καταστάσεων είναι δυνατόν να συμβεί και τότε η αντιμετώπιση των απνοιών συμβάλλει στον καλλίτερο έλεγχο των κρίσεων.68 Τα επεισόδια υπνηλίας και ύπνου κατά τη διάρκεια της ημέρας που συνοδεύουν τις άπνοιες του ύπνου είναι συχνά και σε επαναλαμβανόμενες νυχτερινές επιληπτικές κρίσεις που διαταράσσουν την αρχιτεκτονική του ύπνου.68

Τέλος, ασθενείς που πάσχουν από το σύνδρομο Snadiger (γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση κατά τον ύπνο) είναι δυνατόν να εμφανίζουν κορμικές στάσεις κατά τον ύπνο που να μιμούνται στάσεις επιληπτικών κρίσεων.69

Αγγειακής εγκεφαλικής δυσλειτουργίας επιληπτόμορφες κρίσεις

Τα παροδικά ισχαιμικά εγκεφαλικά επεισόδια με τη διαλείπουσα βραχείας διάρκειας στερεότυπη εστιακή νευρολογική συμπτωματολογία τους είναι δυνατόν να μιμηθούν απλές εστιακές κρίσεις. Συνήθως, εκδηλώνονται με αρνητικά νευρολογικά συμπτώματα όπως πάρεση, υπαισθησία, διαταραχές από την όραση και το λόγο και αιφνίδιες πτώσεις χωρίς διαταραχή του επιπέδου συνείδησης.15 Η ηλικία εμφάνισης των παροδικών ισχαιμικών επεισοδίων (συνήθως η τρίτη ηλικία), η διάρκειά τους (ολίγα λεπτά έως μερικές ώρες) και η απουσία κατά κανόνα θετικών συμπτωμάτων (τονικοί ή κλονικοί σπασμοί) είναι ισχυρά διαφοροδιαγνωστικά κριτήρια. Ωστόσο, συνύπαρξη παροδικών ισχαιμικών επεισοδίων και απλών εστιακών κρίσεων είναι δυνατή σε θρομβοεμβολικά εγκεφαλικά επεισόδια.15

Η κλασική ημικρανία, η οποία αρχίζει με εστιακά νευρολογικά συμπτώματα είναι δυνατόν να εκληφθεί ως απλή εστιακή κρίση. Εν τούτοις, στο πλαίσιο των ημικρανιών δεν υπάρχει διαταραχή του επιπέδου συνείδησης και η κεφαλαλγία είναι σπάνιο μετακριτικό σύμπτωμα στις απλές εστιακές κρίσεις. Η απουσία κεφαλαλγίας μετά τα εστιακά νευρολογικά συμπτώματα είναι ενδεχόμενο στις σπάνιες μορφές ημικρανίας με αύρα χωρίς κεφαλαλγία. Παροδική σύγχυση και αμνησία, ανησυχία και ψευδαισθήσεις συνυπάρχουν σε ορισμένες μορφές ημικρανίας (συγχυτική ημικρανία), ειδικά στα παιδιά με ημικρανία του σπονδυλοβασικού συστήματος.70 Η διάκριση αυτών των σπάνιων μορφών ημικρανίας από επιληψία είναι ορισμένες φορές ιδιαίτερα δύσκολη, δεδομένου ότι συχνά σε ημικρανικά άτομα παρατηρούνται ΗΕΓραφικά ευρήματα επιληπτικού τύπου. Το οικογενειακό ιστορικό ημικρανιών, η σχετικά βραδεία εγκατάσταση των συμπτωμάτων της ημικρανίας, (λίγα λεπτά) σε αντίθεση με την οξεία έναρξη των επιληπτικών κρίσεων είναι σημαντικά κλινικά διαφοροδιαγνωστικά κριτήρια.70 Ομως, αξίζει να αναφερθεί ότι σε ποσοστό 8-15% οι επιληπτικοί ασθενείς πάσχουν από ημικρανία και 1-17% των ημικρανικών έχουν επιληψία.71

Είναι γεγονός πάντως ότι εκτός από τη δυσκολία μερικές φορές να διαφοροδιαγνωσθούν ημικρανικές κρίσεις από επιληπτικές και η παθοφυσιολογική διάκριση μεταξύ των δύο αυτών κλινικών οντοτήτων ενίοτε είναι ασαφής .Για παράδειγμα, η έναρξη επιληπτικών κρίσεων μπορεί να ενεργοποιηθεί από ημικρανικές κρίσεις και επιληψία μπορεί να οφείλεται σε ημικρανικής αιτιολογίας βλάβες του εγκεφάλου. Η παιδική επιληψία με ινιακές αιχμές από ορισμένους έχει θεωρηθεί ως ένα σχετιζόμενο με ημικρανία φαινόμενο.70

Η παροδική σφαιρική αμνησία χαρακτηρίζεται από αιφνίδια παροδική απώλεια της μνήμης διάρκειας ολίγων λεπτών έως ολίγων ωρών.72 Ο ασθενής στο διάστημα αυτό, ελαφρώς συγχυτικός, αγωνιά για την απώλεια της μνήμης του αλλά είναι επαρκώς λειτουργικός. Μετά από τη λήξη του επεισοδίου έχει παντελή αμνησία του τι συνέβη κατά τη διάρκειά του ενώ η αποκατάσταση της μνήμης είναι πλήρης. Συμβαίνει συνήθως σε ηλικιωμένα άτομα και συχνά επαναλαμβάνεται κατά ακανόνιστα χρονικά διαστήματα. Γενικώς, θεωρείται ως καλοήθης κατάσταση που σχετίζεται με αγγειακή διαταραχή στους ιππόκαμπους άμφω. Επίσης έχουν ενοχοποιηθεί αγγειακή νόσος του εγκεφάλου και ημικρανία, καθώς επίσης και σε ορισμένες περιπτώσεις επιληπτικός μηχανισμός. Ομως, επιληπτικού τύπου επεισόδια αμνησίας είναι ξεχωριστή οντότητα και χαρακτηρίζονται από βραχείας διάρκειας αμνησικά επαναλαμβανόμενα επεισόδια τα οποία πιθανότατα αποτελούν μετακριτικές περιόδους μη διαπιστωμένων σύνθετων εστιακών κρίσεων.15

Καρδιοαναπνευστικές επιληπτόμορφες διαταραχές

Η συχνότερη παροξυσμική διαταραχή της συνείδησης που συγχέεται με επιληπτική κρίση είναι η συγκοπική κρίση.73 Οφείλεται σε εγκεφαλική υποξία που προκαλείται από ποικίλους παράγοντες. Συγκοπικές κρίσεις από ερεθισμό του πνευμονογαστρικού νεύρου μπορεί να είναι ψυχογενείς ή να προέρχονται από διαταραχές του καρωτιδικού κόλπου απότομη κένωση της κύστεως ή του ορθού ή βήχα. Οι καρδιογενούς αιτιολογίας συγκοπικές κρίσεις προέρχονται από αρρυθμίες όπως σύνδρομο Sheynes-Stokes παροξυντική κοιλιακή και κολπική ταχυκαρδία καθώς επίσης και από μία ποικιλία συγγενών ή επίκτητων καρδιακών νοσημάτων. Εξωκαρδιακής αιτιολογίας συγκοπικές κρίσεις προέρχονται από ορθοστατική υπόταση ή σοκ που οφείλεται σε υποβολαιμία, από διαταραχές του αυτόνομου νευρικού συστήματος όπως στην οικογενή δυσαυτονομία ή σύνδρομο Shy-Drager και στη νόσο του Parkinson, από περιφερικές νευροπάθειες του αυτόνομου νευρικού συστήματος όπως σε σακχαρώδη διαβήτη, πορφυρία και αμυλοείδωση και από ουσίες οι οποίες προκαλούν αγγειοκινητικές διαταραχές (αντιϋπερτασικά, τρικυκλικά, αντικαταθλιπτικά φάρμακα).

Οι συγκοπικές κρίσεις χαρακτηρίζονται από υποτροπιάζοντα στερεότυπα επεισόδια απώλειας της συνείδησης με απώλεια του μυϊκού τόνου. Εάν η εγκεφαλική υποξεία εγκαθίσταται βραδέως προηγούνται πρόδρομα συμπτώματα κακουχίας, θάμπους οράσεως, ίλιγγου, εμβοών και σπάνια ψευδαισθήσεων.74 Επακολουθεί η απώλεια της συνείδησης και πτώση στο έδαφος. Μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθούν τονικές ή κλονικές συσπάσεις του κορμού ή των άκρων καθώς επίσης απώλεια ούρων ή κοπράνων. Οι συγκοπικές αυτές κρίσεις εύκολα διαφοροδιαγιγνώσκονται από τις τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις στις οποίες η τονική κρίση προηγείται και προκαλεί την πτώση στο έδαφος καθώς επίσης από τις ατονικές ή τις κρίσεις του μετωπιαίου λοβού όπου η πτώση στο έδαφος ή η οπισθώθηση είναι τόσο αιφνίδια ώστε συχνά να προκαλούνται αυτοτραυματισμοί. Σύνθετες εστιακές κρίσεις με προοδευτική απώλεια του τόνου χαρακτηρίζονται από μεγαλύτερη διάρκεια και από μετακριτική σύγχυση.

Η διάρκεια των επεισοδίων συνήθως είναι μερικά δευτερόλεπτα και στη συνέχεια ο ασθενής είναι εντελώς εναργής, αλλά συχνά παραπονείται για ναυτία. Επεισόδια τα οποία διαρκούν πάνω από δέκα δευτερόλεπτα είναι δυνατό να συνοδεύονται από βραχείας διάρκειας συγχυτική κατάσταση. Συχνά παρατηρείται μια αυξημένη έπειξη προς ούρηση αμέσως μετά την κρίση η οποία όμως ακολουθείται από ολιγουρία λόγω της αυξημένης έκκρισης αντιδιουρητικής ορμόνης15.

Το ΗΕΓ75 κατά τη φάση των πρόδρομων συμπτωμάτων χαρακτηρίζεται από την καταγραφή βραδείας δραστηριότητας των 3-5 κ/δ η οποία φτάνει στο 1-3 κ/δ κατά τη διάρκεια της απώλειας της συνείδησης Εάν παρατηρηθούν τονικοί ή κλονικοί σπασμοί το ΗΕΓ είναι ισοηλεκρικό. Αντίθετα στις επιληπτικές κρίσεις το ΗΕΓ χαρακτηρίζεται κατά τη διάρκεια της κρίσης από κριτική επιληπτική δραστηριότητα ενώ ενδέχεται να καταγραφούν επιληπτικές δραστηριότητες και στο μεσοκριτικό ΗΕΓ. Οι τονικές και κλονικές κινήσεις αντανακλούν σπαστικότητα απεγκεφαλισμού και φέρονται με το όνομα σπασμωδική συγκοπή (convulsive syncope). Αν και συγκοπικά επεισόδια είναι δυνατόν σπάνια να προκαλέσουν πραγματικούς τονικοκλονικούς σπασμούς σε άτομα με προδιάθεση, παρόλα αυτά θα πρέπει και οι σπασμοί αυτοί να αντιμετωπίζονται ως συνέπεια της συγκοπικής κρίσης.

Στη διαφοροδιάγνωση σημαντικό ρόλο διαδραματίζει το λεπτομερές ιστορικό και η σχολαστική κλινική εξέταση (μέτρηση πίεσης και στα δύο άνω και κάτω άκρα, καρδιολογικός έλεγχος). Μέτρηση των κατεχολαμινών σε ύπτια και όρθια στάση μπορεί να δώσει πληροφορίες επειδή αύξηση των κατεχολαμινών στο πλάσμα σε όρθια θέση δεν παρατηρείται σε ορισμένα νοσήματα του αυτονόμου νευρικού συστήματος. Η καταγραφή του καρδιακού ρυθμού με Holter συγχρόνως με οπτικο-ΗΕΓραφική καταγραφή είναι απαραίτητη για την τεκμηρίωση καρδιακών αρρυθμιών που συνοδεύονται από απώλεια της συνείδησης. Επειδή καρδιακή αρρυθμία είναι δυνατόν να είναι συνέπεια και επιληπτικών κρίσεων έχει μεγάλη σημασία για τη διαφοροδιάγνωση η διαπίστωση εάν οι διαταραχές της συνείδησης προηγούνται ή έπονται των καρδιακών διαταραχών. Δοκιμασίες ελέγχου της υπερδραστηριότητας του παρασυμπαθητικού συστήματος, όπως πίεση των οφθαλμικών βολβών, πίεση του καρωτιδικού βολβού κά., είναι επικίνδυνες και είναι φρόνιμο να αποφεύγονται.

Αναστολή της αναπνοής

Η αναστολή της αναπνοής76 είναι φαινόμενο το οποίο συμβαίνει κατά την ηλικία των 6-18 μηνών και σπανιότερα κατά τη νεογνική ηλικία και μέχρι την ηλικία των 4 ετών. Θεωρείται ως συγκοπική κρίση που παρουσιάζεται σε ποσοστό 4-5% των βρεφών και φέρεται στη βιβλιογραφία ως βρεφική συγκοπή. Συνήθως συνυπάρχει οικογενές

ιστορικό. Προκαλείται μετά από έντονη έκπληξη, φόβο, αγωνία και ελαφρό τραύμα. Στα περισσότερα βρέφη εκδηλώνεται κυάνωση η οποία συχνά αρχίζει με παρατεταμένη κραυγή ή βαθειά εισπνοή και ακολουθείται από σημεία του αυτονόμου νευρικού συστήματος, όπως κρύο ιδρώτα και ωχρότητα. Το παιδί παραμένει ακίνητο και ενδέχεται να εμφανίσει ορισμένα κλονικά τινάγματα ή οπισθότονο. Το επεισόδιο διαρκεί λιγότερο από ένα λεπτό και το ΗΕΓ δίνει ανάλογα ευρήματα με αυτά της συγκοπικής κρίσης. Μετά το τέλος του επεισοδίου η συνείδηση επανέρχεται πλήρως.

Μια ελαφρότερη μορφή συγκοπικής κρίσης χωρίς αναστολή της αναπνοής και κυάνωση αλλά με ωχρότητα και βραδυκαρδία και κλονικές ή τονικές κινήσεις που παρατηρούνται προς το τέλος του επεισοδίου είναι δυνατόν να εκδηλωθεί στα βρέφη μετά από έντονα συγκινησιακά επεισόδια. Η πρόγνωση και των δύο αυτών μορφών είναι καλή αν και άλλου τύπου συγκοπικά επεισόδια είναι δυνατόν να αναπτυχθούν αργότερα.

Κρίσεις υπέρπνοιας ή σύνδρομο υπεραερισμού

Οι κρίσεις υπέρπνοιας77 είναι συχνότερες στους εφήβους και νεαρά άτομα και χαρακτηρίζονται από επεισόδια υπέρπνοιας που προκαλούνται από άγχος, αγωνία και γενικά συγκινησιακά αίτια. Μερικά άτομα πάσχουν από το σύνδρομο της χρόνιας υπέρπνοιας που χαρακτηρίζεται από συνεχή υπέρπνοια. Υπέρπνοια που προκαλείται από αυξημένη άσκηση, τοξικές ουσίες και άλλες αιτίες που προκαλούν οξέωση δεν προκαλεί συμπτώματα επειδή η επίταση της αναπνοής στις περιπτώσεις αυτές διορθώνει το οξειδωτικό ισοζύγιο.

Η υπέρπνοια μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα νευρολογικά, καρδιοαγγειακά, αναπνευστικά γαστρεντερολογικά και μυοσκελετικά. Τέτοια είναι από το κεντρικό νευρικό σύστημα (σύγχυση, διαταραχές όρασης, άγχος και απώλεια της συνείδησης), από το περιφερικό νευρικό σύστημα (παραισθησίες, τετανία και μυϊκοί σπασμοί λόγω της υποκαλιαιμίας) και από τα άλλα συστήματα: προκάρδιο άλγος, φαινόμενα Reynaud, ταχύπνοια, εμβοές ώτων, επιγαστρικά άλγη, ναυτία, αδυναμία και εύκολη κόπωση.

Το τυπικό σύνδρομο του υπεραερισμού αρχίζει με περιστοματικές παραισθήσεις και μούδιασμα των δαχτύλων. Η απώλεια συνείδησης, εάν συμβεί, επέρχεται σταδιακά αφού προηγείται στάδιο σύγχυσης. Οι λυγμοί των βρεφών είναι δυνατόν, επίσης, να προκαλέσουν το σύνδρομο του υπεραερισμού. Το ΗΕΓ δείχνει διάχυτα βραδέα κύματα «δέλτα» υψηλού δυναμικού.

Σε άτομα με προδιάθεση για επιληψία ο υπεραερισμός είναι δυνατόν να προκαλέσει τονικοκλονικές κρίσεις ή άλλου είδους κρίσεις.

Σύνθετες εστιακές κρίσεις με φαινόμενα υπεραερισμού διαφοροδιαγιγνώσκονται από το σύνδρομο του υπεραερισμού από το γεγονός ότι στις κρίσεις αυτές προηγείται η διαταραχή της συνείδησης, συνυπάρχουν αυτοματισμοί και η αναπνοή δεν έχει το βάθος του συνδρόμου του υπεραερισμού. Σε περιπτώσεις αμφιβολιών οι παρατεταμένες ΗΕΓραφικές μελέτες μπορεί να δώσουν απάντηση, αν και στο ΗΕΓραφικό εργαστήριο είναι δύσκολο να αναπαραχθεί το σύνδρομο λόγω της απουσίας των ερεθισμάτων που το προκαλούν.

Τοξικές και μεταβολικές επιληπτόμορφες διαταραχές

Το αλκοόλ είναι ο τοξικός παράγοντας που μπορεί να προκαλέσει συχνότερα επιληπτόμορφα διαλείποντα συμπτώματα, όπως την αλκοολική «σκοτοδίνη» (blackout)78 κατά τη διάρκεια της κατάχρησης οινοπνεύματος και το οξύ τρομώδες παραλήρημα (delirium tremens) κατά τη φάση της στέρησης οινοπνεύματος.

Η αλκοολική «σκοτοδίνη» συνίσταται σε επεισόδια αμνησίας τα οποία διαρκούν μερικές ώρες ή ημέρες (χαμένο Σαββατοκύριακο) κατά την περίοδο μεγάλης κατάχρησης οινοπνεύματος. Τα επεισόδια αρχίζουν αιφνίδια με μερική ή ολική απώλεια της μνήμης, κατά τη διάρκεια των οποίων υπάρχουν διαλείμματα διαύγειας.

Το οξύ τρομώδες παραλήρημα χαρακτηρίζεται από οπτικές ψευδαισθήσεις, ανησυχία και τρόμο και παρατηρείται κατά τη φάση της διακοπής του οινοπνεύματος. Ομως, επιληπτικές κρίσεις συχνά συμβαίνουν στη φάση αυτή.15

Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία προκαλεί ψευδαισθήσεις και συγχυτικά φαινόμενα μη επιληπτικής αιτιολογίας, που δημιουργούν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα από επιληπτικές κρίσεις που μπορεί να συμβούν στη νόσο αυτή. Αξίζει να σημειωθεί ότι όλα τα αντιεπιληπτικά φάρμακα, εκτός από τα βρωμιούχα, επιδεινώνουν τα συμπτώματα. 15

Ποικίλες άλλες τοξικές ή μεταβολικές αιτίες προκαλούν παροξυντικές νευρολογικές διαταραχές, μιμούμενες επιληπτικές κρίσεις, με συμπτώματα ψυχικά, αισθητικά, αισθητηριακά ή του αυτονόμου νευρικού συστήματος. Σε αυτές συμπεριλαμβάνονται τα ψυχομιμητικά φάρμακα, η στρυχνίνη, η υπογλυκαιμία, το φαιοχρωμοκύττωμα, ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια, η υπασβεστιαιμία, ο τέτανος και η λύσσα.

Η διαφορική διάγνωση είναι εύκολη με βάση το ιστορικό, την κλινική εξέταση και τις ειδικές αιματολογικές και βιοχημικές εξετάσεις.

Άλλες κινητικές, αισθητικές και αισθητηριακές επιληπτόμορφες διαταραχές

Διαλείπουσα δυστονία, χορεία, αθέτωση και ημιβαλλισμός που παρατηρούνται σε διαταραχές του εξωπυραμιδικού συστήματος, καθώς επίσης εστιακοί τονικοί σπασμοί και μυόκλονος από βλάβες του νωτιαίου μυελού είναι συμπτώματα που ενδεχομένως να δημιουργήσουν την εντύπωση επιληπτικών φαινομένων.

Οι παροξυσμικές δυσκινησίες έχουν ταξινομηθεί σε τέσσερις τύπους79,80,81

Α) Η οικογενής παροξυσμική κινησιογενής χορειοαθέτωση, η οποία κληρονομείται κατά τον επικρατούντα ή υπολειπόμενο αυτοσωματικό τύπο. Η διαταραχή αυτή αρχίζει κατά την παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από βραχείας διάρκειας δυστονικά ή χορειοαθετωσικά φαινόμενα διάρκειας μικρότερης των 5 λεπτών και συχνότητας μέχρι και 100 ημερησίως. Το ΗΕΓ δεν δείχνει μεσοκριτικές ή κριτικές δραστηριότητες, αλλά τα συμπτώματα αυτά απαντούν θετικά στα αντιεπιληπτικά φάρμακα.

Β) Η οικογενής παροξυσμική χορειοαθέτωση, η οποία κληρονομείται κατά τον επικρατούντα αυτοσωματικό τύπο και αρχίζει επίσης κατά την παιδική ηλικία. Τα επεισόδια εκλύονται μετά από χρήση αλκοόλ, τσαγιού, καφέ, μετά από κόπωση, υπερένταση ή χαλάρωοη και συχνά προηγούνται πρόδρομα συμπτώματα παραισθησιών στα άκρα. Τα επεισόδια χαρακτηρίζονται από παρατεταμένης διάρκειας δυστονικές θέσεις του κορμού (5 λεπτά έως και 4 ώρες) και έχουν συχνότητα όχι περισσότερα από 3 ημερησίως. Το ΗΕΓ δε δείχνει επιληπτικού τύπου διαταραχές και τα αντιεπιληπτικά φάρμακα είναι αναποτελεσματικά.

Γ) Ποικίλες παραλλαγές επίκτητων παροξυσμικών

δυσκινησιών, όπως επώδυνος τονικός σπασμός στην σκλήρυνοη κατά πλάκας, κινησιογενής χορειοαθέτωση συνεπεία εγκεφαλικής παράλυσης, υποπαραθυροειδισμού και θυροειδοτοξίκωσης. Μερικές από αυτές τίς καταστάσεις απαντούν θετικά στα αντιεπιληπτικό φάρμακα, όπως επίσης και στην ειδική φαρμακευτική αγωγή για την υποκείμενη νόσο, αλλά το ΗΕΓ είναι συνήθως ανώμαλο, χωρίς όμως επιληπτικού τύπου κριτικές ή μεσοκριτικές διαταραχές, εκτός και αν συνυπάρχει επιληψία.

Δ) Νυχτερινή παροξυσμική δυστονία με βραχείας ή παρατεταμένης διάρκειας δυστονικά φαινόμενα. Δεν έχει πλήρως διευκρινιστεί η επιληπτική ή εξωπυραμιδική φύση των επεισοδίων. Πρόσφατα όμως έχει αναγνωριστεί η οικογενής νυχτερινή επιληψία του μετωπιαίου λοβού, ως επιληπτικό σύνδρομο με χαρακτηριστικά νυχτερινής δυστονίας.82

Το σύνδρομο του αιφνιδιασμού ή της υπερέκπληξης (startle syndrome)83 χαρακτηρίζεται από υπερβολική κινητική αντίδραση του ασθενούς σε ακουστικά και σπανιότερα σωματοαισθητικά ή οπτικά ερεθίσματα. Η αντίδραση αυτή περιλαμβάνει βλεφαρική σύσπαση, σπασμό του προσώπου, κάμψη του κορμού και του λαιμού, μέχρι και πτώση στο έδαφος, χωρίς διαταραχή της συνείδησης. Θα πρέπει να διαφοροδιαγνωσθεί από την αντανακλαστική επιληψία του αιφνιδιασμού, τη νεανική μυοκλονική επιληψία και τον αρνητικό μυόκλονο. Το σύνδρομο Tourette84, που χαρακτηρίζεται από ποικίλα, κυρίως όμως φωνητικά, τικ και κοπρολαλία, απαντά σε νευροληπτικά και όχι στα αντιεπιληπτικά φάρμακα και έχει φυσιολογικό ΗΕΓ.

Ο ημίσπασμος του προσώπου συνήθως προκαλείται από ερεθισμό του προσωπικού νεύρου και σπάνια μπορεί να δίνει την εντύπωση εστιακής επιληπτικής κρίσης.

Διαλείποντες μυϊκοί σπασμοί οι οποίοι συμβαίνουν σε κωματώδεις ασθενείς με ενδοκράνιες εγκεφαλικές βλάβες, κυρίως του οπισθίου κρανιακού βόθρου, αναφέρονταν παλαιότερα ως παρεγκεφαλιδικοί σπασμοί (cerebellar fits) και επιστεύετο ότι ήταν επιληπτικής αιτιολογίας. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτοί αποτελούν βραχείας διάρκειας επεισόδια θέσεων απεγκεφαλισμού, οφειλόμενα σε διακυμάνσεις αυξητικές της ενδοκρανίου πιέσεως.85

Ο παροξυσμικός ίλιγγος είναι σύμπτωμα συχνό και οφείλεται σε βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος και του λαβυρίνθου. Στις πιο πάνω περιπτώσεις, η έκλυση του ιλίγγου σχετίζεται με τις αλλαγές θέσης, αντίθετα με τον επιληπτικό ίλιγγο, που δεν επηρεάζεται από τις αλλαγές θέσης του σώματος ή της κεφαλής.

Παροξυντικά άλγη στην περιοχή του τριδύμου σπάνια είναι επιληπτικά αισθητικά φαινόμενα και συνήθως οφείλονται σε ερεθιστική βλάβη του τριδύμου.

Η σκελική ψευδαισθήτωση οφείλεται σε βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και του διεγκεφάλου και χαρακτηρίζεται από έντονες οπτικές και άλλου είδους αισθητικές ψευδαισθήσεις86. Η χορήγηση αντιεπιληπτικών φαρμάκων είναι αναποτελεσματική και το ΗΕΓ είναι φυσιολογικό.

Τέλος, ο όρος κοιλιακή επιληψία έχει χρησιμοποιηθεί στο παρελθόν σε βραχέα επεισόδία κοιλιακού πόνου, ναυτίας και, περιστασιακά, εμετών που δεν έχουν σχέση με εμφανή γαστροεντερική νόσο. Σήμερα πιστεύεται ότι τα φαινόμενα αυτά σπάνια οφείλονται σε επιληπτικό μηχανισμό, αλλά μπορεί να είναι ένα πρόδρομο σύμπτωμα ημικρανίας.15

Μεταδιασεισικές κρίσεις

Κρίσεις μετά από εγκεφαλική διάσειση έχουν παρατηρηθεί ολίγα δευτερόλεπτα μετά από κάκωση της κεφαλής.87 Εχουν περιγραφεί και μελετηθεί σε Αυστραλούς παίκτες του ράκμπυ. Η έναρξή τους χαρακτηρίζεται από τονικό σπασμό και ακολουθούν κλονικοί ενίοτε ασύμμετροι σπασμοί των άκρων που διαρκούν μέχρι και 150 δευτερόλεπτα. Η ανάληψη της συνείδησης είναι γρήγορη και δεν διαπιστούται στοιχείο μόνιμης εγκεφαλικής βλάβης. Σε παρακολούθηση 3 έως 5 χρόνων των παικτών που εμφάνισαν παρόμοιες κρίσεις, δεν παρατηρήθηκαν επιληπτικοί σπασμοί. Παρόλο που αυτές ομοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις δεν είναι επιληπτικές κρίσεις και επειδή η πρόγνωσή τους είναι εξαιρετικά καλή πρέπει να αποφεύγεται αγωγή με αντιεπιληπτικά φάρμακα.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

    Shen W, Bowman ES, Markand ON., Presenting the diagnosis of pseudoseizures. Neurology ,1990; 40: 756-759.
    Sigurdardottir RK, Olafsson E., Incidence of psychogenic seizures in adults: A population-based study in Iceland. Epilepsia, 1998; 39: 749-752.
    Howell S, Owen L, Chandwick D., Pseudostatus epilepticus. D. J. Med. 1989; 71: 507-519.
    Buchanan N, Snars J., Pseudoseizures (non-epileptic attack disorders)- clinical management and outcome in 50 patients. Seizure, 1993; 2: 141-146.
    Alpert K, Devinsky O, Perrine K, Vasquez B, Luciano D., Non-epileptic seizures and childhood sexual and physical abuse. Neurology, 1993, 43: 1950-1953.
    Scull DA., Pseudoseizures or non-epileptic seizures (NES): 15 synonyms. J Neurol. Neurosurg. Psychiat., 1997; 7: 1643-1646.
    Gates J.R., Ramani V.,Whalen S., Loewenson R., Ictal Characteristics of Pseudoseizures. Arch Neurol, 1985; 42: 1183-1187.
    Simon B., Mind and Madness in Ancient Greece, Ithaca, NY, Cornel University Press, 1978.
    Waitwell JR, Historical Notes on Psychiatry, HK Lewis & Co, London, 1936.
    Scott DF., Recognition and diagnostic aspects of non-epileptic seizures, in: Riley TL, Rot A (eds), Pseudoseizures, Williams & Wilkins Co, Baltimore, 1982, pp. 21-34.
    Blum D., Fisher RS., Advances in epilepsy. Curr Opin Neurol ,1994; 7: 96-101.
    Pakalnis A, Drake EM Jr, Philips B., Neuropsychiatric aspects of psychogenic status epilepticus. Neurology, 1991; 41: 1104-1106.
    Christensen CR, Szlabowicz J., Factitious status epilepticus as a particular form of Munchausen's syndrome. Neurology, 1991; 41: 2009-2010.
    Niedermeyer E, Blumer D, Holscher E, et al., Classical hysterical seizures facilitated by anticonvulsant therapy. Psychiat. Clin,. 1970; 3: 71-84.
    Engel J., Seizures and Epilepsy, F.A.Davis Co, Philadelphia, 1989; pp.340-379.
    Lesser RP., Psychogenic seizures. Neurology, 1996; 46: 1499-1507.
    French J., Pseudoseizures in the era of video-electroencephalogram Monitoring. Curr Opin Neurol, 1995; 8: 117-120.
    Leis AA., Ross MA., Summers AK.. Psychogenic seizures: Ictal characteristics and diagnostic pittalls. Neurology, 1992; 42: 95-99.
    Meierkord H., Will R., Fish DR., Shorvon SD., The clinical features and prognosis of pseudoseizures diagnosed using video-EEG telemetry. Neurology, 1991; 41: 1643-1646.
    Henry RT, Drury L, Ictal behaviors during nonepileptic seizures differ in patients with temporal lobe interictal epileptiform EEG activity and patients without interictal epileptiform EEG abnormalities. Epilepsia, 1998; 39: 175-182.
    Charcot JM., Lecons sur les maladies du system nerveux, recueillies et publiees par Bourneville I, (Oeuvres completes, I), Paris, 1886.
    Roberts R., Differential; diagnosis of sleep disorders, non-epileptic attacks and epileptic seizures. Curr Opin Neurol, 1998; 11: 135-139.
    Aλεξίου Δ., Καρλοβασίτου-Κόνιαρη Α. Κρίσεις του μετωπιαίου λοβού. Νευρολογία, 1999, 8, 2, (υπό δημοσίευση)
    Fenwick PBC, Brown SW., Evoked and psychogenic epileptic seizures. I. Precipitation, Acta Neurol Scand, 1989; 80: 535-540.
    Betts T., Management of psychogenic and pseudoepileptic seizures. In: Wolf (ed), Epileptic seizures and syndromes. Willey Chichester,1994; 649-656.
    Bazil CW, Walczak TS., Effects of sleep and sleep stage on epileptic and non-epileptic seizures. Epilepsia ,1997; 38: 56-62.
    Alhalabi M, Verma NP., Closure of eyes is a frequent and reliable sign of pseudoepileptic seizures (abstract). Epilepsia, 1994; 35 (suppl 8): S15.
    Walczak TS, Rubinsky M., Plantar responses after epileptic seizures. Neurology 1994; 44, 11: 2191-2193.
    Ramchandani D, Schindler B., Evaluation of pseudoseizures: a psychiatric perspective. Psychosomatics 1993; 34: 70-79.
    Bowman ES., Etiology and clinical course of pseudoseizures: relationship to trauma, depression and dissociation. Psychosomatics 1993; 34: 333-342.
    Wilkus JR, Dodrill BC, Thompson MP., Intensive EEG monitoring and psychological studies of patients with pseudoepileptic seizures. Epilepsia 1984; 25, 1: 100-107.
    Harden CL., Pseudoseizures and dissociative disorders: a common mechanism involving traumatic experiences. Seizure 1997; 6:151-155.
    Barry E, Krumholz A, Bergey KG, Chatha H, Alemayehu S, Grattan L., Non-epileptic postraumatic seizures. Epilepsia ,1998; 39, 4 : 427-431.
    Kalogjera-Sackellares D, Sackellares JC., Personality profiles of patients with pseudoseizures. Seizure, 1997; 6: 1-7.
    Rechlin T, Loew TH, Jorashky P., Pseudoseizure 'status'. J. Psychosom. Res, 1997; 42: 495-498.
    Binder LM, Kindermann SS, Heaton RK et al., Neuropschologic impairment in patients with nonepileptic seizures. Arch Clin Neuropschol, 1998; 13, 513-522.
    Derry PA, McLachlan RS., The MMPI-2 as an adjunct to the diagnosis of pseudoseizures. Seizure, 1996, 5,1: 35-40.
    Ettinger AB, Devinsky O, Weisbrot DM, Ramakrishna RK, Goyal A., A comprehensive profile of clinical, psychiatric, and psychosocial characteristics of patients with psychogenic non-epileptic seizures, Epilepsia, 1999, 40,9: 1292-1298.
    Wood LB, McDaniel S, Burcfiel K, Erba G., Factors distinguishing families of patients with psychogenic seizures from families of patients with epilepsy. Epilepsia, 1998; 39,4: 432-437.
    Silberman E, Post R, Nurnberger J et al., Transient sensory, cognitive and affective phenomena in affective illness: a comparison with complex partial epilepsy. Br. J. Psychiatry, 1985; 146: 181-189.
    Fenton GW., Epilepsy and hysteria. Br. J. Psychiatry, 1986; 149: 28-37.
    Ford C., Somatisation and non-epileptic seizures, in: Rowan A. and Gates J. (eds), Non-epileptic seizures, Butterworth-Heinemann, Boston, 1993;pp 153-164.
    Betts T., Duffy N., Non epileptic attack disorder (pseudoseizures) and sexual abuse: a review, in: Gram L. et al. (eds), Pseudo Epileptic Seizures Wrightson Biomedical, Petersfield. 1993; pp 55-65.
    Anderson J., McKane J., Munchausen syndrome by proxy. Br. J. Hosp. Med, 1996; 56: 43-45.
    Rickler KC., Episodic discontrol. Psychiatric aspects of neurological disease, Benson DF. and Blumer D., New York, 1982:2, pp 49-73.
    Mohan KK, Markand ON., Salanova V., Diagnostic utility of video EEG monitoring in paroxysmal events. Acta Neurol Scand,1996: 94: 320-325.
    Devinsky O, Fisher R., Ethical use of placebos and provocative testing in diagnosing non-epileptic seizures. Neurology, 1996: 47: 866-870.
    Bhatia M., Sinha PK., Jain S., Padma MV., Maheshwari MC., Usefulness of short term video EEG recording with saline induction in pseudoseizures. Acta Neurol Scand, 1997; 95: 363-366.
    Walczak TS., Williams DT., Berten W., Utility and reliability of placebo infusion in the evaluation of patients with seizures. Neurology, 1994, 44: 394399.
    Lancman ME., Asconape JJ., Craven WJ., Howard G., Penry JL., Predictive value of induction of psychogenic seizures by suggestion, Ann Neurol ,1994, 35: 359-361.
    Kuyk J., Jacobs LD., Aldencamp AP., Meinardi H., Spinhoven P., van Dyck R., Pseudoepileptic seizures: hypnosis as a diagnostic tool. Seizure 1995, 4,2: 123-128.
    Bauer J., Epilepsy and prolactin in adults : a clinical review. Epilepsy Res 1996: 24:1-7.
    Alving J., Serum prolactin levels are elevated also after pseudo-epileptic seizures, Seizure, 1998, 7,2: 85-89.
    Oribe E., Amini R., Nissenbaum E., Boal B., Serum prolactin concentrations are elevated after syncope. Neurology, 1996, 47: 60-62.
    Pohlmann-Eden B., Stefanou A., Wellhausser H., Serum prolactin in syncope. Neurology, 1997, 48: 1477-1478.
    Benbadis SR., Lancman ME., King LM., Swanson SJ., Preictal pseudosleep: a new finding in psychogenic seizures. Neurology, 1996, 47,1: 63-67.
    Kennedy SH., Javanmard M., Vaccarino FJ., A review of functional neuroimaging in mood disorders: Positron emission tomography and depression, Can J Psychiatry, 1997; 42:467-475.
    Markowitsch HJ., Kessler J., Van Der Ven C., et al., Psychic trauma causing grossly reduced brain metabolism and cognitive deterioration. Neuropsychologia, 1998; 36: 77-82.
    Twamley EW., Bortz JJ., Non-epileptic seizures: Neuropsychological mechanisms. BNI Quarterly, 1999; 15: 20-26.
    Rosenbaum DS., Snyder S., Rowan AJ., Luciano D., Barton S., Outpatient multidisciplinary management of non-epileptic seizures, Rowan AJ., Gates JR., New York, Butterworth, 1993; 275-283.
    Autret A., de Toffol B., Corcia PH., Hommet C., Prunier-Levilion C., Lucas B., Sleep and epilepsy. Sleep Medicine Reviews, 1999; 3,3: 201-217.
    Stores G., Confusions concerning sleep disorders and the epilepsies in children and adolescents, Br. J. Psychiatry, 1991; 158: 1-7.
    Mahowald MW., Schenck CH., NREM sleep parasomnias. Neurol Clin, 1996; 14:675-696.
    Schenk CH., Mahowald MW., REM sleep parasomnias. Neurol. Clin., 1996; 14:697-720.
    Malow BA.,.Sleep and epilepsy. Neurol. Clin, 1996; 14:765-789.
    Plazzi G., Corsini R., Provini F., Pierangeli G., Martinelli P., Montagna P. et al., REM sleep behaviour disorders in multiple system atrophy. Neurology, 1997; 48: 1094-1097.
    Aldrich SM., Sleep Medicine, New-York, Oxford University Press, 1999; pp 350-374.
    Wright J., Johns R., Watt L, Melville A., Sheldon T., Health effects of obstructive sleep apnea and the effectiveness of continuous positive airways pressure: a systematic review of the research evidence. BMJ, 1997; 314: 851-860.
    Betts T., Non-epileptic seizures (pseudoseizures), in: Duncan J.S., Smalls J.E (eds), Epilepsy 1997, From science to patient. Lecture Notes, St Anne's College, Oxford. 1997;pp 191-206.
    Panayiotopoulos CP., Difficulties in differentiating migraine and epilepsy based on clinical and EEG findings, in: Andermann F. and Lugares E. (eds), Migraine and Epilepsy, Boston: Butterworths, 1987; pp 31-46.
    Andermann, E, and Andermann F. Migraine-epilepsy relationships: Epidemiological and genetic aspects, in: Andermann F. and Lugares E. (eds), Migraine and Epilepsy, Boston: Butterworths, 1987; pp 281-291.
    Toole. Transient global amnesia, in: Raven Press, Cerebrovascular Disorders, N.Y.,1990, pp145-147. 73.
    Lempert T., Bauer M., Schmidt D., Syncope: A videometric analysis of 56 episodes of transient cerebral hypoxia. Ann Neurol, 1994; 36:233-237.
    Benke Th., Hochleitner M., Bauer G., Aura phenomena during syncope. Eur Neurol, 1997; 37:28-32.
    Brenner RP., Electroencephalography in syncope. J Clin Neurophysiol, 1997; 14:197-209.
    Lombroso CT., and Lerman P.,Breathholding spells (cyanotic and pallid infantile syncope), Pediatrics 1967, 39:565-581.
    Riley TL., Syncope and hyperventilation, in: Riley TL. And Roy A. (eds), Pseudoseizures, Williams and Wilkins, Baltimore, 1982, pp 34-61.
    Goodwin DW., Crane JB. and Guze S., Alcoholic "blackouts": A review and clinical study of 100 alcoholics. Am J Psychiatry, 1969;126: 191-198.
    Goodenough DJ., Fariello RG., Annis BL. and Chun RW., Familial and acquired paroxysmal dyskinesias: A proposed clarification with delineation of clinical features. Arch Neurol, 1978; 35:827-831.
    Lance JW., Familial paroxysmal dystonic choreaothetosis and its differentiation from related syndromes. Ann Neurol, 1977; 2:285-293.
    Cler J.M., Vercelletto M., Bricout J.H., Vercelletto P., Choreo-athetose paroxystique kinesigenique: affection autonome ou, epilepsie reflexe? Rev. Neurol, (Paris), 1990; 146, 1, 25-29.
    Scheffer IE., Bhatia KP., Lopes-Cendes I. et al., Autosomal dominant nocturnal frontal epilepsy: a distinctive clinical disorder. Brain, 1995;118:61-73.
    Γκατζώνης Στ., Σταμπουλής Ελ., Κορρές Στ., Δωρής Στ., Ζαλώνης Ι., Μαντούβαλος Β., Παπαγεωργίου Κ. Σύνδρομο αιφνιδιασμού (Startle Syndrome). Νευρολογία, 1995, 4, 1, 21-25.
    Dure L, Tucker D, Tourette syndrome, Curr Opin Neurol, 1997, 10:153-159.
    Bullar, DE., Diencephalic seizures: Responsiveness to bromocriptine and morphine. Ann Neurol, 1987; 21:609-611.
    Caplan LR., "Top of the basilar" syndrome. Neurology, 1980; 30:72-79.
    McCrory P., Bladin P., Berkovic S., Retrospective study of concussive convulsions in elite Australian rules and rugby league footballers: phenomenology, aetiology, and outcome. BMJ, 1997;314:171-174.

http://www.encephalos.gr/full/37-4-04g.htm

Το σύνδρομο Williams είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από συγγενή καρδιοπάθεια, αργοπορία στα στάδια της ψυχοκινητικής εξέλιξης, ελαφρά μέχρι μέτριου βαθμού νοητική καθυστέρηση και ιδιομορφίες στα φυσικά χαρακτηριστικά και σε στοιχεία
της προσωπικότητας. Το σύνδρομο Williams οφείλεται σε ένα μικροσκοπικό έλλειμμα γενετικού υλικού.


Γονίδια και Χρωμοσώματα
Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος. Διαθέτουμε χιλιάδες γονίδια. Ο καθένας μας κληρονομεί δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από τη μητέρα και
ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Γι αυτό έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά και με τους δύο.
Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε μικρές νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα μας διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας, και έτσι έχουμε 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων. Ο σωστός αριθμός αλλά και η σωστή αρχιτεκτονική των χρωμοσωμάτων μας είναι απαραίτητα για την φυσιολογική μας ανάπτυξη και τις σωστές λειτουργίες του οργανισμού μας.
Έτσι ένα λάθος στο γενετικό μας υλικό (χρωμοσώματα και γονίδια-ΔΝΑ) είτε στον αριθμό είτε στο σχήμα ή την "ορθογραφία" του θα επηρεάσει την υγεία και την ανάπτυξη μας.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε πως κανείς μας δεν ελέγχει τους νόμους της κληρονομικότητας ή τα τυχαία γενετικά λάθη που συμβαίνουν και κανείς δεν φταίει για αυτά

Τι προκαλεί το Σύνδρομο Williams
Στην περίπτωση του συνδρόμου Williams ένα μικροσκοπικό (πάρα πολύ μικρό) μέρος του χρωμοσώματος 7 το οποίο περιλαμβάνει το γονίδιο της ελαστίνης, χάνεται από το γενετικό υλικό. Στις περισσότερες περιπτώσεις ένας ασθενής με σύνδρομο Williams είναι το πρώτο άτομο στην
οικογένεια που παρουσιάζει αυτή την μικροσκοπική χρωμοσωμική αλλαγή αν και πολύ σπάνια μπορεί να είναι κληρονομούμενη. Η αλλαγή μπορεί να έχει προκληθεί κατά τον σχηματισμό του ωαρίου ή του σπερματοζωαρίου.
Γονείς που είναι υγιείς και απέκτησαν ένα παιδί με σύνδρομο Williams θα έχουν μια εξαιρετικά μικρή πιθανότητα λιγότερη από 1% να αποκτήσουν και άλλο παιδί με την ίδια κατάσταση.

Πως διαγιγνώσκεται το Σύνδρομο Williams
Η διάγνωση του συνδρόμου Williams στηρίζεται στην φυσική εξέταση και αξιολόγηση από έναν εξειδικευμένο γιατρό που μπορεί να αναγνωρίσει τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Συνήθως ο γιατρός αυτός είναι ο κλινικός γενετιστής. Κάποτε η πρώτη υποψία τίθεται από τον παιδοκαρδιολόγο. Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί από μια ειδική μοριακή ανάλυση με την τεχνική FISH και εφαρμόζεται σε δείγμα αίματος από τον ασθενή. Με την τεχνική του FISH ανιχνεύουμε το γονίδιο εκείνο της ελαστίνης που είναι και το ελλειμματικό ή το αλλαγμένο στην περίπτωση του συνδρόμου Williams.
Μερικά από τα συχνότερα προβλήματα που συναντούμε στο σύνδρομο Williams σχετίζονται με τα εξής κύρια χαρακτηριστικά:
Καρδιολογικά προβλήματα
Μερικά παιδιά με σύνδρομο Williams γεννιούνται με ανωμαλίες της καρδιάς. Πολύ συχνά η αορτή, που είναι η κύρια αρτηρία που στέλνει το αίμα στο σώμα, είναι πιο στενή από το φυσιολογικό στην υποβαλβιδική περιοχή της. Η στένωση αυτή μπορεί να είναι πάρα πολύ ελαφριά, κάποτε όμως μπορεί να είναι τόσο σοβαρή ή να επιδεινωθεί με τον καιρό, έτσι ώστε να χρειαστεί θεραπεία ή και χειρουργική αποκατάσταση.
Ανάπτυξη
Συχνά τα παιδιά με σύνδρομο Williams γεννιούνται με χαμηλό βάρος γέννησης, ή παρουσιάζουν δυσκολίες στην αύξηση του βάρους και συνολικά στην ανάπτυξη τους τα πρώτα χρόνια. Οι σιτιστικές δυσκολίες και οι συχνοί εμετοί κάποτε σχετίζονται με διαταραχές στην ισορροπία του ασβεστίου
στο αίμα. Τα άτομα με σύνδρομο Williams παραμένουν με σχετικά χαμηλό ανάστημα σε όλη τους τη ζωή.
Ιδιόμορφα φυσικά χαρακτηριστικά
Τα άτομα με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν ένα ιδιόμορφο προσωπείο χωρίς να σημαίνει πως είναι άσχημα. Συνήθως έχουν πρόσωπο με γεμάτα φουσκωτά μάγουλα, στόμα που τείνει να παραμένει ανοιχτό με σχετικά σαρκώδη χείλη και μια χαρακτηριστική μύτη. Έχουν βαριά βλέφαρα και συχνά παρουσιάζουν στραβισμό ή μυωπία, ενώ στην ίριδα των ματιών, το χρωματιστό μέρος δηλαδή των ματιών παρατηρούνται μικροί αστεροειδείς σχηματισμοί.
Ιδιόμορφα στοιχεία συμπεριφοράς και προσωπικότητας.
Τα άτομα με σύνδρομο Williams είναι σχεδόν πάντα πολύ κοινωνικά, εξαιρετικά φιλικά και σχετικά φλύαρα. Νιώθουν φιλικά προς όλους και διηγούνται με πολλή ευκολία και ευφράδεια τα νέα τους. . Παράλληλα έχουν ανασφάλειες και φοβίες. Το άγχος και οι εύκολες αλλαγές της διάθεσης είναι
μέρος της προσωπικότητας τους. Αγαπούν πολύ την μουσική όμως συχνά έχουν υπερακουσία, και τους ενοχλούν διάφοροι ήχοι.
Αντίληψη και μάθηση
Τα παιδιά με σύνδρομο Williams αντιμετωπίζουν προβλήματα διάσπασης της προσοχής και υπερκινητικότητας με αποτέλεσμα να αντιμετωπίζουν αξιοσημείωτες μαθησιακές δυσκολίες. Η ομιλία τους αναπτύσσεται γρηγορότερα και καλύτερα από ότι άλλες δεξιότητες και έχουν καλή μνήμη.
Έχουν την τάση να μιμούνται αλλά και να επαναλαμβάνουν (ηχολαλιά). Οι μαθησιακές τους δυσκολίες μπορούν να αντιμετωπιστούν καλύτερα με έγκαιρη παρέμβαση και μια τέτοια παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει το τελικό αποτέλεσμα το οποίο συνήθως κυμαίνεται από πολύ ελαφριά μέχρι μέτρια νοητική υστέρηση.
Δεν έχει βρεθεί μέχρι στιγμής τρόπος διόρθωσης του γενετικού λάθους που προκαλεί νοσήματα όπως το σύνδρομο Williams. Δεν μπορούμε να διορθώσουμε με κάποιο φάρμακο ή με κάποιαν επέμβαση το αλλαγμένο χρωμόσωμα. Όμως η σωστή παρακολούθηση και φροντίδα των
προβλημάτων υγείας όπως είναι η υποτονία, οι σιτιστικές δυσκολίες, τα ψηλά επίπεδα του ασβεστίου στην πρώτη βρεφική ηλικία, η υπέρταση που αναπτύσσεται αργότερα στην ζωή, μπορούν να βοηθήσουν στην έγκαιρη παρέμβαση και στην πρόληψη των επιπλοκών. Επίσης τα παιδιά
με σύνδρομο Williams κερδίζουν πάρα πολλά από την έγκαιρη παρέμβαση στους τομείς της ψυχοκινητικής τους εξέλιξης και της μάθησης τους.
Το αποτέλεσμα της συστηματικής φροντίδας είναι η καλύτερη αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, η πρόληψη των επιπλοκών και η βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Έγκαιρη Παρέμβαση
Η έγκαιρη παρέμβαση στοχεύει στο να αναγνωρίζει και να αξιολογεί τις δυσκολίες κάθε παιδιού τόσο νωρίς και έγκαιρα ώστε να προσφέρεται η ειδική θεραπεία και αντιμετώπιση για πετυχαίνουμε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα και να μειώνονται οι επιπλοκές και αδεξιότητες.
Η έγκαιρη παρέμβαση συνήθως συμπεριλαμβάνει:
• Φυσιοθεραπεία
• Λογοθεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Ειδική εκπαίδευση

http://www.genenet.org.cy/Greek/pdf/Williams_Syndrome.pdf

To RTT, αποτελεί μία περίπλοκη γενετική νευρολογική διαταραχή, φυλοσχετιζόμενη με τα θήλεα (εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια), με επιπολασμό πλέον το 1: 1ο.οοο κορίτσια. Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά αν και έχουν καταγραφεί και μερικές περιπτώσεις, όπου εμφανίζεται σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και εξαδέλφια.

Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μερίδα ατόμων με κλασσικό RTT παρουσιάζουν μια μετάλλαξη στο MECP2 γονίδιο του Χ χρωμοσώματος. Το γονίδιο αυτό μεταφέρει τις οδηγίες για να φτιαχτεί η πρωτεΐνη (MeCP2) η οποία είναι σημάντική για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου.

Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι εμφανή το RTT παρουσιάζεται από τη γέννηση και γίνεται περισσότερο ευδιάκριτο στη διάρκεια του δεύτερου έτους  ζωής.

Τα συμπτώματα του RTT περιορίζουν σημαντικά την ικανότητα των ατόμων να συμμετάσχουν ανεξάρτητα σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής με αποτέλεσμα τα άτομα αυτά να είναι εξαρτώμενα από τους φροντιστές τους στις περισσότερους τομείς της ζωής τους.

Η παρέμβαση περιλαμβάνει Φυσιοθεραπεία, Λογοθεραπεία, Εργοθεραπεία, Υδροθεραπεία και Μουσικοθεραπεία.

Οι ειδικοί που ασχολούνται με κορίτσια με RTT θα πρέπει να γνωρίζουν τα πιο κάτω χαρακτηριστικά τα οποία αυξάνουν τις δυσκολίες τους στην λειτουργικότητα τους:

· Στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών, οι οποίες είναι αναπόσπααστο χαρακτηριστικό του συνδρόμου και αντανακλούν τα συναισθήματά τους ή και την προσπάθειά τους για αισθητηριακή ρύθμιση.

· Απραξία. Ο όρος αφορά την αδυναμία των ατόμων με RTT να εκτελέσουν εκούσιες, στοχοκατευθυνόμενες κινήσεις. Δεν εμφανίζουν εσωτερικό κίνητρο και δεν έχουν την ικανότητα για πράξη (κινητικό σχεδιασμό)

· Αργή ανταπόκριση σε ερεθίσματα. Τα άτομα με RTT χρειάζονται περισσότερο χρόνο να επεξεργαστούν  και να απαντήσουν σε εισερχόμενα ερεθίσματα.

Κάθε παιδί απαιτεί εξειδικευμένη παρέμβαση και αυτό γιατί η εικόνα του συνδρόμου ποικίλλει από ηλικία σε ηλικία και γιατί κάθε παιδί έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα.

Η Εργοθεραπευτική παρέμβαση μπορεί να αφορά:

Ø Αναζήτηση εσωτερικού κινήτρου. Ο Εργοθεραπευτής βρίσκει τρόπους ώστε το παιδί να αποκτήσει κίνητρα για πράξη (κίνηση) και να μετάσχει σε δραστηριότητες οι οποίες έχουν νόημα για το παιδί.

Ø Μείωση των στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών και λειτουργική χρήση αυτών. Ο Εργοθεραπευτής βοηθά το παιδί μέσω της αισθητηριακής παρέμβασης να μειώσει τις στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών και να εκπαιδεύσει το άτομο σε λειτουργικές δραστηριότητες όπου απαιτείται χρήση των άνω άκρων.

Ø Αποκατάσταση αισθητηριακών διαταραχών μέσω της αισθητηριακής ολοκλήρωσης. Τα κορίτσια με RTT είναι πολύ πιθανόν να παρουσιάζουν διαταραχή της αισθητηριακής ολοκλήρωσης η οποία μπορεί να ερμηνεύεται σαν απτική αμυντικότητα, αμυντικότητα στις αλλαγές θέσης της κεφαλής και του σώματος, ακουστική αμυντικότητα κ.α. επίσης μέσω των δραστηριοτήτων αισθητηριακής ολοκλήρωσης το παιδί θα βοηθηθεί ώστε να αντιληφθεί το σώμα του (σωματογνωσία) και τη θέση των μελών του στο χώρο καθώς και να ενισχυθεί η ικανότητά του για κινητική πράξη.

Ø Μίμηση κινήσεων. Η μίμηση είναι από τις πρώτες δεξιότητες στις οποίες εκπαιδεύεται ένα παιδί, καθώς συνδυάζοντας λεκτική εντολή και κίνηση η καταγραφή γίνεται πιο εύκολα και εν συνεχεία το παιδί προχωρά μεμονωμένα σε μίμηση ήχων και κίνησης.

Ø Εκπαίδευση των ατόμων αλλά και των φροντιστών σε δραστηριότητες αυτοφροντίδας. Η σίτιση είναι ένα σημαντικό κομμάτι στην εκπαίδευση καθώς οι στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών των ατόμων με RTT καθιστούν δύσκολη τη διαδικασία. Το άτομο εκπαιδεύεται στο να μεταφέρει τη τροφή στο στόμα πρώτα με τα χέρια και σιγά – σιγά να χρησιμοποιεί κουτάλι. Επίσης εκπαιδεύεται και ο γονέας να βοηθήσει το παιδί στη διαδικασία. Πολλές φορές κρίνεται απαραίτητο και η σύσταση βοηθημάτων.

Ø Συστάσεις για πιο σωστή καθιστή θέση των ατόμων ώστε να διευκολύνονται οι κινήσεις τους, η εγρήγορσή τους, να παραμένουν συγκεντρωμένα και να μην χάνουν ενέργεια προσπαθώντας να βρουν μια αναπαυτική θέση. Οι προσαρμογές μπορεί να αφορούν από το καρεκλάκι του σπιτιού, το αναπηρικό αμαξίδιο ή και κάποιο συνδυασμό τραπεζιού και αμαξιδίου, αλλά και το σχολικό θρανίο για παιδιά που παρακολουθούν κάποιο σχολικό πλαίσιο.

Ø Ανάπτυξη γνωστικών και αντιληπτικών δεξιοτήτων με ερεθίσματα από την επαφή με παιχνίδια, παιχνίδια ήχου και αφής, εικόνες.

Όπως όλα τα άτομα με ιδιαιτερότητες έτσι και τα άτομα με RTT , πρέπει να αντιμετωπίζονται με σεβασμό και αγάπη.

Η έγκυρη παρέμβαση και η κατανόηση των μοναδικών τους αναγκών, μπορεί να προσφέρουν στα άτομα αυτά τα εφόδια για μια πιο λειτουργική και ποιοτική ζωή.

http://www.iator.gr

Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμούΤο σύνδρομο Rett είναι μια πολύπλοκη νευροβιολογική διαταραχή της ανάπτυξης, κατά την οποία ένα βρέφος φαίνεται να μεγαλώνει και να αναπτύσσεται φυσιολογικά στην αρχή. Στη συνέχεια όμως, σταματάει να αναπτύσσετε και ακόμη μπορεί να αρχίσει να χάνει δεξιότητες και ικανότητες.
Για παράδειγμα , μπορεί να σταματήσουν να μιλούν ακόμα και αν συνήθιζαν να χρησιμοποιούν μερικές λέξεις. Χάνουν την ικανότητα τους να περπατούν σωστά ακόμη και αν συνήθιζαν να περπατούν φυσιολογικά. Σταματούν να χρησιμοποιούν τα χέρια τους για να κάνουν δραστηριότητες, ακόμη και αν τα χρησιμοποιούσαν για να δείχνουν και να αρπάζουν. Συχνά αναπτύσσουν στερεότυπες κινήσεις των χεριών όπως χτύπημα χεριών ή άνοιγμα –κλείσιμο των χεριών. Σταματούν να επικοινωνούν και να αλληλεπιδρούν με τους άλλους φυσιολογικά, ακόμα και αν χρησιμοποιούσαν συναισθηματική ανταπόκριση και βλεμματική επαφή.
Παλαιότερες έρευνες έδειχναν ότι το σύνδρομο Rett προσβάλει μόνο κορίτσια αλλά νεότερες έρευνες έχουν δείξει ότι προσβάλλονται και τα αγόρια αλλά σε πολύ μικρό ποσοστό.
Το σύνδρομο RETT ανήκει στο φάσμα του αυτισμού και οφείλεται σε μια μετάλλαξη του γονιδίου MECP2 στο χρωμόσωμα Χ.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ:
1. Απώλεια λειτουργικής κίνησης και χρήσης των χεριών
( να αρπάζουν αντικείμενα, να φτάνουν αντικείμενα και να αγγίζουν αντικείμενα λειτουργικά)
2. Απώλεια λόγου, ομιλίας και επικοινωνίας
3. Δυσκολίες στον συντονισμό και στην ισορροπία
4. Στερεότυπες κινήσεις των χεριών
5. Προβλήματα στην αναπνοή όπως άπνοιες, κράτημα αναπνοής όταν είναι σε εγρήγορση και υπεροξυγόνωση
6. Ανησυχία και προβλήματα στη συμπεριφορά
7. Δυσκολίες στην ανάπτυξη
8. Επιληπτικές κρίσεις
9. Δυσκοιλιότητα και γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
10. Καρδιακά προβλήματα
11. Δυσφαγία ( δυσκολίες στη μάσηση , κατάποση και πόση)
12. Διαταραγμένο ύπνο

ΑΠΟΚΑΤΑΣΤΑΣΗ:
1. Φυσικοθεραπείες ( βοηθούν στο να βελτιωθεί και να διατηρηθεί η κινητικότητα και η ισορροπία όπως και να μειωθούν οι παραμορφώσεις της μέσης και των άκρων)
2. Εργοθεραπείες ( βοηθούν στη βελτίωση και στη διατήρηση της λειτουργίας των χεριών καθώς και στην αυτοεξυπηρέτηση)
3. Λογοθεραπείες (βοηθούν στην ανάπτυξη μη λεκτικής επικοινωνίας με τη χρήση χειρονομιών , εναλλακτικών προγραμμάτων ομιλίας, στη διατήρηση και στη βελτίωση της ομιλίας και του λόγου, στην αντίληψη και στη βελτίωση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης)
4. Θεραπεία σίτισης –πόσης ( Βοηθούν στη βελτίωση και διατήρηση στοματοκινητικών- αισθητηριακών λειτουργιών που αφορούν τη μάσηση , την κατάποση και την πόση υγρών καθώς και στο συντονισμό που απαιτείται για την διαχείριση τροφής και υγρών)
5. Φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση της δυσκοιλιότητας , της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης και των καρδιακών προβλημάτων καθώς επίσης και χειρουργική αντιμετώπιση για την σπονδυλική στήλη και των προβλημάτων καρδίας, Επιπλέον , αντιεπιληπτικές φαρμακευτικές αγωγές για να αντιμετωπιστούν δραστικά οι επιληψίες.
6. Άλλα μέλη της διεπιστημονικής ομάδας που είναι απαραίτητα στην διάγνωση και στην αποκατάσταση του συνδρόμου RETT είναι οι αναπτυξιολόγοι, οι παιδίατροι, οι χειρούργοι ορθοπεδικοί, οι γαστρεντερολόγοι, οι πνευμονολόγοι, οι καρδιολόγοι, οι νευρολόγοι, οι ειδικοί παιδαγωγοί και οι νοσοκόμες.

http://www.iator.gr/

Σύνδρομο Rett
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα ένα σε περίπου 10,000 κορίτσια. Περιγράφηκε από τον Rett το 1966 και γι’ αυτό φέρει το ονομά του.Πρόκειται για μια εγκεφαλοπάθεια με κύριο στοιχείο την ψυχοκινητική καθυστέρηση. Από δεκαετίας έχει ανακαλυφθεί ο αιτιολογικός παράγοντας; το γονίδιο MeCP2, που βρίσκεται στο χρωματόσωμα Xq28, έχει κάποια διαταραχή. Έχουν καταγραφεί περίπου 200 αλλαγές σ’ αυτό το γονίδιο που αποκαλούνται μεταλλάξεις. Κατά κανόνα προέρχεται από τυχαία μετάλλαξη στο χρωματόσωμα Χ του πατέρα.

Κλινική εμφάνιση

Συνήθως τα κορίτσια αυτά είναι φυσιολογικά έως 6-12 μηνών ώσπου να αρχίσουν τα συμπτώματα. Αρχικά μπορεί το παιδί να εμφανίσει παλινδρόμηση στη συμπεριφορά και στην ομιλία του. Πιο τυπικό είναι η μειωμένη στοχευμένη χρήση των χεριών του με συχνές στερεότυπες κινήσεις σαν παλαμάκια ή σαν να στύβει ρούχα. Άλλες φορές έχει συχνή ενασχόληση με τα χέρια του στο στόμα. Το παιδάκι απομονώνεται και εμφανίζει δυσχέρεια στην ομιλία και επικοινωνία που συχνά εκδηλώνεται ως αυτιστική συμπεριφορά.

Πολλές φορές παρατηρείται μείωση στο ρυθμό αύξησης της περιμέτρου κεφαλής με πτώση της καμπύλης που λέγεται επίκτητη μικροκεφαλία.

Ένα τρίτο των κοριτσιών στην πορεία παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις για τις οποίες δίδονται αντι-επιληπτικά φάρμακα. Το εγκεφαλογράφημα συνήθως είναι βραδύ και μπορεί να καταγράφει επιληπτικές εκφορτίσεις. Οι κρίσεις, αν είναι σύνθετες εστιακές, εμφανίζονται σαν το κορίτσι να στηλώνει το βλέμμα του, μπορεί να παίζει τα χείλη ή τα χέρια του. Μπορεί να εμφανίσει ωχρώτητα στο πρόσωπο και σάλια στο στόμα. Μερικές φορές ακολουθούν  σπασμοί άνω και κάτω άκρων.

Η διάγνωση των επιληπτικών κρίσεων συχνά δυσκολεύει τον θεράποντα γιατρό διότι το παιδί μπορεί να εμφανίζει επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή με ενδιάμεσες μικρές παύσεις.

Η καθυστέρηση ανάπτυξης απασχολεί και την κίνηση. Τα παιδιά αργούν να περπατήσουν και συνήθως έχουν περιορισμό στις κινητικές δεξιότητες. Εμφανίζουν απραξία στο περπάτημα που σημαίνει σαν να μην ξέρουν να περπατήσουν. Επιπρόσθετα έχουν  και αστάθεια στη όρθια θέση και βάδιση. Ακολουθεί σπαστικότητα των άκρων και συχνά εγκαθίσταται σκολίωση της σπονδυλικής στήλης που μπορεί να περιορίσει και να επιβαρύνει την καρδιακή και αναπνευστική λειτουργία.

Τα περισσότερα προβλήματα των κοριτσιών λαβαίνουν χώρα ως την εφηβεία. Κατόπιν βελτιώνεται κάπως η κινητικότητα, η ομιλία και η επικοινωνία. Επίσης ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται η ποιότητα ζωής.

Εργαστηριακά ευρήματα

Οι βασικές εξετάσεις αίματος είναι κατά κανόνα φυσιολογικές.
Αν το παιδί παίρνει φάρμακα για επιληψία, χρειάζεται ανά τακτά διαστήματα γενική αίματος, ηπατικά ένζυμα(SGOT, SGPT) και στάθμη του φαρμάκου στο αίμα πριν την πρωϊνή δόση.
Διαγνωστικά ανιχνεύεται η βλάβη του γονιδίου MeCP2 σε εξέταση αίματος του παιδιού σε περίπου 80% των ατόμων.
Το εγκεφαλογράφημα σχεδόν πάντα έχει βραδέα κύματα ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Επίσης μπορεί να υπάρχουν επιληπτικές εκφορτίσεις που αποτελούν έμμεση απόδειξη ότι το παιδί κάνει η μπορεί να κάνει επιληπτικές κρίσεις.
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι η εξέταση εκλογής και αποκαλύπτει βαθμό συμμετρικής και διάχυτης ατροφίας του φλοιού και επακόλουθη μείωση του πάχους του μεσολοβίου.

Μηχανισμοί

Το γονίδιο MeCP2 βρίσκεται στη θέση Xq28 του μακρού σκέλους του χρωματοσώματος Χ που λαβαίνει το κορίτσι από τον πατέρα του.
Θέση Xq28     

Χρωμόσωμα X:   p= βραχύ σκέλος    q= μακρύ σκέλος
Σχήμα από Wikipedia

Το γονίδιο MeCP2 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας μεθυλιωμένης πρωτεϊνης που καταγράφεται ως CpG-2 συνδετική πρωτεϊνη. Αυτή, με τρία άλλα λευκώματα συνδέονται με μεθυλιωμένο DNA που έχει ως αποτέλεσμα την αναστολή της μεταγραφής. Με άλλα λόγια όταν το γονίδιο δεν παράγει την υγιή αυτή CpG-2 πρωτεϊνη, δημιουργείται διαταραχή στη μεταγραφή που είναι μια  σπουδαία λειτουργία του γονιδιακού υλικού και της παραγωγής λευκωμάτων. Αυτή η διαταραχή παρεμβαίνει στην στρατηγική της διαφοροποίησης των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου.

Συνήθως πάσχουν τα κορίτσια διότι λαμβάνουν ένα X χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα. Τα αγόρια δεν εμφανίζουν την νόσο διότι αναγκαστικά από τον πατέρα παίρνουν το Υ χρωμόσωμα και από την μητέρα ένα υγιές Χ χρωμόσωμα. Βέβαια καταγράφονται σπάνια αγόρια με συμπτώματα και κλινική εικόνα συνδρόμου Rett που είναι μωσαϊκά. Δηλαδή ένα τμήμα του πληθυσμού των κυττάρων στο σώμα τους περιέχει το παθολογικό γονίδιο.

Αν εξετάσει κανείς τον εγκέφαλο των παιδιών αυτών, βρίσκει όπως και η μαγνητική τομογραφία, ατροφία του φλοιού. Υπάρχει βαθμός εναπόθεσης λιποφουσκίνης σε κύτταρα του εγκεφάλου που είναι μη ειδικό εύρημα αφού απαντάται και σε άλλες νευρολογικές παθήσεις.
Οι νευρώνες είναι κάπως υποπλαστικοί και οι δενδρίτες των έχουν απλοειδή αρχιτεκτονική. Τα κύτταρα Purkinje στην παρεγκεφαλίδα είναι μειωμένα.

Προβλήματα και αντιμετώπιση

1. Ψυχοκινητική καθυστέρηση:
νωρίς αρχίζει φυσικοθεραπεία για να κρατήσουμε το μυοσκελετικό σύστημα σε καλή κατάσταση. Γίνεται προσπάθεια να αποφύγουμε τις συγκάμψεις των αρθρώσεων.
Η εργοθεραπεία σκοπό έχει την όσο το δυνατόν καλύτερη χρήση των χεριών. Επίσης, μαζί με την λογοθεραπεία, προσπαθούμε να διασφαλίσουμε την λειτουργία της μάσησης και κατάποσης με αποφυγή τυχόν εισροφήσεων. Βέβαια και ειδικός παιδαγωγός κάνει προσπάθεια για βελτίωση στην μάθηση του παιδιού.
Η συνεργασία με ένα καλό παιδο-ορθοπαιδικό είναι αναγκαία από ενωρίς και για όλη την πορεία του παιδιού. Περιοδικά  ελέγχουμε για συγκάμψεις οι οποίες μπορεί να χρειάζονται χειρουργική αντιμετώπιση. Εξάρθρημα του ισχίου μπορεί να προκαλεί πόνο στο παιδί. Ο ορθοπαιδικός κρίνει πότε χρειάζονται γυψάκια και διάφορα ορθοτικά βοηθήματα για το μυοσκελετικό σύστημα για υποβοήθηση της βάδισης. Όταν το παιδί μεγαλώνει, θα χρειασθεί κατάλληλο καροτσάκι για τη μεταφορά του.

2. Επιληψία:
Το ένα τρίτο των παιδιών εμφανίζουν επιληψία συνήθως στα πρώτα παιδικά χρόνια. Οι γονείς καλό είναι να βαστάνε την ηρεμία τους και να σημειώνουν τα χαρακτηριστικά τυχόν επιληπτικών κρίσεων. Μπορεί να στηλώσουν το βλέμμα με ωχρώτητα η μελάνοιασμα στα χείλη, μπορεί να κάνουν άσκοπες κινήσεις γλώσσας, χειλιών ή χεριών που λέγονται αυτοματισμοί.
Οι κρίσεις συνήθως κρατάνε περίπου 1-2 λεπτά και μετά το παιδί φαίνεται κουρασμένο ή νυστάζει και κοιμάται. Σε μερικές κρίσεις υπάρχουν σπασμοί των άκρων από την αρχή ή προστιθενται κατά την εξέλιξη μιας κρίσης.

Πολλοί γονείς ανυσηχούν μήπως το παιδί << καταπιεί τη γλώσσα του>> και έτσι για να το προλάβουν αυτό, βάζουν ένα δάκτυλο στο στόμα ή ένα κουτάλι ή μια πετσέτα. Βέβαια ουδέποτε κανείς κατάπιε τη γλώσσα του και αν βάλουμε κάτι στο στόμα του παιδιού μπορεί να του προκαλέσουμε απόφραξη της αναπνοής ή να τραυματίσουμε τα δόντια του.

Μια επιληπτική κρίση αντιμετωπίζεται με το :       
α) να βάλουμε το παιδί σε πλάγια θέση, ούτως ώστε αν έχει σάλια ή έμετο, να εξέλθουν από το στόμα και έτσι να αποφύγουμε να πάθει εισρόφηση στα πνευμόνια. Κατά κανόνα οι κρίσεις σταματούν στο λεπτό.
β) Αν συνεχίζει, μπορούμε να χορηγήσουμε ένα σκεύασμα βενζοδιαζεπίνης που μπορεί να μας έχει εφοδιάσει ο γιατρός μας.
Ενώ στο πρόσφατο παρελθόν χρησιμοποιούσαμε το Stesolid κλύσμα, τελευταία έχουμε το σκεύασμα Epistatus buccal(midazolam 0.3mg/kg εφάπαξ) το οποίο βάζουμε με εσώκλειστο συριγγάκι στο έσω μάγουλο του παιδιού απ’ όπου σύντομα απορροφάται και σταματάει την κρίση.
γ) Αν παρά ταύτα συνεχίζει η κρίση πάνω από 2-3 λεπτά, φωνάζουμε το ασθενοφόρο για να μεταφέρει το παιδί στο νοσοκομείο διότι πιθανόν να χρειασθεί φάρμακα από την φλέβα και οξυγόνο.

Ο παιδονευρολόγος θα κρίνει αν και σε ποιό αντι-επιληπτικό φάρμακο θα μπεί το παιδί. Κύριο κριτήριο είναι άν η κρίση είναι εστιακή ή γενικευμένη. Βοηθάει πολύ η αντιπροσωπευτική περιγραφή των συμπτωμάτων της κρίσης για να καταλάβει ο γιατρός τι είδος κρίσης είναι. Μερικές φορές είναι εφικτό οι γονείς να γράψουν την κρίση σε βίντεο με το κινητό τηλέφωνό ή μια βίντεο-κάμερα.

Συνεργασία

Για την βέλτιστη επιμέλεια των παιδιών με σύνδρομο Rett χρειάζεται αρμονική συνεργασία πολλών ειδικοτήτων:
Παιδονευρολόγος είναι ο μαέστρος που κατευθύνει τα πάντα ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού,
Παιδίατρος για την βασική παιδιατρική φροντίδα και εμβόλια,
Αναπτυξιολόγος για την στάθμιση της ψυχοκινητικής καθυστέρησης,
Ορθοπαιδικός για τις ανάγκες που θα προκύψουν λόγω σπαστικότητας και συγκάμψεων και σκολίωσης,
Γαστρεεντερολόγος για την δυσκοιλιότητα,
Πνευμονολόγος αν κάνει σκολίωση,
Φυσικοθεραπευτής για φυσικοθεραπεία από ενωρίς
Εργοθεραπευτής για εκπαίδευση λεπτών κινήσεων,
Μουσικοθεραπευτής και άλλοι.

http://www.iator.gr/2012/10/25/syndromo-rett/

Η νευρινωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική κατάσταση που εμφανίζεται συνήθως με νευρολογικές, δερματικές , σκελετικές και άλλες εκδηλώσεις .
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι ο πιό κοινός τύπος νευρινωμάτωσης. Επηρεάζει 1 σε κάθε 4000-5000 ανθρώπους, εξίσου άνδρες και γυναίκες σε όλες τις φυλές του κόσμου. Οφείλεται σε ένα
αλλαγμένο γονίδιο που βρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 17 και ονομάζεται νευροφιβρωνίνη.


Τι είναι γονίδιο και χρωμόσωμα;
Το σώμα μας αποτελείται από εκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα κύτταρα περιέχουν μια ολοκληρωμένη σειρά από γονίδια. Τα γονίδια περιέχουν οδηγίες που ελέγχουν την ανάπτυξή μας και τον τρόπο που δουλεύει το σώμα μας. Είναι επίσης υπεύθυνα για πολλά από τα χαρακτηριστικά μας, όπως το χρώμα των ματιών, την ομάδα αίματος και το ύψος. Διαθέτουμε χιλιάδες γονίδια. Ο καθένας μας κληρονομεί δύο αντίγραφα των περισσότερων γονιδίων, ένα αντίγραφο από τη μητέρα
και ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Γι αυτό έχουμε συχνά παρόμοια χαρακτηριστικά και με τους δύο.
Τα γονίδια βρίσκονται πάνω σε μικρές νηματοειδείς δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα μας διαθέτουν 46 χρωμοσώματα. Κληρονομούμε 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα μας, και έτσι έχουμε 23 ζευγάρια
χρωμοσωμάτων.
Στην περίπτωση της Νευρινωμάτωσης τύπου Ι, ένα αντίγραφο του γονιδίου της νευροφιβρωνίνης (που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17) είναι αλλαγμένο έτσι ώστε η πρωτεΐνη αυτή να χάνει την σωστή λειτουργία της.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε πως κανείς μας δεν ελέγχει τους νόμους της κληρονομικότητας ή τα τυχαία γενετικά λάθη που συμβαίνουν και κανείς δεν φταίει για αυτά.

Πώς αναγνωρίζεται η Νευρινωμάτωση Ι (NF 1) ;
Η διάγνωση της Νευρινωμάτωσης Ι (NF1) βασίζεται στη φυσική εξέταση και αναγνώριση των κύριων χαρακτηριστικών γνωρισμάτων η κριτηρίων, από έναν ειδικό γιατρό. Αυτά τα κύρια χαρακτηριστικά γνωρίσματα περιλαμβάνουν ανάμεσα σε άλλα:
• Καφεγαλακτόχροες κηλίδες: είναι επίπεδες αθώες δερματικές κηλίδες.
Εμφανίζονται συνήθως από την πρώτη βρεφική ηλικία, σταδιακά αυξάνονται σε μέγεθος και αριθμό και ξεπερνούν τις 6 με μέγεθος > 5 χιλιοστά στην προεφηβεία και > 15 χιλιοστά στους ενήλικες.
• Νευρινώματα: είναι ογκίδια που προέρχονται από κύτταρα του «περιτυλίγματος» των νεύρων που εμφανίζονται στο δέρμα αλλά και στον εγκέφαλο η στην σπονδυλική στήλη. Εμφανίζονται συνήθως
από την εφηβεία και μετά και αυξάνονται σταδιακά σε αριθμό και μέγεθος.
• Οζίδια του Lisch: είναι μικρά καφεοειδή οζίδια στην ίριδα (το χρωματισμένο μέρος του ματιού). Αυτά τα οζίδια δεν έχουν επιπτώσεις στην όραση, αναγνωρίζονται με τη χρήση της
σχισμοειδούς λυχνίας από τον οφθαλμίατρο και είναι χαρακτηριστικά της Νευρινωμάτωσης τύπου Ι.
• Φακίδες (εφηλίδες) συνήθως στις μασχάλες και στις μηροβουβωνικές πτυχές (έσω επιφάνειες των μηρών).
• Οι ασθενείς με NF1 μπορούν να έχουν και άλλα ευρήματα όπως να έχουν μεγαλύτερο κεφάλι η μικρότερο ύψος συγκριτικά με στενούς συγγενείς τους.
Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα NF1 γίνονται πιο εμφανή με την ηλικία ενώ η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη στα παιδιά μικρότερα των πέντε χρόνων.
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 μπορεί να έχει διαφορετικές εκδηλώσεις και επιπτώσεις από άτομο σε άτομο. Ακόμη και οι ασθενείς που είναι συγγενείς αναμεταξύ τους μπορούν
να παρουσιάσουν ποικιλία στα συμπτώματα και στην βαρύτητα τους

Ποια είναι τα ιατρικά προβλήματα που συνδέονται με την Νευρινωμάτωση τύπου 1;
Η πλειοψηφία των ασθενών με NF Ι δεν εμφανίζει σημαντικά προβλήματα υγείας. Εντούτοις, περίπου το ένα τρίτο των ασθενών υπολογίζεται πως θα αναπτύξει μια ή περισσότερες επιπλοκές διαχρονικά. Είναι πρακτικά αδύνατο να προβλέψει κανείς ποιοί από τους ασθενείς θα παρουσιάσουν
σημαντικές επιπλοκές. Έτσι προτείνεται όλοι οι ασθενείς να παρακολουθούνται προληπτικά και συστηματικά από ειδικούς, σύμφωνα με διεθνή πρωτόκολλα, με στόχο την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη των προβλημάτων και επιπλοκών. Επίσης εάν προκύψει ανησυχία για νέα ή
ανεξήγητα συμπτώματα είναι σκόπιμο να συμβουλευθεί κανείς άμεσα το γιατρό.

Μαθησιακές δυσκολίες
Μερικά παιδιά με Νευρινωμάτωση τύπου 1 χρειάζονται πρόσθετη βοήθεια στο σχολείο. Η διάσπαση προσοχής υπερκινητικότητα και η αδεξιότητα αποτελούν μέρος του προβλήματος σε κάποια παιδιά με την πάθηση, χωρίς να σημαίνει πως δεν παρουσιάζονται και σε άλλα παιδιά.
Σκελετικά προβλήματα
Η Νευρινωμάτωση τύπου 1 προδιαθέτει συχνά στην εμφάνιση κύρτωσης της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) που αναπτύσσεται συνήθως κοντά στην εφηβεία. Βέβαια και πολλά άλλα παιδιά παρουσιάζουν σκολίωση την ίδια περίοδο της ανάπτυξης τους. Χρειάζεται προσεκτική παρακολούθηση της εξέλιξης της σκολίωσης. Επίσης σπάνια, παιδιά με Νευρινωμάτωση
τύπου 1, γεννιούνται με ανωμαλίες στη κατασκευή των μακρών οστών όπως με μια ψεύτικη άρθρωση στα πόδια.
Υψηλή πίεση αίματος (υπέρταση)
Συχνά παρατηρείται υπέρταση (υψηλή πίεση αίματος,) σε ασθενείς με Νευρινωμάτωση Ι. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν βρίσκεται συγκεκριμένη αιτία, πλην όμως σπάνια, συνδέεται με στενές νεφρικές αρτηρίες ή με όγκο στα επινεφρίδια (φαιχρωμοκύτωμα). Η έγκαιρη
διάγνωση βοηθά στην θεραπεία των προβλημάτων αυτών.
Όγκοι
Οι ασθενείς με Νευρινωμάτωση Ι εμφανίζουν συχνά ογκίδια ή όγκους σε διάφορα σημεία του σώματος. Στην πλειοψηφία τους, οι όγκοι που δημιουργούνται είναι καλοήθεις, και μπορούν να αναπτυχθούν στο δέρμα, στον εγκέφαλο, ή στο νωτιαίο μυελό και αλλού. Οι ασθενείς συνήθως παραπονούνται για το αισθητικό πρόβλημα που τους δημιουργείται ή και για πόνο σε κάποιες περιοχές. Κάποτε όμως προκαλούν συμπτώματα και προβλήματα λόγω πίεσης πάνω σε άλλα
όργανα.
Ταυτόχρονα υπάρχει πιθανότητα κάποιος από αυτούς τους όγκους να έχει κακοήθη συμπεριφορά και να χρειάζεται διαφορετική και πιο επιθετική αντιμετώπιση. Επομένως εκτός από τις τακτικές γενικές και ειδικές εξετάσεις είναι σημαντικό να απευθύνεται κανείς αμέσως στο γιατρό αν παρουσιάσει νέα συμπτώματα της νόσου όπως επίμονους πονοκεφάλους, προβλήματα όρασης η επώδυνα κουβαράκια στο δέρμα.
Φροντίδα και αντιμετώπιση
Λόγω της πολυπλοκότητας της Νευρινωμάτωσης Ι, οι ασθενείς συστήνεται να παρακολουθούνται σε εξειδικευμένα κέντρα κάθε 6-12 μήνες. Είναι δυνατόν επίσης να γίνεται συντονισμός μεταξύ των ειδικών (γενετιστές, νευρολόγοι και άλλοι) και του γενικού γιατρού ή του παιδιάτρου για την
συστηματική παρακολούθηση των ασθενών. Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση βοηθούν στην πρόληψη των επιπλοκών ή στην καλύτερη αντιμετώπιση τους. Η συστηματική παρακολούθηση περιλαμβάνει λεπτομερή εξέταση της σωματικής ανάπτυξης, των δερματικών ευρημάτων,
του νευρικού συστήματος , και της μέτρηση της αρτηριακής πίεσης ενώ συχνά προστίθενται και εξειδικευμένες άλλες εξετάσεις.

Πώς κληρονομείται η Νευρινωμάτωση Ι;
Η Νευρινωμάτωση Ι κληρονομείται με τον επικρατούντα τρόπο. Δηλαδή αρκεί να έχει κληρονομήσει κάποιος ένα λανθασμένο γονίδιο από τον ένα γονέα που πάσχει από την πάθηση. Αυτό συμβαίνει σε περίπου 50% των ασθενών. Στο υπόλοιπο 50% των περιπτώσεων ο ασθενής με Νευρινωμάτωση Ι είναι ο πρώτος στην οικογένεια με το λανθασμένο γονίδιο λόγω μιας νέας αλλαγής γονιδίων (νέα μετάλλαξη) που εμφανίζεται για πρώτη φορά σε αυτόν τον ασθενή.
Σε ένα ζευγάρι που ο ένας γονέας έχει την Νευρινωμάτωση Ι , υπάρχει 50% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσει παιδί με την πάθηση.
Με άλλα λόγια, κάθε παιδί ανεξάρτητα από το φύλο του έχει μια πιθανότητα 50% να κληρονομήσει το αλλαγμένο γονίδιο και επομένως την Νευρινωμάτωση Ι.
Στις περιπτώσεις που η Νευρινωμάτωση Ι οφείλεται σε νέα μετάλλαξη, η πιθανότητα του ζευγαριού να αποκτήσει και άλλο παιδί με την πάθηση είναι πολύ μικρή, δεν είναι όμως μηδενική.
Η Νευρινωμάτωση Ι σήμερα χαρακτηρίζεται πιο πολύ σαν κατάσταση παρά σαν πάθηση γιατί τα περισσότερα άτομα δεν εμφανίζουν σοβαρές επιπλοκές και επίσης γιατί η καλή γνώση και συστηματική παρακολούθηση και φροντίδα μετριάζει τα προβλήματα. Είναι όμως γεγονός πως τα άτομα βιώνουν συναισθηματικές δυσκολίες εξαιτίας των αισθητικών προβλημάτων τους και χρειάζονται την αποδοχή και την φροντίδα μας.

http://www.genenet.org.cy/Greek/pdf/NF1.pdf

Η φυσικοθεραπεία αποτελεί μέρος της συμπτωματικής και υποστηρικτικής αντιμετώπισησ του συνδρόμου. Γνωρίζουμε ότι τα παιδιά που έχουν σύνδρομο Rett γεννιούνται και αναπτύσσονται φυσιολογικά για τους πρώτους 6-12 μήνες και ότι στην συνέχεια η νόσος αυτή παρουσιάζει μια σταδιακά επιδεινούμενη πορεία. Οι στόχοι του φυσικοθεραπευτικού προγράμματος διαφοροποιούνται αρχικά ανάλογα με το στάδιο του συνδρόμου που βρίσκεται το παιδί.

Στα αρχικά στάδια, θα πρέπει να φροντίσουμε ώστε το παιδί να κατακτήσει τα προβλεπόμενα κινητικά ορόσημα, δηλαδή να κάτσει, να σταθεί όρθιο, να βαδίσει και να επιτύχει την μεγαλύτερη δυνατή αυτονομία. Η ισορροπία κι ο συντονισμός των κινήσεων θα χρειαστούν βελτίωση αυτήν την περίοδο.

Προχωρώντας στα επόμενα στάδια, θα φροντίσουμε για την καλή κατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος, δηλαδή την διατήρηση της μυικής ισχύος αλλά και την ελαστικότητα των μυών. Ακόμη, την διατήρησητου εύρους της τροχιάς των αρθρώσεων, με απώτερο σκοπό την πρόληψη παραμορφώσεων.

Σημαντικό κομμάτι της φυσικοθεραπευτικής παρέμβασης γίνεται σταδιακά η φροντίδα για τα προβλήματα της σπονδυλικής στήλης, την σκολίωση. Η ενδυνάμωση των μυών του κορμού και η διατήρηση της ελαστικότητας της σπονδυλικής στήλη, θα βοηθήσουν το παιδί να παραμένει έστω με υποστήριξη σε λειτουργικές θέσεις όπως καθιστό, όρθιο και υποστηριζόμενο να αλλάζει βήματα. Ακόμη, σε συνδυασμό με αναπνευστικές ασκήσεις, θα διευκολυνθεί η αναπνευστική λειτουργία, πολύ σημαντικό ζήτημα καθώς η νόσος προχωρά.

Είναι καλό οι γονείς να ενημερωθούν για την σημασία που έχει η κινητοποίηση του παιδιού στην καλή λειτουργία των συστημάτων του οργανισμού του (αναπνευστικό,πεπτικό,καρδιαγγειακό), και της παραμονής του σε απλές λειτουργικές θέσεις όπως καθιστό, όρθιο στον ορθοστάτη. Αν καταφέρουμε το παιδί να παίρνει βάρος στα πόδια του και να αλλάζει βήματα με υποστήριξη, θα είναι εξυπηρετικό στον καθημερινό χειρισμό του παιδιού.

Ο εκπαιδευμένος στις νευρολογικές και αναπτυξιακές διαταραχές φυσικοθεραπευτής θα αξιολογήσει το παιδί και θα σχεδιάσει ένα εξατομικευμένο ειδικό φυσικοθεραπευτικό πρόγραμμα. Με τη χρήση του κατάλληλου εξοπλισμού το πρόγραμμα αυτό θα είναι εποικοδομητικό, ευχαριστο και ασφαλές.

Κατάλληλα παπούτσια, νάρθηκες, ειδικές θήκες πιθανός να είναι χρήσιμα. Ακόμη, ειδικός εξοπλισμός για το σπίτι, όπως κάθισμα, ορθοστάτης, αμαξίδιο, θα χρησιμεύσουν στην σωστή υποστήριξη, κινητοποίηση και μετακίνηση του παιδιού.

Μέρος του φυσικοθεραπευτικού προγράμματος αποτελεί η εκπαίδευση των οικείων του παιδιού σε τεχνικές μεταφοράς, κινητοποίησης και φροντίδας σε δραστηριότητες καθημερινής ζωής. Τέλος, η ίδια φροντίδα που θα δοθεί στην βελτίωση της φυσικής κατάστασης, θα πρέπει να δοθεί και στην αναζήτηση τοδών μέσω των οποίων θα μπορέσουμε να προσεγγίσουμε και να επικοινωνήσουμε με το παιδί με τον καλύτερο τρόπο.

http://www.iator.gr/

Η συνεχής ελαφρά σύσπαση των μυών που φυσιολογικά υπάρχει ακόμη και σε κατάσταση ηρεμίας, ονομάζεται μυϊκός τόνος. Ο φυσιολογικός μυϊκός τόνος αποτελεί βασικό στοιχείο της φυσιολογικής στάσης και κίνησης του σώματος.

Η σπαστικότητα αποτελεί μία μορφή μη φυσιολογικής αύξησης του μυϊκού τόνου και συναντάται σε άτομα με εγκεφαλική παράλυση, κρανιοεγκεφαλική κάκωση, κάκωση του νωτιαίου μυελού, καθώς και ως εκδήλωση νευροεκφυλιστικών και άλλων νοσημάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η σπαστικότητα αποτελεί ένα μείζον πρόβλημα σε λειτουργικό επίπεδο πρώτον, παρεμποδίζοντας την φυσιολογική συντονισμένη κίνηση και δεύτερον, δημιουργώντας παραμορφώσεις στο μυοσκελετικό σύστημα.


Η σπαστικότητα, όντας ένα πολυσύνθετο πρόβλημα, απαιτεί μία ομάδα ειδικών, την ομάδα αποκατάστασης, για την αντιμετώπισή της. Προσεγγίζοντας το πρόβλημα μέσω μιας διεπιστημονικής ομάδας αποκατάστασης, επιτυγχάνουμε μία ολιστική αξιολόγηση, έναν ακριβή σχεδιασμό του θεραπευτικού προγράμματος, ενώ ταυτόχρονα η ομάδα αποκατάστασης είναι υπεύθυνη να θέσει τούς στόχους τού προγράμματος. Η ομάδα αποκατάστασης αξιολογεί το άτομο, σχεδιάζει το θεραπευτικό πρόγραμμα και θέτει τούς στόχους λαμβάνοντας υπόψιν και άλλες παραμέτρους όπως τη νοητική κατάσταση, τη γενική κατάσταση της υγείας, την ηλικία και τις κοινωνικοοικονομικές συνθήκες της οικογένειας. Διατηρώντας μία στενή επαφή, επαναλαμβάνει αυτή τη διαδικασία σε τακτά χρονικά διαστήματα (2-3 φορές το χρόνο) με σκοπό την αναγνώριση της προόδου (ή την απουσία προόδου) και την τροποποίηση των στόχων και του προγράμματος ανάλογα.
Ιδιαίτερη σημασία πρέπει να δοθεί στη συμμετοχή τού ατόμου και της οικογένειας στην ομάδα αποκατάστασης, οι οποίοι παίζουν σημαντικό ρόλο στη λήψη των αποφάσεων. Οι ειδικοί αποκατάστασης είναι επιφορτισμένοι με την ευθύνη να ενημερώσουν το άτομο και την οικογένεια για τις επιλογές που υπάρχουν, τα υπέρ και τα κατά κάθε επιλογής, και ποια κατά τη γνώμη τους είναι η καλύτερη επιλογή για το συγκεκριμένο άτομο, τη συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Στη συνέχεια, όλη η ομάδα αποφασίζει για τη μέθοδο αντιμετώπισης που θα χρησιμοποιηθεί.
Αναγνωρίζοντας την πολυπλοκότητα των προβλημάτων που δημιουργεί η σπαστικότητα, όπως και την ανάγκη συμμετοχής τού ατόμου και τής οικογένειας στην ομάδα αποκατάστασης, γίνεται εμφανές ότι η σωστή ενημέρωση τού ατόμου και της οικογένειας είναι μία σημαντική παράμετρος. Αυτός είναι και ο στόχος αυτού τού άρθρου στο οποίο γίνεται μία προσπάθεια συνολικής παρουσίασης των διαθεσίμων μορφών αντιμετώπισης τής σπαστικότητας.

Μορφές Αντιμετώπισης της Σπαστικότητας

1. Από του στόματος χορηγούμενα φάρμακα για την αντιμετώπιση της σπαστικότητας
Φάρμακα που έχουν αποδειχθεί δραστικά στην ελάττωση της σπαστικότητας είναι αρκετά. Από τα 14 που συνήθως αναγράφονται ως αποτελεσματικά κατά της σπαστικότητας, τα 9 είναι δυνατόν να χορηγηθούν από του στόματος, και από αυτά στην εγκεφαλική παράλυση (Ε.Π.) θεωρούνται ότι είναι δραστικά τα 4. Πρόκειται για το Δανδρολίνιο, τη Διαζεπάμη, την Κεταζολάμη και την Πιρακετάμη.
Άλλα φάρμακα της κατηγορίας αυτής όπως η μπακλοφένη από του στόματος, που θεωρείται ιδιαίτερα χρήσιμη για την αντιμετώπιση της σπαστικότητας από σκλήρυνση κατά πλάκας ή από τραυματική βλάβη του νωτιαίου μυελού, δεν έχουν δείξει ανάλογη αποτελεσματικότητα στην Ε.Π.
Η χρησιμοποίηση από του στόματος φαρμάκων και όχι τοπικής θεραπείας είναι σκόπιμο να υιοθετείται σε περιπτώσεις που η σπαστικότητα είναι διάχυτη και όχι εστιακή ή περιοχική. Επίσης ενδείκνυται σε μέτρια έως σοβαρή σπαστικότητα.
Από τα 4 φάρμακα που προαναφέρθηκαν, η διαζεπάμη και η κεταζολάμη ανήκουν στις βενζοδιαζεπίνες και ασκούν την μυοχαλαρωτική τους δράση μέσω του GABA-εργικού νευροδιαβιβαστικού συστήματος.
Η πιρακετάμη σχετίζεται χημικά προς το GABA και τη μπακλοφένη, ενώ το Δανδρολίνιο αντίθετα προς τα προαναφερθέντα φάρμακα ασκεί τη δράση του περιφερικά στο επίπεδο της μυϊκής ίνας και όχι σε νευρωνικό επίπεδο.
Η δραστικότητα των φαρμάκων αυτών θεωρείται γενικά ως μέτρια στην Ε.Π. ενώ οι ανεπιθύμητες ενέργειές τους μειώνουν σημαντικά το όφελος που προκύπτει από την κατά της σπαστικότητας δράση τους.
Οι βενζοδιαζεπίνες έχουν κατασταλτική δράση στο κεντρικό νευρικό σύστημα, προκαλούν ανοχή και εθισμό, το δανδρολίνιο προκαλεί ήπια μεν υπνηλία, ναυτία και έμετο αλλά είναι ηπατοτοξική, ενώ η πιρακετάμη που έχει χρησιμοποιηθεί λιγότερο από τα υπόλοιπα, έχει τις λιγότερες ανεπιθύμητες ενέργειες (ναυτία και παροδικός έμετος).
Γενικά το δανδρολίνιο θεωρείται ως το πιο αποτελεσματικό φάρμακο για την Ε.Π. από τα υπόλοιπα, όμως η πιθανή ηπατοτοξικότητά του έχει περιορίσει τη χρήση του.
Ένα άλλο πρόβλημα που μπορεί να προκαλέσουν τα μυοχαλαρωτικά είναι η ελάττωση της μυϊκής ισχύος μαζί με την μείωση της σπαστικότητας. Γι’ αυτό προτιμάται η χορήγησή τους σε άτομα με καλή μυϊκή ισχύ.
Από τα υπάρχοντα βιβλιογραφικά δεδομένα θα μπορούσαμε να καταλήξουμε στο συμπέρασμα ότι τα από του στόματος φάρμακα εναντίον της σπαστικότητας εμφανίζουν μέτρια αποτελεσματικότητα στην Ε.Π. διότι, ναι μεν ελαττώνουν την υπερδραστηριότητα των μυών, αλλά δεν οδηγούν κατ’ ανάγκη σε βελτίωση της λειτουργικότητας και μείωση της αναπηρίας.
Οι ανεπιθύμητες ενέργειες που συχνά τα ακολουθούν καθιστούν το όφελος της θεραπείας μικρό έναντι των κινδύνων.

2. Ενδορραχιαία έγχυση μπακλοφένης
Η μπακλοφένη, ισχυρό μυοχαλαρωτικό, είναι δομικό ανάλογο του GABA, που κύρια έχει εφαρμοσθεί για την αντιμετώπιση της σπαστικότητας και των επώδυνων μυϊκών σπασμών των κάτω άκρων, σε σκλήρυνση κατά πλάκας και βλάβη του νωτιαίου μυελού. Φαίνεται ότι είναι δραστική και σε σπαστικότητα λόγω εγκεφαλικής βλάβης. Η ενδορραχιαία χορήγησή της μέσω αντλίας είναι μία σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση της σπαστικότητας διότι πολύ μικρή δοσολογία (1% της από του στόματος δόσης) είναι αποτελεσματική στην ελάττωση της σπαστικότητας. Παρόλα ταύτα αναφέρονται ανεπιθύμητες ενέργειες όπως υπνηλία, ζάλη, ναυτία, υπόταση, πονοκέφαλος, και αδυναμία σε μικρά ποσοστά.
Στοιχεία για την βελτίωση της λειτουργικότητας στην Ε.Π. μετά από εφαρμογή της μεθόδου δεν υπάρχουν .

3. Ενδομυϊκές εγχύσεις Αλλαντικής Τοξίνης
Η αλλαντική τοξίνη τύπου Α (ΑΤ-Α) είναι νευροτοξίνη παραγόμενη από το κλωστιρίδιο της αλλαντίασης και χρησιμοποιείται θεραπευτικα εδώ και πολλά χρόνια, αρχικά για την αντιμετώπιση της δυστονίας και μετά της σπαστικότητας.
Μετά την ενδομυϊκή έγχυσή της συνδέεται με χολινεργικές προσυναπτικές μεμβράνες στη νευρομυϊκή σύναψη και αναστέλλει την απελευθέρωση ακετυλοχολίνης, μπλοκάροντας έτσι την νευροδιαβίβαση.
Ως αποτέλεσμα εμφανίζεται χαλάρωση της σπαστικότητας, η οποία ξεκινά μέσα σε διάστημα ημερών και διαρκεί για μήνες. Οι προϋποθέσεις για την ενδομυϊκή έγχυση ΑΤ-Α είναι η παρουσία δυναμικής και όχι φιξαρισμένης σύγκαμψης του μυός και η δυνατότητα προσπέλασης του σπαστικού μυός.
Είναι μέθοδος ασφαλής με λίγες ανεπιθύμητες ενέργειες όπως παροδικό πόνο και ερεθισμό και χαμηλό πυρετό.
Το σπουδαιότερο πρόβλημα είναι η μυϊκή αδυναμία που εμφανίζεται σε παιδιά που είναι ήδη αδύναμα και καμμιά φορά μπορεί να οδηγήσει σε βραχυπρόθεσμη απώλεια λειτουργικών δεξιοτήτων.
Η αδυναμία αυτή είναι πλήρως αναστρέψιμη καθώς περνά η επίδραση της τοξίνης.
Τα αποτελέσματα της μείωσης της σπαστικότητας αξιοποιούνται και μεταφράζονται σε λειτουργικό όφελος εφ’ όσον συνοδεύονται από εντατική Φ/Θ, Ε/Θ. Συχνά εφαρμόζονται γύψοι μετά τις εγχύσεις για σύντομο χρονικό διάστημα με στόχο τη μεγιστοποίηση του αποτελέσματος των εγχύσεων.
Η διάρκεια της μυοχάλασης είναι 3-6 ακόμη και 8 μήνες. Για την αντικειμενική αξιολόγηση των εγχύσεων ενδείκνυται η χρησιμοποίηση μεθόδων μέτρησης του αποτελέσματος τόσο όσον αφορά την υπερτονία, όσο και τη λειτουργικότητα. Η παρακολούθηση είναι σκόπιμο να γίνεται 1,3 και 6 μήνες μετά την έγχυση.
Επανάληψη των εγχύσεων μπορεί να γίνει ανά 4-8 μήνες. Συνήθως περιμένουμε 6 μήνες για να επαναλάβουμε την έγχυση πλην ειδικών περιπτώσεων που ενδείκνυται να γίνει νωρίτερα. Είναι γνωστή η ανάπτυξη αντισωμάτων κατά της ΑΤ-Α που οδηγεί σε απώλεια της δραστικότητας του φαρμάκου σε ασθενείς που αρχικά ανταποκρίθηκαν ικανοποιητικά. Η πιθανότητα ανάπτυξης αντισωμάτων εξαρτάται από τα γενετικά χαρακτηριστικά του ασθενούς και τη συνολική του έκθεση στο σύμπλεγμα νευροτοξίνης –πρωτεϊνης η οποία με τη σειρά της εξαρτάται από την ποσότητα πρωτεϊνης ανά εγχυόμενη δόση ΑΤ-Α, τη συχνότητα των εγχύσεων και τη δοσολογία ανά έγχυση.

4. Οπίσθιες Εκλεκτικές Ριζοτομές
Πρόκειται για απόπειρα χειρουργικής αντιμετώπισης της σπαστικότητας σε επίπεδο νωτιαίου μυελού. Εκείνες οι οπίσθιες ρίζες από Ο2-Ι2 οι οποίες δείχνουν παθολογική ηλεκτροφυσιολογική δραστηριότητα ή λειτουργικότητα στο χειρουργικό πεδίο, κόβονται. Η μέθοδος ενδείκνυται στη σπαστική διπληγία που οφείλεται σε προωρότητα και ειδικότερα όταν η σπαστικότητα είναι αμιγής, όταν υπάρχει καλός κορμός, απουσία συγκάμψεων, καλή αντίληψη και συνεργασία του παιδιού και τέλος συνεργάσιμη οικογένεια.
Η μέθοδος αποφεύγεται επί μυϊκής αδυναμίας, όταν δεν υπάρχει καλός έλεγχος κορμού και όταν τα δυσκινητικά και αταξικά στοιχεία είναι εμφανή.
Σε καλά επιλεγμένους ασθενείς τα αποτελέσματα είναι ικανοποιητικά μολονότι αρχικά μπορεί να υπάρξουν πολλές δυσκολίες, όπως δυσαισθησίες, έντονη αδυναμία και αστάθεια.

5. Ορθοπεδικό χειρουργείο
Επιτυγχάνεται η μείωση της σπαστικότητας με παρέμβαση στον τελικό στόχο, δηλαδή στο μυ ή στον τένοντα. Οι ορθοπεδικές επεμβάσεις επιμηκύνουν, απελευθερώνουν ή μεταθέτουν τον σπαστικό μυ. Τα αποτελέσματα ποικίλουν και μερικές φορές είναι απρόβλεπτα. Παρόλα ταύτα οι επεμβάσεις συχνά εφαρμόζονται και σε πολλές περιπτώσεις λύνουν ή βελτιώνουν προβλήματα. Οι αποφάσεις για χειρουργείο πρέπει να λαμβάνονται αφού η κατάσταση του ασθενούς αξιολογηθεί συνολικά και ληφθεί υπ’ όψιν ότι η μυοσκελετική παραμόρφωση έχει να κάνει με κεντρική βλάβη.
Ένας γενικός κανόνας είναι ότι το χειρουργείο που αποσκοπεί στη βελτίωση της μετακίνησης αναβάλλεται μέχρις ότου το κεντρικό πλάνο της βάδισης έχει ωριμάσει. Εφόσον αυτό επιτευχθεί η “ανάλυση της βάδισης” με σύγχρονα τεχνολογικά μέσα μπορεί να προσφέρει σημαντικά στις σωστές αποφάσεις στο παιδί ηλικίας 6-10 ετών.
Μία άλλη σύγχρονη τάση είναι οι επεμβάσεις να μη γίνονται κατά στάδια αλλά να επιμηκύνονται ή να μετατίθενται όλοι εκείνοι οι μύες που χρειάζονται για να υπάρξει ισορροπία σ’ ένα ή το πολύ σε δύο χρόνους. Μετεγχειρητικά, συνιστάται ελαχιστοποίηση των γυψώσεων και ταχεία επανακινητοποίηση του παιδιού.
Σε βαριές περιπτώσεις Ε.Π. π.χ. τετραπληγίας, εφαρμόζονται επεμβάσεις προληπτικού ή ανακουφιστικού χαρακτήρα στα ισχία. Στις ημιπληγίες οι ορθοπεδικές επεμβάσεις στα χέρια αποτελούν ένα δύσκολο τομέα της ορθοπεδικής χειρουργικής που αποσκοπεί σε καλύτερη λειτουργία αλλά και σε βελτιωμένο αισθητικό αποτέλεσμα.

6. Εργοθεραπεία – Φυσιοθεραπεία
Η εργοθεραπεία και η φυσιοθεραπεία (θεραπευτική παρέμβαση) δεν επιτυγχάνει μόνιμη ίαση της σπαστικότητας, εκείνο που επιτυγχάνει είναι τη μείωση των προβλημάτων που δημιουργεί η σπαστικότητα , καθώς και την αύξηση της λειτουργικότητας. Πριν από τη θεραπευτική παρέμβαση προηγείται η αξιολόγηση και ιεράρχηση των προβλημάτων ώστε να τεθούν οι στόχοι που θα καθορίσουν τη θεραπευτική στρατηγική. Τελικοί στόχοι της θεραπευτικής παρέμβασης είναι πρώτον, η μέγιστη δυνατή ανεξαρτητοποίηση τού ατόμου στις δραστηριότητες καθημερινής ζωής (προσωπική υγιεινή, ντύσιμο, σίτιση, επικοινωνία, μετακίνηση κτλ.), και δεύτερον, η επαγγελματική αποκατάσταση (εκπαίδευση και εργασία). Οι θεραπευτές, μέσα από στενή συνεργασία με τους άλλους ειδικούς αλλά και με το άτομο και την οικογένειά του θέτουν τους στόχους του θεραπευτικού προγράμματος. Στόχοι που πάντα είναι εστιασμένοι στη βελτίωση της λειτουργικότητας τού ατόμου.
Για την επίτευξη των παραπάνω στόχων, οι θεραπευτές διαθέτουν ένα μεγάλο φάσμα θεραπευτικών παρεμβάσεων που χρησιμοποιούν, τις περισσότερες φορές συνδυαστικά, ώστε να επιτευχθεί το μέγιστο θεραπευτικό αποτέλεσμα. Για τις ανάγκες αυτού του άρθρου, οι θεραπευτικές παρεμβάσεις χωρίστηκαν στις εξής κατηγορίες :
Ασκήσεις διατήρησης τού εύρους κίνησης. Όπως είναι γνωστό, ο αυξημένος μυϊκός τόνος οδηγεί, αφ’ ενός σε βράχυνση τού μυός και αφ’ ετέρου σε παραμόρφωση της άρθρωσης. Η συστηματική θεραπευτική παρέμβαση εμποδίζει την εμφάνιση αυτών των προβλημάτων.
Εξασφάλιση σωστής θέσης. Η σωστή θέση είναι απαραίτητη για τη διατήρηση και αύξηση της λειτουργικότητας για τη διατήρηση του μήκους των μυών και για την ελάττωση των ερεθισμάτων που διεγείρουν τη σπαστικότητα.
Κατασκευή και αξιολόγηση για ορθωτικά βοηθήματα. Οι θεραπευτές χρησιμοποιώντας νάρθηκες για τα άνω και κάτω άκρα, επιτυγχάνουν σωστή θέση των αρθρώσεων και αποφυγή συρρικνώσεων, κάτι ιδιαίτερα συχνό στα άτομα με σπαστικότητα.
Αναχαίτιση παθολογικών προτύπων κίνησης. Μέσα από τη θεραπευτική διαδικασία γίνεται προσπάθεια παρεμπόδισης της εμφάνισης των παθολογικών αντανακλαστικών και του μη φυσιολογικού τόνου, στοιχεία τα οποία προκαλούν τη μη φυσιολογική κίνηση.
Διευκόλυνση φυσιολογικών προτύπων κίνησης και ενσωμάτωσή τους στην καθημερινή λειτουργική πρακτική. Έχοντας φυσιολογικό εύρος κίνησης και απουσία παθολογικών αντανακλαστικών, το άτομο εκπαιδεύεται στη φυσιολογική κίνηση ώστε να βοηθηθεί στις δραστηριότητες καθημερινής ζωής.
Αξιολόγηση και εκπαίδευση χρήσης βοηθημάτων. Στο εμπόριο είναι διαθέσιμος ένας μεγάλος αριθμός βοηθημάτων (για μετακίνηση : περιπατητήρες, αμαξίδια, για δραστηριότητες καθημερινής ζωής :βοηθήματα τουαλέτας, προσαρμοσμένος εξοπλισμός κουζίνας, βοηθήματα υψηλής τεχνολογίας : ηλεκτροκίνητα αμαξίδια, προσαρμοσμένα περιφερειακά ηλεκτρονικών υπολογιστών κ.α.), η επιτυχημένη χρήση των οποίων βασίζεται στην σωστή αξιολόγηση των δυνατοτήτων και αναγκών του ατόμου και στην αποτελεσματική εκπαίδευση χρήσης τους.
Εκπαίδευση του ασθενούς. Στον ασθενή δίνονται οδηγίες για το σπίτι οι οποίες αποτελούν μέρος του θεραπευτικού προγράμματος αντιμετώπισης της σπαστικότητας και των προβλημάτων που αυτή δημιουργεί.
Εκπαίδευση τής οικογένειας. Ιδιαίτερα σημαντική είναι η εκπαίδευση της οικογένειας όσον αφορά το χειρισμό του ατόμου (με έμφαση στα παιδιά). Οι θεραπευτές είναι οι υπεύθυνοι για την εκπαίδευση της οικογένειας, τόσο ως προς το σωστό χειρισμό του ατόμου (προσωπική υγιεινή, σίτιση, μετακίνηση κ.α.) όσο και ως προς τη συνέχιση τού θεραπευτικού προγράμματος στο σπίτι.
Πρέπει να τονιστεί ότι οι στόχοι της θεραπευτικής παρέμβασης αφορούν πάντοτε συγκεκριμένα λειτουργικά επιτεύγματα (μετακίνηση, σίτιση κλπ.). Έτσι ο θεραπευτής δουλεύει με τα επιμέρους στοιχεία της κίνησης (π.χ. έλεγχος λεκάνης, κεφαλής κλπ.), συνδέοντάς τα πάντα με το λειτουργικό στόχο. Η θεραπευτική διαδικασία είναι χρονοβόρα και επίπονη, τα αποτελέσματά της όμως είναι μόνιμα και αλλάζουν την εικόνα τού ατόμου στο λειτουργικό επίπεδο.

7. ΥΔΡΟΘΕΡΑΠΕΙΑ – ΚΙΝΗΣΙΟΘΕΡΑΠΕΙΑ ΣΤΗΝ ΠΙΣΙΝΑ
Η ανάγκη τής κίνησης, με τη συμμετοχή ολοκλήρου τού μυϊκού συστήματος, είναι πιό έντονη όταν ο άνθρωπος βρίσκεται μέσα στο νερό. Οι ιδιότητες τής άνωσης, τής πλευστότητας και οι στροβιλισμοί τού νερού, βοηθούν τα άτομα με σπαστικότητα να κινηθούν με μεγαλύτερη ελευθερία , καθώς τους δίνεται η δυνατότητα να επιτυγχάνουν κινήσεις τις οποίες είναι αδύνατον να κάνουν στο έδαφος.

Παράγοντες που διευκολύνουν τη θεραπευτική κολύμβηση και συμβάλλουν στην ασφαλή και λειτουργική ολοκλήρωση τού θεραπευτικού προγράμματος είναι :

Η θερμοκρασία τού νερού και τού περιβάλλοντος
Το βάθος τού νερού
Οι Μηχανισμοί παροχής και στροβιλισμού τού νερού
Οι Εξωτερικοί θόρυβοι
Οι Χώροι για φιλοξενία αμαξιδίων, δωμάτια ένδυσης, ντους και υπηρεσίες πισίνας
Ο Φωτισμός
Ο Βοηθητικός εξοπλισμός (π.χ. ράμπες, σωσίβια, μπάλες)
Οι Αντιολισθητικές επιφάνειες γύρω από την πισίνα καθώς και κατά την είσοδο – έξοδό της

Οι στόχοι τού συγκεκριμένου θεραπευτικού προγράμματος, εκτός από τη χαρά και την ευχαρίστηση τής ελευθερίας τής κίνησης που επιτυγχάνεται μέσα στο νερό, είναι οι εξής :

Βελτίωση τής αντανακλαστικής δραστηριότητας
Παρεμπόδιση τών λανθασμένων θέσεων και προώθηση τών φυσιολογικών
Ανάπτυξη όλων τών θέσεων και κινήσεων που παρατηρούνται στη φυσιολογική κινητική ανάπτυξη
Ελεγχος τής ισορροπίας
Ελεγχος τών κινήσεων
Ασκήσεις χαλάρωσης για να ελεγχθεί η ακούσια κίνηση από τον εγκεφαλικό φλοιό και να μην εμποδίζει την εκούσια κίνηση
Σωματογνωσία – προσανατολισμός
Απόκτηση ανεξαρτησίας τών κινήσεων
Ελεγχος – βελτίωση αναπνευστικής λειτουργίας
Ελάττωση της υπερτονίας για να επιτύχουμε κίνηση χωρίς μεγάλη προσπάθεια και κόπωση

Η σπαστικότητα προσβάλλει ένα ή περισσότερα μέλη τού σώματος, πλήττοντας πιο έντονα ορισμένους μύες, τους ονομαζόμενους «αντιβαρικούς», δηλαδή τους μύες που δρουν κατά τής βαρύτητας (καμπτήρες στα άνω άκρα, εκτείνοντες στα κάτω άκρα).
Οι σπαστικοί μύες είναι πιο αδύναμοι και πιο αργοί από τους φυσιολογικούς. Αντιδρούν έντονα στα ερεθίσματα και κουράζονται πολύ γρήγορα. Ο βαθμός τής σπαστικότητας εξαρτάται επίσης από τον περιβαλλοντικό ερεθισμό και τη συναισθηματική κατάσταση τού ατόμου.
Με βάση την παραπάνω ανάλυση, γίνεται αντιληπτό πως η υδροθεραπεία – κινησιοθεραπεία που στηρίζεται στους φυσικούς νόμους τού νερού (αρχή τού Αρχιμήδη, θεωρία τού Bougier’s, θεωρία τού Bernulli), βοηθά στην κατανόηση τής ισορροπίας και κίνησης τών ατόμων με σπαστικότητα και βελτιώνει την κινητική τους λειτουργικότητα.
Κλείνοντας, πρέπει να τονίσουμε δύο παραμέτρους, πρώτον ότι οι παραπάνω μορφές αντιμετώπισης τής σπαστικότητας, πολύ συχνά, χρησιμοποιούνται συνδυαστικά, κλασσικό παράδειγμα είναι η χρήση ενέσιμης αλλαντικής τοξίνης που πρέπει απαραίτητα να εφαρμοστεί ταυτόχρονα με την παρέμβαση τής εργοθεραπείας και τής φυσιοθεραπείας. Δεύτερον, πρέπει να τονίσουμε ότι οι μορφές αντιμετώπισης τής σπαστικότητας που παρουσιάσθηκαν, χρησιμοποιούνται στην Ελλάδα και στο εξωτερικό επί σειρά ετών και η αποτελεσματικότητά τους έχει αποδειχθεί ερευνητικά , σε ένα μεγάλο αριθμό μελετών. Παρ’ όλ’ αυτά, πρέπει να γίνει κατανοητό ότι δεν υπάρχει μια μορφή αντιμετώπισης που να είναι κατάλληλη για όλους. Μόνο η ομάδα αποκατάστασης, μέσα από ολιστική αξιολόγηση μπορεί να επιλέξει ποια μορφή αντιμετώπισης είναι η καταλληλότερη, για το συγκεκριμένο άτομο, τη συγκεκριμένη χρονική στιγμή. Διαφορετικά άτομα ή το ίδιο άτομο σε διαφορετικές στιγμές τής πορείας αποκατάστασής του, μπορούν να ωφεληθούν περισσότερο από μία διαφορετική μορφή αντιμετώπισης τής σπαστικότητας.

Παπαβασιλείου-Συρίγου Αντιγόνη, Παιδονευρολόγος, Δ/ντρια Νευρολογικής Κλινικής Νοσοκομείου Παίδων Πεντέλης
Σταματιάδης Σ. Πέτρος, Φυσιοθεραπευτής
Τόλιας Μιχάλης, Γυμναστής Ειδικής Φυσικής Αγωγής, Κέντρο ειδικών θεραπειών «Ανάπτυξη», Λειβαδιά
Φιλίππου Ν. Γεώργιος, Εργοθεραπευτής, M.A., OTR. Κέντρο ειδικών θεραπειών «Ανάπτυξη», Λειβαδιά.

http://www.disabled.gr/lib/?p=7426

Γράφει: Τσουκαλά Μαρινέλλα, Μ.Α., CCC-SLP, Παθολόγος Λόγου - Φωνής - Ομιλίας

Τι είναι η πρώιμη παρέμβαση;

Πρώιμη παρέμβαση είναι η εξειδικευμένη βοήθεια σε παιδιά που παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση σε έναν ή περισσότερους τομείς (γνωστικό, γλωσσικό, κινητικό, κοινωνικοποίηση και αυτουπηρέτηση). Η ενεργός συμμετοχή των γονιών, όπως και του ίδιου του παιδιού είναι απαραίτητη καθ΄ όλη τη διάρκεια του προγράμματος της παρέμβασης, που διαρκεί από 3 μήνες το ελάχιστο έως 2 χρόνια το μέγιστο.

Τι προκαλεί την αναπτυξιακή καθυστέρηση;

Διάφοροι βλαπτικοί παράγοντες ευθύνονται για μια αναπτυξιακή καθυστέρηση σε έναν ή περισσότερους τομείς. Η ανεύρεση και η εκτίμηση των παραγόντων που προκάλεσαν τη βλάβη, είναι απαραίτητη προϋπόθεση για την ένταξη ενός παιδιού στο πρόγραμμα πρώιμης παρέμβασης. Είναι απαραίτητο πριν από οποιαδήποτε παρέμβαση να είναι γνωστά τα αίτια που προκαλούν κάποια αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Η λέξη αναπτυξιακή καθυστέρηση σημαίνει 'καθυστερημένο' παιδί;

Όχι βέβαια. Τα μεν 'καθυστερημένα' παιδιά παρουσιάζουν πάντα αναπτυξιακή καθυστέρηση. Τα παιδιά με αναπτυξιακή καθυστέρηση όμως δεν είναι πάντα 'καθυστερημένα'.

Μπορεί η αναπτυξιακή καθυστέρηση να θεραπευτεί;

Εξαρτάται από την αιτιολογία της καθυστέρησης αυτής και καθώς δεν είναι κάποια 'αρρώστια' δεν μπορούμε να μιλάμε για κάποια 'θεραπεία'. Στόχος της πρώιμης παρέμβασης είναι να φτάσει το παιδί το μέσο όρο των παιδιών της ηλικίας του ή να αναπτύξει τις ικανότητές του στο μέγιστο δυνατό βαθμό. Υπάρχουν πολλά παιδιά που επιτυγχάνουν αυτό το στόχο και πάντως σίγουρα όλα παρουσιάζουν σημαντική βελτίωση.

Σε ποια ηλικία πρέπει ν΄ αρχίζει η πρώιμη παρέμβαση;

Όσο νωρίτερα τόσο το καλύτερο. Ποτέ δεν είναι 'μικρό' το παιδί για πρώιμη παρέμβαση εφ΄ όσον ούτως ή άλλως στοχεύει σε όσο το δυνατόν μικρότερες ηλικίες. Είναι σίγουρο ότι όσο μικρότερο είναι το παιδί τόσο μεγαλύτερη θα είναι η βελτίωση που θα παρουσιάσει. Τυπικά πάντως η πρώιμη παρέμβαση απευθύνεται σε παιδιά έως 5 χρονών (χρονολογική ή αναπτυξιακή ηλικία).

Πότε πρέπει να ζητήσει κανείς βοήθεια;

    Εάν πιστεύουν οι γονείς ότι το παιδί τους είναι 'πίσω'
    Εάν οι γονείς βλέπουν σημεία στην ανάπτυξη του παιδιού τους που τους ανησυχούν
    Εάν ο παιδίατρος συμβουλεύσει τους γονείς να ζητήσουν ειδική βοήθεια
    Εάν υπάρχει κάποιο διαγνωσμένο πρόβλημα ή αναπηρία
    Εάν το παιδί ανήκει σε ομάδα 'υψηλού κινδύνου' π.χ. προωρότητα, πολύ χαμηλό βάρος γέννησης, κληρονομικότητα
    Εάν υπάρχει κάποιος κληρονομικός παράγοντας ή οικογενειακό ιστορικό.


http://www.iatronet.gr/

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Εισαγωγή

Οι Φυσικοθεραπευτές αξιολογούν τα παιδιά, τα οποία έχουν κινητικές δυσκολίες και/ή καθυστερήσεις κατά την ανάπτυξη. Κατά την αξιολόγηση παρατηρούνται οι κινητικές δεξιότητες και τίθενται βασικά ερωτήματα-κλειδιά σχετικά με τα κινητικές ικανότητες και την ανάπτυξη. Αυτή η διαδικασία αποσκοπεί στη διευκόλυνση της διαφορικής διάγνωσης, τη διάκριση δηλαδή κινητικής συμπεριφοράς μεταξύ προτύπων με συμπεριφορά η οποία ανάλογα χαρακτηρίζει διαφορετική συνθήκη. Αυτή η διαφοροποίηση είναι απαραίτητη καθότι συνιστά οδηγό του θεραπευτή ώστε να επιλέξει την κατάλληλη μορφή θεραπευτικής προσέγγιση.

Πρόσφατα, η προσοχή έχει στραφεί στο πεδίο των κινητικών διαταραχών για παιδιά τα οποία έχουν χαρακτηριστεί ως "αδέξια" ή με "σωματικές δυσκολίες", αλλά τώρα θα εξεταστούν συγκεκριμένα για τυχόν εντόπιση αναπτυξιακών διαταραχών συντονισμού και αταξία. (DCD: APA, 2000). Κατά το παρελθόν, αυτά τα παιδιά δεν έτυχαν της δέουσας προσοχής από τους φυσικοθεραπευτές επειδή πολλοί πίστευαν ότι τα παιδιά αυτά θα ξεπερνούσαν τις διαταραχές τους με το πέρασμα του χρόνου. Έχει αποδειχθεί πλέον ότι οι κινητικές τους δυσκολίες φέρουν σημαντικές επιπτώσεις στην φυσιολογική, την κοινωνική και τη συναισθηματική τους ευημερία. Είναι σημαντικό για τους φυσικοθεραπευτές να μάθουν να διαφοροποιούν την κινητική συμπεριφορά των παιδιών με DCD από τις άλλες κινητικές διαταραχές, προκειμένου να καταστήσει δυνατή την έγκαιρη αναγνώριση και την κατάλληλη παρέμβαση.

Παιδιά, τα οποία τα πρώτα χρόνια ζωής τους, εμφάνισαν κινητικές διαταραχές ή αναπτυξιολογική καθυστέρηση, σημείο που προειδοποιεί για το ενδεχόμενο να εμφανίσουν κάποια μορφή διαταραχής στο μέλλον, όπως εγκεφαλική παράλυση, μυϊκή δυστροφία, ολική αναπτυξιακή καθυστέρηση ή αταξίας. Ορισμένες ερωτήσεις-κλειδιά μπορεί να σας φανούν χρήσιμες για τη διαφορική διάγνωση μεταξύ των πρότυπων κινητικής συμπεριφοράς. Για παράδειγμα, σε ένα μικρό παιδί, μπορείτε διερωτηθείτε για το ενδεχόμενο ύπαρξη κάποιου στοιχείου, το οποίο αποδεικνύει διαταραχή (αύξηση ή μείωση) μυϊκού τόνου. Η παρατήρηση των μυών για σημεία και ενδείξεις της κατάστασης του μυϊκού τόνου συνίσταται σε περιπτώσεις όπως η εγκεφαλική παράλυση. Επίσης, πρέπει να διευκρινιστεί αν η διαταραχή επηρεάζει και άλλα στοιχεία πέραν του κινητικού. Σε αυτή την περίπτωση, όπου η διαταραχή επεκτείνεται και σε άλλα πεδία, θα πρέπει να διερευνηθεί αν πρόκειται για ολική αναπτυξιακή καθυστέρηση. Στο στάδιο της προσχολικής ή σχολικής ηλικίας, οι ερωτήσεις μπορούν να επικεντρωθούν στη διερεύνηση της ιστορίας και εξέλιξης της ασυνέργιας. Ήταν οι διαταραχές παρούσες από τη νεαρή ηλικία; υπάρχουν βάσιμες υποψίες ότι η εξέλιξη της διαταραχής θα επιδεινωθεί με το πέρασμα του χρόνου; Υπήρξε κάποια απώλεια των προηγουμένων ικανοτήτων οι οποίες κατακτήθηκαν; Εάν ναι, αυτό θα μπορούσε να μας κατευθύνει προς το ενδεχόμενο της μυϊκής ατροφίας. Αν ένα παιδί δεν εμφανίζει τα παραπάνω σημεία, αλλά εκτελεί ασυντόνιστες κινήσεις και κινητικά πρότυπα προγενέστερα του αναπτυξιολογικού στάδιο το οποίο αντιστοιχεί στην ηλικία του, τότε είναι πιθανό να πάσχει από Αναπτυξιολογική Διαταραχή Συντονισμού (DCD). Αυτό το άρθρο θα σας βοηθήσει να αναγνωρίζετε παιδιά που διατρέχουν τον κίνδυνο της DCD και να επιλέξετε την κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση, καθώς επίσης να ενημερώσετε το παιδί, την οικογένεια και τους υπόλοιπους φορείς που εμπλέκονται στις παροχές υπηρεσιών υγείας, για την αναγκαιότητα περαιτέρω αξιολόγησης.

Αναγνωρίζοντας Παιδιά με Αναπτυξιολογικές Διαταχές Συντονισμού (DCD)

Χαρακτηριστικό γνώρισμα των παιδιών που φέρουν τη διάγνωση της αναπτυξιολογικής διαταραχής συντονισμού (DCD) είναι η αδεξιότητα και η κινητική καθυστέρηση. Επίσης, ίσως ακούσετε ή παρατηρήσετε ότι αυτά τα παιδιά έχουν δυσκολίες στο σκαρφάλωμα, την αναπήδηση, την αντανακλαστική απάντηση και την ισορροπία. Ακόμα, δραστηριότητες όπως το γράψιμο, η αντιγραφή, η απομνημόνευση και άλλες ολοκληρωμένες κινήσεις ενέχουν προκλήσεις. Τα παιδιά με DCD, επίσης, συνήθως συναντούν δυσκολίες όταν κουμπώνουν το φερμουάρ, τα κουμπιά, να δέσουν τα κορδόνια τους, στην προσπάθεια να πετάξουν και να πιάσουν μια μπάλα, την εκμάθηση ποδηλάτου. Οι οργανωτικές τους ικανότητες πιθανόν να είναι λιγότερο ανεπτυγμένες από τα αδέρφια τους. Για την εκτέλεση μιας κινητικής δραστηριότητας, αυτά τα παιδιά καταβάλλουν περισσότερη προσπάθεια και ο απαιτούμενος χρόνος ολοκλήρωσης της κίνησης είναι μεγαλύτερος. Συνήθως αποφεύγουν την κίνηση και τις αθλητικές δραστηριότητες κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. Συχνά, ενώ στον προφορικό λόγο δεν συναντούν ιδιαίτερα προβλήματα, αντιμετωπίζουν δυσκολίες οι οποίες οφείλονται στην κοινωνική τους ανωριμότητα, ενώ ίσως έχουν προβλήματα συμπεριφοράς και συναισθηματικά.

Ορισμός

Ως Αναπτυξιακή Διαταραχή Συντονισμού ορίζεται “η εντοπισμένη βλάβη κατά την εξέλιξη της κινητικής συνέργειας ... μόνο αν αυτή η βλάβη λειτουργεί περιοριστικά για την εκτέλεση νοητικών ή κινητικών δραστηριοτήτων της καθημερινότητας.” Η αναπτυξιολογική Διαταραχή Συντονισμού μπορεί να υπάρχει αυτούσια ή να συνυπάρχει με άλλες διαταραχές, όπως μαθησιακές δυσκολίες ή διαταραχή συγκέντρωσης.

Διαγνωστικά Κριτήρια

Α) Κατά την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων, όπου απαιτούνται συντονισμένες κινήσεις, δεν πραγματοποιούνται με πλήρη επιτυχία. Όπως δηλαδή αντίστοιχα πραγματοποιούνται από ένα υγιές άτομο αντίστοιχης ηλικίας και πνευματικής νοημοσύνης. Αυτό μπορεί να παρατηρηθεί από την εμφανή αργοπορία κατάκτησης και εναλλαγής κινητικών προτύπων (όπως, βάδιση, μπουσούλιμα, κάθισμα), η πρόσκρουση σε αντικείμενα, "αδεξιότητα", φτωχές επιδόσεις σε αθλητικές δραστηριότητες ή φτωχή γραφή.

Β) Η διαταραχή στο κριτήριο Α διασυνδέεται σημαντικά με την ακαδημαϊκή επίδοση ή τις δραστηριότητες της καθημερινής ζωής. (APA διάγνωσης και στατιστικών εγχειρίδιο, 2000, σσ. 56-58) Γενικά συναντάται: στο 5-6% της σχολικής ηλικίας πληθυσμού, πιο συχνά στα αγόρια.[1]

Γ) Η διαταραχή δεν οφείλεται σε μια γενική κατάσταση υγείας (πχ. εγκεφαλική παράλυση, ημιπληγία ή μυϊκή ατροφία) και τα διαγνωστικά της κριτήρια δεν ταυτίζονται με αυτά της Διάχυτης Αναπτυξιακής Αταξίας.

Δ) Αν συνυπάρχει νοητική στέρηση, συνήθως επηρεάζει ως τέτοια και τις κινητικές δυσκολίες.

Σημείωση: Τα κριτήρια Γ και Δ προϋποθέτουν την εμπλοκή κάποιου συμβούλου για την οικογένεια ή αναπτυξιολόγου παιδιάτρου, ο οποίος θα αποκλείσει άλλες εκδοχές διάγνωσης για την αδεξιότητα. Στην επαρχία του Οντάριο, μόνο ένας γιατρός ή ψυχολόγος είναι εξουσιοδοτημένος για κάνει μια τέτοια διάγνωση. Γενικά συναντάται: στο 5-6% του πληθυσμού της σχολικής ηλικίας, πιο συχνά εντοπίζεται σε αγόρια Περισσότερες πληροφορίες για αυτό το θέμα: [2]

Χαρακτηριστικά Γνωρίσματα Παιδιών με Αναπτυξιακές Διαταραχές Συντονισμού

Αδεξιότητα και/ή ασυνέργεια κατά την εμφάνιση διαταραχών στο γράψιμο, την ανάγνωση και την αντιγραφή. Η δυσκολία να ολοκληρώσουν τη μελέτη τους εντός του προβλεπόμενου χρονικού ορίου απαιτεί να καταβάλλουν περισσότερη προσπάθεια και αυτοσυγκέντρωση, όταν οι ασκήσεις περιλαμβάνουν και το στοιχείο της κίνησης. Συναντούν δυσκολίες στην εκτέλεση των καθημερινών τους δραστηριοτήτων (πχ. ντύσιμο, σίτιση, περιποίηση). Επίσης, συναντούν δυσκολίες στην συμμετοχή τους σε αθλητικές δραστηριότητες και παιχνίδια (είναι οι τελευταίοι που επιλέγονται για τη σύσταση μιας ομάδας). Εξίσου, αντιμετωπίζουν δυσκολίες στο να μάθουν νέες κινητικές δεξιότητες και, είτε δυσκολεύονται είτε παρουσιάζουν μειωμένο ενδιαφέρον για αθλητικές δραστηριότητες. Αν υπάρχουν ενδείξεις DCD σε ένα παιδί, θα πρέπει να ενημερώσετε τους γονείς και για άλλα προβλήματα τα οποία πιθανά να εμφανιστούν κατά την εξέλιξη της ανάπτυξης (κινητική δυσκολία, αυτοεξυπηρέτηση, μάθηση). Θα είναι σημαντικό να διερευνηθεί κατά πόσον υπάρχουν ή δεν υπάρχουν δυσκολίες στο σπίτι είτε στο σχολείο. Αντιμετωπίζει το παιδί δυσκολίες κατά το ντύσιμο, τη σίτιση ή το δέσιμο των παπουτσιών του; Συναντά το παιδί δυσκολίες όταν εκτελεί κινήσεις αδρής κινητικότητα, όπως το να σχεδιάσει ή να κόψει κάτι; Παρεκκλίνουν οι κινήσεις του από την αρχή οικονομίας ενέργειας; Συμμετέχει σε οργανωμένα αθλήματα ή άλλες αθλητικές δραστηριότητες;

Τα σημεία που θα οδηγήσουν τους γονείς να φέρουν ένα παιδί με DCD για εξέταση/αξιολόγηση μπορεί να είναι ο μειωμένος μυϊκός τόνος ή κινητικά προβλήματα (gross motor concerns): θα πρέπει να τα αξιολογήσετε περαιτέρω και ίσως χρειαστεί να παρέχετε την ανάλογη θεραπευτική παρέμβαση. Είναι πιθανό, ωστόσο, το παιδί με DCD να έχει σύνοδα προβλήματα κατά την εκτέλεση κινήσεων αδρής κινητικότητας και αυτοεξυπηρέτησης, τα οποία δεν έχουν εντοπιστεί. Εάν οι παρατηρήσεις σας συμβαδίζουν με την αναφορά των γονέων και είναι σύμφωνη με τα χαρακτηριστικά που προαναφέρθηκαν, μπορείτε να εξετάσετε το ενδεχόμενο παραπομπής σε επαγγελματίες εργοθεραπευτές (βλέπε σελίδα 4 για τις μητρικές πληροφοριών).

Ένα παιδί με Αναπτυξιακές Διαταραχές Συντονισμού (DCD) συνήθως παρουσιάζει υποτονία (“floppy”, “αδυνατεί να σταθεί σωστά”), κόπωση (“κουράζεται υπερβολικά σε σχέση με το φυσιολογικό”), θέλει να αποφεύγει το σχολείο, είναι εξαρτώμενο (“θέλει να το ντύσουν οι γονείς του”) ή προβλήματα μυϊκής συνέργειας κατά την κίνηση ή μαθησιακές δυσκολίες.

Θα πρέπει να ενθαρρύνει την οικογένεια να απευθυνθεί σε φυσίατρο, ο οποίος θα εξετάσει το παιδί από τη δική του σκοπιά. Είναι σημαντικό να αποκλειστούν άλλες συνθήκες που μπορούν να εξηγήσουν την κινητική ασυνέργεια. Επίσης, δεδομένου ότι η DCD πολλές φορές συνυπάρχει με άλλες αναπτυξιακές διαταραχές (εκφραστικές και γλωσσικές δυσκολίες, διαταραχή προσανατολισμού), ο ιατρός πρωτοβάθμιας περίθαλψης θα πρέπει να διερευνήσει αυτά τα ενδεχόμενα κάνοντας διαφορική διάγνωση και να επιπλέον να προβεί στις κατάλληλες παραπομπές σε άλλους φορείς παροχής υπηρεσιών. [3]

Όταν το Παιδί Έχει Κινητικές Δυσκολίες

Οι κινητικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν τα παιδιά, κατά τα πρώτα χρόνια ζωής τους, οφείλονται στην επίδραση μιας σειράς παραγόντων. Κάποια παιδιά συναντούν προβλήματα συνέργειας κατά το τρέξιμο, την αναπήδηση και αλλαγή κατεύθυνσης. Ίσως έχουν βιώσει εμπειρίες περιορισμού κατά την προσπάθεια μάθησης ποδηλάτου ή σε παιχνίδια με μπάλα. Άλλα αντιμετωπίζουν ίσως δυσκολίες κατά την ανάβαση ή κατάβαση σκάλας και αποφεύγουν να παίζουν σε παιδική χαρά ή να συμμετέχουν κατά στην παιδική ηλικία σε αγώνες. Μπορεί να έχετε κάποιες ανησυχίες σχετικά με την ικανότητα του να συμμετάσχει σε κινητικές δραστηριότητες. Ως εδώ αναφερθήκαμε στην φυσικοθεραπευτική εξέταση και αξιολόγηση των κινητικών δεξιοτήτων. Ο φυσικοθεραπευτής, πιθανόν να συντρέχουν αντίστοιχοι λόγοι, να σας παραπέμψει σε εργοθεραπευτή. Οι εργοθεραπευτές, κατ' αντιστοιχία με τους φυσικοθεραπευτές, δουλεύουν με παιδιά τα οποία αντιμετωπίζουν προβλήματα συντονισμού ή οργανωτικές δυσκολίες, οι οποίες μπορεί να επιδρούν περιοριστικά στις δραστηριότητες στο σχολείο, το σπίτι και την παιδική χαρά. Ενδεχομένως, κάποια παιδιά με αναπτυξιακές δυσκολίες συντονισμού ωφεληθούν από συνεδρίες με εργοθεραπευτή βελτιώνοντας ικανότητες αδρής κινητικότητας.

Τι κάνει ένας εργοθεραπευτής;

Ένας εργοθεραπευτής:

    παρέχει μια εμπεριστατωμένη αξιολόγηση αναφορικά με τις αναπτυξιολογικές ικανότητες του παιδιού
    διευκρινίζει το μηχανισμό μέσα από τον οποίο διάφορες πτυχές της καθημερινής ζωής του παιδιού πλήττονται
    διδάσκει στα παιδιά τρόπους σκέψης και εκμάθησης νέων καθηκόντων
    παρέχει προσαρμοσμένο εξοπλισμό και υλικά για τη βελτίωση επιδόσεων των παιδιών στα καθήκοντα τους
    συνεισφέρει στον καθορισμό κατάλληλων προσδοκιών για το παιδί
    τροποποίηση περιβαλλοντικών παραγόντων, προκειμένου να μεγιστοποιηθεί η συμμετοχή
    οδηγεί στην επιλογή των δραστηριοτήτων ψυχαγωγίας, οι οποίες ανταπεξέρχονται στις ανάγκες, τις δυνατότητες και τις επιθυμίες του παιδιού, διασφαλίζοντας έτσι την επιτυχή συμμετοχή του σε αυτές
    βοηθά παιδί και οικογένεια να μεγιστοποιήσουν τη δύναμή τους αντιμετωπίζοντας την κατάσταση τον/την πλεονεκτήματα

Πώς θα έρθω σε επαφή με έναν εργοθεραπευτή στην περιοχή μου; Ο φυσικοθεραπευτής να σας βοηθήσει να έρθετε σε επαφή με τον κατάλληλο επαγγελματία εργοθεραπευτή, αλλά και οικογενειακό γιατρό. Ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να βοηθήσει τη φυσική και επαγγελματιών θεραπευτών για τον προσδιορισμό των πιθανών λόγων σας παιδιού των κινητικών δυσκολιών.
Παραπομπές

    ↑ missiuna, Γ. , rivard, λ. & bartlett, Δ. (2003). Έγκαιρος Εντοπισμός και Διαχείριση των Κινδύνων σε Παιδιά με Αναπτυξιακές Διαταραχές Συντονισμού και Αταξίας, Pediatric Physical Therapy, 15, 32-38.
    ↑ Missiuna, C., Rivard, L. & Bartlett, D. (2003). Early identification and risk management of children with developmental coordination disorder. Pediatric Physical Therapy, 15, 32-38.
    ↑ [1]

http://el.wikipedia.org/

ΦΛΕΓΜΟΝΩΔΕΙΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

1. Dermatomyositis(DM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνoυν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τα αιμοφόρα αγγεία που προμηθεύουν τους μύες και το δέρμα.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση:  Σε παιδιά και ενήλικες.

Συμπτώματα: Ευδιάκριτα κοκκινωπά ή μωβ εξανθήματα. Τραχύ, φολιδωτό δέρμα, σκληρά, επώδυνα τυλώματα ασβεστίου κάτω από το δέρμα. Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης. Επίσης πιθανός πόνος στις αρθρώσεις.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει.

2. Polymyositis(PM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνουν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Τα φλεγμονώδη κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος προσβάλλουν απευθείας τις μυϊκές ίνες.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή Οι ερευνητές θεωρούν ότι ιοί ή η έκθεση σε κάποια συγκεκριμένα φάρμακα είναι πιθανό να πυροδοτούν την λανθασμένη ανοσοποιητική ανταπόκριση.

Εμφάνιση: Συνήθως ξεκινά μετά την ηλικία των 20. Πιο συνηθισμένη στις γυναίκες από ότι στους άντρες.

Συμπτώματα:  Αδυναμία των μυών των γοφών, των μηρών, του πάνω μέρους των χεριών, του άνω άκρου της πλάτης, των ώμων, και των μυών που κινούν τον αυχένα. Πόνος ή ευαισθησία στις παθούσες περιοχές. Πιθανά καρδιακά, αναπνευστικά προβλήματα και δυσκολίες κατάποσης.

Εξέλιξη: Σταδιακή. Η ανοσοκατασταλτική αγωγή συχνά ελέγχει αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Κληρονομικότητα: Ασθένεια μη γενετική, μολονότι μια γενετική προδιάθεση είναι δυνατό να υπάρχει. 

3. InclusionBodyMyositis(IBM)

Ορισμός: Μία ασθένεια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που περιλαμβάνουν φλεγμονή των μυών ή των σχετικών ιστών. Προφανώς μια φλεγμονώδη αλλά και εκφυλισμένη μυϊκή ασθένεια.

Αίτια: Τα αίτια είναι ασαφή.

Εμφάνιση: Πρωτίστως σε άντρες μετά την ηλικία των 50, αλλά μπορεί να προσβάλλει επίσης και τις γυναίκες.

Συμπτώματα: Αδυναμία των μυών των καρπών και των δαχτύλων καθώς επίσης και εκείνων που ανασηκώνουν το μπροστινό μέρος του πέλματος. Επίσης αδυναμία στους μύες του μπροστινού μέρους των μηρών.

Εξέλιξη: Αργά και σταδιακά.

Κληρονομικότητα: Κάποιοι γενετικοί τύποι χωρίς πολλές φλεγμονές. Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική ή και σε ύφεση (Dominant or recessive).

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑΚΩΝ ΝΕΥΡΩΝ

 1. ΠάθησηCharcot-Marie-Tooth  CMT)

(γνωστή επίσης και ως  Κληρονομική κινητική και αισθητήρια νευροπάθεια- HereditaryMotorandSensoryNeuropathy(HMSN) ή PeronealΜυϊκή Ατροφία - PMA)

Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν τις αισθήσεις, όπως τον πόνο και το άγγιγμα, προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα. Υπάρχουν αρκετοί τύποι της συγκεκριμένης ασθένειας.

Αίτια:Ατέλειες στα γονίδια των πρωτεϊνών που βρίσκονται στους νευρίτες,  ίνες που μεταφέρουν ηλεκτρικά σήματα ανάμεσα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και στο υπόλοιπο σώμα, ή στα γονίδια για τις πρωτεΐνες που βρίσκονται στο Myelin, μια επικάλυψη των νευριτών η οποία τους μονώνει και τους τρέφει.

Εμφάνιση:Από τη γέννηση ως τους ενήλικες, ανάλογα με τον τύπο.

Συμπτώματα:Μυϊκή αδυναμία και φθορά, μερική απώλεια της αίσθησης στα πέλματα, στο κάτω μέρος των ποδιών, στα χέρια και στους αγκώνες.. Συχνά συμβαίνει συστολή των μυών (άκαμπτες αρθρώσεις). Επίσης κάποιες φορές παρατηρείται κύρτωση στη σπονδυλική στήλη(σκολίωση).

Εξέλιξη:Σε γενικές γραμμές εξελίσσεται αργά.

Κληρονομικότητα:κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα. Αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς. Επίσης, από χρωμόσωμα  Xτο οποίο κληρονομείται μέσω ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα Χ που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα.

2. ΑταξίαFriedreich (Friedreich’s Ataxia - FA)

Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν τις αισθήσεις προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα. Προκαλεί ζημιά στην παρεγκεφαλίδα, ένα μέρος του εγκεφάλου που βοηθά στον συντονισμό των κινήσεων. Επίσης μπορεί να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα.

Αίτια:Ατέλειες στο γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες για την φραταξίνη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στις κυτταρικές δομές που ονομάζονται μιτοχόνδρια. Το αποτέλεσμα είναι μειωμένη παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων του νευρικού συστήματος και της καρδιάς.

Εμφάνιση:Τυπικά, μεταξύ 10-15 ετών αλλά έχει διαγνωστεί και σε ανθρώπους ηλικίας 2-50 ετών.

Συμπτώματα:Αταξία - απώλεια ισορροπίας και συντονισμού. Επηρεάζει τα πόδια και τον κορμό. Πιθανές δυσκολίες στην ομιλία και την κατάποση, μυϊκοί σπασμοί, απώλεια των αισθήσεων, σκελετικές και καρδιακές ανωμαλίες, πιθανή εμφάνιση διαβήτη ή έλλειψη ανεκτικότητας στη γλυκόζη.

Εξέλιξη:Η σειρά και η σοβαρότητα ποικίλουν.

Κληρονομικότητα:αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

3. Πάθηση Dejerine- Sottas(Dejerine- SottasDisease- DS)

(γνωστή και ως CMTTύπου 3 ή Προοδευτική Υπερτροφική Διάμεση Νευροπάθεια - ProgressiveHypertrophicInterstitialNeuropathy)

Ορισμός:Μια νευρολογική δυσλειτουργία που προκαλεί ζημιά στα περιφερειακά νεύρα τα οποία μεταφέρουν σήματα από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό στους μύες και μεταβιβάζουν αισθήσεις, όπως τον πόνο και το άγγιγμα, προς τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό από το υπόλοιπο σώμα.

Αίτια:Ατέλειες στα γονίδια για τις πρωτεΐνες που βρίσκονται στο myelin, μια μονωτική και θρεπτική επικάλυψη των νευριτών, ίνες που μεταφέρουν ηλεκτρικά σήματα ανάμεσα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό και το υπόλοιπο σώμα.

Εμφάνιση:Στη νηπιακή ηλικία.

Συμπτώματα:Μυϊκή αδυναμία και σοβαρή φθορά, μερική απώλεια της αίσθησης στα πέλματα, στο κάτω μέρος των ποδιών, στα χέρια και στους αγκώνες. Σύνηθες φαινόμενο η κύρτωση στη σπονδυλική στήλη (σκολίωση) και η αταξία (έλλειψη συντονισμού και ισορροπίας). Συχνά επίσης παρατηρούνται συστολές των μυών (άκαμπτες αρθρώσεις),και αργή απόκτηση των κινητικών βασικών σημείων. Μερικά παιδιά με αυτόν τον τύπο ασθένειας δεν περπατούν ποτέ.

Εξέλιξη:Η σοβαρότητα και η πρόοδος ποικίλουν.

Κληρονομικότητα:κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον έναν ή τον άλλο γονέα. Αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (Autosomalrecessive) - κληρονομείται μέσω ενός ελαττωματικού γονιδίου που δίνεται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΗΣ ΣΥΝΔΕΣΗΣ

 1. Μυασθένεια Gravis (MG)

Ορισμός: Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος (αυτοανοσοποιητική ασθένεια). Αυτό συμβαίνει στην άρθρωση μεταξύ του νεύρου και του μυός και στοχεύει στον ασετυλοχολικό υποδοχέα/αποδέκτη, το μέρος του μυϊκού κυττάρου το οποίο λαμβάνει τα σήματα από το νευρικό κύτταρο, ή την  kinase η οποία αναφέρεται στον μυ (muscle-specific kinase), μια πρωτεΐνη που βοηθάει την οργάνωση των ασετυλοχολικών υποδοχέων/αποδεκτών στο μυϊκό κύτταρο.

Αίτια: Τα αίτια δεν είναι σαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς ή βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτό-ανοσοποιητική αντίδραση. Ο θύμος αδένας (thymus gland) διαδραματίζει κάποιες φορές ρόλο στην ασθένεια.

Εμφάνιση: Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Είναι 1,5 φορές πιο συνηθισμένη στις γυναίκες από ότι στους άντρες.

Συμπτώματα: Κόπωση και αδυναμία των εθελοντικών μυών. Μερική παράλυση της κίνησης των ματιών, διπλή όραση, γερμένα βλέφαρα. Επίσης αδυναμία και κόπωση στον λαιμό και τα σαγόνια, με προβλήματα στο μάσημα, στην κατάποση και στο κράτημα του κεφαλιού. Η αδυναμία είναι δυνατό να γενικευτεί.

Εξέλιξη:  Συνήθως φτάνει στο μέγιστο σοβαρότητας μέσα σε 1-3 χρόνια από την εμφάνιση. Περίπτωση που να έχει χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο δεν έχει αναφερθεί σχεδόν ποτέ. Με κατάλληλη θεραπεία οι πάσχοντες μπορούν να παραμείνουν σωματικά ενεργείς.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτοανοσοποιητικές ασθένειες. 

2. Μυασθενικό Σύνδρομο Lambert-Eaton (Myasthenic Syndrome Lambert-Eaton - LES)

Ορισμός: Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος (αυτοανοσοποιητική ασθένεια). Αυτό συμβαίνει στην άρθρωση μεταξύ του νεύρου και του μυ και αφορά στην ικανότητα των νευρικών κυττάρων να στείλουν σήματα στα μυϊκά κύτταρα.

Αίτια: Τα αίτια δεν είναι σαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς ή βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτοανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αρχικά αδυναμία των ποδιών και δυσκολία στο περπάτημα. Αδυναμία στους μύες των ματιών και σε εκείνους που αφορούν την ομιλία, καθώς και στους μύες της μάσησης και της κατάποσης μπορεί να εμφανιστεί αργότερα. Επίσης, παρατηρούνται κάποιες φορές, στεγνό στόμα, δυσκοιλιότητα, ανικανότητα και επείγουσα κυστική ανάγκη. Σχετίζεται με κάποιον τύπο καρκίνου σε περίπου 60% των περιπτώσεων.

Εξέλιξη: Εξαρτάται από το αν εξελίσσεται μαζί με καρκίνο. Θεραπεύσιμη σε όλες τις μορφές.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτό- ανοσοποιητικές ασθένειες.

3. Σύμφυτο Μυασθενικό Σύνδρομο (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Ορισμός: Ένας από τους πολλούς τύπους κληρονομικών ασθενειών που επηρεάζουν τη λειτουργία των διαδικασιών στην άρθρωση των νευρικών και μυϊκών κυττάρων. «Προσυναπτικά» σύνδρομα προσβάλλουν τα νευρικά κύτταρα. «Μετασυναπτικά» σύνδρομα προσβάλλουν τα μυϊκά κύτταρα και «συναπτικές» ασθένειες προσβάλλουν τον χώρο μεταξύ νευρικών και μυϊκών κυττάρων.

Αίτια: Ατέλειες στα γονίδια που είναι απαραίτητα για να παράγουν ποικίλες πρωτεΐνες της νευρομυϊκής άρθρωσης.

Εμφάνιση: Συνήθως κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση. Είναι πιθανό να εκδηλωθεί και σε παιδιά ή ενήλικες.

Συμπτώματα: Ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με τον τύπο της ασθένειας.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomal dominant), που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί μέσω του ενός ή του άλλου γονέα. Ή αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomal recessive), όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο  κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

ΝΕΥΡΟΚΙΝΗΤΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

1. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Επίσης γνωστή ως πάθηση LouGehrig

Ορισμός: Μια ασθένεια των κινητικών νευρώνων, των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και που ελέγχουν την εθελοντική μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Σε γενικές γραμμές είναι άγνωστα, μολονότι υποστηρίζεται ότι γενετικοί παράγοντες παίζουν κάποιο ρόλο. Περίπου 10% των περιπτώσεων έχουν καθαρά γενετικά αίτια, με οικογενειακό ιστορικό.

Εμφάνιση: Συνήθως σε ενήλικες.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και μυϊκή εξάντληση με κράμπες και τραβήγματα των μυών να είναι ένα συνηθισμένο φαινόμενο.

Εξέλιξη: Η ALSπροσβάλλει πρώτα τους μύες των ποδιών, των χεριών και /ή του λαιμού και του στόματος, αλλά τελικά προσβάλλει όλους τους voluntaryμύες, προκαλώντας παράλυση. Συνήθως εξελίσσεται γρήγορα, δίνοντας 3 με 5 χρόνια περιθώριο ζωής.

Κληρονομικότητα: Σποραδική κατά κύριο λόγο, αλλά μπορεί να είναι και κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (autosomaldominant) και σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomalrecessive). 

2. Παιδική προοδευτική νωτιαία μυϊκή ατροφία (Infantile Progressive Spinal Muscular Atrophy - SMA, SMA1 or WH)(Επίσης γνωστή ως πάθηση SMATύπου 1, Werdnig-Hoffman)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εθελοντική μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα, που ονομάζεται SMN, η οποία είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Πριν την γέννηση έως 6 μηνών.

Συμπτώματα: Γενική μυϊκή αδυναμία, αδύναμο κλάμα, προβλήματα στην κατάποση όπως επίσης και στο θηλασμό και αναπνευστική καταπόνηση. Το άτομο δεν μπορεί να καθίσει χωρίς υποστήριξη.

Εξέλιξη: Είναι δυνατόν να προχωρήσει πολύ γρήγορα με πρόωρο θάνατο στηnβρεφική ηλικία. Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή τον βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα:  αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από κάθε έναν από τους γονείς. 

3. Ενδιάμεση νωτιαία μυϊκή ατροφία (Intermediate Spinal Muscular Atrophy (SMA ή SMA2)

(Επίσης γνωστή ως SMATύπου 2)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την εθελοντική  μυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, που είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Από 6 έως 18 μηνών.

Συμπτώματα: Η αδυναμία είναι πιο έντονη στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως εκείνοι των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και οι αναπνευστικοί μύες. Συχνά προκύπτει και κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης.

Εξέλιξη: Συνήθως προχωρά αργά, όμως η επιβίωση στους ενήλικες είναι συνήθης εφόσον η αναπνευστική κατάσταση παρακολουθείται στενά.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν, πλέον, την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

4. Νεανική νωτιαία μυϊκή ατροφία (Juvenile Spinal Muscular Atrophy -SMA, SMA3 or KW)

(Επίσης γνωστή ως SMATύπου 3, Kugelberg-Welander)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, η οποία είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Μετά τους 18 μήνες.

Συμπτώματα: Η αδυναμία είναι πιο έντονη στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως εκείνοι των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης. Μπορεί επίσης να επηρεαστούν και οι αναπνευστικοί μύες. Συχνά προκύπτει και κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης.

Εξέλιξη: Η ασθένεια προχωρά αργά, ενώ η ικανότητα βαδίσματος διατηρείται τουλάχιστον μέχρι την εφηβεία. Το αναπηρικό αμαξίδιο απαιτείται συχνά σε μεγαλύτερη ηλικία. Η διάρκεια ζωής συνήθως δεν επηρεάζεται.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση  (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

5. Νωτιαία βολβική μυϊκή ατροφία (SpinalBulbarMuscularAtrophy- SBMA)

(Επίσης γνωστή ως Μυϊκή Ατροφία  Bulbospinalκαι πάθηση Kennedy)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό andbrainstem, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Μια γενετική μεταβολή που επηρεάζει το γονίδιο του Χ-χρωμοσώματος που ευθύνεται fortheandrogenreceptorprotein, που προφανώς το κάνει τοξικό για τα νευρικά κύτταρα.

Εμφάνιση: Σε ενήλικες, 30-50 χρονών.

Συμπτώματα: Αδυναμία των μυών του στόματος, του λαιμού, του προσώπου και των άκρων. Τα συμπτώματα σχετίζονται με την μη φυσιολογική διεργασία των ανδρογόνων (αρσενικών ορμονών), όπως είναι η μεγέθυνση του στήθους και η μειωμένη γονιμότητα, που είναι επίσης πιθανό να συμβεί.

Εξέλιξη: Πολύ αργή (πάνω από δεκαετία).

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα σε ύφεση (X-linkedrecessive). Συνήθως προσβάλλει μόνο τους άντρες - οι θηλυκοί φορείς είναι πιθανό να αναπτύξουν μια ήπια μορφή.

6. Ενήλικη νωτιαία μυϊκή ατροφία (AdultSpinalMuscularAtrophy- SMA)

Ορισμός: Μια γενετική ασθένεια στην οποία η απώλεια νευρικών κυττάρων στο νωτιαίο μυελό, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες, προσβάλλει το μέρος του νευρικού συστήματος που ελέγχει την voluntaryμυϊκή κίνηση.

Αίτια: Η έλλειψη της πρωτεΐνης ενός κινητικού νευρώνα που ονομάζεται SMN, που είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών  νευρώνων, και η οποία προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 5.

Εμφάνιση: Σε ενήλικες.

Συμπτώματα: Ήπια μυϊκή αδυναμία που παρατηρείται στους μύες που βρίσκονται πιο κοντά στο κέντρο του σώματος, όπως είναι οι μύες των ώμων, των γοφών, των μηρών και του πάνω μέρους της πλάτης.

Εξέλιξη: Υπάρχει ποικιλία στην εξέλιξη της ασθένειας. Σχετικά ήπια μορφή της SMAμε μικρό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής.

Οι περισσότεροι γιατροί εντούτοις θεωρούν πλέον την πρωτεΐνη SMNπου σχετίζεται με την πρωτεΐνη SMA, συνέχεια της σοβαρότητας της ασθένειας και προτιμούν να μην κάνουν αυστηρές προβλέψεις σχετικά με το προσδόκιμο ζωής ή το βαθμό αδυναμίας.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση (autosomalrecessive). Ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς.

ΜΥΟΠΑΘΕΙEΣ ΑΔΕΝΙΚΗΣ ΑΝΩΜΑΛΙΑΣ

1. Υπερθυροειδική (Αδενική) Μυοπάθεια (Hyperthyroid- EndocrineMyopathy- HYPTM)

Ορισμός:Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος («αυτό-ανοσοποιητική» ασθένεια). Σε αυτή την περίπτωση προσβάλλει τον θυροειδή αδένα, προκαλώντας υπερπαραγωγή της ορμόνης θυροξίνης.

Αίτια:Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς και βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτό-ανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση:Σε ενήλικες.

Συμπτώματα:Αδυναμία και απώλεια μυών γύρω από τους ώμους και κάποιες φορές στους γοφούς. Πιθανή αδυναμία των μυών του προσώπου, του λαιμού και των αναπνευστικών μυών. Πιθανή ζημιά στους μύες που ελέγχουν την κίνηση των ματιών και των βλεφάρων. Επίσης πιθανή περιοδική παράλυση.

Εξέλιξη:Μπορεί να καταπολεμηθεί πλήρως αποκαθιστώντας τα φυσιολογικά επίπεδα θυροξίνης, μέσω φαρμακευτικής αγωγής ή χειρουργικής επέμβασης.

Κληρονομικότητα:Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτό-ανοσοποιητικές ασθένειες. 

2. Υποθυροειδική (Αδενική) Μυοπάθεια (Hypothyroid- EndocrineMyopathy- HYPOTM)

Ορισμός:Μια ασθένεια στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα προσβάλλει τους ίδιους τους ιστούς του σώματος («αυτό-ανοσοποιητική» ασθένεια). Σε αυτή την περίπτωση προσβάλλει τον θυροειδή αδένα, προκαλώντας υπο-παραγωγή της ορμόνης θυροξίνης.

Αίτια:Τα αίτια είναι ασαφή. Οι ερευνητές υποψιάζονται ιούς και βακτήρια που είναι πιθανό να προκαλούν την αυτοανοσοποιητική αντίδραση.

Εμφάνιση:Στην παιδική ηλικία και σε ενήλικες.

Συμπτώματα:Αδυναμία γύρω από τους γοφούς και κάποιες φορές τους ώμους. Επιβράδυνση των αντανακλαστικών. Πιθανή μυϊκή ακαμψία και κράμπες. Μπορεί να προκαλέσει μυϊκή διαστολή παράλληλα με την αδυναμία. Επίσης μπορεί να προκαλέσει ραβδομυόλιση ή σοβαρή κατάρρευση του μυϊκού ιστού.

Εξέλιξη:Μπορεί να καταπολεμηθεί πλήρως αποκαθιστώντας τα φυσιολογικά επίπεδα θυροξίνης, μέσω φαρμακευτικής αγωγής.

Κληρονομικότητα: Φαίνεται να υπάρχει μια γενετική προδιάθεση στις αυτοανοσοποιητικές ασθένειες.


ΜΥΪΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ

1. Μυϊκή Δυστροφία Duchenne(DMD)

(Επίσης γνωστή ως ψευδουπερτροφική)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Η απουσία της δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθά τα κύτταρα των μυών να παραμένουν ανέπαφα.

Εμφάνιση: Πρώιμη παιδική ηλικία - γύρω στα 2-6 χρόνια.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και απώλεια μυϊκής δύναμης που προσβάλλει πρώτα τους μύες των γοφών, την περιοχή της λεκάνης, τους μηρούς και τους ώμους. Συχνά παρατηρείται διόγκωση της κνήμης.

Εξέλιξη: Η μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenneπροσβάλλει τελικά όλους τους εθελοντικούς μύες, καθώς και τους καρδιακούς και αναπνευστικούς μύες. Η επιβίωση μετά τα 30 χρόνια είναι σπάνια. Μια λιγότερο σοβαρή παραλλαγή είναι η μυϊκή δυστροφία τύπου Becker.

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα Xσε ύφεση . Η DMDπροσβάλλει κυρίως τα αγόρια, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς της DMD, αλλά δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα. 

2. Μυϊκή Δυστροφία Becker(BMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες(voluntarymuscles).

Αίτια: Ανεπαρκής παραγωγή δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που βοηθά τα κύτταρα των μυών να παραμένουν ανέπαφα.

Εμφάνιση: Εφηβεία ή στους ενήλικες.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και απώλεια μυϊκής δύναμης που προσβάλλει πρώτα τους μύες των γοφών, την περιοχή της λεκάνης, τους μηρούς και τους ώμους. Συχνά παρατηρείται διόγκωση της κνήμης. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Beckerείναι παρόμοια με εκείνη του τύπου Duchenneαλλά συχνά λιγότερο σοβαρή. Μπορεί επίσης να υπάρξει σημαντική ανάμιξη της καρδιάς.

Εξέλιξη: Η ασθένεια εξελίσσεται αργά και ποικιλοτρόπως, αλλά μπορεί να προσβάλλει όλους τους εθελοντικούς μύες. Οι περισσότεροι πάσχοντες από BMDεπιβιώνουν συνήθως μέχρι τη μέση και μετέπειτα ενηλικίωση.

Κληρονομικότητα: χρωμοσώματα Xσε ύφεση. Η μυϊκή δυστροφία τύπου Beckerπροσβάλλει κυρίως τα αγόρια και τους άντρες, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Οι γυναίκες μπορούν να είναι φορείς, αλλά δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα.

3. Μυϊκή Δυστροφία Emery-Dreifuss(EDMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Μεταβολές στα γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες emerin, laminAή laminC, στη μεμβράνη που περιβάλλει τον πυρήνα κάθε μυϊκού κυττάρου.

Εμφάνιση: Συνήθως μέχρι την ηλικία των 10.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών του ώμου, του πάνω μέρους του χεριού και της γάμπας, ακαμψία των αρθρώσεων, λιποθυμίες (εξαιτίας καρδιακών ανωμαλιών).

Εξέλιξη: Η ασθένεια συνήθως προχωρά αργά. Οι καρδιακές επιπλοκές είναι συχνές ενώ κάποιες φορές απαιτείται ηλεκτρικός βηματοδότης.

Κληρονομικότητα: Πιθανόν χρωμοσώματα Xσε ύφεση, προσβάλλει κατά κύριο λόγο τα αρσενικά, που κληρονομούν την ασθένεια μέσω της μητέρας τους. Ένας άλλος τύπος είναι τα κυρίαρχα αυτοχρωμοσώματα (autosomaldominant), που σημαίνει ότι μπορεί να κληρονομηθεί μέσω του ενός ή του άλλου γονέα. Ο τύπος αυτοχρωμοσωμάτων σε ύφεση (autosomalrecessive)  παρουσιάζεται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε γονέα.

 4. Μυϊκή Δυστροφία Limb-Girdle(LGMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες voluntarymuscles).

Αίτια: Μια μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τα 15 τουλάχιστον διαφορετικά γονίδια που προσβάλλουν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη μυϊκή λειτουργία.

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία μέχρι τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση που προσβάλλουν πρώτα τους μύες γύρω από τους ώμους και τους γοφούς (limbgirdles).

Εξέλιξη: Συνήθως εξελίσσεται αργά, με κάποιες καρδιο-πνευμονικές επιπλοκές που παρουσιάζονται μερικές φορές στα προχωρημένα στάδια της ασθένειας. 

Κληρονομικότητα: Μερικοί τύποι είναι κυρίαρχοι αυτοχρωμοσωματικοί (autosomaldominant), που σημαίνει ότι η μυϊκή δυστροφία τύπου Limb-Girdleκληρονομείται από τον έναν γονέα. Άλλοι τύποι είναι αυτοχρωμοσωματικοί σε ύφεση (autosomalrecessive) και εμφανίζονται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον  κάθε γονέα.

5. Μυϊκή Δυστροφία Facioscapulohumeral (FSH or FSHD)

(Επίσης γνωστή ως Landouzy- Dejerine)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένα κομμάτι  DNAπου λείπει από το χρωμόσωμα 4.

Εμφάνιση: Συνήθως μέχρι την ηλικία των 20.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών γύρω από τα μάτια και το στόμα, στους ώμους, στο πάνω μέρος των χεριών, καθώς και στο κάτω μέρος των ποδιών αρχικά, με ύστερη εξασθένηση και των κοιλιακών μυών και κάποιες φορές και των μυών των γοφών.

Εξέλιξη: Προχωρά αργά, με κάποιες περιόδους γρήγορης επιδείνωσης. Η ασθένεια μπορεί να καλύψει πολλές δεκαετίες.

Κληρονομικότητα: κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant). Η ασθένεια είναι δυνατό να κληρονομηθεί είτε μέσω του πατέρα είτε μέσω της μητέρας. 

6. Μυοτονική Μυϊκή Δυστροφία (MyotonicMuscularDystrophy- MMD)

(Επίσης γνωστή ως πάθηση Steinert)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένας επαναλαμβανόμενος τομέας DNAείτε στο χρωμόσωμα 19 είτε στο χρωμόσωμα 3.

Εμφάνιση: Υπάρχει ο εκ γενετής τύπος. Μια πιο συνηθισμένη μορφή είναι αυτή που μπορεί να ξεκινήσει στα εφηβικά ή τα ενήλικα χρόνια.

Συμπτώματα: Γενική αδυναμία και μυϊκή εξάντληση που προσβάλλει πρώτα το πρόσωπο, το κάτω μέρος των ποδιών, τους αγκώνες, τα χέρια και τον λαιμό, με καθυστερημένη ανάπαυση των μυών μετά από κοινή συστολή. Άλλα συμπτώματα αφορούν στο γαστρεντερικό σύστημα, στην όραση, στην καρδιά ή στην αναπνοή. Σε κάποιες περιπτώσεις παρατηρούνται μαθησιακές δυσκολίες. Η εκ γενετής μυοτονική δυστροφία είναι η πιο σοβαρή μορφή.

Εξέλιξη: Η εξέλιξη είναι αργή, μερικές φορές φτάνοντας τα 50 ή 60 χρόνια.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (Autosomaldominant). Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί είτε μέσω του πατέρα είτε της μητέρας. 

7. Μυϊκή Δυστροφία Oculopharyngeal(OPMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Ένα ελαττωματικό γονίδιο για την πρωτεΐνη poly(A)-binding1(PABPN1), το οποίο εικάζεται ότι οδηγεί στην παραγωγή ενός πρόσθετου χημικού υλικού που προκαλεί τον σχηματισμό clumpsστα κύτταρα των μυών.

Εμφάνιση: Συνήθως όχι πριν την ηλικία των 40 ή 50.

Συμπτώματα: Η συγκεκριμένη ασθένεια προκαλεί κατ’ αρχήν αδυναμία στους μύες των βλεφάρων και του λαιμού. Αργότερα, εμφανίζεται συχνά αδυναμία και στους μύες του προσώπου και των άκρων. Δυσκολία στην κατάποση και  στο να διατηρηθούν τα μάτια ανοικτά είναι συνηθισμένα προβλήματα.

Εξέλιξη: Αργή.

Κληρονομικότητα: Πιθανώς κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική (autosomaldominant), που σημαίνει ότι αυτού του τύπου η μυϊκή δυστροφία κληρονομείται από τον ένα γονέα. Επίσης μπορεί να είναι  αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, περίπτωση που συναντάται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από κάθε έναν από τους γονείς.

8. Ακραία Μυϊκή Δυστροφία (DistalMuscularDystrophy– DD– Miyoshi)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Μια μεταβολή σε οποιοδήποτε από τα 7 τουλάχιστον διαφορετικά γονίδια που προσβάλλουν τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τη μυϊκή λειτουργία.

Εμφάνιση: Από τα 20 έως τα 50.

Συμπτώματα: Αδυναμία και εξάντληση των μυών των χεριών, των αγκώνων και του κάτω μέρους των ποδιών.

Εξέλιξη: Αργή, δεν θέτει σε κίνδυνο την ζωή.

Κληρονομικότητα: Πιθανώς κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική, που σημαίνει ότι ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον έναν γονέα. Ή Πιθανώς αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, που συναντάται όταν ένα ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται από τον κάθε έναν από τους γονείς. 

9. Μυϊκή Δυστροφία των Συμφύσεων (CongenitalMuscularDystrophy- CMD)

Ορισμός: Ένας από τους 9 τύπους μυϊκής δυστροφίας, μια ομάδα γενετικών, εκφυλισμένων ασθενειών, που προσβάλλει πρωτίστως τους εθελοντικούς μύες (voluntarymuscles).

Αίτια: Γενετικές μεταβολές που προσβάλλουν κάποιες από τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για τους μύες και ενίοτε για τα μάτια ή/ και τον εγκέφαλο.

Εμφάνιση:  Κατά τη διάρκεια ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Γενικευμένη μυϊκή αδυναμία με πιθανή ακαμψία ή χαλαρότητα των αρθρώσεων. Ανάλογα με τον τύπο, η CMDμπορεί να περιλαμβάνει κυρτότητα της σπονδυλικής στήλης, αναπνευστική ανεπάρκεια, νοητική υστέρηση ή μαθησιακές δυσκολίες, ελαττωματική όραση ή κρίσεις.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με τον τύπο. Πολλοί εξελίσσονται αργά, ενώ άλλοι μειώνουν την διάρκεια ζωής.

Κληρονομικότητα: αυτοχρωμοσωματική σε ύφεση, η ασθένεια κληρονομείται μέσω και των δυο γονέων.

 ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ ΤΟΥ ΜΥΟΣ

1. Phosphorylase Deficiency (MPD or PYGM)

(γνωστή και ως πάθηση McArdle)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphorylase, η οποία επηρεάζει τη διάσπαση του γλυκογόνου, ο αποθηκευμένος τύπος της γλυκόζης (ζάχαρης).

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες, μυϊκός πόνος και αδυναμία αμέσως μετά την προσπάθεια για άσκηση. “Secondwind” μετά την ξεκούραση.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από την συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

2. AcidMaltaseDeficiency(AMD)

(γνωστή και ως πάθηση Pompe)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια ατέλεια στο γονίδιο του ενζύμου acidmaltaseοξέος (επίσης γνωστό ως οξύ alpha-gluocosidase), η οποία επηρεάζει την αποθήκευση και διάσπαση του γλυκογόνου.

Εμφάνιση: Από τη νηπιακή ηλικία ως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Αργή προοδευτική εξασθένηση των αναπνευστικών μυών, των μυών στους γοφούς, του πάνω μέρους των ποδιών, των ώμων και του πάνω μέρους των χεριών. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί καρδιακή εμπλοκή στην περίπτωση των παιδιών, που είναι λιγότερο συνηθισμένη στους ενήλικες.

Εξέλιξη: Προχωρά αργά και είναι λιγότερο σοβαρή στις περιπτώσεις των παιδιών και των ενηλίκων. Ο τύπος που προσβάλλει τα νήπια συχνά είναι θανατηφόρος μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

3. Debrancher Enzyme Deficiency (DBD)

(γνωστή και ως πάθηση Cori ή Forbes)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο debrancher, η οποία επηρεάζει τη διάσπαση του γλυκογόνου, της αποθηκευμένης μορφής της γλυκόζης (ζάχαρης).

Εμφάνιση: Από την παιδική ηλικία ως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Κατά κύριο λόγο προσβάλλει το συκώτι, προκαλεί ηπατικό οίδημα, επιβράδυνση της ανάπτυξης, χαμηλά επίπεδα ζάχαρης στο αίμα και κάποιες φορές κρίσεις. Μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιακή λειτουργία.

Εξέλιξη: Αργή, εκτός από τον σοβαρό, νηπιακό τύπο.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

4. MitochondrialMyopathy(MITO)

Ορισμός: Μια ομάδα ασθενειών που προσβάλλει τα μιτοχόνδρια, τις μικροσκοπικές μονάδες ενέργειας που βρίσκονται μέσα σε όλα σχεδόν τα κύτταρα μας, και που επίσης σχετίζεται με τη μυϊκή λειτουργία. Η ομάδα αυτή περιλαμβάνει το Σύνδρομο Kearns-Sayre, το Σύνδρομο Leigh, το Σύνδρομο της εξάντλησης του μιτοχονδριακού DNA(MDS), τη μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, τη γαλακτική οξείδωση και τα εγκεφαλικοφανή  επεισόδια (MELAS), τη μυοκλονική επιληψία με τραχιές κόκκινες ίνες (MERRF), τη μιτοχονδριακή νευρογαστρεντερική εγκεφαλομυοπάθεια (MNGIE), τη νευροπάθεια, την αταξία andretinitispigmentosa(NARP), και την προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (PEO).

Αίτια: Ατέλειες στα γονίδια που παράγουν πρωτεΐνες οι οποίες πηγαίνουν την τροφή στα εσωτερικά ενεργειακά κύτταρα. Η προσβληθείσα πρωτεΐνη αποφασίζει ποια από τις μιτοχονδριακές ασθένειες υφίσταται.

Εμφάνιση: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια.

Συμπτώματα: Ποικίλουν ανάλογα με την ασθένεια.

Εξέλιξη: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια.

Κληρονομικότητα: Ποικίλει ανάλογα με την ασθένεια. 

5. CarnitineDeficiency(CD)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία απορρόφησης από τα λίπη της ενέργειας που δίνεται από τις τροφές.

Αίτια: Είτε μια ατέλεια σε ένα γονίδιο υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη που μεταφέρει καρνιτίνη μέσα στο κύτταρο, είτε ανεπάρκεια της δευτερεύουσας καρνιτίνης σε άλλες μεταβολικές ασθένειες.

Συμπτώματα: Καρδιακή πάθηση, μυϊκή αδυναμία στους γοφούς, στους ώμους και στο πάνω μέρος των χεριών και των ποδιών. Ο λαιμός και οι μύες της σιαγόνας μπορεί επίσης να εξασθενήσουν.

Εξέλιξη: Προοδευτικά αργή.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

6. Carnitine Palmityl Transferase Deficiency (CPT)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία απορρόφησης από τα λίπη της ενέργειας που δίνεται από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια  στο ένζυμο carnitinepalmityltransferase, που επηρεάζει τη διάσπαση των ελεύθερων λιπαρών οξέων.

Συμπτώματα: σποραδικός μυϊκός πόνος, ακαμψία και ευαισθησία. μπορεί Επίσης μπορεί να παρατηρηθεί myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που υποδηλώνει διάσπαση του μυϊκού ιστού). Συνήθως προέρχεται από παρατεταμένη έντονη άσκηση, αλλά και τις αρρώστιες, το κρύο, το άγχος και την εμμηνόρροια.

Εξέλιξη: Αν το ένζυμο χαθεί εντελώς, υπάρχει γρήγορη εξέλιξη που οδηγεί στο θάνατο κατά τη νηπιακή ηλικία. Αν κάποια ενζυμική δραστηριότητα παραμείνει, υπάρχει μικρή ή καθόλου εξέλιξη με φυσιολογική δύναμη ανάμεσα στα στάδια.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

7. PhosphoglycerateKinaseDeficiency(PGK)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζεται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια:  Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphoglyceratekinase, η οποία επηρεάζει  τη διαδικασία των υδατανθράκων για ενέργεια.

Εμφάνιση: Από τη βρεφική ηλικία έως τα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα: Μπορεί να προκαλέσει αναιμία, μεγέθυνση της σπλήνας, νοητική καθυστέρηση και επιληψία. Πιο σπάνια παρατηρείται αδυναμία, έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, μυϊκές κράμπες και επεισόδια myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού).

Εξέλιξη: Μυϊκά συμπτώματα που προχωρούν αργά.

Κληρονομικότητα:  X-linked recessive. 

8. Phosphoglycerate Mutase Deficiency (PGAM or PGAMM)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο phosphoglyceratemutase, η οποία επηρεάζει  τη διαδικασία των υδατανθράκων για ενέργεια.

Εμφάνιση: Στα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες, μυϊκός πόνος και κάποιες φορές myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού). Η μόνιμη αδυναμία είναι σπάνια.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

9. LactateDehydrogenaseDeficiency(LDHA)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των μυϊκών ασθενειών που σχετίζονται με τη διαδικασία των υδατανθράκων να απορροφήσουν ενέργεια από τις τροφές.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο lactatedehydogenase, η οποία επηρεάζει τη διαδικασία των υδατανθράκων.

Εμφάνιση: Στα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης.

Συμπτώματα:  Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, επεισόδια myoglobinuria(ούρα στο χρώμα της σκουριάς που δηλώνουν διάσπαση του μυϊκού ιστού). Η εμφάνιση επιδερμικού εξανθήματος είναι επίσης συνηθισμένη.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα. 

10. MyoadenylateDeaminaseDeficiency(MAD)

Ορισμός: Μια μυϊκή ασθένεια που σχετίζεται με τη διαδικασία ATPτου μυϊκού κυττάρου, που είναι το κυριότερο ενεργειακό μόριο του κυττάρου.

Αίτια: Μια γενετική ατέλεια στο ένζυμο myoadenylatedeaminase, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του κυττάρου να ανακυκλώσει το ATP.

Εμφάνιση: Στους ενήλικες.

Συμπτώματα: Έλλειψη ανεκτικότητας στην άσκηση, κράμπες και μυϊκός πόνος. Σε συχνές περιπτώσεις δεν παρουσιάζεται κανένα σύμπτωμα.

Εξέλιξη:  Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική, ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

11. PhosphofructokinaseDeficiency

(γνωστή και ως πάθηση Tarui)

Ορισμός:  μια από τις παθήσεις των μυών που παρεμβαίνει στον μεταβολισμό των υδατανθράκων με αποτέλεσμα να μην παίρνει την ενέργεια της τροφής

Αίτια: ένα γενετικό ελάττωμα στο ένζυμο Phosphofructokinase, το οποίο επηρεάζει την αποθήκευση και διάσπαση  της γλυκόζης.

Εμφάνιση: από την παιδική ηλικία ως και την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα: δυσανεξία στην άσκηση, με πόνο, κράμπες και μερικές φορές myoglobinuria(ούρα με χρώμα σκουριάς τα οποία δείχνουν ότι υπάρχει διάσπαση του μυϊκού ιστού).

Εξέλιξη: μη εξελικτική

Κληρονομικότητα: ήπια αυτοχρωματοσωματική ή προκαλούμενη από τη συνεισφορά ενός ελαττωματικού γονιδίου από τον κάθε γονέα.

 
ΑΛΛΕΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ

 1. Myotonia Congenita (MC)

(Πάθηση Thomsen& Becker)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών. Υπάρχουν 2 τύποι, ο Becker και ο Thomsen. Ο  Becker είναι ο πιο συνηθισμένος.

Αίτια: Μεταβολές σε ένα γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες for a chloride channel, ένας πόρος στη μυϊκή κυτταρική επιφάνεια που κανονίζει την κίνηση των chloride μορίων.

Εμφάνιση: Από την πρώιμη έως την ύστερη παιδική ηλικία.

Συμπτώματα: Καθυστερημένη μυϊκή χαλάρωση και μυϊκή ακαμψία, που τυπικά προκαλείται από τις ξαφνικές κινήσεις μετά την ξεκούραση.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: Becker: αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση, ή προέρχεται από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς. Thomsen: κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται  από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον ένα γονέα.

 2. Paramyotonia Congenita (PC)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Μεταβολές σε ένα γονίδιο που μεταφέρει οδηγίες for a sodium channel, ένας πόρος στη μυϊκή κυτταρική επιφάνεια που κανονίζει την κίνηση των sodium μορίων.

Εμφάνιση: Εκ γενετής, ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Μυϊκή ακαμψία και αδυναμία, κυρίως στο πρόσωπο, τον λαιμό και τα άνω άκρα. Η ακαμψία είναι ευαίσθητη στην άσκηση και το κρύο.

Εξέλιξη: Δεν εξελίσσεται.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα. 

3. Central Core Disease (CCD)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Πολλαπλές προελεύσεις. Συνήθως προκαλείται από ατέλειες σε ένα γονίδιο το οποίο μεταφέρει οδηγίες σε μια μοριακή «πύλη» που απελευθερώνει ασβέστιο από τα εσωτερικά μυϊκά κύτταρα.

Εμφάνιση: Εκ γενετής ή λίγο μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Φτωχός μυϊκός τόνος (υποτονία) και επίμονη μυϊκή αδυναμία στα νήπια. Συνήθως motor milestones reached late. Σκελετικές δυσμορφίες που περιλαμβάνουν εξαρθρώσεις και σκολίωση παρατηρούνται συχνά. Επίσης ευπάθεια σε κακοήθη υπερθερμία, μια επικίνδυνη, επιβλαβής αντίδραση στην αναισθησία.

Εξέλιξη: Αργή ή καθόλου εξέλιξη.

Κληρονομικότητα: Κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική, ή προέρχεται από ένα ελαττωματικό γονίδιο  που δίνεται από τον έναν γονέα. Πιθανόν και αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση ή προερχόμενη από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς σε σπάνιες περιπτώσεις. 

4. Μυοπάθεια του σωλήνα του Μυός (Myotubular Myopathy - M ή MM)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών.

Αίτια: Η πιο συνηθισμένη μορφή (X-linked) προκαλείται από ατέλειες ή έλλειψη της  myotubularin, μιας πρωτεΐνης που θεωρείται ότι προωθεί την φυσιολογική μυϊκή ανάπτυξη.

Εμφάνιση: Εκ γενετής (X-linked). Από τη νηπιακή ως τα πρώτα στάδια της ενηλικίωσης (αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση). Από την παιδική ηλικία ως τους ενήλικες (κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική).

Συμπτώματα: X-linked: σοβαρή μυϊκή αδυναμία και υποτονία (έλλειψη μυϊκού τόνου) που σχετίζονται με τη στάση του σώματος και την κίνηση. Δυσκολίες στη λήψη τροφής και την αναπνοή που μπορεί να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή. Πιθανότητα αναιμίας, χολόλιθων και σοβαρών ηπατικών ανωμαλιών. Αυτοχρωματοσωματικά είδη προκαλούν παρόμοια προβλήματα με τα χρωμοσώματα X,  αλλά ο κυρίαρχος αυτοχρωματοσωματικό τύπος θεωρείται ήπιος. Η αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση μορφή θεωρείται ενδιάμεση.

Εξέλιξη: Τα πάσχοντα παιδιά αποκτούν αργά κινητικά βασικά σημεία. Στις αυτοχρωματοσωματικές μορφές, τα μυϊκά προβλήματα εξελίσσονται σταδιακά.

Κληρονομικότητα: Τα χρωμοσώματα X, ή εκείνα που υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ και συνήθως προσβάλλουν μόνο τα αγόρια. Κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική, ή παραγόμενη από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα. Επίσης, αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση, ή παραγόμενη από ελαττωματικά γονίδια που δίνονται και από τους δυο γονείς.

5. Περιοδική Παράλυση (PP)

(Hypokalemic και Hyperkalemic)

Ορισμός: Μια από την ομάδα των ασθενειών που προκαλεί προβλήματα στον τόνο και την σύσπαση των σκελετικών μυών. Δυο τύποι: hyperkalemic και hypokalemic.

Αίτια: In hyperkalemic, υψηλά επίπεδα καλλίου στο αίμα αλληλεπιδρούν με έναν άγνωστο τρόπο, με γενετικά προκαλούμενες ανωμαλίες σε κανάλια νατρίου (πόροι που επιτρέπουν τη διέλευση νατριούχων μορίων) στα μυϊκά κύτταρα. Στα υποkalemic, χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα αλληλεπιδρούν με έναν άγνωστο τρόπο με γενετικά προκαλούμενες ανωμαλίες σε κανάλια ασβεστίου (πόροι που επιτρέπουν τη διέλευση των ασβεστούχων μορίων) στα μυϊκά κύτταρα. Κάποιες φορές προκαλείται και από γενετικές ανωμαλίες στα κανάλια του νατρίου ή του καλίου.

Εμφάνιση: Υπερkalemic στην παιδική ηλικία. Υπόkalemic από την πρώιμη παιδική ηλικία έως τους ενήλικες.

Συμπτώματα: Και στους δυο τύπους, σποραδικές κρίσεις μυϊκής αδυναμίας. Μυϊκή ακαμψία (μυοτονία) μπορεί να παρατηρηθεί στην μορφή  υπέρkalemic.

Εξέλιξη: Στην υπερkalemic, η συχνότητα των κρίσεων φθίνει μετά τη μέση ηλικία. Στην υπόkalemic, ο αριθμός των κρίσεων ποικίλει, μολονότι σοβαρές κρίσεις προκαλούν σχεδόν πραγματική παράλυση.

Κληρονομικότητα: Και στους δυο τύπους, κυρίαρχη αυτοχρωμοσωματική ή παραγόμενη από ένα ελαττωματικό γονίδιο που δίνεται από τον έναν γονέα.

6. Nemaline Myopathy (NM)

Εμφάνιση: Στην παιδική ηλικία

Συμπτώματα: Καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη. Αδυναμία των μυών των χεριών, ποδιών, του κορμού, προσώπου και λαιμού.

Εξέλιξη: Η σοβαρότητα και εξέλιξη ποικίλει.

Κληρονομικότητα: Και στις δύο μορφές, κυρίαρχη αυτοχρωματοσωματική και αυτοχρωματοσωματική σε ύφεση.


http://www.mdahellas.gr/

 Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Ο όρος Μυϊκή Δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.[1][2] Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού.[3] Εννέα μορφές (Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss) συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες[4] αλλά συνολικά υπάρχουν πάθω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. [4]

Στη δεκαετία του 1860, ιατρικά περιοδικά περιέγραψαν περιπτώσεις αγοριών που γινόντουσαν προοδευτικά αδύναμοι, έχαναν την ικανότητα της βάδισης, και πέθαιναν σε νεαρά ηλικία. Κατά την επόμενη δεκαετία, ο Γάλλος νευρολόγος Guillaume Duchenne έκανε μία σχολαστική αναφορά 13 αγοριών με την περισσότερο συχνή και βαριά μορφή της νόσου (η οποία σήμερα φέρει το όνομά του). Σύντομα έγινε κατανοητό ότι η πάθηση έχει πάνω από μία μορφή, και ότι αυτές οι παθήσεις προσβάλλουν το αρσενικό φύλο σε όλες τις ηλικίες.

Σημεία και Συμπτώματα

Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

    Προοδευτική μυϊκή απώλεια
    Ελλιπής ισορροπία
    Συχνές πτώσεις
    Δυσκολία κατά τη βάδιση
    Λικνιστή βάδιση
    Παραμόρφωση της γάμπας
    Περιορισμός του εύρους κίνησης
    Αναπνευστικές δυσκολίες
    Πτώση βλεφάρων
    Απώλεια ελέγχου της κύστης
    Σκολίωση
    Αδυναμία βάδισης

Κάποια, ή και κανένα από τα παραπάνω συμπτώματα θα υπάρχουν πριν τη διάγνωση. Ορισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια ή αρρυθμίες.
Αίτια

Οι καταστάσεις αυτές κληρονομούνται, και οι διάφορες μυικές δυστροφίες ακολουθούν διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας.

Η χρόνια έλλειψη καλίου (υποκαλιαιμία) μπορεί να προκαλέσει την έναρξη ή τον πρόοδο των συμπτωμάτων της μυικής δυστροφίας.

Τύποι
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Είναι η πιο συχνή μυοπάθεια, που συνήθως παρουσιάζει τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Είναι μια σοβαρή υποτελής X-φυλοσύνδετη μορφή μυϊκής δυστροφίας χαρακτηρίζεται από ταχεία εξέλιξη της εκφύλισης μυών, οδηγώντας τελικά σε απώλεια των βάδιση και το θάνατο. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει 1:3500 άνδρες, καθιστώντας την πιο διαδεδομένη από μυϊκές δυστροφίες. Σε γενικές γραμμές, πλήττονται μόνο άνδρες, αν και τα θηλυκά μπορεί να είναι φορείς. Τα θηλυκά μπορούν να νοσήσουν μόνο αν ο πατέρας έχει πληγεί και η μητέρα είναι φορέας, πράγμα εξαιρετικά σπάνιο. Η διαταραχή προκαλείται από μια μετάλλαξη [συχνότερα ελλείψεις ή διπλασιασμοί εξονίων του γονιδίου της δυστροφίνης, που αφορούν περίπου το 75% των περιπτώσεων Duchenne και το 85% περίπου της Becker, το υπόλοιπο ποσοστό (15-25%) είναι σημειακές μεταλλάξεις που παρουσιάζουν τυχαία κατανομή με ιδιαίτερη δυσκολία έως και αδυναμία στην εντόπισή τους] στο γονίδιο DMD (ένα από τα μεγαλύτερα σε μέγεθος γονίδια του ανθρώπου,2,6x106 bp), που βρίσκεται στον άνθρωπο στο χρωμόσωμα Χ (Xp21).

Στο γονίδιο κωδικοποιείται η πρωτεΐνη δυστροφίνη, μια σημαντική διαρθρωτική συνιστώσα εντός του μυϊκού ιστού η οποία παρέχει δομική σταθερότητα στην συγκρότημα δυστρογλυκάνης (dystroglycan, DGC), που βρίσκεται στην κυτταρική μεμβράνη . Στο φυσιολογικό μυ το Ν-τελικό άκρο της δυστροφίνης ενώνεται με την F-ακτίνη του κυτταροσκελετού, ενώ το C-τελικό άκρο αλληλεπιδρά με το διαμεμβρανικό σύμπλοκο των πρωτεϊνών που εμπλέκονται με τη δυστροφίνη. Αυτές οι πρωτεΐνες ενώνουν τον ενδοκυτταρικό σκελετό με την εξωκυττάρια ουσία που περιέχει λαμινίνη, φιμπορνεκτίνη και διάφορους μεταβιβαστές σήματος.
Από το γονίδιο στην πρωτεΐνη

Το γονίδιο κωδικοποιεί την δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη με 3685 αμινοξέα που οργανώνεται ως εξής σε 4 ομάδες (=domains): - ομάδα πρόσδεσης ακτίνης (actin binding domain) - ομάδα τριπλής έλικας (triple helical domain+ - ομάδα πλούσια σε κυστεΐνη cystein rich domain - Ομάδα τερματικού - C (C-terminal domain) Έχουν βρεθεί επτά τουλάχιστον διαφορετικοί εκκινητές για το γονίδιο και καθένας είναι υπεύθυνος για την παραγωγή μιας ιστο-ειδικής ή αναπτυξιο-ειδικής ισομορφής της πρωτεΐνης. Επίσης στο γονίδιο, σε επίπεδο mRNA συμβαίνει διαφορετικό splicing(αμάτισμα)που αντίστοιχα οδηγεί σε αύξηση των ισομορφών της δυστροφίνης. Οι διάφορες ισομορφές καθιστούν δύσκολο να βρούμε και να κατανοήσουμε το φυσιολογικό ρόλο της πρωτεΐνης.
Συμπτώματα νόσου κατά την παιδική ηλικία

Εμφανίζεται σε αγόρια ηλικίας 3-5 ετών. Τα άτομα αρχικά εμφανίζουν δυσκολίες στο τρέξιμο και το βάδισμα και με την πάροδο της ηλικίας στο ανέβασμα της σκάλας. Παρατηρείται πρώτα προοδευτική μυϊκή αδυναμία των ποδιών και της λεκάνη που συνδέεται με απώλεια της μυϊκής μάζας. Τελικά αυτή η αδυναμία απλώνεται στα χέρια, το λαιμό, και σε άλλα μέλη. Τα πρώιμα σημεία μπορεί να περιλαμβάνουν ψευδοϋπερδυστροφία (διεύρυνση του δελτοειδή μυ και της γλώσσας), χαμηλή αντοχή, δυσκολία στην ανεξάρτητη ορθοστασία του σώματος καθώς και αδυναμία στο ανέβασμα μιας σκάλας. Η δυσκολία εντοπίζεται κυρίως στην κίνηση του γόνατος, του μηρού και των γλουτών. Τα παιδιά σταδιακά εμφανίζουν τη χαρακτηριστική στάση (μανούβρα) Gower’s προκειμένου να μπορέσουν να περπατήσουν. Αρκετοί πάσχοντες έχουν IQ μικρότερο του 70. Η αδυναμία είναι αυξανόμενη με την πάροδο της ηλικίας.

Συμπτώματα νόσου κατά την εφηβική ηλικία

Σχεδόν στα 12 χρόνια τους κινούνται με αναπηρικό αμαξίδιο. Σε αυτή περίπου την ηλικία αρχίζει η εμφάνιση των παράπλευρων συμπτωμάτων : -αναπνευστική δυσκολία-αδυναμία -καρδιακή ανεπάρκεια -η συσσωρευμένη ανώμαλη ανάπτυξη των οστών οδηγεί σε σκελετικές παραμορφώσεις, περιλαμβανομένων καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Διάγνωση της νόσου πριν και μετά τη γέννηση

Δοκιμή DNA Το γονίδιο της δυστροφίνης αποτελείται από 79 εξόνια. Σε αυτά μπορεί να προσδιοριστεί μετάλλαξη. Λήψη χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντησης. Σάρκα βιοψία Εάν η δοκιμή DNA αποτύχει και δεν μπορεί να ανιχνευτεί η μετάλλαξη, μια βιοψία μυών μπορεί να πραγματοποιηθεί. Ένα μικρό δείγμα του μυϊκού ιστού εκχυλίζεται (συνήθως με νυστέρι αντί για βελόνα) και μια χρωστική που εφαρμόζεται αποκαλύπτει την παρουσία της δυστροφίνης. Παντελή απουσία της πρωτεΐνης δείχνει την ύπαρξη της ασθένειας. Τα τελευταία χρόνια αρκετά τεστ DNA μπορούν να ανιχνεύσουν όλο και περισσότερες μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια και η βιοψία μυός δεν είναι απαραίτητη.

Αποφυγή της νόσου

Προγεννητικές δοκιμές Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι «φορείς» του συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου υπάρχει ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει και τα 2 αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και άρα να νοσήσει. Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Π.Γ.Δ.) Γενετική διάγνωση και μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγειών εμβρύων που προκύπτουν με εξοσωματική γονιμοποίηση(in-vitro fertilization “I.V.F.”). Το 30% περίπου των Προεμφυτευτικών γενετικών μελετών έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού.
Θεραπεία

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αν και πρόσφατη έρευνα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν να αντικαταστήσουν κατεστραμμένο μυϊκό ιστό. Η θεραπεία έχει σε γενικές γραμμές στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής( διάφορα φαρμακευτικά παρασκευάσματα όπως τα κορτικοστεροειδή, η ήπια σωματική δραστηριότητα-ενθαρρύνετε το κολύμπι- ,φυσιοθεραπείες, χρήση διαφόρων ορθοπεδικών συσκευών καθώς και κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη).

Μυϊκή Δυστροφία Becker

Η κατανομή των ασθενών μυών μοιάζει με αυτή της μυϊκής δυστροφίας Duchenne Τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα, περίπου στα 12 έτη. Η ζωή των πασχόντων έχει μεγαλύτερη διάρκεια.

Οσφυοπυελική μυϊκή δυστροφία
Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία
Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία
Μυοτονική Μυϊκή Δυστροφία
Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία
Περιφερική Μυϊκή Δυστροφία
Μυϊκή Δυστροφία Emery-Dreifuss

Παραπομπές

    ↑ Harrison's Principles of Internal Medicine. 2005. σελ. 2527. doi:10.1036/0071402357.
    ↑ Muscular Dystrophy Campaign Retrieved 9 April 2007.
    ↑ Emery AE (2002). "The muscular dystrophies". Lancet 359 (9307): 687–695. doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. PMID 11879882.
    ↑ 4,0 4,1 May 2006 report to Congress on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health


http://el.wikipedia.org/

Παιδιά που πάσχουν από την εν λόγω νόσο έχουν τώρα την ελπίδα να θεραπευτούν

«Σας ευχαριστώ που εργάζεστε τόσο σκληρά ώστε πιθανόν να σώσετε αυτή τη γενιά αγοριών! Οταν σκέφτομαι ότι αυτό θα μπορούσε να υλοποιηθεί και ότι δεν θα παρακολουθήσω το μοναδικό μου εγγόνι να πεθαίνει όσο εγώ βρίσκομαι ακόμη στη ζωή, ανατριχιάζω».

Το παραπάνω απόσπασμα προέρχεται από επιστολή ενός παππού του οποίου ο εγγονός πάσχει από Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, μια κληρονομική νόσο η οποία χαρακτηρίζεται από εκφύλιση του μυϊκού συστήματος.

Παραλήπτες είναι οι ερευνητές της εταιρείας Βιοτεχνολογίας Prosensa που εδρεύει στο Λέιντεν της Ολλανδίας και οι οποίοι έχουν βάλει στόχο να θεραπεύσουν τη νόσο. Πώς; Αξιοποιώντας μια νέα τεχνική η οποία ονομάζεται RNA modulation. Τι πιθανότητες επιτυχίας έχουν; Πολλές, αν κρίνει κανείς από τα αποτελέσματα των πρώτων κλινικών δοκιμών. Το «ΒΗΜΑScience» συνάντησε στο Λονδίνο τον διευθυντή της εταιρείας κ. Hans Schikan και σας μεταφέρει τα τελευταία νέα από το μέτωπο.
Είναι μικρά αγόρια που, πριν ακόμα πάνε σχολείο, αρχίζουν να δυσκολεύονται να περπατήσουν και στα 15 καθηλώνονται στο καροτσάκι. Τα παιδιά με τη νόσο Duchenne έχουν τώρα μια ελπίδα: τη θεραπεία που «μαντάρει» μια βασική πρωτεϊνη των μυϊκών ιστών. Μια παγκόσμια πρώτη!
Εφιάλτης από την προσχολική ηλικία
Η ιστοσελίδα της Prosensa (www.prosensa.eu) φιλοξενεί, μεταξύ άλλων, ιστορίες μικρών ασθενών που αντικατοπτρίζουν τη σκληρή πραγματικότητα με την οποία καλούνται να ζήσουν τόσο οι ίδιοι όσο και οι οικογένειές τους. Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, η οποία δείχνει «προτίμηση» στα αγόρια, οδηγεί σε βαθμιαία εκφύλιση του μυϊκού συστήματος. Διαγιγνώσκεται συνήθως όταν τα παιδιά είναι ηλικίας 3-6 ετών και οι γονείς τους, διαπιστώνοντας τη συγκριτική υπεροχή των συνομηλίκων των παιδιών τους στις κινητικές δεξιότητες, αναζητούν ιατρική βοήθεια. Μια θετική διάγνωση με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne σημαίνει μια προδιαγεγραμμένη πορεία: κάθε χρόνο τα παιδιά χάνουν όλο και περισσότερο την ικανότητα κίνησης, γύρω στην ηλικία των 12 ετών μετακινούνται με τη βοήθεια αμαξιδίου, γύρω στα 15 μειώνεται δραματικά η ικανότητά τους να χρησιμοποιούν τα χέρια τους, ενώ σύντομα χρειάζονται αναπνευστική υποστήριξη. Μέγιστος χρόνος επιβίωσης λογίζονται τα 30-35 χρόνια...

Τα παραπάνω προβλήματα προκύπτουν από την έλλειψη της πρωτεΐνης δυστροφίνης, η οποία εξασφαλίζει αντοχή και ελαστικότητα στη μεμβράνη του μυϊκού κυττάρου. Παρά το γεγονός ότι ο κανονικός μυϊκός ιστός περιέχει λίγη δυστροφίνη (0,002% της συνολικής πρωτεΐνης του μυός), η έλλειψή της οδηγεί σε μια σειρά συμπτωμάτων που προκύπτουν από τη βαθμιαία νέκρωση των μυϊκών ινών. Βλέπετε, η δυστροφίνη αποτελεί βασικό μέλος ενός συμπλέγματος πρωτεϊνών των μυϊκών κυττάρων, η λειτουργία του οποίου συνίσταται στη σύνδεση του κυτταροσκελετού του κυττάρου με το εξωκυτταρικό περιβάλλον.


Ο «κάβος» του μυ

Ο κ. Hans Schikan, διευθυντής της εταιρείας Prosensa που αναπτύσει θεραπείες για την αντιμετώπιση της μυϊκής δυστροφίας Duchenne

Αν φανταστεί κανείς το μυϊκό κύτταρο σαν μια βάρκα, η δυστροφίνη θα μπορούσε να είναι το σκοινί που το κρατάει δεμένο στον κάβο (στη συγκεκριμένη περίπτωση ο κάβος αποτελείται από άλλες πρωτεΐνες). Πράγματι, το μόριο της δυστροφίνης μοιάζει με σκοινί, αποτελούμενο στο κέντρο από 24 επαναλήψεις του ίδιου μοτίβου ενώ οι άκρες του είναι σφαιρικές, σαν να πρόκειται για τους κόμπους που δένουν το σκοινί στον κάβο από τη μία μεριά και στη βάρκα από την άλλη. Οταν το σκοινί δεν υπάρχει, όπως συμβαίνει στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, είναι φυσικό κάποια στιγμή η βάρκα να... χάνεται.
Τι θα γινόταν όμως αν μπορούσαμε να έχουμε ένα σκοινί που ήταν μεν κοντύτερο αλλά αρκετό για να φθάσει στον κάβο; Θα μπορούσαμε να δέσουμε τη βάρκα; Σε αυτό το ερώτημα συνοψίζεται το σκεπτικό των επιστημόνων της Prosensa και την απάντηση την έχει ήδη δώσει η Φύση.

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne δεν είναι η μόνη μυϊκή δυστροφία. Μεταξύ των υπολοίπων, υπάρχει και η Δυστροφία Μπέκερ (Becker), η οποία οφείλεται επίσης σε μεταλλάξεις στο γονίδιο της δυστροφίνης. Ωστόσο το αποτέλεσμα των μεταλλάξεων αυτών είναι η σύνθεση κοντύτερης δυστροφίνης και όχι η πλήρης απουσία της. Ετσι, ανάλογα με τη μετάλλαξη και το μήκος της δυστροφίνης που διαθέτουν οι ασθενείς με Δυστροφία Μπέκερ, μπορούν να εμφανίζουν πολύ ελαφρά συμπτώματα ή και καθόλου, ενώ το προσδόκιμο ζωής τους μπορεί να είναι όσο και εκείνο των υγιών ανθρώπων. «Υπάρχει ασθενής με Δυστροφία Μπέκερ ο οποίος δεν γνώριζε την πάθησή του ως την ηλικία των 65 ετών. Ο άνθρωπος αυτός είχε περάσει όλη του την επαγγελματική ζωή εργαζόμενος ως οικοδόμος. Παραδείγματα όπως αυτό μάς έκαναν να σκεφτούμε ότι αν μπορούσαμε να μετατρέψουμε τη Δυστροφία Duchenne σε Δυστροφία Μπέκερ στην ουσία θα τη θεραπεύαμε» μας είπε ο κ. Schikan.


Το μακρύτερο ανθρώπινο γονίδιο
Εύκολο να το λέει κανείς, αλλά πώς θα μπορούσε να το επιτύχει; Η απώλεια της δυστροφίνης στους ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne προκύπτει από μεταλλάξεις στο ομώνυμο γονίδιο, το οποίο μάλιστα είναι και το μεγαλύτερο γονίδιο στο ανθρώπινο γονιδίωμα: με μέγεθος 2.4 εκατομμυρίων βάσεων, το γονίδιο της δυστροφίνης αντιστοιχεί στο 0,08 του ανθρωπίνου γονιδιώματος! Παρ’ όλα αυτά, από το μεγαλύτερο σε μήκος γονίδιο του γονιδιώματός μας δεν προκύπτει η μεγαλύτερη πρωτεΐνη μας (η μεγαλύτερη πρωτεΐνη του ανθρώπινου οργανισμού είναι η τιτίνη). Πώς συμβαίνει αυτό; Η πλειονότητα των γονιδίων μας αποτελείται από κωδικές και μη κωδικές περιοχές, οι πρώτες ονομάζονται εξώνια και οι δεύτερες εσώνια. Για τη σύνθεση των πρωτεϊνών αξιοποιείται μόνο η πληροφορία που εντοπίζεται στα εξώνια. Αν φανταστεί κανείς ένα γονίδιο σαν ένα γραμμικό κομπολόι του οποίου οι χάντρες απέχουν τυχαίες αποστάσεις μεταξύ τους, οι χάντρες θα αντιστοιχούσαν στα εξώνια και το σκοινί ανάμεσά τους στα εσώνια. Ετσι, η δυστροφίνη συντίθεται βάσει της πληροφορίας που υπάρχει στα 79 εξώνια του γονιδίου της.

Καθώς το DNA είναι ένα τεράστιο δυσκίνητο μόριο το οποίο εντοπίζεται στον πυρήνα του κυττάρου και η πρωτεϊνοσυνθετική μηχανή του κυττάρου βρίσκεται εκτός πυρήνα, η κωδική πληροφορία μεταφέρεται από τον πυρήνα στο κυτταρόπλασμα μέσω RNA και ειδικότερα μέσω mRNA (messenger RNA, πληροφοριακό RNA). To πληροφοριακό RNA αποτελεί συμπληρωματικό αντίγραφο του τμήματος του DNA που αντιστοιχεί σε κάποιο γονίδιο. Ετσι, μαζί με την πληροφορία των εξωνίων περιλαμβάνεται και η πληροφορία των εσωνίων, η οποία στη συνέχεια θα πρέπει να απορριφθεί. Η διαδικασία απόρριψης της πληροφορίας των εσωνίων ονομάζεται μάτισμα (splicing στην αγγλική). Κατά τη διάρκεια του ματίσματος το πληροφοριακό RNA κόβει και αποβάλλει τα τμήματά του που αντιστοιχούν στα εσώνια και συνδέει μεταξύ τους τα τμήματα που αντιστοιχούν στα εξώνια. Τώρα, το πληροφοριακό RNA που έχει υποστεί μάτισμα είναι έτοιμο να μπει στην πρωτεϊνοσυνθετική μηχανή, στην οποία η πληροφορία που μεταφέρει θα μεταφραστεί σε πρωτεΐνη.

Στην περίπτωση της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne, μεταλλάξεις προκαλούν τον πρόωρο τερματισμό της πρωτεϊνοσύνθεσης, με αποτέλεσμα το μόριο που συντίθεται να είναι πολύ μικρό και ανεπαρκές να επιτελέσει τον ρόλο του. Με άλλα λόγια, στο παράδειγμα της βάρκας, στους ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne το σκοινί δεν φθάνει για να δεθεί η βάρκα στον κάβο. Ο πρόωρος τερματισμός της πρωτεϊνοσύνθεσης οφείλεται στο γεγονός ότι οι μεταλλάξεις αλλάζουν την κωδική πληροφορία και δίνουν την εντολή της λήξης.


Η επανάσταση του modulation
Οι ερευνητές της Prosensa όμως θεώρησαν ότι θα μπορούσαν να επέμβουν στη διαδικασία του ματίσματος και να απομακρύνουν τα εξώνια στα οποία εντοπίζονται οι μεταλλάξεις. Δεν είναι λοιπόν τυχαίο ότι η τεχνική τους ονομάζεται RNA modulation (RNA διαμόρφωση). Για την ακρίβεια, αυτό που κάνουν οι ολλανδοί επιστήμονες είναι να αφαιρούν το εξώνιο που φιλοξενεί κάποια μετάλλαξη, αλλά αν χρειαστεί και ορισμένα από τα γειτονικά σε αυτό εξώνια προκειμένου να εξασφαλίσουν ότι η ανάγνωση του πληροφοριακού RNA από την πρωτεϊνοσυνθετική μηχανή του κυττάρου δεν θα περιέχει κωδικό λήξης.
Η παρέμβαση στο RNA γίνεται με τη βοήθεια ειδικά σχεδιασμένων ολιγονουκλεοτιδίων, νουκλεϊνικών οξέων μικρού μήκους. Οπως περιγράφουν σε σχετικό άρθρο τους το οποίο δημοσιεύθηκε το 2007 στην έγκριτη ιατρική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine», το πρώτο σκεύασμα που δημιούργησαν βοηθά στην απομάκρυνση των εξωνίων 49, 50 και 51, εξασφαλίζοντας ταυτόχρονα ότι η πρωτεϊνοσύνθεση θα συνεχιστεί απρόσκοπτα και θα παραχθεί μια κοντύτερη μεν, λειτουργική δε δυστροφίνη.


Η πρώτη δοκιμή του φαρμάκου
Το σκεύασμα με την κωδική ονομασία PR00051 δοκιμάστηκε αρχικά σε πειραματόζωα και στη συνέχεια χορηγήθηκε σε τέσσερις μόνο ασθενείς, οι οποίοι προφανώς είχαν επιλεγεί με βάση το είδος της μετάλλαξης που έφεραν. Η χορήγηση, σε μία μόνο ενδομυϊκή δόση (στον πρόσθιο κνημιαίο μυ), είχε στόχο κατά κύριο λόγο να διαπιστωθεί η ασφάλειά του και να μελετηθούν οι πιθανές παρενέργειες του σκευάσματος. Φυσικά οι ερευνητές δεν έχασαν την ευκαιρία να μετρήσουν στην πράξη και την αποτελεσματικότητά του.

Είκοσι οκτώ ημέρες μετά τη χορήγηση του PR00051 πραγματοποιήθηκε βιοψία του μυός που είχε δεχθεί το σκεύασμα. Σύμφωνα με το άρθρο, η ένεση του σκευάσματος δεν είχε εμφανείς παρενέργειες, ενώ η βιοψία κατέδειξε την ύπαρξη λειτουργικής δυστροφίνης σε ποσοστά από 64% ως 97% των μυϊκών ινών των ασθενών. «Περιττό να σας πω πόσο μας χαροποίησαν αυτά τα ευρήματα» μας είπε ο κ. Schikan και προσέθεσε: «Εχω εργαστεί σε πολλές ενδιαφέρουσες θέσεις στη φαρμακοβιομηχανία, αλλά είναι ίσως η μοναδική φορά που πραγματικά δεν βλέπω την ώρα να πάω στη δουλειά μου το πρωί και δεν θέλω να φύγω από εκεί το βράδυ, και αυτό συμβαίνει ακριβώς επειδή δουλεύουμε τόσο στενά με τους ασθενείς και διαπιστώνουμε πόσο μεγάλη επίδραση μπορεί να έχει η εργασία μας στη ζωή τους».

Εκτός από τους ασθενείς, οι ερευνητές της Prosensa συνεργάζονται και με τον βρετανικό φαρμακευτικό κολοσσό, την GlaxoSmithKline, γεγονός που έχει αυξήσει τις οικονομικές δυνατότητές τους. Ετσι κατέστη δυνατή μια ευρύτερης κλίμακας κλινική δοκιμή του σκευάσματος, η οποία μάλιστα έγινε σε συνεργασία με τις αρμόδιες για την έγκριση της κυκλοφορίας φαρμάκων βρετανικές αρχές. «Οι δύο αυτές συνεργασίες ήταν καταλυτικές για μας. Αντιλαμβανόμασταν ότι τα πρώτα θετικά ευρήματά μας δεν ήταν αρκετά. Δεν μπορεί κανείς να χορηγήσει με ένεση ένα σκεύασμα σε όλους τους μυς ενός ανθρώπου. Το σκεύασμα έπρεπε να χορηγηθεί συστημικά. Επιπροσθέτως, προκειμένου να μετρηθεί η αποτελεσματικότητά του θα έπρεπε να χρησιμοποιηθούν κατάλληλα εργαλεία τα οποία είναι αποδεκτά από την ιατρική κοινότητα» συμπλήρωσε ο κ. Schikan.


Η συστημική χορήγηση
Με τη βοήθεια των συνεργατών τους, οι ερευνητές της Prosensa σχεδίασαν τη δεύτερη ευρύτερη κλινική δοκιμή, τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύθηκαν πριν από λίγο καιρό και πάλι στην επιθεώρηση «New England Journal of Medicine». Στην κλινική δοκιμή έλαβαν μέρος 12 ασθενείς οι οποίοι χωρίστηκαν σε τέσσερις ομάδες των τριών ατόμων και κάθε ομάδα έλαβε διαφορετική δόση του σκευάσματος (0, 5, 2, 4 και 6 χιλιοστογραμμάρια σκευάσματος ανά κιλό βάρους του ασθενούς). Η δοκιμή διήρκεσε πέντε εβδομάδες και η θεραπεία συνίστατο σε μία δόση ανά εβδομάδα. Η δόση χορηγείτο υποδόρια στην κοιλιακή χώρα. Μετά το πέρας των πέντε εβδομάδων ακολούθησε περίοδος 12 εβδομάδων όπου όλοι οι ασθενείς ελάμβαναν εβδομαδιαίως τη μεγαλύτερη δόση (είχε διαπιστωθεί εν τω μεταξύ ότι δεν υπήρχαν σοβαρές παρενέργειες από την υποδόρια χορήγηση του σκευάσματος).

Η αποτελεσματικότητα της συστημικής χορήγησης του PR00051 διερευνήθηκε και πάλι με τη βοήθεια βιοψιών στον πρόσθιο κνημιαίο μυ. Διαπιστώθηκε η παρουσία δυστροφίνης στο 60% με 100% των μυϊκών ινών των 10 από τους 12 ασθενείς, η οποία μάλιστα αυξανόταν σε συνάρτηση με τη δόση. Αλλά και αυτό δεν ήταν αρκετό για να ικανοποιηθούν οι ειδήμονες της βρετανικής αρχής για την έκκριση των φαρμάκων. «Είχαν δίκιο βεβαίως» μας είπε ο κ. Schikan και εξήγησε: «Καλή είναι η παρουσία της δυστροφίνης, αλλά το βασικό ερώτημα που πρέπει να απαντηθεί είναι αν αυτό σημαίνει κάτι για τους ασθενείς, αν βελτιώνει όντως την κατάστασή τους».


Το τεστ των 6 λεπτών
Η εξέταση που επιτρέπει στους γιατρούς να εκτιμήσουν την πορεία των ασθενών με μυϊκή δυστροφία είναι το τεστ των έξι λεπτών. Τα παιδιά καλούνται να περπατήσουν για έξι λεπτά στους χώρους του νοσοκομείου και μετρείται η απόσταση που μπορούν να διανύσουν σε αυτόν τον χρόνο. Περιττό να πούμε ότι, καθώς η νόσος εξελίσσεται, η απόσταση αυτή γίνεται ολοένα μικρότερη. Ηταν η εξέταση των έξι λεπτών των ασθενών που είχαν λάβει το σκεύασμα που έκανε τους επιστήμονες της Prosensa και τους συνεργάτες τους να βεβαιωθούν ότι πράγματι βρίσκονταν σε καλό δρόμο. «Ηταν η πρώτη φορά στην κλινική ιστορία αυτών των παιδιών που παρατηρήθηκε σημαντική βελτίωση στο τεστ των έξι λεπτών και αυτό είναι πράγματι μια απόδειξη ότι η συντιθέμενη δυστροφίνη λειτουργεί όπως θα όφειλε και απαλύνει τα συμπτώματα της νόσου» δήλωσε ο κ. Schikan.

Επόμενος στόχος των επιστημόνων της Prosensa είναι να πραγματοποιήσουν μια διπλή τυφλή μελέτη, όπου κάποιοι εθελοντές θα λαμβάνουν σκεύασμα χωρίς δραστική ουσία προκειμένου να διερευνηθεί αν κάποια από τα ευρήματα δεν οφείλονται σε εικονική επίδραση του φαρμάκου (placebo effect). Ακούγεται άδικο, αλλά αυτή είναι η διαδικασία! Το ευτύχημα είναι ότι οι ερευνητές έχουν σχεδιάσει έξι συνολικά σκευάσματα τα οποία επιδιορθώνουν μεταλλάξεις σε διαφορετικά εξώνια του γονιδίου. Και εφόσον τα δύο πρώτα αποδειχθούν αποτελεσματικά στους αυστηρούς ελέγχους που πρέπει να γίνουν, τα υπόλοιπα θα δοκιμάζονται σε πολύ μικρότερη κλίμακα. Οσο για το κρίσιμο ερώτημα σχετικά με τον χρόνο που θα απαιτηθεί για την εμφάνιση του πρώτου από τα σκευάσματα στην αγορά, ο κ. Schikan μάς είπε ότι υπολογίζει περί τα δύο με δυόμισι χρόνια. Μακάρι!

http://www.tovima.gr/

Οι σκελετικές δυσπλασίες αποτελούν μια μεγάλη ομάδα διαφορετικών ανθρώπων με σπάνιες σκελετικές διαταραχές, που συχνά έχουν ως κύριο χαρακτηριστικό τους το δυσανάλογα κοντό ανάστημα. Η ταξινόμηση αυτών σε κατηγορίες δεν είναι πάντα εφικτή. Η αχονδροπλασία είναι η συνηθέστερη μορφή σκελετικής δυσπλασίας  με εμφάνιση από 1 στις 10.000 έως 1 στις 30.000 περιπτώσεις. Είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο και στο 80% περίπου των περιπτώσεων εμφανίζονται νέες μεταλλάξεις. Υπεύθυνη θεωρείται η αλλαγή της γενετικής πληροφορίας του FGFR3, σχεδόν όλες οι μεταλλάξεις που έχουν καταγραφεί εμφανίστηκαν σε αυτό το σημείο. Συγκεκριμένα, 2 μεταλλάξεις στο γονίδιο αυτό προκαλούν (πάνω από το 99% των περιπτώσεων) αχονδροπλασία. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η αλλαγή προκαλεί υπερβολική δραστηριοποίηση του υποδοχέα με αποτέλεσμα την διαταραχή της ωρίμανσης του οστού όπως αυτή φαίνεται στην αχονδροπλασία.

Αυτός ο τύπος νανισμού χαρακτηρίζεται από ριζομελικά κοντά άκρα σε συνδυασμό με ένα σχεδόν φυσιολογικού μήκους κορμό, μακροκεφαλία και κύρτωμα του μετώπου. Άλλα χαρακτηριστικά που έχουν τα άτομα με αχονδροπλασία είναι: η υποτονία (κοινό χαρακτηριστικό νηπίων) που είναι παράγοντας της καθυστερημένης κινητικής ανάπτυξης, συχνά υπάρχει υπερέκταση των αρθρώσεων και τα χέρια είναι κοντά και φαρδιά.

Οι αχονδροπλαστικοί έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και είναι ικανοί να διάγουν ανεξάρτητη και παραγωγική ζωή. Το ποσοστό θνησιμότητας, όμως, φαίνεται να είναι μεγαλύτερο σε σχέση με τον υπόλοιπο πληθυσμό, με κύριο αίτιο τις παθήσεις που σχετίζονται με την καρδιά, ειδικότερα στις ηλικίες 25- 35 ετών.

Οι ασθενείς με αχονδροπλασία, παρά τις ιδιαιτερότητες που έχουν, εάν η κατάσταση της υγείας τους το επιτρέπει μπορούν να συμμετέχουν σε δραστηριότητες που περιέχουν άσκηση. Πολλοί μάλιστα ασχολούνται με τον αθλητισμό.

Η διαταραγμένη ανάπτυξη που σχετίζεται με την αχονδροπλασία  μπορεί να επηρεάσει την κινητική δυνατότητα και τη ικανότητα άσκησης. Δεν έχουν γίνει πολλές έρευνας σχετικά με την λειτουργική ικανότητα των αχονδροπλαστικών νάνων. Η δυσανεξία στην άσκηση και η οφειλόμενη στην άσκηση κόπωση είναι ένα συχνό παράπονο από τα παιδιά με αχονδροπλασία. Η κόπωση μπορεί να περιορίσει τους ασθενείς στις καθημερινές τους λειτουργικές δραστηριότητες. Από την άλλη, τα παιδία με αχονδροπλασία  μπορεί να έχουν μειωμένη ικανότητα άσκησης ως αποτέλεσμα της υποκινητικότητας λόγω των παραπόνων τους.

Σύμφωνα με έρευνα, η μειωμένη ικανότητα άσκησης δεν οφείλεται στο κοντό ανάστημα που έχουν οι αχονδροπλαστικοί. Αντιθέτως λόγω αυτού φαίνεται να είχαν ακριβώς το αντίθετο σε σχέση με υψηλότερους σε ύψος υγιείς.

Η αθλητική δραστηριότητα  και η συμμετοχή στα αθλήματα επιτρέπεται συνήθως σε ασθενείς που ακολουθούν συντηρητική θεραπεία για την παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης. Η επιστροφή σε αυτά μετά την εγχείρηση ποικίλει και αποφασίζεται από τον θεράποντα ιατρό. Εάν και οι περισσότεροι χειρούργοι παροτρύνουν κάποια μορφή δραστηριότητας ασχέτως της επιλεγμένης θεραπείας, προσοχή πρέπει να λαμβάνεται κατά την επιλογή αθλημάτων όπως το ποδόσφαιρο και η πάλη.

Επιπλέον έχει διαπιστωθεί ότι η συμμετοχή στα αθλήματα δεν αποτελεί παράγοντα κινδύνου στα άτομα του γενικού πληθυσμού που έχουν σκολίωση, με εξαίρεση τους ασθενείς που έκαναν πρόσφατα χειρουργική επέμβαση ή ασθενείς με υποκείμενη παθολογία. Κάτι το οποίο μπορούμε να υποθέσουμε πως ισχύει και για τους αχονδροπλαστικούς.

Ο Johnson σε έρευνά του διαπίστωσε ότι η φυσική δραστηριότητα έχει οφέλη στους νέους με αναπτυξιακές διαταραχές.

Οι Murphy και συν. υποστηρίζουν ότι όλα τα παιδιά επωφελούνται από την άσκηση και τα παιδιά με αναπηρίες δεν διαφέρουν σε αυτό. Εδώ αξίζει να σημειωθεί ότι τα άτομα με αχονδροπλασία θεωρούνται ανάπηρα, ανάλογα με την κατάστασή τους, από την American with disabilities Act. Η συμμετοχή σε αθλήματα και προγράμματα άσκησης προάγει τη φυσική, ψυχική και κοινωνική ευημερία . Κάθε συμμετοχή όμως πρέπει να λαμβάνει υπόψη την κατάσταση του αθλητή καθώς και τις απαραίτητες προφυλάξεις.

Υπάρχουν αρκετές οργανώσεις για τα άτομα που πάσχουν από νανισμό, με πιο γνωστή τη μη κυβερνητική οργάνωση Little People Of America. Αυτή, παρέχει υποστήριξη και πληροφορίες στους πάσχοντες και τις οικογένειές τους και λειτουργεί από το 1957.

Άλλη σημαντική οργάνωση με μεγάλο ποσοστό μελών είναι η Dwarf Athletic Association of America (DAAA). Η  DAAA είναι επίσης μη κερδοσκοπική οργάνωση με έτος ίδρυσης το 1985 και στόχος της είναι να αναπτύσσει, να προάγει και να παρέχει ποιοτικές, ερασιτεχνικού επιπέδου ευκαιρίες για αθλητική διάκριση σε άτομα με νανισμό στις Η.Π.Α..

Μερικά από τα αθλήματα στα οποία μπορούν να συμμετέχουν οι αχονδροπλαστικοί είναι: αγώνες δρόμου, σφαιροβολία, δισκοβολία, ακοντισμός, ρήψη μπάλας του tennis και του softball  (σε παιδάκια 4- 12 ετών), κολύμπι, boccia, basketball, volleyball, badminton, και επιτραπέζιο tennis.

http://physiogreek.wordpress.com/